Antifosfolipidový syndrom: Co je třeba vědět

Antifosfolipidový syndrom je imunitní porucha, při které jsou abnormální protilátky spojeny s abnormálními krevními sraženinami v žilách a tepnách. Většinou postihuje nohy, ale sraženiny se mohou tvořit také v ledvinách, plicích a dalších orgánech.

Může to vést ke komplikacím v těhotenství, jako je opakovaná ztráta těhotenství a předčasné porody.

Antifosfolipidový syndrom (APS) je také známý jako syndrom antifosfolipidových protilátek, Hughesův syndrom nebo lepkavá krev.

Abnormální protilátky napadají tuky, které obsahují fosfor, známé jako fosfolipidy. Abnormality srdeční chlopně jsou běžné u lidí s APS a může to být způsobeno až jedním ze tří případů cévní mozkové příhody ve věku do 50 let.

APS v nohou může vést k hluboké žilní trombóze (DVT). Pokud se v mozku vytvoří sraženina, existuje vážné riziko cévní mozkové příhody.

Na APS neexistuje lék, ale současná léčba může významně snížit riziko vzniku krevních sraženin.

Většina lidí s APS, kteří jsou léčeni, může vést normální a zdravý život, ale jen zřídka se u osoby se syndromem bude i nadále vyvíjet sraženina.

Podle americké nadace APS má APS 1 až 5 procent lidí ve Spojených státech. Je zodpovědný za 15 až 20 procent všech případů HŽT a plicní embolie nebo krevních sraženin v plicích. Postihuje ženy o tři až pět častěji než muže.

Příznaky

Antifosfolipidový syndrom ovlivňuje konzistenci krve.

Známky a příznaky antifosfolipidového syndromu závisí hlavně na tom, kam sraženiny cestují a kde se tvoří.

Sraženina nebo embolie, která je cestující sraženinou, může mít za následek:

• DVT: Sraženina se tvoří v jedné z velkých žil, obvykle v paži nebo noze, a částečně nebo úplně blokuje oběh. Pokud se krevní sraženina DVT přesune do plic, může dojít k život ohrožujícímu stavu známému jako plicní embolie (PE).
• Plicní embolie (PE): Embolus nebo cestující sraženina se objevuje v jedné části těla, cirkuluje v celém těle a poté blokuje krev protékající cévou v jiné části těla. U PE embolus blokuje tepnu, která napájí plíce.
• Komplikace těhotenství: Patří mezi ně opakované potraty, předčasný porod a preeklampsie nebo vysoký krevní tlak během těhotenství.
• Ischemická cévní mozková příhoda: Krevní sraženina přeruší tok krve do části mozku a přeruší přísun kyslíku a glukózy. Může dojít k odumření mozkových buněk a poškození mozku. Přibližně 75 procent všech případů mrtvice je ischemických.

Mezi méně časté příznaky patří:

• bolesti hlavy nebo migrény
• demence a záchvaty, pokud sraženina blokuje průtok krve do částí mozku
• liveso reticularis, krajková fialová vyrážka na kolenou a zápěstí

Asi 30 procent lidí s APS má abnormality srdečních chlopní. V mnoha případech mitrální chlopně zhoustne nebo vyvine extra hmotu, což způsobí únik krve zpět do jedné ze srdcových komor. Někteří pacienti mohou mít problémy s aortální chlopní.

Hladiny krevních destiček mohou klesnout. Trombocyty jsou krevní buňky, které jsou potřebné pro normální srážení. To může vést k epizodám krvácení, například krvácení z nosu nebo krvácení dásní. U některých lidí může dojít ke krvácení do kůže, což způsobí výskyt malých červených skvrn.

Ve velmi vzácných případech může člověk vyvinout:

• chorea, nedobrovolné trhnutí těla a končetin
• problémy s pamětí
• problémy duševního zdraví, jako je deprese nebo psychóza
• ztráta sluchu

Příznaky se obvykle objevují ve věku od 20 do 50 let, ale někdy se vyvinou během dětství.

