Porucha přetížení železem: Vše, co potřebujete vědět

Poruchy přetížení železem jsou skupinou zdravotních stavů, které způsobují, že tělo ukládá přebytečné železo. Zahrnují dědičnou hemochromatózu, genetický stav, při kterém tělo člověka absorbuje příliš mnoho železa z potravin a nápojů.

Tělo nemůže přebytečné železo vylučovat, proto si ho ukládá v určitých orgánech, zejména v játrech, srdci a slinivce břišní, což může vést k poškození orgánů. Poškození slinivky břišní může způsobit cukrovku. Přebytečné železo může bez ošetření také změnit barvu kůže na bronzovou.

Při léčbě mají lidé s tímto stavem dobrý výhled. Léčba může zahrnovat odběr krve ke snížení hladiny železa v těle a provedení dietních změn ke snížení příjmu železa.

V tomto článku se podíváme na typy, příčiny, příznaky a léčbu poruchy přetížení železem.

Co jsou poruchy přetížení železem?

Osoba s poruchou přetížení železem může pociťovat únavu a únavu.

Ve zdravém těle, když jsou zásoby železa dostatečné, střeva snižují vstřebávání tohoto minerálu z jídla a pití, aby zabránily příliš vysokému zvýšení jeho hladiny.

Lidé s poruchami přetížení železem absorbují více železa než obvykle z potravin nebo doplňků. Tělo nedokáže extra železo dostatečně rychle vylučovat, takže se hromadí dál. Tělo jej ukládá do orgánové tkáně, zejména do jater, srdce a slinivky břišní.

Existuje několik typů poruch přetížení železem. Dědičná hemochromatóza je primární stav, který má genetickou složku. Lidé mohou také mít sekundární hemochromatózu, která se vyvíjí v důsledku jiného onemocnění nebo stavu.

Příčiny

Existuje několik typů poruch přetížení železem, z nichž každý má různé příčiny:

Primární hemochromatóza: genetická mutace

Dědičná hemochromatóza, kterou lidé mohou také označovat jako primární nebo klasickou hemochromatózu, je jednou z nejčastějších genetických podmínek ve Spojených státech. Ne každý s tímto stavem má příznaky.

Tento stav většinou postihuje bělochy. Podle studie z roku 2018 má přibližně 1 z 200 kavkazských lidí ve Spojených státech a Austrálii dědičnou hemochromatózu a 10–14% každé z těchto populací nese genetické mutace.

Dědičná hemochromatóza se vyskytuje v důsledku mutace genu zvaného HFE. Tento gen řídí množství železa, které tělo absorbuje. Dvě možné mutace v HFE genů jsou C282Y a H63D.

V USA zdědila většina lidí se zděděnou hemochromatózou dvě kopie C282Y, jednu od matky a druhou od otce. Osoba, která zdědí pouze jeden vadný gen, si není jistá, že u něj dojde k syndromu přetížení železem, ale bude nosičem a pravděpodobně absorbuje více železa než obvykle.

Pokud jsou oba rodiče nositeli, existuje šance 1 ku 4, že jejich dítě bude mít dva vadné geny, jeden od každého z rodičů. Někteří lidé se dvěma kopiemi mutace C282Y však nikdy nepociťují příznaky.

Někteří lidé dědí jednu mutaci C282Y a jednu mutaci H63D. U malé části těchto lidí se rozvinou příznaky hemochromatózy. Zdědění dvou kopií H63D je vzácné a výzkum dosud nepotvrdil, zda by to mohlo zvýšit riziko hemochromatózy.

Sekundární hemochromatóza: Výsledek stavu

Podle Národního institutu pro srdce, plíce a krev (NHLBI) může sekundární hemochromatóza být důsledkem některých druhů anémie, jako je talasémie, nebo chronického onemocnění jater, jako je chronická infekce hepatitidou C nebo onemocnění jater související s alkoholem.

Krevní transfuze, užívání perorálních pilulek na železo nebo injekce železa nebo dlouhodobá dialýza ledvin mohou také způsobit sekundární hemochromatózu.

Juvenilní hemochromatóza

Juvenilní hemochromatóza je zděděný stav, který je výsledkem defektů genu zvaného HJV. Železo se hromadí dříve v životě a příznaky se objevují ve věku od 15 do 30 let.

