Co je třeba vědět o Devicově nemoci?

Devicova choroba je zánětlivý stav, který ovlivňuje ochranný obal míchy a optických nervů. Je také známá jako neuromyelitis optica (NMO).

Vzhledem k části nervu ovlivněné tímto stavem je NMO klasifikována jako demyelinizační onemocnění. Ochranný obal nervu je tvořen látkou zvanou myelin. Na toto krytí se zaměřují demyelinizační choroby.

Tento stav je extrémně vzácný a postihuje mezi 0,052 a 0,44 na každých 100 000 lidí na celém světě.

Toto onemocnění je častější u lidí starších 40 let.

Tento MNT Knowledge Center článek vysvětlí typy, příčiny, příznaky a léčbu NMO a vysvětlí, jak je tento stav diagnostikován a jak může komplikovat.

Rychlá fakta o Devicově nemoci

• Dva typy Devicovy choroby neboli neuromyelitis optica (NMO) jsou relabující NMO a jednofázové NMO a typ závisí na frekvenci záchvatů.
• Mezi příznaky patří dočasná ztráta zraku, bolest očí a změněné pocity v končetinách.
• Příčina není známa a neexistuje lék.
• Cílem léčby je zabránit relapsům a potlačit příznaky.

Typy

NMO poškozuje ochranný obal zrakového nervu a nervů v míše.

Existují dva typy NMO: Relapsing, který je nejběžnější, a monofázický, což je vzácné.

Relapsující NMO

U tohoto typu dochází k počátečnímu záchvatu zánětu zrakového nervu a míchy, po kterém následují záchvaty po dobu několika let. Je zapotřebí dalšího výzkumu, který by potvrdil, co tyto útoky spouští.

Jednotlivec nemusí být schopen se plně zotavit z poškození nervů způsobeného těmito útoky a poškození je často trvalé. To může způsobit zdravotní postižení a postihuje ženy častěji než muže.

Monofázová NMO

Během dnů nebo týdnů dochází k omezenému počtu útoků. Neexistují žádné následné útoky. Tato forma NMO ovlivňuje obě pohlaví stejně.

Pro jedince je jednodušší zotavit se z monofázické NMO.

Typ NMO ovlivní závažnost příznaků i pravděpodobnost komplikací a postižení. Relapsující NMO je zdaleka nejčastější, přičemž 90 procent lidí zažilo více než jeden útok.

Příznaky

Známky a příznaky NMO se liší. Osoba s NMO zažije alespoň jeden záchvat zánětu zrakového nervu a míchy.

Mezi příznaky zánětu zrakového nervu, zvané optická neuritida (ON), patří:

• dočasná ztráta zraku postihující alespoň jedno oko s rizikem trvalé ztráty zraku
• otok optického disku
• bolest v oku, která se obecně zhoršuje pohybem, a po týdnu má tendenci se zhoršovat a poté za několik dní vymizí
• snížená citlivost na barvu

Lidé, u kterých se rozvine optická neuritida, by neměli řídit vozidlo kvůli sníženému vidění. Mohou také vyvinout příznaky v míše z procesu zvaného transverzální myelitida (TM), včetně:

• změněné pocity s citlivostí na teplotu, necitlivost, brnění a pocit chladu nebo pálení
• slabé, těžké končetiny, někdy vedoucí k totální paralýze
• změny ve vzorcích močení, včetně inkontinence moči, potíže s močením a častější močení
• fekální inkontinence nebo zácpa

Osoba s NMO může mít pouze jeden mírný záchvat ON a jednu epizodu TM, zcela nebo téměř úplně se uzdraví a již nikdy nebude mít relapsy. Jiní mohou mít během svého života několik útoků a mohou zažít celoživotní postižení.

Porucha NMO spektra je termín používaný pro jednotlivce, kteří mají zánět optického nervu nebo míchy, ale ne obojí.

Ve většině případů je ovlivněn pouze optický nerv a mícha. Ve velmi vzácných případech mohou být postiženy také části mozku. Když je ovlivněn mozkový kmen, může se u jedince objevit nekontrolovatelné škytavka nebo zvracení.

Příčiny

Přesné příčiny NMO dosud nebyly potvrzeny. NMO je autoimunitní porucha, což znamená, že imunitní systém omylem napadá zdravé buňky optického nervu a míchy.

Podmínka nefunguje v rodinách. V některých vzácných případech byla tuberkulóza (TB) a některé organismy v životním prostředí spojeny s vývojem NMO. Vědci však dosud nebyli schopni izolovat konkrétní organismy.

Mnoho lidí s NMO má v krvi protilátku zvanou Neuromyelitis Optica Imunoglobin G (NMO IgG). Výzkum naznačuje, že NMO IgG může poškodit aquaporin-4, vodní kanál, který obklopuje buňky optického nervu a míchy, což způsobuje zánětlivý účinek onemocnění.

