Alzheimerův krevní test detekuje poškození mozku roky před příznaky
Krevní test na bílkoviny by mohl identifikovat lidi v raných stádiích Alzheimerovy choroby deset nebo více let předtím, než se objeví příznaky, jako je pokles paměti a myšlení.
To uzavřela mezinárodní skupina vědců po vyhodnocení jednoduchého testu, který používal vzorky krve od lidí se vzácnou formou Alzheimerovy choroby, kterou zdědili.
Tým zahrnoval vědce z Washington University School of Medicine v St. Louis, MO a Německého centra pro neurodegenerativní choroby v Tübingenu v Německu.
Test hledá změny hladin proteinu lehkého řetězce neurofilamentu (NfL). Protein obvykle sídlí uvnitř mozkových buněk nebo neuronů jako součást jejich vnitřní kostry.
Poškozené a umírající buňky však mohou prosakovat NfL do okolní mozkomíšního moku. Protein poté cestuje z tekutiny do krevního řečiště.
Jiní již prokázali, že zvýšené hladiny NfL v mozkomíšním moku jsou silným znamením, že došlo k určitému poškození mozku. Lékaři mohou testovat bílkoviny pomocí lumbální punkce nebo páteře, ale mnoho lidí se zdráhá tento postup podstoupit.
Nyní, v Přírodní medicína v článku o nedávné studii autoři uvádějí, jak prokázali, že hladiny NfL v míchu korelovaly s hladinami v krvi a „jsou zvýšené v presymptomatických stadiích familiární Alzheimerovy choroby“.
"To by mohlo být," říká spoluautorka první studie Stephanie A. Schultzová, která je postgraduální studentkou na Washingtonské univerzitě, "dobrým preklinickým biomarkerem k identifikaci těch, u kterých se u nich rozvinou klinické příznaky."
Vědci naznačují, že rychlá a levná metoda by mohla jednoho dne také otestovat další stavy zahrnující poškození mozku, jako je traumatické poranění mozku, roztroušená skleróza a mrtvice.
Alzheimerova choroba poškozuje mozek
Alzheimerova choroba je hlavní příčinou demence, která ničí mozkové buňky a tkáně. Jak se poškození mozku šíří, vede to k příznakům, jako je zmatenost, ztráta paměti a snížená schopnost fungovat. Ten člověk již nakonec nemůže vést samostatný život.
Odhady Národního institutu pro stárnutí naznačují, že ve Spojených státech by mohlo být alespoň 5,5 milionu lidí s Alzheimerovou chorobou.
Posmrtné vyšetření mozků lidí s Alzheimerovou chorobou odhalilo tři typické znaky: plaky beta-amyloidového proteinu, spleť tau proteinu a ztráta spojení mezi mozkovými buňkami.
Alzheimerova choroba postihuje většinou lidi ve věku 65 let a starší, ale existují vzácnější formy, které mohou udeřit dříve.
Vědci plně nerozumí příčinám Alzheimerovy choroby, zejména formám, které lidi zasáhnou později v životě. Naznačují, že tyto formy pravděpodobně vznikají ze složité souhry genů, prostředí a životního stylu.
Přibližně 1 z 20 lidí, u kterých se rozvine Alzheimerova choroba, bude mít formu s časným nástupem, která začne projevovat příznaky před dosažením věku 65 let.
Nejběžnější příčinou těchto časných forem Alzheimerovy choroby jsou genové mutace, které rodiče přenášejí na své potomky.
Dominantně zděděná Alzheimerova choroba
V novém výzkumu tým studoval vzácnou formu, která má název dominantně zděděná Alzheimerova choroba (DIAD) nebo autozomálně dominantní Alzheimerova choroba.
Data pro tuto studii pocházela z Dominant Inherited Alzheimer’s Network (DIAN), což je mezinárodní konsorcium, které vede Washingtonská univerzita. Cílem sítě je vyšetřit příčiny Alzheimerovy choroby.
DIAD vzniká mutací v jednom nebo více ze tří genů: PSEN1, PSEN2nebo APLIKACE.
Lidé s DIAD obvykle pociťují ztrátu paměti a další příznaky demence ve 30., 40. a 50. letech.
Vědci se rozhodli studovat lidi s DIAD, protože dřívější nástup onemocnění dává delší časový interval, než který bude možné vyšetřit změny mozku, než se objeví kognitivní příznaky.
Analýza převzala data o více než 400 lidech v síti DIAN. Toto číslo zahrnovalo 247, kteří byli nositeli genetické mutace, a 162 jejich pokrevních příbuzných, kteří nebyli nositeli.
Všichni jednotlivci se zúčastnili kliniky DIAN a dostali vzorek krve, absolvovali poznávací testy paměti a myšlení a podstoupili mozkové skenování. Přibližně polovina navíc provedla opakované návštěvy kliniky, přičemž mezi nimi byly až 3 roky.
Úrovně NfL předpovídají příznaky 16 let dopředu
Vyšetření vzorků krve z první návštěvy odhalilo vyšší hladiny NfL u lidí, kteří nesli genovou mutaci. U těchto jedinců ukázaly opakované návštěvy hladiny NfL v průběhu času stoupající.
Jedinci, kteří nenesli genovou mutaci, však tento vzorec nevykazovali. Jejich hladiny NfL byly nižší a v průběhu času zůstaly docela stabilní.
Tým zjistil vzestup hladin NfL přibližně 16 let před očekávaným nástupem příznaků.
Výsledky mozkových skenů byly v souladu se změnami hladin NfL.
Míra nárůstu bílkovin odpovídala rychlosti ztenčení a smrštění v mozkovém prekukuu, který hraje roli v paměti.
Schultz poznamenává, že „16 let před vznikem příznaků je v procesu onemocnění opravdu poměrně brzy, ale i tehdy jsme viděli rozdíly.“
Další analýza ukázala, že hladiny NfL byly také prediktivní pro pokles paměti a schopností myšlení v testech poznávání.
Biomarker pro podmínky poškozující mozek
Jiné stavy, které poškozují mozek, mohou také způsobit únik neuronů z NfL. Například lidé s Huntingtonovou chorobou a demencí s Lewyho tělísky mají vyšší hladinu bílkovin v krvi.
Hladiny NfL v krvi také stoupají u fotbalistů bezprostředně po úderu do hlavy a u lidí s roztroušenou sklerózou během vzplanutí.
Výzkumníci nyní musí provést další práci, například rozhodnout o nejlepších úrovních NfL pro význam biomarkerů a o tom, jaké míry zvýšení by měly vyvolat obavy, než lékaři mohou začít test používat.
"To je něco," říká autor studie Brian Gordon, Ph.D., který je odborným asistentem radiologie na Washingtonské univerzitě, "což by bylo snadné začlenit do screeningového testu na neurologické klinice."