Mezi příznaky patří cukrovka a problémy se sexuálním vývojem. Bez léčby může být fatální.

Novorozenecká hemochromatóza

U novorozenců s novorozeneckou hemochromatózou se železo může hromadit v játrech tak rychle, že dítě je buď mrtvé nebo nepřežije dlouho po narození. Výzkum naznačuje, že příčina není genetická. Může se to stát, protože imunitní systém matky produkuje protilátky, které poškozují játra plodu.

Rizikové faktory

Následující rizikové faktory mohou zvýšit pravděpodobnost hemochromatózy u člověka:

• Genetické faktory: Mít dvě kopie vadné HFE Gen je hlavním rizikovým faktorem pro dědičnou hemochromatózu. Osoba zdědí jednu kopii mutovaného HFE gen od každého rodiče. H označuje vysokou a FE znamená železo.
• Rodinná anamnéza: Osoba s rodičem, dítětem, bratrem nebo sestrou trpící hemochromatózou je pravděpodobnější.
• Etnický původ: Podle NHLBI mají bělošští lidé severoevropského původu vyšší riziko, že budou mít HFE genové mutace a rozvoje hemochromatózy. Poznamenávají, že je méně častý u lidí afroamerického, hispánského, asijského a indiánského původu.
• Pohlaví: Přetížení železem ovlivňuje muže i ženy, i když na ženy může mít méně významný účinek.Důvodem je to, že většina žen pravidelně ztrácí krev během menstruace a ztráta krve snižuje hladinu železa. U mužů se mohou objevit příznaky ve věku přibližně 40–60 let a u žen mohou příznaky po menopauze.

Příznaky

Známky a příznaky poruchy přetížení železem jsou často mírné a zdroj z roku 2019 uvádí, že ve 3 ze 4 případů lidé s přetížením železem nevykazují žádné příznaky.

Známky se obvykle objevují až ve středním věku nebo u žen po menopauze. V dnešní době je u lidí s hemochromatózou méně pravděpodobné, že se u nich objeví příznaky, protože diagnóza má tendenci probíhat dříve, než tomu bylo v minulosti.

Pokud se stav vyvíjí, hlavní příznaky zahrnují:

• únava nebo únava
• slabost
• ztráta váhy
• bolest břicha
• vysoké hladiny cukru v krvi
• hyperpigmentace nebo kůže, která se zbarví do bronzova
• ztráta libida nebo sexuální touha
• u mužů zmenšení varlat
• u žen snížená nebo chybějící menstruace

Časem se mohou vyvinout následující podmínky:

• artritida
• onemocnění jater nebo cirhóza (trvalé zjizvení) jater
• zvětšení jater
• cukrovka
• hypotyreóza
• srdeční choroba
• pankreatitida

Diagnóza hemochromatózy

Z příznaků může být obtížné diagnostikovat hemochromatózu, protože se mohou překrývat s příznaky jiných stavů. Lékař může rozhodnout o odeslání osoby k hepatologovi (odborník na játra) nebo ke kardiologovi (odborník na srdce).

Některé testy mohou lékařům pomoci diagnostikovat hemochromatózu. Patří mezi ně krevní testy, jaterní testy, MRI a genetické testy.

Dva různé typy krevních testů mohou detekovat přetížení železem, ještě předtím, než se příznaky objeví.

Test nasycení sérového transferinu měří množství železa vázaného na transferin - protein, který přenáší železo v krvi. Hodnoty sytosti vyšší než 45% jsou příliš vysoké.

Sérový feritinový test měří množství železa, které si tělo uložilo. Znalost těchto úrovní pomáhá lékaři diagnostikovat osobu a sledovat ji během léčby.

Lékaři potřebují provést oba krevní testy a pro vyšší přesnost je bude třeba opakovat, protože hladiny feritinu mohou zvyšovat i jiné podmínky.

Nejedná se o běžné krevní testy a lékaři je obvykle provádějí pouze v případě, že má někdo rodiče, dítě nebo sourozence s hemochromatózou.

