Co je Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD)?

Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) je vzácný neurodegenerativní stav. Má závažné účinky na mozek.

CJD postupně ničí mozkové buňky a způsobuje, že se v mozku tvoří drobné díry.

Lidé s CJD mají potíže s ovládáním pohybů těla, změnami chůze a řeči a demencí.

Léčba nemoci neexistuje. Postupuje rychle a každý případ je smrtelný. Osoba obvykle umírá do 1 roku po objevení se příznaků.

Existují různé typy CJD. Může se vyvíjet sporadicky, bez jakéhokoli identifikovatelného vzorce. Může být zděděno a může být přenášeno.

„Klasická“ CJD se vyvíjí u lidí starších 60 let a každoročně globálně postihuje jednu osobu z milionu.

Jiný typ, nazývaný varianta CJD (vCJD), postihuje mladší lidi.

Osoba může získat vCJD po konzumaci masa krávy, která má bovinní spongiformní encefalopatii, běžně nazývanou nemoc šílených krav. Vývoj vCJD tímto způsobem je však vzácný.

Co je CJD?

Osoba s CJD může zaznamenat změny nálady, osobnosti nebo chování.

CJD je přenosná spongiformní encefalopatie (TSE), která časem ničí mozek.

CJD je způsobena prionem, špatně složeným proteinem, který může přenášet svou malformaci na zdravé varianty stejného proteinu.

Mezi další typy TSE u lidí patří Gerstmann-Sträussler-Scheinkerův syndrom, fatální familiární nespavost a kuru. Mezi příklady jiných zvířat patří klusavka, ovce a kozy a skotská spongiformní encefalopatie u skotu.

Laboratorní testy naznačují, že může dojít k přenosu mezi zvířaty, ale to nutně neznamená, že CJD je přenosný mezi lidmi.

Přenos však může být možný, například prostřednictvím transfuzí nebo transplantací infikované krve nebo tkání.

K přenosu nedochází při náhodném kontaktu.

Příznaky

CJD má dlouhou inkubační dobu. Příznaky se mohou objevit až po desetiletích.

Příznaky se objevují, když nemoc ničí mozkové buňky. Stav osoby se rychle zhorší. Symptomatické období trvá v průměru 4–5 měsíců a onemocnění je obvykle smrtelné do 1 roku.

Charakteristickým znakem CJD je rychlá progrese demence a myoklonu - křečovitý, nedobrovolný pohyb svalových skupin.

Mezi další běžné příznaky CJD patří:

• změny nálady, osobnosti nebo chování
• ztráta paměti
• zhoršený úsudek

Tento stav může připomínat Alzheimerovu demenci nebo Huntingtonovu chorobu, ale vývoj příznaků trvá spíše dny nebo týdny než roky.

Jak nemoc postupuje, zhoršují se problémy s koordinací a ovládáním svalů. V průběhu času osoba ztratí svůj zrak a schopnost pohybovat se a mluvit. Nakonec vstoupí do kómatu.

Pitvy mozkové tkáně odhalily, že CJD vede k určitým změnám, ke kterým nedochází u jiných příčin demence.

Existuje několik typů CJD. Příznaky a progrese každého z nich se mohou lišit.

Příčiny

Vědci se domnívají, že priony jsou zodpovědné za CJD a další TSE.

Prion je typ proteinu s abnormální strukturou a přenáší tuto abnormalitu na další proteiny. To poškozuje mozkovou tkáň a způsobuje charakteristické příznaky CJD.

Priony mají dlouhou inkubační dobu a je obtížné je zacílit. Neobsahují také žádnou genetickou informaci ve formě nukleových kyselin, jako je DNA nebo RNA.

CJD může být zděděno nebo získáno. V některých případech se vyvíjí sporadicky, bez identifikovatelného vzorce.

Sporadická CJD

V 85% případů je CJD sporadická. To znamená, že neexistuje jasný důvod, proč se vyvíjí.

Zděděná CJD

Osoba může mít rodinnou anamnézu CJD. Mezi 10% a 15% případů CJD se dědí.

Nemoc se může vyvinout, pokud dojde ke změně v genu, který řídí tvorbu prionových proteinů.