Katastrofický antifosfolipidový syndrom

Katastrofický antifosfolipidový syndrom (CAPS) je druh „trombotické bouře“, při které se najednou tvoří více sraženin. Ovlivňuje malou menšinu pacientů s APS a postupně poškozuje několik orgánů.

Krevní sraženiny se náhle vyvíjejí po celém těle, což vede k selhání více orgánů. Proč k tomu dochází, není jasné.

Příznaky se liší podle toho, které orgány jsou ovlivněny, ale zahrnují:

• bolest břicha
• zmatek
• otoky nebo otoky v kotnících, nohou nebo rukou
• záchvaty nebo záchvaty
• progresivní dušnost
• únava
• kóma
• smrt

Příznaky se obvykle objevují náhle a rychle se zhoršují.

CAPS je lékařská pohotovost a pacient bude co nejdříve potřebovat intenzivní péči, aby bylo možné zachovat funkce těla při podávání vysokých dávek antikoagulancií.

Výzkum naznačuje, že přibližně 46 procent pacientů s katastrofickým antifosfolipidovým syndromem nepřežije počáteční událost a existuje riziko opakování události v určitou dobu, dokonce i při lékařské péči.

Léčba

Lékař obvykle předepíše léky na ředění krve, aby se snížila pravděpodobnost srážení. Pacient bude obvykle tento lék potřebovat po zbytek svého života.

Možné kombinace zahrnují aspirin s warfarinem nebo Coumadin, případně heparin. Pokud warfarin nefunguje, lze dávku zvýšit nebo přidat heparin.

Srážecí účinek antikoagulancií může někdy vést ke krvácení nebo nadměrnému krvácení.

Pacienti by měli okamžitě vyhledat lékařskou pomoc, pokud se u nich objeví:

• krev ve stolici, moči nebo zvracení
• vykašlávání krve
• krvácení z nosu trvající déle než 10 minut
• těžké modřiny

Pacienti, kteří trpí trombózou, budou obvykle muset užívat heparin a warfarin. Když trombóza zmizí, budou pokračovat s warfarinem.

Léčba v těhotenství

Žena s diagnózou APS by měla plánovat těhotenství před počátkem. Léčba začne na začátku těhotenství a skončí po porodu.

Je důležité sledovat krev, zejména během těhotenství.

U neplánovaného těhotenství může být účinnost léčby snížena, protože začne až několik týdnů po početí.

Léčba bude obvykle aspirin, heparin nebo obojí, v závislosti na předchozích sraženinách těhotenských komplikací. Warfarin může způsobit vrozené vady a během těhotenství se nepoužívá.

Pokud pacient na tuto léčbu nereaguje, mohou mu být předepsány intravenózní infuze imunoglobulinu a kortikosteroidy, jako je prednison.

Pokud do třetího trimestru nebudou žádné problémy, léčba heparinem se může zastavit, ale léčba aspirinem bude možná muset pokračovat až do konce těhotenství.

Bude nutné pokračovat v pravidelných krevních testech, aby se zajistilo, že se krev může i nadále dostatečně srážet, aby zastavila krvácení, pokud se pacientka modlí nebo se poreže.

Diagnóza

Lékař provede test na antifosfolipidový syndrom, pokud má pacientka alespoň jednu epizodu trombózy nebo ztrátu těhotenství.

Krevní test ukáže, zda má člověk abnormální protilátky.

Někdy se mohou po omezenou dobu vyvinout neškodné antifosfolipidové protilátky z důvodu infekce nebo některých léků, takže k potvrzení výsledku bude zapotřebí druhého testu.

Pokud krevní testy odhalí abnormální protilátky, lékař vyhodnotí anamnézu pacienta, aby určil, zda předchozí příznaky mohly být způsobeny antifosfolipidovým syndromem.

