Ehlers-Danlosův syndrom: Vše, co potřebujete vědět
Ehlers-Danlosův syndrom je skupina genetických poruch, které ovlivňují pojivové tkáně těla, včetně tkání v kloubech, kůži a cévách.
Existuje několik různých typů Ehlers-Danlosova syndromu. Dohromady to ovlivňuje až 1 z 5 000 lidí na celém světě. Některé formy syndromu jsou však velmi vzácné a postihují pouze několik jedinců po celém světě.
V tomto článku se podíváme na příznaky a příčiny syndromu Ehlers-Danlos, stejně jako možnosti léčby a výhled pro osobu s jedním z těchto stavů.
Co je Ehlers-Danlosův syndrom?
Ehlers-Danlosův syndrom ovlivňuje pojivové tkáně v těle. Pojivové tkáně jsou bílkoviny a další látky, které dodávají sílu a pružnost.
Poskytují podporu v tkáních v celém těle, například:
- cévy
- kosti
- kůže
- svaly
- šlachy
- vazy
- dásně
- orgány
- oči
Lidé s Ehlers-Danlosovým syndromem mají obvykle poruchy ve složení těchto pojivových tkání, které způsobují problémy, jako jsou volné klouby (hypermobilita kloubů) a měkká, křehká a pružná kůže (hyperextensibilita kůže).
Obrázky
Příznaky
Příznaky Ehlers-Danlosova syndromu se liší v závislosti na jeho typu. Liší se také od jedné osoby k druhé.
Většina lidí s Ehlers-Danlosovým syndromem má určitou úroveň hypermobility kloubů a hyperextensibility kůže.
V některých případech, v závislosti na typu Ehlers-Danlosova syndromu, mohou mít lidé další příznaky.
Mezi příznaky patří:
Problémy s klouby
Ehlers-Danlosův syndrom způsobuje, že se klouby stávají:
- volný
- nestabilní
- bolestivý
- hypermobil, což znamená, že se pohybují za normální rozsah pohybu kloubu
Komplikace těchto příznaků zahrnují vykloubené klouby a osteoartrózu.
Kožní problémy
Jedinci s těmito stavy mohou zjistit, že jejich kůže je:
- měkké a sametové
- křehký
- pomalu se hojí
- příliš pružný
Tyto kožní příznaky mohou vést k různým komplikacím, například:
- silné modřiny nebo slzení
- silné jizvy
- rány, které se pomalu hojí
- měkkýšovité pseudotumory, což jsou malé, masité léze, které se vyvíjejí na kůži
Další příznaky
Ehlers-Danlosův syndrom může způsobit další příznaky, včetně:
- chronická muskuloskeletální bolest
- skolióza, což je abnormální zakřivení páteře
- dýchací potíže
- skloněné nebo zakřivené ruce a nohy
- nízký svalový tonus
- onemocnění dásní a problémy se zuby
- prolaps mitrální chlopně, stav srdce
- oční problémy
Cévní typ Ehlers-Danlosova syndromu může způsobit závažné příznaky, včetně prasknutí stěn cév, dělohy nebo střev.
Toto poškození může vést k vážným komplikacím, zejména během těhotenství. Může to být dokonce smrtelné, pokud prasknou větší cévy.
Typy
Existuje 13 podtypů Ehlers-Danlosova syndromu (EDS). V klinických kritériích, která charakterizují každý podtyp, může dojít k určitému překrývání.
Nejběžnější jsou hypermobil a klasický typ. Jiné formy jsou mnohem vzácnější.
Těchto 13 typů je:
Hypermobile EDS (hEDS)
Hypermobile EDS (hEDS) je nejběžnějším typem, který se vyskytuje u 1 z 5 000 až 20 000 lidí na celém světě.
Pro hEDS není k dispozici žádný genetický test, takže jej lékař diagnostikuje na základě příznaků dané osoby.
Způsobuje problémy s kůží a klouby, únavu, problémy s náladou a problémy s trávením.
Klasický EDS
Podle odhadů je pravděpodobné, že klasický typ EDS (cEDS) postihne 1 z 20 000 až 40 000 lidí.
Klasická EDS také způsobuje problémy s klouby, ale lidé s tímto typem mají více kožních příznaků než ti s hypermobilním typem. Může také způsobit křehké krevní cévy.
Cévní EDS
Cévní EDS (vEDS) je vzácná forma, která postihuje cévy a vnitřní orgány, včetně tlustého střeva a dělohy. Komplikace zahrnují život ohrožující krvácení a potíže během těhotenství.
Lidé s vEDS mohou mít neobvyklé rysy obličeje, jako je tenký nos, malé ušní lalůčky, duté tváře a výrazné oči, kvůli nižšímu množství tuku pod kůží.
Ostatní
Mezi další vzácné typy Ehlers-Danlosova syndromu patří:
- klasický EDS (CLEDS)
- srdeční chlopně EDS (cvEDS)
- arthrochalasia EDS (aEDS)
- dermatosparaxis EDS (DEDS)
- kyfoskoliotický EDS (kEDS)
- syndrom křehké rohovky (BCS)
- spondylodysplastický EDS (spEDS)
- musculocontractural EDS (mcEDS)
- myopatická EDS (mEDS)
- periodontální EDS (pEDS)
Některé z nich jsou velmi vzácné. Například vědci vědí pouze o 12 lidech s dermatosparaxíou EDS a věří, že pouze 30 lidí má EDH artrochalázie.
Příčiny
Ehlers-Danlosův syndrom je genetická porucha, což znamená, že za příznaky je odpovědná jedna nebo více genetických abnormalit.
