Co je to Parkinsonova choroba s časným nástupem?
K časnému nástupu Parkinsonovy choroby dochází, když lékař diagnostikuje onemocnění u osoby ve věku 21 až 50 let, podle Americké asociace pro Parkinsonovu chorobu.
Přestože diagnóza Parkinsonovy choroby může být v každém životním období zničující, diagnóza onemocnění v raném věku může významně ovlivnit kvalitu života mladého člověka i jeho rodiny. V současné době neexistuje lék na tuto nemoc.
Protože lékaři nejčastěji diagnostikují Parkinsonovu chorobu u lidí kolem 60 let, je pravděpodobné, že mnohem mladší osoba s Parkinsonovou chorobou s časným nástupem může po určitou dobu zůstat nediagnostikovaná nebo chybně diagnostikována.
Parkinsonova choroba s časným nástupem může také postupovat odlišně od tradičnější formy onemocnění. Uvědomení si symptomů a rizikových faktorů může člověku pomoci získat léčbu, kterou potřebuje, co nejdříve.
Parkinsonova definice s časným nástupem
Podle Americké asociace pro Parkinsonovu chorobu je odhadováno 10 až 20 procent pacientů s Parkinsonovou chorobou diagnostikováno v raném věku. To ve Spojených státech představuje 6 000 až 12 000 lidí mladších 50 let.
Mnoho lidí s Parkinsonovou chorobou v raném věku nebude po mnoho let pociťovat některé příznaky spojené s tímto onemocněním. Lidé s diagnostikovanou Parkinsonovou chorobou ve vyšším věku mají tendenci rychleji postupovat k těmto příznakům.
Mezi tyto příznaky patří:
- zmatek
- ztráta paměti
- problémy s rovnováhou
Lidé s Parkinsonovou chorobou s časným nástupem však mají větší pravděpodobnost problémů s nedobrovolnými pohyby - škubáním nebo jinými tiky, nad nimiž člověk nemá žádnou kontrolu. Tyto pohyby mohou být způsobeny samotným onemocněním nebo důsledkem vedlejších účinků léku zvaného levodopa, který se běžně předepisuje k léčbě onemocnění.
Z tohoto důvodu budou někteří lékaři předepisovat různé léky k léčbě Parkinsonovy choroby s časným nástupem.
Kromě rozdílů v příznacích a léčbě čelí pacienti s diagnostikovanou Parkinsonovou chorobou s časným nástupem také různým výzvám v životě s touto chorobou. Mohou to být například rodiče malých dětí nebo právě začínající ve své kariéře bez pojištění nebo úspor na léčebných nákladech.
Příznaky a symptomy
Podle článku v časopise Translační neurodegenerace, změny v mozku se začnou objevovat přibližně 6 let předtím, než se u člověka objeví příznaky Parkinsonovy choroby.
Parkinsonova choroba způsobuje snížení dopaminu v mozku, což může být odpovědné za příznaky spojené s pohybem. Tyto příznaky jsou podobné u lidí s diagnostikovanou Parkinsonovou chorobou s časným nástupem iu pacientů s diagnostikovanou v pozdějším věku.
Mezi příznaky spojené s pohybem patří:
- třes nebo malé třesavé pohyby rukou, paží, nohou, čelisti nebo obličeje
- ztuhlost nebo tuhost rukou, nohou nebo trupu
- pomalé a tuhé pohyby
- ovlivněná rovnováha
- ovlivněna koordinace
Parkinsonova choroba může kromě zhoršení pohybu způsobit i další příznaky. Tyto zahrnují:
- změny myšlení nebo paměti
- Deprese
- problémy s chodením na záchod, jako je zácpa nebo močová inkontinence
- problémy se spánkem
Diagnóza
Pro vyloučení dalších stavů lze použít vyšetření mozku MRI.
V současné době neexistuje žádný konkrétní test, který by lékaři pomohl diagnostikovat Parkinsonovu chorobu. Diagnóza často zahrnuje vyloučení jiných zdravotních stavů, které mohou mít podobné účinky. Lékaři mohou také porovnat příznaky osoby s příznaky mladší osoby, u které již byla diagnostikována Parkinsonova choroba.
Někdy může lékař požádat osobu, aby si vedla deník svých příznaků. Sledování těchto příznaků v průběhu času může pomoci lékaři určit Parkinsonovu podobu příznaků.
Mezi příklady diagnostických testů k vyloučení dalších stavů patří:
- zobrazovací vyšetření mozku k testování mozkových abnormalit, jako jsou nádory
- krevní testy k identifikaci přítomnosti bakteriálních nebo virových onemocnění nebo rakoviny
Někdy může lékař předepsat léky, které se obvykle používají k léčbě Parkinsonovy choroby, aby zjistil, zda se příznaky u člověka zlepší. Pokud se příznaky u člověka zlepší, může to znamenat, že má Parkinsonovu chorobu.
Možnosti léčby
Léčebným přístupem k Parkinsonově chorobě s časným nástupem bylo tradičně oddálení předepisování léků, dokud symptomy člověka nezačaly významně ovlivňovat jeho každodenní život.