Příčiny

Krevní sraženina může být život ohrožující.

APS je autoimunitní porucha. Autoimunitní porucha způsobuje, že protilátky omylem napadnou dobré buňky.

U APS imunitní systém člověka produkuje protilátky zvané antifosfolipidové protilátky.

Tyto abnormální protilátky napadají bílkoviny a tuky v krvi, zejména fosfolipidy.

Fosfolipidy jsou látky buněčné membrány, které hrají roli v procesu srážení krve.

Pokud protilátky napadnou fosfolipidy, může to zvýšit riziko vzniku krevních sraženin.

Srážení krve je to, co lidem neumožňuje příliš krvácet, například po úrazu.

Tuky a bílkoviny, které jsou napadeny, se považují za důležité pro udržení konzistence krve.

Krev se stává lepkavou, což výrazně zvyšuje riziko vzniku krevních sraženin.

Lidé s antifosfolipidovým syndromem produkují protilátky, které napadají buď fosfolipidy, nebo krevní proteiny, které se vážou na fosfolipidy.

Existují dva hlavní typy APS:

• Primární antifosfolipidový syndrom: Není spojen s žádným jiným onemocněním nebo stavem, ale vyvíjí se izolovaně
• Sekundární antifosfolipidový syndrom: Vyvíjí se spolu s další autoimunitní poruchou, jako je lupus

Proč dochází k autoimunitním poruchám, není jasné a také není jasné, proč se u některých lidí s abnormálními protilátkami nikdy neobjeví příznaky.

Zdá se, že jde o kombinaci genetických a environmentálních faktorů.

Rizikové faktory

Zdá se, že genetické faktory ovlivňují pravděpodobnost APS. Pokud má člen rodiny tento syndrom, bude mít jedinec vyšší riziko, že si jej sám rozvine.

Mezi další rizikové faktory patří:

• lupus, Sjogrenův syndrom nebo jiná autoimunitní porucha
• hepatitida C, syfilis, cytomegalovirus (CMV), parvovirus B19 a některé další infekce
• některé léky, včetně hydralazinu, používané k léčbě hypertenze, a některé antiepileptika

Někteří lidé mají protilátky, ale nevyvíjejí známky nebo příznaky. Určité spouštěče však mohou u těchto lidí způsobit vývoj stavu.

Spouštěče zahrnují:

• obezita
• těhotenství
• vysoké hladiny cholesterolu
• vysoký krevní tlak
• hormonální substituční terapie (HRT)
• orální antikoncepce
• kouření tabáku
• zůstat příliš dlouho v klidu, například během dlouhého letu
• chirurgický zákrok

U mladých a středního věku je pravděpodobnější výskyt APS, ale může to mít vliv na pohlaví i v jakémkoli věku.

Prevence

Pacient s APS musí přijmout veškerá možná opatření ke snížení rizika vzniku krevních sraženin.

To zahrnuje:

• nekouřit
• udržení zdravé tělesné hmotnosti
• zůstat fyzicky aktivní

Strava

Je důležité dodržovat zdravou stravu s dostatkem ovoce a zeleniny a nízkým obsahem tuku a cukru.

Americká nadace APS radí lidem s APS, aby:

• udržujte stejnou stravu jako před stanovením diagnózy, pokud lékař neurčí jinak
• vyhněte se „záchvatům“ a nárazovým dietám
• omezit příjem potravin bohatých na vitamín K na jednu porci denně, například jeden šálek syrového nebo půl šálku vařeného špenátu, řepky, okurkové slupky, brokolice, růžičkové kapusty, zelného póru, zelí a hořčice zelenina.
• vyvarujte se petrželky, kelu, mořských řas a zeleného čaje

Lidé, kteří užívají warfarin, musí udržovat stabilní příjem vitaminu K. Pacienti by neměli provádět žádné dietní změny ani užívat jakékoli doplňky nových léků bez předchozí konzultace s lékařem.