Je však zapotřebí dalšího výzkumu, aby se potvrdily přesné spouštěče stavu i jeho útoků.

Diagnóza

NMO může být obtížné diagnostikovat, protože vykazuje příznaky a příznaky, které jsou často podobné těm, které se vyskytují u jiných nemocí, jako jsou:

• roztroušená skleróza (MS)
• akutní demyelinizační encefalomyelitida (ADEM)
• systémový lupus erythematodes (SLE)
• smíšená porucha pojivové tkáně (MCTD)
• některé virové záněty
• zánět spojený s rakovinou nazývaný paraneoplastická optická neuropatie

Následující testy mohou pomoci vyloučit další podmínky.

• Krevní testy: Tyto testy na protilátku NMO IgG.
• Test bederní punkce nebo míchy: Při nich se shromažďuje malé množství tekutiny z mozku a míchy. Výsledky budou indikovat vysoké hladiny bílých krvinek a přítomnost specifických proteinů spojených s NMO nebo jinými podmínkami.
• MRI sken: Toto skenování může ukázat poškození a léze na nervech nebo kolem nich. MRI skeny lidí s NMO ukazují změny spojené s optickou neuritidou a ukáží léze skládající se ze tří nebo více segmentů míchy. Tento typ poškození míchy usnadňuje lékaři vyloučit MS.

Léčba

Fyzikální terapie může pomoci zvýšit mobilitu a zmírnit nepohodlí.

Na NMO neexistuje lék. Existují však léčby, které mohou pomoci některým příznakům, jakož i frekvenci a intenzitu relapsů.

Tyto zahrnují:

Steroidy: Lékař může předepsat steroidy, jako je injekčně podávaný methylprednison. Po injekci by pacient absolvoval kurz orálních steroidů.

Plazmová výměnná terapie nebo plazmaferéza: Tato léčba se obvykle podává lidem s NMO, kteří nereagovali na léčbu steroidy. Výměna plazmy odstraňuje z krve protilátky, které způsobují zánět. Krev je odstraněna a krevní buňky jsou odděleny od plazmy. Krevní buňky, naředěné čerstvou plazmou nebo náhražkou, se vracejí do krevního řečiště.

Prevence relapsů: Pokud lze potlačit imunitní systém pacienta, je pravděpodobnost relapsů významně snížena. Azathioprin (AZT), lék, který potlačuje imunitní aktivitu, je někdy předepsán. Lékař může předepsat kombinaci AZT a steroidů.

AZT může způsobit následující nežádoucí účinky:

• zvracení
• průjem
• horečka
• nízký krevní tlak
• závrať
• pneumonitida
• kolitida
• ztráta vlasů
• pankreatitida

Ovládající příznaky

Antikonvulzivní lék karbamazepin může být předepsán pro bolesti, problémy s močením, svalové křeče a ztuhlost. Karbamazepin se často používá u lidí, kteří mají jiné demyelinizační choroby.

Rehabilitace

Může být také poskytnuta fyzikální terapie, rehabilitace, mobilita a vizuální pomůcky, které pomohou vrátit funkci a zmírnit nepohodlí, pokud je poškození trvalé a osoba s NMO má trvalé postižení.

Komplikace

NMO může vést k řadě účinků v různých systémech, včetně:

• Problémy s dýcháním: K tomu dochází v důsledku svalové slabosti. U lidí s těžkou NMO mohou být svaly tak slabé, že potřebují umělou ventilaci.
• Deprese: Psychická zátěž spojená s užíváním NMO, zejména pokud jsou příznaky závažné, může vést ke klinické depresi.
• Erektilní a sexuální dysfunkce: Někteří muži mohou mít problémy s dosažením nebo udržením erekce. Muži i ženy mohou mít potíže s dosažením orgasmu.
• Křehké kosti: Dlouhodobá léčba steroidy může vést k osteoporóze. V kostech se vyskytují drobné póry, díky nimž jsou slabé a náchylné k zlomeninám.
• Paralýza: Lidé s NMO, které vážně poškozují míchu, mohou způsobit paralýzu končetin.
• Ztráta zraku: Může dojít k trvalé ztrátě zraku v důsledku vážného poškození optického nervu.

Pravděpodobnost komplikací a výhled osoby s tímto onemocněním závisí na závažnosti počátečního záchvatu a počtu relapsů. Přispívá také věk, v němž je člověk, když poprvé pociťuje tento stav.

Relaps NMO obvykle vede k trvalé ztrátě zraku, paralýze nebo svalové slabosti do 5 let. Respirační selhání v důsledku tohoto stavu může být smrtelné u 25 až 50 procent lidí s NMO.