Lidé však mohou také podstoupit tyto testy, pokud mají některý z následujících příznaků, příznaků a stavů:

• cukrovka
• zvýšené jaterní enzymy
• erektilní dysfunkce
• extrémní únava
• srdeční choroba
• onemocnění kloubů

U lidí, kteří konzumují nadměrné množství alkoholu, nebo u lidí, kteří podstoupili mnoho krevních transfuzí nebo hepatitidu C, mohou výsledky těchto krevních testů naznačovat přetížení železem.

Tyto další testy mohou pomoci potvrdit diagnózu dědičné hemochromatózy:

• genetické testování může určit, zda osoba nese HFE gen.
• MRI skenuje ke kontrole hladiny železa v játrech
• biopsie jater může určit hladinu železa v játrech a odhalit jakoukoli cirhózu nebo jiné poškození, ale tento test je dnes méně častý

Léčba

Pokud člověk dostane včasnou diagnózu a léčbu, obvykle má normální průměrnou délku života. Měli by mít pravidelné krevní testy a léčba obvykle pokračuje po celý život.

Existuje několik způsobů léčby poruch přetížení železem:

Flebotomie

Flebotomie nebo venesekce je pravidelná léčba k odstranění krve bohaté na železo z těla.

Obvykle to bude muset probíhat každý týden, dokud se hladiny nevrátí k normálu. Když se hladina železa znovu zvýší, bude osoba muset léčbu opakovat.

Kolik krve lékař vezme a jak často závisí na:

• věk a pohlaví dané osoby
• celkové zdraví člověka
• závažnost přetížení železem

Lékaři mohou v počátečních fázích léčby odebrat 1 půllitr krve jednou nebo dvakrát týdně. Poté mohou odebrat krev každé 2–4 měsíce.

Flebotomie nemůže zvrátit cirhózu, ale může zlepšit příznaky, jako je nevolnost, bolest břicha a únava. Může také zlepšit funkci srdce a bolesti kloubů.

Chelace

Chelatační terapie železa zahrnuje užívání orálního nebo injekčního léku k odstranění přebytečného železa z těla. Léky mohou zahrnovat lék, který váže přebytečné železo dříve, než ho tělo vylučuje.

Ačkoli lékaři nemají tendenci to doporučovat jako léčbu první linie hemochromatózy, může být pro některé lidi vhodná.

Změny ve stravě

Změny stravy omezující příjem železa mohou pomoci zmírnit příznaky. Změny ve stravě mohou zahrnovat:

• vyhýbat se doplňkům, které obsahují železo
• vyhýbat se doplňkům, které obsahují vitamin C, protože tento vitamin zvyšuje vstřebávání železa
• snižování obsahu potravin bohatých na železo a obohacených o železo
• vyhýbání se tepelně neupraveným rybám a měkkýšům
• omezení příjmu alkoholu, protože to může poškodit játra

Komplikace

Bez léčby může akumulace železa vést ke zdravotním komplikacím, jako jsou:

• cirhóza
• vyšší šance na rakovinu jater související s cirhózou nebo hemochromatózou
• cukrovka a související komplikace
• městnavé srdeční selhání, pokud se v srdci hromadí příliš mnoho železa a tělo nemůže cirkulovat dostatek krve
• nepravidelné srdeční rytmy nebo arytmie, které vedou k bolesti na hrudi, bušení srdce a závratě
• endokrinní problémy, jako je hypotyreóza nebo hypogonadismus
• artritida, osteoartritida nebo osteoporóza
• bronzová nebo šedá kůže v důsledku usazování železa v kožních buňkách

Mezi další komplikace patří deprese, onemocnění žlučníku a některé druhy rakoviny.

Podle institutu Iron Disorders Institute některé pitvy odhalily, že lidé s neurodegenerativními chorobami - jako je Alzheimerova choroba, roztroušená skleróza a epilepsie - měli problémy s hladinami železa v mozku.

souhrn

Poruchy přetížení železem, jako je primární hemochromatóza, zahrnují nadměrné hladiny železa, které se hromadí v těle. Bez léčby může tento stav způsobit vážné komplikace a může to být život ohrožující.

V roce 2007 dospěli kanadští vědci k závěru, že hemochromatóza je „běžné a relativně jednoduché léčitelné genetické onemocnění“.

Při léčbě mohou mít lidé normální délku života, zejména s včasnou diagnostikou a účinným řízením.