Aicardiho syndrom: Vše, co potřebujete vědět
Aicardiho syndrom je velmi vzácný stav, který obvykle postihuje dívky.
V závislosti na jeho závažnosti může způsobit vývojové zpoždění, epilepsii, problémy se zrakem a zkrácenou délku života.
V tomto článku se dozvíte více o Aicardiho syndromu, včetně jeho rizikových faktorů, příznaků a léčby.
Co je Aicardiho syndrom?
Aicardiho syndrom je vzácný stav, který téměř výlučně postihuje ženy, přičemž lékaři zaznamenali pouze několik případů u mužů.
Jiným názvem Aicardiho syndromu je ageneze corpus callosum neboli ACC.
Odborníci se domnívají, že se tento stav vyvíjí v embryu během časného těhotenství, kdy dojde ke změně DNA jednoho nebo více genů.
Aicardiho syndrom není přenášen rodinami. Vyskytuje se u lidí bez rodinné anamnézy onemocnění.
Lékaři obvykle diagnostikují Aicardiho syndrom v raném dětství poté, co dítě zažije záchvaty zvané infantilní křeče.
Děti s Aicardiho syndromem mohou také mít zpoždění ve vývoji, potíže s učením a částečný zrak nebo slepotu. Mohou mít také zkrácenou délku života.
Příčiny a frekvence
Aicardiho syndrom je velmi vzácný a vyskytuje se pouze u 1 ze 105 000–167 000 dětí ve Spojených státech. Po celém světě je pravděpodobně asi 4 000 lidí s tímto onemocněním. Většina z těchto lidí jsou ženy.
Vědci se domnívají, že Aicardiho syndrom je výsledkem genetických mutací, ke kterým dochází během formování embrya. Jedna změna může zahrnovat X chromozomy u postižených žen.
Samičí embrya mají dva chromozomy X, zatímco mužská embrya jen jeden.
Výzkum naznačuje, že když dojde k charakteristickým genetickým mutacím v jednom chromozomu X, mohou ženská embrya přežít, protože je přítomen další zdravý chromozom X.
Pokud k těmto změnám dojde v jediném chromozomu X mužského embrya, je nepravděpodobné, že přežije. To by mohlo vysvětlit, proč jsou děti narozené se syndromem téměř výlučně ženy.
Velmi zřídka se však děti mužského pohlaví narodily s Aicardiho syndromem. Někteří chlapci s tímto onemocněním mají další X chromozom.
Mutace v TEAD1 Gen na chromozomu 11 může být také zodpovědný za některé případy Aicardiho syndromu u chlapců a dívek.
Vědci musí tyto teorie definitivně dokázat a výzkum příčin Aicardiho syndromu pokračuje.
Příznaky a diagnóza
Infantilní křeče jsou obvykle prvním příznakem Aicardiho syndromu. Jedná se o záchvaty, které zahrnují jednotlivé trhnutí celého těla.
Křeče se často objevují před 3 měsíci věku a mohou se objevit několikrát denně.
Než může lékař diagnostikovat Aicardiho syndrom, musí provést testy k vyloučení dalších možných příčin příznaků. Mezi tyto alternativní příčiny patří:
- epilepsie
- vývojové zpoždění
- problémy s tkáněmi citlivými na světlo v zadní části očí
- neúplný nebo chybějící corpus callosum (tkáň, která spojuje dvě poloviny mozku)
Děti s Aicardiho syndromem mají obvykle určitý stupeň vývojového zpoždění a poruch učení.
Epilepsie je rysem Aicardiho syndromu a jedna studie zjistila, že pacienti s těžší epilepsií měli horší kognitivní schopnosti, včetně organizace a paměti.
Někteří lidé s Aicardiho syndromem mají mírnější příznaky a mohou být diagnostikováni až v dospělosti.
Lékař může detekovat změny Aicardiho syndromu v mozku pomocí MRI. Mohou být přítomny některé nebo všechny z následujících funkcí:
- asymetrie mezi dvěma stranami mozku
- cysty
- menší a menší záhyby a rýhy v mozku
- zvětšené komory, což jsou dutiny plné tekutin poblíž centra mozku
- mikrocefalie, která odkazuje na neobvykle malou hlavu
Lidé s Aicardiho syndromem mají často chorioretinální mezery, které jsou kulatými, bělavě žlutými lézemi v sítnici - tkáni lemující zadní část oka. Oční lékař může tyto léze vidět pomocí oftalmoskopu.
Osoba s Aicardiho syndromem může mít také:
- malé nebo méně vyvinuté oči (mikroftalmie)
- mezery nebo díry, nazývané coloboma, v optickém nervu
Někdy tyto příznaky způsobují částečný zrak nebo slepotu.
Někteří lidé s Aicardiho syndromem mají také odlišné rysy obličeje a další fyzické atributy, včetně:
- plochý nos s obrácenou špičkou
- krátký philtrum (vzdálenost mezi nosem a horním rtem)
- asymetrie obličeje
- velké uši
- řídké obočí
- abnormality rukou
- skolióza
- rozštěp rtu a patra
Další zdravotní problémy spojené s Aicardiho syndromem jsou:
- potíže s jídlem
- kyselý reflux
- gastrointestinální problémy
- zácpa nebo průjem
Řízení
Aicardiho syndrom může způsobit různé příznaky u různých lidí a léčba se také liší.
Cílem léčby je zvládnout příznaky a lékař přizpůsobí jejich přístup k řešení situace každého člověka.
Některé léčby se zaměřují na zmírnění závažnosti a frekvence záchvatů. Jiné, jako jsou fyzikální, řečové a pracovní terapie, mohou lidem s Aicardiho syndromem pomoci překonat zpoždění ve vývoji a problémy související se zrakem.
Podpěra, podpora
Mít vzácné onemocnění nebo být rodičem nebo pečovatelem někoho s tímto typem onemocnění může být obtížné. Člověk se může cítit izolovaný.
Podpůrné skupiny dávají lidem prostor vyjádřit své obavy a hovořit s ostatními, kteří čelí podobným výzvám.
Následující skupiny mohou být užitečné pro lidi s Aicardiho syndromem a jejich blízké:
- Corpal je podpůrná skupina a charita ve Velké Británii, kterou provozují rodiny lidí s Aicardiho syndromem.
- Aicardi Syndrome Foundation je nezisková organizace zaměřená na získávání prostředků na výzkum a zvyšování povědomí o Aicardiho syndromu.
souhrn
Aicardiho syndrom je vzácný stav, který může způsobit záchvaty, problémy se zrakem a další příznaky. Vyskytuje se hlavně u žen.
Většina odborníků si myslí, že Aicardiho syndrom je výsledkem genetické mutace embryí během velmi raného těhotenství. Není předáván prostřednictvím rodin.
Jelikož na tento stav neexistuje žádný lék, cílem léčby je zvládnout příznaky každého jednotlivce.
