Co je hydranencephaly?

Hydranencephaly je vzácné postižení přítomné při narození, které způsobuje poruchu centrálního nervového systému. Když k tomu dojde, chybí přední hemisféry nebo mozek mozku dítěte. Na jejich místo vyplňuje prostor mozkomíšní mok, který obvykle tlumí mozek.

Tento stav ovlivňuje děti i muže stejně. Některým dětem může být vyšší riziko rozvoje, pokud některý z rodičů nese geny, u nichž je podezření, že způsobují poruchu.

Zatímco někteří vědci mají podezření, že v hydranencefalii může hrát roli genetika, přesná příčina není známa a na tento stav neexistuje žádný lék. Dítě s hydranencefalií často zemře v děloze nebo během několika měsíců po narození.

Rychlá fakta o hydranencefalii:

• Podle Globální nadace pro hydranencefalii Brayden Alexander má hydranencefalii pouze jeden z každých 250 000 novorozenců ve Spojených státech.
• Celosvětově je míra výskytu onemocnění 1 z každých 10 000.
• Novorozenci, kteří přežijí, mohou mít problémy se zrakem, poruchami růstu nebo mentálním postižením.

Příznaky

Hydranecefalie je stav, kdy při narození chybí části přední části mozku.

Když se dítě narodí s hydranencefalií, mohou nebo nemusí být zjevné příznaky, že dítě má poruchu. V jasných případech se hlava dítěte jeví zvětšená.

Pokud není hlava zvětšena, může trvat týdny nebo dokonce měsíce, než budou příznaky pozorovány a budou na ně podezření. Dítě může mít často omezený nebo trhaný pohyb.

Mezi další příznaky hydranencefalie patří:

• selhání růstu normální rychlostí
• záchvaty
• potíže se zrakem
• přehnané svalové reflexy
• zvýšený svalový tonus
• mentální postižení
• špatná regulace tělesné teploty
• dýchací a zažívací potíže

Příčiny

Někteří vědci mají podezření, že hydranencefalie je porucha zděděná od rodičů dítěte.

Jiní se domnívají, že k hydranencefalii dochází v důsledku zablokování krční tepny tam, kde vstupuje do hlavy. Není však jasné, jak a proč může dojít k zablokování.

Další teorie spočívá v tom, že centrální nervový systém dítěte utrpí zranění ve velmi rané fázi vývoje nebo se nevyvíjí správně.

Několik dalších příčin může zahrnovat:

• vystavení matky jedovatým látkám
• oběhové problémy u plodu
• infekce dělohy v rané fázi vývoje

Diagnóza

Hydranencefalie může být diagnostikována během rutinního ultrazvukového vyšetření.

Lékaři mohou u různých dětí diagnostikovat hydranencefalii v různých časových obdobích.

V některých případech může dojít k detekci, když je dítě ještě v děloze. Ultrazvukové vyšetření může odhalit, že existují fyzické abnormality plodu, které naznačují hydranencefalii.

V ostatních případech může lékař vidět charakteristické příznaky poruchy při narození. Může to však být až poté, co se objeví další příznaky a příznaky, že lékař bude jasněji vědět, zda má tuto poruchu zkontrolovat.

Pro stanovení diagnózy může lékař:

• provést klinické hodnocení
• zkontrolovat anamnézu novorozence
• identifikovat fyzikální vlastnosti
• objednat počítačovou tomografii (CT)
• požádat o rentgen, který používá barvivo ke zvýraznění krevních cév
• objednejte si prosvícení

Transiluminace je relativně jednoduchý a bezbolestný postup. Lékaři umístí jasné světlo do spodní části hlavy dítěte, což jim umožní zjistit, zda mozek rostl nepravidelně.

Komplikace

Hydranencephaly způsobuje dítěti problémy s fyzickým a duševním zdravím. V důsledku toho může hydranencefalie způsobit několik potenciálních komplikací.

Některé komplikace mohou zahrnovat:

• podrážděnost spojená s fyzickým nepohodlí
• neschopnost prospívat kvůli podvýživě způsobené problémy s krmením
• zácpa
• diabetes insipidus, kdy ledviny vylučují abnormálně velké množství moči
• dětská mozková obrna
• astma

Léčba

Může být doporučena operace k odtoku tekutiny z hlavy.

Na hydranencefalii neexistuje lék. Léčba se zaměřuje na zvládání příznaků spojených s poruchou.

Rodiče a pečovatelé by se měli řídit lékařem doporučeným léčebným plánem. Léky a terapie by měly být projednány s lékařem, aby se předešlo problémům s nadměrným užíváním dítěte.

Léčba se bude u jednotlivých dětí lišit a bude nastavena tak, aby zvládla konkrétní příznaky jednotlivce. Například pokud má dítě záchvaty, může mu lékař předepsat léky proti záchvatům.

Relaxační terapie mohou pomoci snížit příznaky podrážděnosti. Ke zmírnění související zácpy lze použít změkčovače stolice.

Lékaři často doporučují chirurgický zákrok k odtoku tekutiny z hlavy dítěte. V těchto případech lékař umístí jednosměrný ventil do hlavy. K ventilu je připojen katétr a tekutina je odváděna do horní části těla. Tento postup zmírňuje tlak a bolest hlavy a může pomoci prodloužit život dítěte.

Prognóza

V některých případech nemusí plod přežít po těhotenství matky. V ostatních případech může dítě přežít jen několik dní po narození, než zemře.

Není neobvyklé, že dítě s hydranencefalií přežije několik let. Kvůli množství chybějícího mozku však mnoho dětí s hydranencefalií nepřežije do dospělosti.

Rodiče a pečovatelé o dítě s hydranencefalií mohou mít prospěch z hledání další emoční podpory. V případě potřeby mohou poskytnout pomoc poradenské a další služby v oblasti duševního zdraví, jako jsou podpůrné skupiny.

Studie o hydranencefalii a jejích příčinách stále probíhají. Pokračující výzkum může vést k způsobům prevence hydranencefalie a podobných poruch.