Byl nalezen nový genetický viník pro časné progresivní vypadávání vlasů
Mnoho lidí čelí vypadávání vlasů, ale jen málokdo se s nimi setkává již od dětství. K tomu dochází ve vzácném dědičném stavu nazývaném hypotrichóza simplex. Nyní konečně vědci dokázali identifikovat gen odpovědný za tuto formu vypadávání vlasů.
Jeden gen může řídit mechanismy vzácné formy vypadávání vlasů.Jedinci s hypotrichózou simplex mají po narození normální množství vlasů, ale začínají je ztrácet v raném dětství. Tato ztráta pokračuje s věkem.
Ačkoli vědci vědí, že se jedná o dědičnou chorobu, zatím identifikovali jen několik potenciálních genetických viníků.
Jedním z nich je mutace v APCDD1 gen, který interferuje se signální cestou, která ovlivňuje funkci a regeneraci buněk.
Nyní se vědci z Fakultní nemocnice v německém Bonnu ve spolupráci s kolegy z jiných institucí v Německu a Švýcarsku zaměřili na další gen, který hraje klíčovou roli v tomto vzácném typu vypadávání vlasů.
Jejich studie, jejíž nálezy se objevují v American Journal of Human Genetics, naznačují, že mutace v LSS gen pohání mechanismy, které charakterizují hypotrichózu simplex.
Klíčovou roli hraje mutovaný gen
Vědci analyzovali genetickou informaci lidí ze tří rodin, které spolu nijak nesouvisely. Celkově se u 8 příbuzných vyskytly příznaky vypadávání vlasů.
Při pohledu na jejich genetické složení vyšetřovatelé zjistili, že všichni měli mutace v LSS gen, který normálně kóduje specializovaný enzym.
„Tento gen kóduje lanosterol syntázu - zkráceně LSS,“ poznamenává autorka studie Prof. Regina C. Betz. "Enzym," dodává, "hraje klíčovou roli v metabolismu cholesterolu."
To však nemá nic společného s hladinami cholesterolu v krvi. Místo toho LSS ovlivňuje metabolickou cestu, která ovlivňuje zdraví vlasových folikulů.
"Existuje alternativní metabolická cesta pro cholesterol, který hraje důležitou roli ve vlasovém folikulu a nesouvisí s hladinami cholesterolu v krvi," říká profesor Betz.
Vědci se však tímto nálezem nezastavili. Místo toho shromáždili vzorky tkáně, které analyzovali ve snaze zjistit, kde přesně se ve buňkách vlasových folikulů objevuje LSS.
Tým byl schopen potvrdit, že pokud osoba nese pravidelnou osobu LSS gen se enzym objevuje v endoplazmatickém retikulu. Toto je sada drobných kanálů uvnitř buněk folikulu.
Jedna změna může způsobit rozsáhlou poruchu
V případě lidí s mutací LSS, vědci zjistili, že se enzym skutečně šíří mimo endoplazmatické retikulum a do cytosolu, intracelulární tekutiny.
"Nejsme dosud schopni říci, proč vlasy vypadávají," připouští hlavní autorka studie Maria-Teresa Romano, doktorandka. Poznamenává však, že mají teorii.
"Je pravděpodobné, že vytěsnění LSS z endoplazmatického retikula vede k poruše."
Maria-Teresa Romano
Vědci jsou nicméně nadšení z toho, co se jim zatím podařilo zjistit. Tyto objevy jim umožní získat úplnější představu o příčinách hypotrichózy simplex.
„Lepší pochopení příčin nemoci může v budoucnu umožnit nové přístupy k léčbě vypadávání vlasů,“ říká profesor Betz.
Může to však ještě trvat dlouho, než skutečně naleznou účinnou léčbu tohoto typu progresivního vypadávání vlasů.
Přesto, Prof Betz. se snaží zaměřit na stříbrnou podšívku a říká: „Ti, kteří jsou postiženi hypotrichózou simplex, musí čelit pouze vypadávání vlasů. To je rozrušující, ale jiné orgány nejsou ovlivněny. “