ATAXIE: TYPY, PŘíZNAKY, LéČBA A PŘíČINY - ROZTROUŠENá SKLERóZA

Co je to ataxie a co ji způsobuje?

Ataxie je nedostatek svalové koordinace, který může mimo jiné ovlivnit řeč, pohyby očí a schopnost polykat, chodit a zvedat předměty, mimo jiné dobrovolné pohyby.

Mnoho stavů a dalších faktorů může způsobit ataxii, včetně roztroušené sklerózy (MS), poranění hlavy, nadměrného příjmu alkoholu, cévní mozkové příhody, mozkové obrny, genetiky a nádorů.

Ataxie může být také důsledkem určitých imunologických poruch a infekcí.

Existuje mnoho druhů ataxie. V tomto článku pojednáváme o některých běžnějších typech, jejich příčinách a dostupných způsobech léčby.

Co je to ataxie?

Ataxie může ovlivnit schopnost člověka udržovat rovnováhu.

Ataxie je příznak, který může být důsledkem řady stavů. Ovlivňuje koordinaci, řeč a rovnováhu člověka. Může také ztížit polykání a chůzi.

Někteří lidé se rodí s ataxií kvůli genetickým faktorům. Jiní to vyvíjejí v průběhu času. U některých lidí to může být důsledkem jiného onemocnění, jako je mozková mrtvice, MS, mozkový nádor nebo poranění hlavy, nebo dokonce nadměrná konzumace alkoholu.

Může to začít náhle, časem se zhoršit nebo stabilizovat. To částečně závisí na příčině.

Typy

Níže jsou uvedeny některé z nejběžnějších typů ataxie:

Cerebelární ataxie

Tento typ ataxie je výsledkem dysfunkce mozečku, oblasti mozku, která hraje roli při asimilaci smyslového vnímání, koordinace a motorické kontroly.

Cerebelární ataxie může způsobit neurologické příznaky, jako jsou:

trhnutím nebo třesením těla nebo končetin při pokusu o pohyb
snížený svalový tonus
nedostatečná koordinace mezi orgány, svaly, končetinami nebo klouby
potíže s ovládáním vzdálenosti, síly a rychlosti pohybu paží, rukou, nohou nebo očí
obtížné přesně odhadnout, kolik času uplynulo
neschopnost provádět rychlé, střídavé pohyby

Jak to ovlivňuje tělo a do jaké míry závisí na tom, kde v mozečku dochází k poškození a zda se léze vyskytují na jedné straně (jednostranné) nebo na obou stranách (dvoustranné).

Ataxie může změnit postoj člověka. Pokud dojde k poškození vestibulocerebellum, ovlivní to rovnováhu a kontrolu pohybu očí. Obvykle budou stát s nohama široce od sebe, aby získali lepší rovnováhu a vyhnuli se kývání dozadu a dopředu.

I když má člověk oči otevřené, může být pro ně obtížné udržet rovnováhu mezi nohama.

Pokud ataxie ovlivňuje spinocerebellum, bude mít člověk neobvyklou chůzi s nerovnými bočními kroky a koktavými starty a zastávkami. Je to proto, že spinocerebellum reguluje pohyby těla a končetin.

Když ataxie ovlivňuje mozkomíšní mozek, může mít člověk problémy s dobrovolnými plánovanými pohyby. Při provádění dobrovolných pohybů se může třást hlava, oči, končetiny a trup. Mohou mrzut svou řeč s variacemi v rytmu a hlasitosti.

Senzorická ataxie

Jedná se o typ ataxie, která se vyvíjí v důsledku ztráty propriocepce.

Propriocepce je smysl člověka pro relativní polohu sousedních částí těla. Jedná se o smysl, který naznačuje, zda se tělo pohybuje s náležitým úsilím, a poskytuje zpětnou vazbu o vzájemném postavení částí těla.

Senzorická ataxie obvykle vede k:

nestabilní, dupající chůze, s patou prudce narážející, jak se každým krokem dotýká země
posturální nestabilita, která se zhoršuje ve špatně osvětlených prostředích

Pokud člověk stojí se zavřenýma očima a nohama u sebe, nestabilita se zhorší. Je to proto, že ztráta propriocepce zvyšuje jejich závislost na vizuálních datech.

Může být pro ně obtížné provádět hladce koordinované dobrovolné pohyby končetinami, trupem, hltanem, hrtanem a očima.

Vestibulární ataxie

Některé typy ataxie mohou vést k vertigo.

Tento typ ataxie ovlivňuje vestibulární systém, který hraje roli při sluchu. Může to být důsledek poškození nervů v uchu.

V akutních (náhlých) jednostranných případech to může vést k:

závrať
nevolnost
zvracení

V chronických bilaterálních případech s pomalým nástupem může osoba pociťovat pouze nestabilitu.

Může existovat také kombinace příčin, jako je vestibulocerebelární ataxie.

Příznaky

Příznaky se liší v závislosti na typu a závažnosti ataxie. Věk nástupu bude záviset na příčině.

Pokud se ataxie vyvíjí kvůli genetickým rysům, může být přítomna od narození. Pokud je to v důsledku úrazu nebo jiného zdravotního stavu, mohou se příznaky objevit v každém věku.