Je však známo, že levodopa s Parkinsonovou léčbou a její varianty, jako je karbidopa-levodopa, způsobují zvýšené příznaky u mladší osoby s Parkinsonovou chorobou. Výsledkem je, že lékaři mohou předepisovat různé léky, například:
- Inhibitory MAO-B, jako je selegilin (Eldepryl)
- agonisté dopaminu, jako je ropinirol (Requip)
Tyto léky mají u mladých lidí méně nežádoucích účinků než levodopa.
Další terapií, která pomáhá lidem s Parkinsonovou chorobou v raném věku, je hluboká stimulace mozku.
Tato léčba zahrnuje implantaci malého elektrického zařízení podobného kardiostimulátoru do oblasti mozku zapojené do pohybu. Speciální programátor upraví úrovně elektrické stimulace, aby pomohl člověku lépe ovládat motoriku související s Parkinsonovou chorobou.
Život s Parkinsonovou chorobou
Parkinsonova nemoc s časným nástupem může mít vliv na to, jak se člověk pohybuje a jak myslí. Tyto efekty mohou pochopitelně změnit život.
Když je člověku poprvé diagnostikována Parkinsonova choroba s časným nástupem, možná bude chtít vyzkoušet některé z následujících kroků, které mu pomohou lépe žít s Parkinsonovou chorobou:
- Vzdělávání o nemoci, jejích příznacích a léčbě.
- Určení lékařského týmu, který by se o ně mohl starat. To by mohlo zahrnovat lékaře primární péče, neurologa, psychiatra a fyzioterapeuta.
- Diskutujte o diagnóze se svým šéfem nebo kolegy a vytvořte plán, který jim umožní pracovat tak dlouho, jak si přejí.
- Hledání skupin podpory, ať už osobně nebo online, na jejich podporu.
- Identifikace pečovatelů a blízkých, kteří mohou nabídnout povzbuzení a pomocnou ruku.
I když lékaři přesně nevědí, co Parkinsonovu chorobu způsobuje a brzy se u ní objeví, věří, že tato choroba má genetickou složku. To platí zejména pro osoby s Parkinsonovou chorobou v raném věku.
Výsledkem je, že osoba žijící s Parkinsonovou chorobou v raném věku si možná přeje navštívit genetického poradce, pokud uvažuje o tom, že bude mít děti.
Pokud je doporučeno, může poradce otestovat přítomnost genů spojených s časným nástupem Parkinsonovy nemoci, jako jsou SNCA, PARK2, PINK1 a LRRK2.
Tipy pro pečovatele
Péče o milovaného člověka s Parkinsonovou chorobou v raném věku může být obtížná, protože člověk je mladý a často není zvyklý na myšlenku, že potřebuje další pomoc.
Vzhledem k tomu, že nemoc postupuje u osoby s časným nástupem Parkinsonovy choroby pomaleji, je možné, že milovaná osoba po určitou dobu nemusí potřebovat velkou pomoc s lékařskými schůzkami, léčbou nebo jinými úkoly souvisejícími s nemocí.
Osoba s časným nástupem Parkinsonovy choroby však často bude potřebovat morální a osobní podporu. Některé způsoby, jak to může pečovatel udělat, zahrnují:
- Vzdělávání o Parkinsonově nemoci, konkrétně o Parkinsonově nemoci v raném věku. Dozvíte se o příznacích, dostupných způsobech léčby a o tom, jak může Parkinsonova choroba ovlivnit každodenní život milovaného člověka.
- Zeptat se svého blízkého na to, co mohou dělat, a dát se k dispozici, pokud je to možné, pomoci.
- Poskytování povzbuzení a podpory. To může znamenat jen mluvit o jiných tématech než o nemoci člověka a věnovat se činnostem uvolňujícím stres.
- Připojení k podpůrné skupině pro pečovatele, konkrétně pečovatele o členy rodiny s Parkinsonovou chorobou.
Kromě těchto činností mohou pečovatelé diskutovat o důležitých rozhodnutích o péči s osobou s Parkinsonovou chorobou v raném věku.
I když o těchto problémech může být obtížné diskutovat, konverzace před významným pokrokem v nemoci člověka mohou zajistit splnění jeho přání. To může zahrnovat:
- Definování toho, jak jednotlivec chce, aby se jeho rodina podílela na jejich péči.
- Spolupráce se zdroji komunity na přípravu pokročilé směrnice nebo plné moci pro zdravotnictví, pokud by osoba potřebovala pomoc při rozhodování o zdravotní péči.
- Vytvoření seznamu lékařů, pojištění nebo léků dané osoby.
Mít tyto informace k dispozici a pravidelně aktualizovat může pomoci pečovateli mít všechny potřebné informace po ruce, pokud by milovaná osoba vyžadovala intenzivnější lékařskou péči.
Výhled
Vědci z celého světa každý den pracují na hledání léčebných postupů, které by pomohly zpomalit progresi a účinky časného nástupu Parkinsonovy choroby a Parkinsonovy choroby obecně.
I když v současné době neexistuje žádný lék, existují některé léky, které mohou zmírnit příznaky a pomoci člověku udržet si mobilitu.