Priony neobsahují genetickou informaci a nepotřebují geny pro reprodukci. Genetická mutace však může způsobit neobvyklé působení prionů.

Vědci identifikovali několik mutací v prionovém genu. Specifická mutace může ovlivnit, jak často se nemoc v rodině objevuje a jaké příznaky jsou nejvíce patrné.

Ne každý, kdo má mutace prionových genů, však vyvine CJD.

Získané CJD

Neexistují žádné důkazy o tom, že CJD může procházet z jedné osoby na druhou náhodným kontaktem.

K přenosu však může dojít během užívání lidského růstového hormonu nebo během postupů, které zahrnují postiženou mozkovou nebo nervovou soustavu. Tyto postupy mohou zahrnovat:

• transplantace rohovky
• implantace elektrody
• meningeální štěp, štěp vnějšího potahu mozku

Získává se méně než 1% případů CJD.

Je možné získat vCJD, nikoli klasický CJD, konzumací masa od krávy, která měla bovinní spongiformní encefalopatii. Člověk nemůže získat klasickou CJD prostřednictvím jídla.

Zde se dozvíte více o příčinách CJD.

Diagnóza

Žádný test nemůže potvrdit diagnózu CJD. Dokáže to pouze biopsie mozku a postup je příliš riskantní, když je člověk naživu.

Některé testy a zobrazovací techniky však mohou lékaři pomoci při stanovení diagnózy.

Během fyzického vyšetření lékař vyhledá svalové křeče a zkontroluje reflexy dané osoby. Mohou být reaktivnější než obvykle.

Svaly mohou být také nadměrně napjaté nebo uschlé, v závislosti na tom, kde nemoc postihuje mozek.

Televizní nebo oční test může detekovat ztrátu zraku a AnEG může odhalit neobvyklé elektrické impulsy, které mohou charakterizovat onemocnění.

ACT sken nebo MRI mohou vyloučit mrtvici jako příčinu příznaků. MRI skeny mohou také ukázat změny charakteristické pro CJD.

Lékař může otestovat míchu pomocí alumbární punkce, známé také jako míšní píchnutí, aby vyloučil další příčiny demence. Tento test může ukázat, zda existuje infekce nebo zvýšený tlak v centrálním nervovém systému.

Pokud je protein 14-3-3 přítomen v míšní tekutině a osoba má typické příznaky, může to znamenat CJD.

Biopsie mozku po smrti ukazují, že mozková tkáň je houbovitá s malými otvory, kde byly zničeny shluky nervových buněk.

Léčba

Na CJD neexistuje žádný lék a žádné léky jej nemohou kontrolovat nebo zpomalit jeho průběh. Vědci zkoumají několik možností léčby pro budoucí použití.

V současné době se lékaři snaží zmírnit příznaky a učinit osobu co nejpohodlnější.

Opiátové léky mohou pomoci zmírnit bolest. Klonazepam a valproát sodný mohou také pomoci zmírnit nedobrovolné pohyby, jako je záškuby svalů.

V pozdějších fázích pečovatel bude osobu často přesouvat, aby pomohl předcházet vzniku proleženin. Katétr vypustí moč člověka a bude dostávat živiny intravenózně.

Prevence

V nemocničním prostředí zahrnují preventivní opatření:

• sterilizace veškerého lékařského vybavení
• nepřijímá dary rohovky od lidí s rizikem CJD

Každý, kdo se stará o osobu s CJD, by měl dodržovat některé pokyny, včetně:

• zakrývající otevřené rány, řezné rány a oděrky na pokožce
• při manipulaci s tkáněmi, krví nebo tekutinami noste rukavice
• nosit jednorázové šaty nebo oděv
• používat obličejový štít, ochranu očí nebo masku, pokud existuje riziko vystříknutí kontaminované kapaliny
• sterilizační zařízení používané na osobě nebo v její blízkosti
• používání jednorázového ložního prádla nebo máčení prádla v roztoku chloru po dobu alespoň 1 hodiny

Vědci nadále zkoumají, jak CJD ovlivňuje mozek, ve snaze vyvinout účinnou léčbu.

Aby se zabránilo možnému přenosu TSE na člověka, má nyní většina zemí zavedena omezení, včetně přísných pokynů pro správu infikovaných krav.