Přenáší se Parkinsonova choroba geneticky?

Přesná příčina Parkinsonovy choroby není známa, vývoj tohoto stavu je ovlivněn mnoha genetickými a environmentálními faktory. Lékaři zjistili, jak mohou být mutace v některých genech přenášeny po generace a mohou vést ke zvýšenému riziku Parkinsonovy choroby.

Parkinsonova choroba je stav, který postihuje mozek, zejména oblasti, které řídí pohyb a rovnováhu. Může způsobit zhoršení neurologických změn, které často začínají třesem a svalovou rigiditou. Zvyšuje také riziko deprese a demence.

V tomto článku se dozvíte, jak genetika ovlivňuje vývoj Parkinsonovy choroby a kdy si promluvit s lékařem o rodinné anamnéze a genetických testech.

Genetika a Parkinsonova choroba

Určité geny, které zvyšují riziko rozvoje Parkinsonovy choroby, mohou být předávány členy rodiny.

Odhaduje se, že 15 procent lidí s Parkinsonovou chorobou má tento stav v rodinné anamnéze.

Lékaři identifikovali geny, které se dědí z členů rodiny a které podle všeho zvyšují pravděpodobnost vzniku Parkinsonovy choroby. Identifikovali také geny, u nichž poškození nebo mutace v genu zvyšuje riziko konkrétního stavu.

Parkinsonova choroba způsobuje nedostatek dopaminu v mozku, což ovlivňuje pohyb. Zdá se, že některé geny ovlivňují schopnost mozku rozkládat bílkoviny přítomné v neuronech, kde se produkuje dopamin.

Geny spojené s Parkinsonovou chorobou

Vědci identifikovali několik genů, které jsou považovány za dominantní a fungují v rodinách s anamnézou Parkinsonovy choroby.

Dominantní gen je ten, který se téměř vždy dědí z rodiče na dítě a ovlivňuje pravděpodobnost, že osoba zdědí určitou vlastnost nebo stav.

Podle Národního institutu pro výzkum lidského genomu zahrnují geny spojené s Parkinsonovou chorobou:

• SNCA (PARK1)
• UCHL1 (PARK5)
• LRRK2 (PARK8)
• PARK3

Existují také recesivní geny spojené s Parkinsonovou chorobou. Pokud je gen recesivní, znamená to, že rodič může gen nést, ale nemá s ním spojenou charakteristiku nebo stav. Parkinsonova choroba je jedním z takových stavů.

Když dítě zdědí recesivní gen od obou rodičů, může mít zvýšené riziko Parkinsonovy choroby. Mezi příklady těchto genů patří:

• PARK2 (PARK2)
• PARK7 (PARK7)
• PINK1 (PARK6)
• DJ-1
• Parkin

Zdědění kteréhokoli z genů, které lékaři identifikovali jako související s Parkinsonovou chorobou, nutně neznamená, že se u člověka rozvine tento stav.

Existují další neobjevené geny a faktory prostředí, které ovlivňují vývoj Parkinsonovy choroby.

Kdy by měl člověk podstoupit genetické testování?

Genetické testování nemusí vždy pomoci určit, zda je u někoho riziko rozvoje Parkinsonovy choroby nebo ne.

Zatímco vědci znají některé geny spojené se zvýšeným rizikem Parkinsonovy choroby, nestačí to k poskytnutí smysluplných výsledků pro většinu lidí s rodinnou anamnézou tohoto onemocnění.

Jedinou výjimkou jsou lidé s diagnostikovanou Parkinsonovou chorobou před 30 lety.

Vědci identifikovali přítomnost mutace v genu PINK1 u přibližně 2 procent lidí s časným nástupem Parkinsonovy choroby.

Genetické testování existuje pro geny PINK1, PARK7, SNCA a LRRK, které mohou ovlivnit Parkinsonovu chorobu. Osoba může mluvit se svým lékařem nebo genetickým poradcem, aby zjistila, zda pro ně může být genetické testování dobrou volbou.

Rizikové faktory

Existuje několik rizikových faktorů pro Parkinsonovu chorobu, včetně:

• Postupující věk. Lékaři obvykle diagnostikují onemocnění, když je člověku 50 let nebo více. I když existují výjimky, být starší je rizikový faktor.
• Být mužem. Lékaři diagnostikují muže ve větším počtu než ženy. To podporuje teorii, že Parkinson má genetickou vazbu.
• Rodinná historie. U člověka je pravděpodobnější výskyt Parkinsonovy choroby, pokud má rodiče nebo sourozence.
• Historie expozice toxinům. Zdá se, že lidé vystavení pesticidům a herbicidům v životním prostředí, jako jsou zemědělci, mají zvýšené riziko Parkinsonovy choroby.
• Historie traumatu hlavy. Poranění mozku, krku nebo horní páteře bylo spojeno s vyšším rizikem onemocnění.

Mít jeden nebo více z těchto rizikových faktorů neznamená, že se u člověka rozvine Parkinsonova choroba, pouze že má vyšší riziko než ostatní v běžné populaci.

První příznaky Parkinsonovy choroby

Parkinsonova choroba je progresivní porucha. Příznaky mohou začít drobnými změnami v pohybu nebo myšlení a časem se zhoršovat.

Časné příznaky mohou zahrnovat malý třes nebo pohyb pouze v jedné ruce. Jiné časné příznaky mohou zahrnovat:

• problémy s rovnováhou
• nedostatek pohybu paží při chůzi
• problémy s vytvářením výrazů obličeje
• problémy s řečí, například mrznoucí slova
• nevysvětlitelná svalová ztuhlost

Parkinsonova choroba často začíná nejprve postihovat jednu stranu těla. Jak nemoc postupuje, začne se projevovat na obou stranách.

Osoba by měla vždy mluvit se svým lékařem, pokud má obavy, že její příznaky mohou souviset s Parkinsonovou chorobou nebo jiným stavem.

Lze zabránit Parkinsonově chorobě?

Sporty a cvičení zahrnující rovnováhu, včetně tance nebo tai chi, mohou pomoci snížit riziko Parkinsonovy choroby.

Lékaři a vědci dosud nenašli způsob, jak zabránit rozvoji Parkinsonovy choroby.

Některé studie však spojily cvičení se snížením rizika Parkinsonovy choroby. Podle jednoho přehledu se ukázalo, že cvičení spojená s rovnováhou jsou zvláště účinná.

Mezi příklady cvičení, které zahrnuje rovnováhu, patří chůze, tai chi a tanec.

Výhled

Ačkoli vědci prošli dlouhou cestou, pokud jde o znalosti o příčinách Parkinsonovy nemoci, je stále ještě mnoho objevů.

Podle jedné studie je přítomnost jedné ze šesti známých genových mutací detekována pouze u 3 až 5 procent lidí, u kterých se rozvine Parkinsonova choroba bez rodinné anamnézy. To znamená, že existuje mnoho dalších faktorů, které mohou ovlivnit vývoj onemocnění.