V některých případech se příznaky zlepší a nakonec zmizí. Počáteční příznaky obvykle zahrnují:

špatná koordinace končetin
problémy s řečí, včetně nezřetelné a pomalé řeči, potíže s produkcí řeči a problémy s ovládáním hlasitosti, rytmu a výšky tónu

Časem se mohou objevit další příznaky, například:

potíže s polykáním, které vedou k udušení nebo kašli
třes, chvění nebo třes v částech těla
nystagmus, nedobrovolný, rychlý, rytmický, opakující se pohyb očí, který může být vertikální, horizontální nebo kruhový
problémy s rovnováhou
potíže s chůzí, které mohou vést k používání invalidního vozíku
problémy se zrakem a sluchem
deprese kvůli výzvám života s tímto stavem

Ataxie telangiektázie se může objevit v dětství. Kromě toho, že se dítě jeví jako „trochu vratké“, může také zažít:

pavoučí žíly v bělma očí, uší nebo jinde na obličeji
časté infekce

Další genetický, progresivní typ ataxie, nazývaný Friedreichova ataxie, se často objevuje ve věku 10 až 15 let.

Mezi příznaky patří:

boční zakřivení páteře nebo skolióza
oslabený srdeční sval
vysoké klenuté nohy

Mezi stavy, které se mohou vyskytnout společně s Friedreichovou ataxií, patří cukrovka a srdeční problémy a mohou nastat komplikace týkající se páteře, nohou, srdce, svalů, zraku a sluchu.

Osoba s tímto typem ataxie bude po celý život potřebovat podpůrnou léčbu.

Pokud ataxie vyplývá z úrazu nebo nemoci, jako je mozková mrtvice, příznaky se často časem zlepšují a mohou nakonec úplně zmizet.

Léčba

Osoba s ataxií může potřebovat pomoc při chůzi.

Ataxii obvykle nelze vyléčit, léčba však může zmírnit příznaky a zlepšit kvalitu života.

Poskytovatel zdravotní péče může navrhnout konkrétní možnost léčby zaměřenou na jeden z následujících příznaků ataxie:

Problémy s koordinací a rovnováhou: Adaptivní zařízení, jako jsou vycházkové hole, berle, chodítka a invalidní vozíky, mohou člověku pomoci udržet si nezávislost. Možná bude nutné provést nějaké domácí úpravy, například umožnit přístup pro vozíčkáře.

Třes, ztuhlost, svalové křeče a slabost: Lékař může předepsat léky a fyzickou nebo pracovní terapii, aby pomohl zlepšit sílu člověka, udržel jeho mobilitu a pomohl mu najít nové způsoby provádění úkolů.

Zakřivení páteře: Lékař může doporučit ortopedickou péči.

Deprese: Může pomoci poradenství a léky.

Problémy s řečí: Logoped může poskytnout pomoc s komunikačními problémy a ovládáním svalů, aby zlepšil polykání, kašel a udušení. V případě potřeby může logopéd pomoci dotyčné osobě naučit se používat řečové pomůcky.

Nedostatky: Užívání vitamínových doplňků, dodržování speciální stravy nebo obojí může pomoci lidem s nedostatkem. U ataxie může nastat citlivost na lepek, takže může pomoci i bezlepková strava.

Imunitní problémy: Léčba ataxie telangiektázie může zahrnovat injekce gama-globulinu k posílení imunitního systému.

Nekontrolovatelné pohyby očí: Léčba může pomoci.

Příčiny

Ataxie může vyplývat z:

genetický rys
zdravotní stav, který vede k poškození nervů, jako je mrtvice nebo MS
nedostatek vitaminu B-12
imunologický problém

V následujících částech se podíváme na zděděnou a získanou ataxii.

Zděděná ataxie

Zděděná ataxie se může vyvinout, když rodič (nebo oba rodiče) předá svému dítěti genetickou vadu.

V některých případech se závažnost může z generace na generaci zhoršovat a věk nástupu se může zmenšit.

Pokud osoba se zděděnou formou ataxie uvažuje o narození dětí, může lékař v rámci přípravy doporučit genetické testování a poradenství.

Šance na zdědění vadného genu částečně závisí na typu ataxie. V případě Friedreichovy ataxie musí mít oba rodiče genetickou vlastnost, aby ji mohli předat dál.

V případě spinocerebelární ataxie potřebuje vadný gen pouze jeden rodič a každý z jejich potomků by měl 50% šanci na rozvoj tohoto onemocnění.

Někdy se u člověka vyvine nebo se narodí s ataxií bez zjevné příčiny, například když neexistuje rodinná anamnéza stavu. Jedním z důvodů může být malformace malého mozku před narozením.

Získaná ataxie

Následující události a podmínky mohou také vést k ataxii:

mozková chirurgie, nádor na mozku nebo poranění hlavy
nadměrné užívání alkoholu nebo drog
některé infekce, například plané neštovice
vystavení toxickým chemikáliím
některé neurologické stavy, včetně MS a mozkové obrny
mrtvice

Některé nádory způsobují ataxii v důsledku paraneoplastického syndromu. Tyto nádory, které jsou obvykle vaječníky, produkují chemikálie, které poškozují mozeček. Ataxie je hlavním příznakem.

Příčina ataxie do jisté míry ovlivní výhled člověka.

Diagnóza

Osoba se známkami ataxie pravděpodobně navštíví neurologa, což je někdo, kdo se specializuje na nervový systém.

Neurolog osobu prozkoumá a zkontroluje její anamnézu z hlediska možných příčin, jako je předchozí poranění mozku, a její rodinné anamnézy na známky zděděné ataxie.

Mohou si také objednat následující testy:

MRI nebo CT vyšetření, které hledá poškození, nádory nebo jiné formy poškození mozku
genetické testy k posouzení zděděné ataxie
krevní testy, protože některé typy ataxie mohou ovlivnit složení krve
testy moči, protože mohou odhalit systémové změny, ke kterým dochází u některých forem ataxie

Například u Wilsonovy choroby může 24hodinový sběr moči vykazovat neobvyklé množství mědi v systému.

Ataxie, která nemá identifikovatelnou příčinu, se nazývá sporadická nebo idiopatická ataxie.

Potvrzení diagnózy může nějakou dobu trvat, protože příznaky mohou poukazovat na několik dalších stavů.