Co je to piebaldismus a co ho způsobuje?

Piebaldismus je genetický stav, typicky přítomný při narození, při kterém se u člověka vyvine nepigmentovaná nebo bílá skvrna kůže nebo vlasů.

Buňky, které určují barvu očí, kůže a vlasů, chybí v určitých oblastech u pacientů s piebaldismem. Tyto buňky se nazývají melanocyty.

U téměř 90 procent postižených je oblast piebaldismu vnímána jako skvrna bílých vlasů poblíž čela, nazývaná také bílá předloktí.

Někteří lidé mohou mít také oblasti nepigmentované kůže nebo vlasů v řasách, obočí a kůži pod větší nepigmentovanou oblastí bílé předkožky.

V tomto článku zkoumáme, proč k piebaldismu dochází, jaké příznaky způsobuje a zda existují nějaké možnosti léčby.

Co je to piebaldismus?

Piebaldismus je autozomálně dominantní genetická porucha, přičemž většina postižených má bílou skvrnu vlasů poblíž čela.

Piebaldismus může být způsoben genetickými mutacemi, které ovlivňují produkci melaninu.

Piebaldismus je autozomálně dominantní genetická porucha, což znamená, že 50 procent osob postižených piebaldismem předá tento stav svým potomkům.

Některé z genetických mutací u lidí s piebaldismem se nacházejí v genech KIT a SNAI2.

Gen KIT je zodpovědný za odesílání signálů těla k tvorbě určitých buněk, včetně melanocytů.

Pokud dojde k mutaci genu KIT, melanocyty, které jsou odpovědné za pigmentaci, se změní. To vede k nedostatečné pigmentaci v oblastech pokožky nebo vlasů.

Pokud dojde k mutaci v genu SNAI2 nebo SLUG, je negativně ovlivněn protein zvaný hlemýžď ​​2. Hlemýžď ​​2 je zodpovědný za vývoj buněk, včetně vývoje melanocytů, což může vést ke změnám bílé pigmentace.

Piebaldismus lze pozorovat u některých dalších zdravotních stavů, včetně Waardenburgova syndromu. Waardenburgův syndrom ovlivňuje sluch a pigmentaci vlasů, pokožky a očí.

Srovnání s jinými podmínkami

Piebaldismus může být zaměňován s jinými poruchami, které ovlivňují pigment v těle, například s následujícími.

Vitiligo

Vitiligo je vzácný autoimunitní stav, který postihuje přibližně 1 procento lidí na celém světě. Tělo útočí na své vlastní melanocyty, což vede k progresivním a zhoršujícím se pigmentovým změnám na pokožce, vlasech, očích, sliznicích a vnitřním uchu.

Vitiligo není genetická podmínka, kterou lidé mají při narození. Je to stav, který se objevuje, když člověk stárne, nejčastěji před dosažením věku 20 let.

Poliosis circumscripta

Poliosis circumscripta je bílá předzvěst, která se často vyskytuje u piebaldismu, což je také příznak přítomný v několika dalších podmínkách.

Patří mezi ně Waardenburg, tuberózní skleróza, zánětlivé stavy a rakovinové i nerakovinové stavy.

Alezzandriniho syndrom

Alezzandriniho syndrom je vzácná porucha, která se vyznačuje příznaky ztráty sluchu, změnami barvy vlasů a kůže a změnami barvy sítnice v oku.

Předpokládá se, že tento stav může být způsoben virem nebo se může objevit jako součást autoimunitního stavu, který napadá melanocyty.

Příznaky

U téměř 90 procent pacientů s piebaldismem může být jediným projevujícím se příznakem bílá předloktí.

Tato skvrna bílých vlasů se objevuje na linii vlasů blízko čela. Jeho tvar je obvykle trojúhelník, kosočtverec nebo dlouhý pás.

Piebaldismem mohou být ovlivněny i další části těla. Bělené oblasti mohou také zahrnovat:

• obočí
• řasy
• čelo
• přední nebo boční část břicha a hrudníku
• uprostřed paží
• uprostřed nohou

Léčba

K ošetření bělených oblastí pokožky lze použít dermabrazi.

Léčba piebaldismu může představovat výzvu a neexistuje žádná záruka, že léčba bude mít požadované výsledky. Některé z léčby používané pro tento stav zahrnují:

• Dermabraze: Jedná se o techniku, při které je odstraněna vnější vrstva kůže člověka.
• Transplantace kůže: Procedura, při které je kůže obsahující pigment připojena k oblasti postižené nedostatkem pigmentu.
• Transplantace melanocytů a keratinocytů: Během tohoto postupu jsou buňky, které vytvářejí pigment, transplantovány do postižené oblasti.
• Erbium: Technika, která využívá roubování laserové chirurgie YAG.

K urychlení vývoje pigmentu lze po dermabraze nebo transplantaci buněk použít fototerapii.

Ti, kteří mají piebaldismus, jsou vystaveni riziku spálení sluncem a doporučuje se jim používat krémy na opalování a další ochranná opatření, aby se zabránilo poškození kůže.

Někteří lidé se mohou rozhodnout použít make-up, aby ladil s okolními tóny pleti a kamufloval oblast zasaženou piebaldismem.

Výhled

Riziko spálení sluncem a rakoviny kůže může být zvýšeno u osob postižených piebaldismem.

Piebaldismus není zdravotní stav, který způsobuje zdravotní problémy. Může však zvýšit riziko spálení a rakoviny kůže u lidí kvůli rizikům spojeným s vystavením slunci.

Stejně jako u mnoha dalších stavů ovlivňujících pokožku může piebaldismus způsobit, že se lidé budou cítit rozpačití nebo budou mít jiné psychologické problémy.

Jedna studie položila lidem navštěvujícím dermatologickou praxi několik otázek k posouzení psychologického a fyzického dopadu pigmentových poruch.

Vědci zjistili, že téměř polovina účastníků studie uvedla, že se cítí rozpačitý. Ostatní účastníci měli pocit neatraktivity, myšlenky, že se ostatní zaměřili na jejich pokožku, a cítili, že jejich stav pokožky ovlivňuje jejich životy.

Odnést

Piebaldismus je stav běžně způsobený mutací určitých genů, která způsobuje, že člověku chybí melanocyty nebo buňky odpovědné za pigmentaci. Tento stav vede k přítomnosti bílých skvrn na kůži nebo vlasech při narození, což zvyšuje riziko vzniku spálenin a rakoviny kůže.

I když některé způsoby léčby existují, výsledky se u jednotlivých lidí liší.

Piebaldismus sám o sobě není život ohrožující stav, ale u některých lidí se mohou projevit psychologické příznaky způsobené stavem jejich pokožky. K překonání těchto pocitů může být užitečný rozhovor s dermatologem nebo psychiatrem.