Vše, co potřebujete vědět o kataplexii

Kataplexie je náhlá krátká ztráta dobrovolného svalového tonusu vyvolaná silnými emocemi, jako je smích.

Tento stav je nejčastěji spojován s narkolepsií, poruchou spánku, o níž se předpokládá, že postihuje mezi 135 000 a 200 000 lidí ve Spojených státech.

K kataplexii dochází během bdělosti. Během mírného záchvatu může dojít ke sotva viditelné slabosti svalu, jako je pokles očních víček. Závažnější epizoda může zahrnovat úplné zhroucení těla.

I když se jedná o jiný stav, kataplexie je někdy chybně diagnostikována jako záchvatová porucha.

Neexistuje žádný lék na kataplexii, ale lze jej zvládnout léky a modifikací potenciálních spouštěčů.

Rychlá fakta o kataplexii

Zde je několik klíčových bodů o kataplexii. Více podrobností je v hlavním článku.

• Během epizody kataplexie je jedinec vzhůru, ale dočasně paralyzován.
• Kataplexie se zhoršuje únavou a silnými emocemi a postihuje stejně muže i ženy.
• Kataplexie je spojena s narkolepsií a může nastat po náhlém vysazení antidepresiv.
• Natrium-oxybutyrát je schválen americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) pro léčbu kataplexie

Co je kataplexie?

Osoba s kataplexií se může dočasně zhroutit v důsledku vzrušení, smíchu nebo silných emocí.

Kataplexie je náhlá ztráta svalové kontroly, obvykle na obou stranách těla, vyvolaná silnými, často příjemnými emocemi.

Nejtypičtější spouštěč je smích, ale další spouštěče mohou zahrnovat štěstí, vzrušení, mrzutost, překvapení, strach nebo stresující událost.

Kataplexie je nejčastěji spojována s narkolepsií, ale může se objevit u dalších vzácných poruch, jako je Niemann-Pickova choroba typu C, Prader-Williho syndrom a Wilsonova choroba.

Kataplexii lze občas pozorovat u jiných zdravotních stavů, včetně mrtvice, roztroušené sklerózy, poranění hlavy a encefalitidy.

Trvání kataplexického záchvatu je krátké, obvykle trvá od několika sekund do několika minut - obvykle méně než 2 minuty - a poté následuje rychlý návrat normálního svalového tonusu a funkce.

Příčiny

Hypotéza disociace spánku REM naznačuje, že kataplexie je svalová paralýza, ke které obvykle dochází během spánku REM zasahujícího do bdělosti.

Přesná základní příčina tohoto vniknutí není známa, ale ztráta neuronů, které produkují hypocretin (také známý jako orexin), je považována za hlavní přispívající faktor. Hypocretin je neurotransmiter podílející se na podpoře bdělosti v cyklu spánku / bdění,

Bylo zjištěno, že lidé s kataplexií mají určitý lidský leukocytový antigen, variace v receptorech T-buněk nebo dysfunkční imunitní systém na určité expozice antigenu. Předpokládá se, že narkolepsie může být autoimunitní poruchou, je však zapotřebí dalšího výzkumu.

Studie publikovaná v časopise Journal of Clinical Investigation v roce 2010 odhalila, že ztráta hypocretinu je způsobena autoimunitní odpovědí zaměřenou na autoantigeny kmenů homolog 2 (kmen 2). Tato autoimunitní reakce způsobuje tvorbu kmenových protilátek 2, které cílí a ničí neurony v mozku, které produkují hypocretin.

Četnost kataplektických epizod se pohybuje od méně než jedné ročně do několika denně. V průměru zažije osoba s kataplexií každý týden jednu nebo více epizod.

Příznaky

Příznaky kataplexie spojené s narkolepsií často začínají v dětství a mladé dospělosti ve věku od 7 do 25 let, ale mohou začít kdykoli.

Kataplektické útoky se mohou velmi lišit. Mohou být mírné, sotva znatelné nebo těžké s kolapsem celého těla.

Mezi příznaky kataplektické epizody patří:

• záškuby, blikání nebo šklebění obličeje
• neobvyklé pohyby jazyka
• třes čelistí
• upuštění hlavy nebo čelisti
• chvění nebo vybočení kolena
• visící víčko
• řečové potíže

Osoba se může zhroutit a být neschopná pohybu.

Epizoda obvykle trvá několik minut nebo méně a poté projde bez zásahu. Je však důležité zajistit, aby se dotyčný nezranil, pokud se zhroutí a spadne.

