Reverzní autismus s rakovinou
Vědci možná našli slibnou novou léčbu genetické formy autismu. Pomocí experimentálních léků proti rakovině vědci zvrátili stav u myší.
Podle nejnovějších odhadů má 1 z 59 dětí ve Spojených státech poruchu autistického spektra (ASD).
Více než 7 procent těchto případů bylo spojeno s chromozomálními defekty, což naznačuje, že mnoho poruch sociální komunikace, pohybu, smyslového vnímání a chování, které charakterizují syndrom, je způsobeno pouze geny.
Někteří lidé s ASD konkrétně chybí část svého chromozomu 16.
Tento chromozomální defekt, známý jako deleční syndrom 16p11.2, často vede k neurodevelopmentálnímu postižení a narušení jazykových dovedností.
Nyní vědci možná našli způsob, jak zvrátit tuto genetickou formu ASD. Vědci pod vedením profesora Riccarda Brambilly z Cardiffské univerzity ve Velké Británii užívali experimentální léky, které byly původně vyvinuty k léčbě rakoviny k obnovení normální funkce mozku u myší s příznaky podobnými ASD.
Zjištění jsou nyní publikována v The Journal of Neuroscience.
Lék proti rakovině brání ASD u myší
„Lidská mikrodelece 16p11.2,“ vysvětlují prof. Brambilla a tým, „je jednou z nejběžnějších variací počtu kopií genů 56 spojených s autismem.“
Mechanismy, které spojují chromozomální defekt s neurodevelopmentálním stavem, jsou však špatně pochopeny. Tým tedy navrhl myší model tohoto chromozomálního deficitu, aby prozkoumal jeho patofyziologii.
Myši, které měly defekt, vykazovaly řadu behaviorálních a molekulárních abnormalit. Jednalo se o hyperaktivitu, dysfunkce v mateřském chování a problémy s čichovým vnímáním.
Vědci navíc zjistili, že myši s delecí 16p11.2 měly také vyšší hladiny proteinu zvaného ERK2.
ERK2 se v poslední době objevuje jako cíl v léčbě rakoviny, vysvětlují vědci. To vedlo vědce k testování účinku experimentálních léků proti rakovině na myších s delecí 16p11.2.
Léky zastavily, aby se ERK2 dostala do mozku hlodavců, což zvrátilo chování, neurologické a senzorické příznaky podobné ASD u myší.
„Důležité je,“ píší autoři, „že ukazujeme, že léčba novým inhibitorem dráhy ERK během kritického období vývoje mozku zachrání molekulární, anatomické a behaviorální deficity u delečních myší 16p11.2.“
„Omezením funkce proteinu, který podle všeho způsobuje příznaky autismu u lidí s vadou chromozomu 16,“ vysvětluje profesor Brambilla, „zkušební lék nejen poskytl symptomatickou úlevu při podávání dospělým myším, ale také zabránil geneticky náchylným myším v narodit se v podobě ASD. “
K tomu došlo v důsledku podávání experimentálních léků matce během těhotenství. Výzkumník vysvětluje, co to znamená pro člověka.
"I když by nebylo možné léčit těhotné ženy, které byly vyšetřovány na genetické abnormality, je v zásadě možné tuto poruchu trvale zvrátit léčením dítěte co nejdříve po narození."
Prof. Riccardo Brambilla
"V případě dospělých s tímto onemocněním by k léčbě příznaků bylo pravděpodobně zapotřebí pokračující léčby," dodává.
Vědci doufají, že v budoucnu zopakují zjištění a nakonec otestují léky v klinických studiích u lidí s ASD.