Mutace v nejméně 19 genech mohou vést k tomu, že se někdo narodí s Ehlers-Danlosovým syndromem.
Některé formy Ehlers-Danlosova syndromu jsou dědičné, což znamená, že rodič může předat abnormální gen svému dítěti. Dítě bude mít stejný typ Ehlers-Danlosova syndromu jako jeho rodič.
Podle Národní organizace pro vzácné poruchy je riziko, že postižený rodič přenese mutaci na své dítě, buď 25%, nebo 50%, v závislosti na tom, zda je dědictví dominantní nebo recesivní. Podtypy EDS mají různé vzory dědičnosti.
V některých případech nemusí abnormální gen pocházet ani od jednoho z rodičů. Může to být důsledek nezděděné, spontánní genetické mutace, která se vyskytuje ve vajíčku nebo spermatu.
Diagnóza
K diagnostice Ehlers-Danlosova syndromu lékař provede fyzickou prohlídku a provede osobní a rodinnou anamnézu.
Pokud má někdo charakteristické kožní a kloubní příznaky spolu s rodinnou anamnézou poruchy, je to často dostačující pro stanovení diagnózy lékařem. V některých případech může genetický vzorek pomoci potvrdit diagnózu.
Lidé však mohou mít několik příznaků Ehlers-Danlosova syndromu a nemají tento stav. Například hypermobilita kloubů postihuje přibližně 1 ze 30 lidí, což je velmi časté.
Každý, kdo má obavy, že může mít Ehlers-Danlosův syndrom, by měl mluvit s lékařem.
Léčba
Ačkoli neexistuje žádný lék na Ehlers-Danlosův syndrom, léčba může poskytnout úlevu od příznaků a snížit riziko komplikací.
Možnosti léčby zahrnují:
Fyzikální terapie a cvičení
Lidé obvykle vyžadují fyzikální terapii, která jim pomůže zvládnout jejich společné příznaky a snížit riziko vykloubení.
Je životně důležité pracovat s fyzioterapeutem, který je s tímto stavem obeznámen.
Kromě cvičení může terapeut doporučit podpěry nebo dlahy, aby poskytl podporu slabým kloubům.
Léky
Ehlers-Danlosův syndrom má tendenci vést k chronické bolesti a nepohodlí, často v kloubech, svalech nebo nervech. Může také způsobit žaludeční potíže a bolesti hlavy.
Léčba může být klíčovou součástí strategie léčby bolesti u mnoha lidí s Ehlers-Danlosovým syndromem.
Při každodenním řízení mohou lidé užívat léky na úlevu od bolesti, jako je acetaminofen (Tylenol) nebo ibuprofen (Advil, Motrin). Akutní poranění mohou vyžadovat léky proti bolesti na předpis.
Lékař může předepsat další léky na další příznaky. Například lidé s vEDS mohou potřebovat léky na snížení krevního tlaku, aby snížili riziko prasknutí cév.
Chirurgická operace
V některých případech může být nutné provést chirurgický zákrok:
- opravit poškození kloubu
- opravit prasklé krevní cévy
- zajistit stabilizaci kloubu
- snížit tlak na nervy
Vzhledem k kožním příznakům, které Ehlers-Danlosův syndrom způsobuje, jako je pomalé hojení, však chirurgie představuje další rizika.
Změny životního stylu
Lidé s Ehlers-Danlosovým syndromem mohou být schopni zvládnout své příznaky tím, že:
- vyhýbání se kontaktním sportům, vzpírání a dalším činnostem, které příliš zatěžují klouby nebo zvyšují riziko zranění
- nosit ochrannou přilbu a podpěry během cvičení
- vyzkoušet plavání, pilates, jógu nebo jiné jemné cvičení
- dostatek odpočinku a nastolení dobrého spánkového vzorce, aby nedošlo k únavě
- vyhýbat se tvrdým jídlům a žvýkačkám, které zvyšují riziko poranění čelisti
- přestávky během zubních prací, aby se zabránilo namáhání čelisti
- vyhýbání se hře na dechové nebo dechové nástroje, protože by to mohlo zvýšit riziko zhroucení plic, zejména u lidí s vaskulárním EDS
Podpěra, podpora
Život s Ehlers-Danlosovým syndromem představuje jedinečné výzvy a lidé s tímto onemocněním mohou těžit z podpory ostatních.
Jednotlivci s Ehlers-Danlosovým syndromem mohou hledat podporu u mnoha různých lidí, včetně:
- členové rodiny
- partner
- přátelé
- zaměstnavatel nebo učitel
- jejich lékař
- poradce, psychoterapeut nebo psycholog
- členové skupiny online podpory
- členové skupiny podpory tváří v tvář
- fyzioterapeut
- pracovní terapeut
- genetický poradce
Výhled
Výhled na Ehlers-Danlosův syndrom se u jednotlivců liší, v závislosti na typu, který mají, a závažnosti jejich příznaků.
Kromě vaskulárního typu většina typů Ehlers-Danlosova syndromu zřídka snižuje průměrnou délku života.
Lidé s vEDS mají vyšší riziko prasknutí orgánu nebo cév, ale může jim pomoci přijetí preventivních opatření a správná léčba.
Například autoři dlouhodobé studie uváděli, že účastníci s vEDS, kteří dostávali celiprolol, lék snižující krevní tlak, měli vysokou míru přežití a nízký roční výskyt arteriálních komplikací.
Ačkoli Ehlers-Danlosův syndrom může způsobit nepříjemné příznaky, změny životního stylu a lékařské ošetření mohou poskytnout úlevu, zlepšit kvalitu života a snížit riziko zranění a komplikací.
