Hemofilie, srážlivost a srážení krve
Koagulace je proces tvorby krevní sraženiny. Jedná se o důležitý a složitý proces, který umožňuje krvi zasunout a uzdravit ránu. Tímto způsobem tělo zastaví jakékoli nežádoucí krvácení.
Koagulace zahrnuje působení buněk a koagulačních (srážecích) faktorů. Buňky jsou krevní destičky a koagulačními faktory jsou proteiny. Tyto proteiny jsou přítomny v krevní plazmě a na površích určitých buněk cév nebo cév.
Pokud se krev člověka příliš sráží, může se u něj vyvinout hluboká žilní trombóza (DVT) a další problémy. Pokud se dostatečně nezrazí, může mít člověk hemofilii. V takovém případě dojde ke krvácení příliš snadno.
Jak se srážení děje
Hemostáza je proces, který zastavuje krvácení a brání poškozeným krevním cévám ztrácet příliš mnoho krve.
Koagulace je nezbytnou součástí hemostázy. Při hemostáze spolupracují krevní destičky a protein zvaný fibrin k ucpání poškozené stěny cév. To zastaví krvácení a dá tělu šanci opravit poškození.
Dojde-li k poškození endotelu, kterým je výstelka cévy, vytvoří se v místě poranění okamžitě destičky. Současně proteiny v krevní plazmě reagují na tvorbu fibrinových řetězců.
Ve složité chemické reakci tyto prameny tvoří a posilují destičkovou zátku.
Když se krevní destičky shromažďují v místě poranění zátky nebo ji blokují, koagulační faktory působí v sérii chemických reakcí, které posilují zátku a umožňují zahájení hojení.
Co je destička?
Destička je prvek ve tvaru disku v krvi, který hraje roli při srážení krve. Během normálního srážení se krevní destičky shlukují.
Trombocyty jsou krvinky, které pocházejí z megakaryocytů, což jsou buňky, které produkuje kostní dřeň.
Co je to fibrin?
Fibrin je nerozpustný protein, který hraje roli při srážení krve.
Fibrin se shromažďuje kolem rány v síťovité struktuře, která posiluje destičkovou zátku.
Když tato síťka vysuší a ztvrdne nebo koaguluje, krvácení se zastaví a rána se poté zahojí.
Odkud pochází fibrin?
Fibrin se v krvi vyvíjí z rozpustného proteinu, fibrinogenu.
Když krevní destičky přijdou do kontaktu s poškozenou tkání, proběhne řada chemických procesů, které způsobí, že protein zvaný trombin přemění fibrinogen na fibrin.
Faktory srážlivosti
Koagulačními faktory jsou proteiny. Játra produkují většinu z nich.
Vědci původně očíslovali tyto faktory podle pořadí, ve kterém je objevili, pomocí římských číslic od I do XIII. Když má člověk specifický stav srážlivosti, bude mu chybět konkrétní koagulační faktor.
Například osobě s hemofilií chybí:
Faktor VIII nebo antihemofilní faktor A, pokud mají hemofilii A.
Faktor IX nebo složka tromboplastinu v plazmě, pokud mají hemofilii B, také známou jako vánoční choroba
Když rána poškodí stěnu stěny cév, spustí komplexní soubor chemických reakcí zahrnujících tyto koagulační faktory.
Proces je jako kaskáda chemických reakcí, jak se to děje krok za krokem.
Posledním krokem je, když se fibrinogen, známý také jako faktor I, změní na fibrin, který tvoří síťku, která uzavře ránu a zastaví krvácení.
Srážení a hemofilie
Pokud srážení nenastane tak, jak by mělo, má člověk hemofilii. Hemofilie se vyskytuje, když člověk nemá plný počet srážecích faktorů. K tomu obvykle dochází, když osoba zdědí gen, který způsobuje, že produkuje nižší hladiny faktorů srážení.
Existují dva hlavní typy hemofilie - A a B.
Lidé s hemofilií A postrádají srážecí faktor VIII a lidé s hemofilií B postrádají srážecí faktor IX.
Podle Národního institutu pro srdce, plíce a krev (NHLBI) závisí závažnost hemofilie člověka na množství srážecího faktoru VII nebo IX v krvi:
- Mírná hemofilie: Osoba bude mít 5 až 40 procent normální hladiny faktoru srážlivosti.
- Mírná hemofilie: Budou mít 1 až 5 procent normálního srážecího faktoru
- Těžká hemofilie: Budou mít méně než 1 procento normální hladiny
Příznaky a komplikace
Mezi příznaky hemofilie patří rány, které se nehojí, a snadná tvorba modřin.
Existuje vysoké riziko komplikací, z nichž některé mohou být život ohrožující.
Mezi příznaky a komplikace patří:
- krvácení po povrchovém poranění, i když je malé
- krvácení z nosu bez zjevného důvodu
- krvácení z úst
- spontánní modřiny
- otoky a bolesti kloubů v důsledku vnitřního krvácení
- krvácení do mozku po malém úderu do hlavy, což vede k bolestem hlavy, zvracení, zmatenosti, slabosti a případně záchvatům
- poškození jiných orgánů a tkání
- těžká ztráta krve vedoucí k hypovolemickému šoku
- u žen prodloužené nebo silné menstruační krvácení
Jak typ A, tak typ B mohou být mírné, střední nebo závažné, v závislosti na tom, jak nízké jsou faktory srážlivosti člověka.
Hemofilie obvykle postihuje muže, ale velmi vzácně ji mohou mít ženy. Podle NHLBI se každý rok s tímto onemocněním narodí přibližně 1 z 5 000 mužů. Podle Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) může zřídka postihovat ženy.
Život s hemofilií
Osoba s hemofilií bude muset přijmout určitá opatření, aby zabránila zranění a krvácení.
To může zahrnovat:
- pečlivě vybírejte aktivity a sporty
- nepoužíváte léky, jako je aspirin, které snižují srážlivost
- zajistit, aby všichni zdravotničtí pracovníci, učitelé a další věděli, že mají hemofilii
Je nezbytné řídit se všemi lékařskými radami a účastnit se všech schůzek doporučených lékařem.
Někteří lidé se mohou rozhodnout nosit nějakou formu lékařské identifikace, aby ostatní věděli, jaký typ opatření mají podniknout, a aby se v případě nouze vyhnuli.
Budoucí naděje
V roce 2018 vědci ze Salk Institute oznámili, že našli způsob, jak poskytnout „jednorázovou“ terapii pro lidi s hemofilií B pomocí technologie kmenových buněk.
Myši, které dostaly injekci, pokračovaly v produkci potřebných faktorů srážlivosti téměř rok po injekci.
Časem to může nabídnout nový typ terapie, který dále sníží rizika, kterým lidé s hemofilií čelí.
Odnést
V minulosti byla hemofilie život ohrožujícím stavem, ale výhled se podle Informačního centra o genetických a vzácných onemocněních (GARD) Národních zdravotnických ústavů Spojených států zlepšil.
Dosud neexistuje lék na hemofilii a výhled závisí na závažnosti stavu.
Při současných možnostech léčby však mnoho lidí s nízkou úrovní faktoru srážlivosti může žít normální nebo téměř normální životnost a užít si dobrou kvalitu života.