Jedinec, který prožívá kataplexii, zůstává při vědomí, je schopen dýchat a může hýbat očima.

Diagnóza

Testy mohou pomoci diagnostikovat narkolepsii kataplexií, ale diagnóza je také založena na pacientově popisu událostí a anamnézy.

Jednotlivec si často stěžuje lékaři na nadměrnou denní spavost (EDS) s přetrvávajícím pocitem ospalosti během bdění. EDS je obvykle prvním příznakem narkolepsie. Pokud se však u EDS vyskytne kataplexie, je pravděpodobné, že bude přítomna narkolepsie.

Jednotlivci, kteří mají EDS nebo příznaky kataplexie, by měli navštívit svého poskytovatele zdravotní péče.

Poskytovatel si s největší pravděpodobností objedná studii spánku (polysomnogram), po níž následuje test vícenásobné spánkové latence (MSLT), série pěti spánků naplánovaných na den.

Provádění MSLT den po polysomnografii umožňuje lékařům zjistit, zda má spánek získaný předchozí noc nějaký vliv na denní spánek.

Léčba a prevence

Na kataplexii neexistuje žádný lék a léčba spočívá v zvládání příznaků při správné hygienické praxi spánku a při nutnosti užívání léků.

Kromě toho by měla být zavedena bezpečnostní opatření, aby se zabránilo vážnému zranění, které může být důsledkem pádů.

Mezi správné postupy hygieny spánku patří:

• dodržování konzistentního spánkového plánu, včetně vstávání a chodení do postele každý den ve stejnou dobu, a to i o víkendech nebo během prázdnin
• snaha o alespoň 7 až 8 hodin spánku, nebo množství, při kterém se obvykle cítíte svěží
• aby byla ložnice klidná a uvolněná a udržovala ji na pohodlné, chladné teplotě
• omezení večerního vystavení světlu
• pravidelně cvičit a udržovat zdravou stravu
• vyhněte se velkému jídlu před spaním a v případě potřeby se rozhodněte pro lehké a zdravé občerstvení
• vyhýbat se kofeinu pozdě odpoledne nebo večer
• vyhýbat se alkoholu
• naplánování jednoho nebo více krátkých spánků během dne.

Nátriumoxybutyrát v dávkách mezi 6 a 9 gramy (g) za noc je lék schválený americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) pro léčbu kataplexie. Natrium-oxybutyrát účinně snižuje frekvenci i intenzitu útoků.

Možné nežádoucí účinky jsou závratě, bolesti hlavy a nevolnost. Tento lék by neměl být používán ve spojení s alkoholem nebo jinými látkami tlumícími centrální nervový systém (CNS) kvůli riziku respirační deprese a dalších významných účinků tlumících CNS.

Jiné léky, které mohou pomoci kontrolovat příznaky, jsou antidepresiva. Patří mezi ně venlafaxin, antidepresivum inhibitor zpětného vychytávání serotoninu a noradrenalinu (SNRI) a tricyklická antidepresiva, jako je klomipramin, imipramin a desipramin.

Důkazy podporující použití antidepresiv pro kataplexii jsou však různé. Náhlé vysazení venlafaxinu může navíc potenciálně způsobit rebound kataplexii.

Z hlediska bezpečnosti je kataplexie velmi možná, i když jedinec cítí nástup epizody.

Abyste předešli zranění při kataplexii:

Pokud osoba náhle spadne, může dojít ke zranění.

• Posuzujte a buďte si vědomi potenciálních nebezpečí, jako je sklo, ostré hrany a výšky.
• Procvičte si techniky relaxace a zvládání stresu.
• Vyvarujte se nedostatku spánku.
• Vyhýbejte se situacím, které pravděpodobně vyvolají silné emoce, nebo se připravte předem tím, že si sednete nebo máte poblíž svého společníka.
• Neřiďte auto ani neobsluhujte těžké stroje, dokud to neodstraní lékař.
• Požádejte o pomoc významné další a přátele a poučte je o závažnosti poruchy.

Kataplexie je přechodná náhlá ztráta dobrovolné kontroly svalů způsobená silným emocionálním spouštěčem, jako je smích nebo vzrušení. Kataplexie je téměř vždy spojena s narkolepsií.

Neexistuje žádný lék, ale vzdělání, postupy hygieny spánku a léky na předpis mohou lidem s tímto stavem pomoci užít si lepší kvalitu života.