Co je Sturge-Weberův syndrom?
Sturge-Weberův syndrom je vrozená porucha, která postihuje kůži, neurologický systém a někdy i oči. Lék neexistuje, ale není fatální.
Jiná jména zahrnují encefalotrigeminální angiomatózu, encefalofaciální angiomatózu nebo Sturge-Weber-Dimitriho syndrom.
Osoba, která má Sturge-Weberův syndrom, se s ním narodí. Lékaři nevědí, co to způsobuje, ale mohlo by to být kvůli vývojovému problému v časném těhotenství. Lidé to mohou zdědit.
Podle Národní organizace pro vzácná onemocnění (NORD) se asi 1 z každých 20 000–50 000 lidí ve Spojených státech narodí se Sturge-Weberovým syndromem.
Asi 3 z každých 1 000 novorozenců mají skvrnu portského vína, což je kožní malformace kapiláry, problém s kapilárami těsně pod kůží.
Skvrna je známkou toho, že tento stav ovlivňuje kapiláry, ale Sturge-Weberův syndrom má také neurologické důsledky. Je známá jako neurokutánní porucha.
Asi 6 procent dětí narozených se skvrnou od portského vína na obličeji bude mít syndrom Sturge-Webera. Pokud má dítě skvrnu na čele kolem oka, existuje 26% šance, že bude mít Sturge-Weberův syndrom.
Tento stav postihuje muže i ženy stejně.
Příznaky
Charakteristickým znakem Sturge-Weberova syndromu je mateřské znaménko. Obvykle postihuje čelo a horní víčko a může mít vliv na obě strany obličeje. To souvisí s abnormálním vývojem v mozku.
K zabarvení dochází, protože kolem oftalmické větve trigeminálního nervu je příliš mnoho kapilár.
Známka se může lišit barvou od tmavě fialové po světle růžovou. Je velmi vzácné, aby osoba se Sturge-Weberovým syndromem neměla na tváři stopu.
Osoba může mít také záchvaty, slabost na jedné straně těla, glaukom a zpomalení vývoje.
K záchvatům a zpoždění ve vývoji dochází, protože na povrchu mozku je další vrstva krevních cév.
Komplikace a zdravotní problémy
U Sturge-Weberova syndromu může nastat řada zdravotních problémů. Většina z nich se objeví během prvních 12 měsíců života.
Neurologické problémy
Neurologické problémy mohou zahrnovat:
- slabost
- ochrnutí
- křeče
Pokud je mateřské znaménko na jedné straně obličeje, tyto příznaky obvykle postihují opačnou stranu těla.
Křeče nebo záchvaty se často objevují před 12. měsícem věku a mohou se s věkem zhoršovat.
Kojenci, kteří mají záchvaty před dosažením věku 2 let, mohou mít také problémy s učením.
Glaukom
Mohou nastat oční problémy a asi u 70 procent jedinců se Sturge-Weberovým syndromem se objeví glaukom.
Glaukom se vyskytuje, když se tekutina shromažďuje a zvyšuje tlak v oku.
Bez léčby by to mohlo způsobit poškození optického nervu a nervových vláken v sítnici.
Může dojít ke ztrátě zraku.
Oko může také vyklenout ze své objímky.
Další možné komplikace
Existuje také vyšší riziko:
- vývojové zpoždění a potíže s učením
- emoční a behaviorální problémy u dětí
- migréna a jiné bolesti hlavy
- spánková apnoe
- hypotyreóza
- nedostatek růstového hormonu
- problémy s ušním nosem a hrdlem
- infekce dutin a uší
Zřídka ovlivňuje vnitřní orgány.
Časem se mozek na straně se skvrnou může zmenšit a v abnormálních cévách a mozku pod nimi se hromadí vápenaté usazeniny. To se může ukázat na CT mozku nebo MRI.
Diagnóza
Při diagnostice Sturge-Weberova syndromu lékař posoudí příznaky, zejména:
- skvrna portského vína
- jakýkoli výskyt glaukomu
- neurologické příznaky, jako jsou křeče
Úplné oční vyšetření může detekovat glaukom a další oční problémy, které se mohou u syndromu vyskytnout.
Řada zobrazovacích testů může identifikovat neurologické komplikace.
Patří mezi ně rentgenové záření lebky a MRI s gadoliniem. Gadolinium je kontrastní látka, která může poskytnout podrobnější obraz o mozku a cévách.
CT mozku může ukázat, zda v mozku dochází ke kalcifikaci.
Specializované skenování, známé jako skenování SPECT, může ukázat oblasti zapojení v mozku, které se nemusí projevit v jiných zobrazovacích technikách.
Lékař může příležitostně doporučit angiografii k vyhodnocení zdraví krevních cév a k detekci a vyloučení léze s vysokým průtokem, například arteriální venózní malformace.
Léčba
Neexistuje žádný lék na Sturge-Webera, ale lidé mohou přijmout opatření k léčbě příznaků.
- Laserová léčba může odstranit nebo zesvětlit mateřské znaménko, a to iu kojenců ve věku 1 měsíce. Skvrna se může znovu vrátit, ale lékaři nyní používají lokální aplikaci známou jako sirolimus, která pomáhá zabránit zpětnému růstu kapilár.
- Antikonvulziva mohou pomoci předcházet záchvatům. Pokud nefungují a stav postihuje pouze jednu stranu mozku, může chirurg provést hemisferektomii, což je postup k odpojení postižené části.
Další podpora zahrnuje:
- Fyzikální terapie může pomoci posílit svaly.
- Pravidelné úplné oční testy: Jsou nezbytné, protože existuje vysoké riziko glaukomu. Sledování by mělo pokračovat až do dospělosti. Lékař může předepsat oční kapky. Ve vážných případech může osoba potřebovat operaci.
- Individuální nebo specializované vzdělávání: Pokud se u dítěte vyskytnou zpoždění ve vývoji, může to být vhodné.
Výhled
Pokud má jedinec záchvaty, ale léčba je může kontrolovat, je výhled lepší. Pokud syndrom postihuje obě strany mozku, je obtížnější léčit a výhled je horší.
