Co je třeba vědět o neurofibromatóze?
Neurofibromatóza je nevyléčitelná genetická porucha nervového systému. Ovlivňuje hlavně vývoj tkání nervových buněk. Nádory známé jako neurofibromy se vyvíjejí na nervech a mohou vést k dalším problémům.
Nádory mohou být neškodné nebo mohou stlačovat nervy a jiné tkáně, což vede k vážnému poškození.
Neurofibromatóza (Nf) je nejčastější genetická neurologická porucha způsobená jediným genem. Mutace v genu znamená, že nervová tkáň není správně kontrolována.
Existují tři typy: Nf1, Nf2 a schwannomatóza. Nejsou příbuzní. Tento článek se zaměří hlavně na Nf1 a Nf2.
Léčba
Ačkoli neexistuje léčba neurofibromatózy, lze její příznaky léčit.
Neurofibromy nejsou obecně bolestivé, ale pokud jejich umístění na těle znamená, že se pasou nebo zachycují oděv, mohou být odstraněny. Snižuje se tak riziko svědění, infekce, necitlivosti a celkového nepohodlí. Mohou však dorůst.
Hypertenzi lze léčit léky a změnami životního stylu. Doporučujeme pravidelné kontroly.
Pokud nádory rostoucí na optickém nervu ovlivňují zrak, mohou být chirurgicky odstraněny.
Skoliózu nebo zakřivení páteře lze napravit chirurgickým zákrokem nebo použitím zadní ortézy.
Obvykle jsou nádory pravidelně sledovány a podle potřeby je prováděna léčba.
Akustická neuroma
Operace akustických neuromů ne vždy zlepšuje sluch a může jej zhoršit. Rozhodnutí o odstranění akustického neuromu bude záviset na velikosti nádoru a na tom, jak rychle roste, nejen na ztrátě sluchu.
Chirurg někdy vloží implantát sluchového kmene mozku (ABI), aby pomohl sluchu člověka. Mohou současně odstranit nádor vestibulocochleárního nervu.
Chirurg provede řez v kůži na straně hlavy a odstraní část kosti za uchem. To vystavuje nádor odstranění a umožňuje přístup k mozkovému kmeni níže.
Lidé s ABI nosí externí přijímač a řečový procesor. To převádí zvuk na elektrické signály, které jsou poté odeslány do implantátu.
Po odstranění nádoru lze nasadit kochleární implantát. Toto malé a složité elektronické zařízení může pomoci poskytnout pocit zvuku někomu, kdo má závažné nebo závažné problémy se sluchem.
Vnější část je umístěna za ucho a druhá část je chirurgicky umístěna pod kůži. Implantát se skládá z mikrofonu, řečového procesoru a vysílače a přijímače nebo stimulátoru, který přijímá signály z řečového procesoru a převádí je na elektrické impulsy.
Skupina elektrod sbírá stimulační impulsy a odesílá je do různých částí sluchového nervu.
Implantát nemůže obnovit normální sluch, ale může poskytnout užitečnou reprezentaci zvuků, což člověku pomůže porozumět řeči.
Audiolog vám může poradit se správou rovnováhy a tinnitu nebo zvonění v uších. Někteří lidé s neurofibromatózou se naučí číst a používat znakovou řeč.
Radioterapie nebo chemoterapie mohou pomoci zmenšit nádor a nyní probíhají práce na nalezení léku, který by mohl předcházet nebo snižovat nádory.
Příznaky
Příznaky neurofibromatózy závisí na typu.
Porucha se může šířit po celém těle, což vede k nádorům a neobvyklé pigmentaci kůže.
Může se projevit jako hrbolky pod kůží, barevné skvrny, problémy s kostmi, tlak na kořeny míšních nervů a další neurologické problémy.
Mohou nastat poruchy učení, problémy s chováním a ztráta zraku nebo sluchu.
Nf1
Někteří jedinci s Nf1 mají pouze stav kůže a žádné další související zdravotní problémy. Známky a příznaky se obvykle objevují v raném dětství. Obvykle nejsou zdraví škodlivé.
Mateřská znaménka a pihy jsou běžné. Kávově zbarvené stopy se objevují na kůži, obvykle při narození. Pokud se ve věku 5 let objeví více než šest známek, může to znamenat Nf1. Počet skvrn se může zvyšovat a postupem času se mohou zvětšovat a ztmavovat.
Pihy se mohou objevit na neobvyklém místě, například ve slabinách, pod prsy nebo v podpaží.
Neurofibromy jsou nádory, obecně nerakovinné, které rostou na nervech kůže a někdy na nervech hluboko uvnitř těla. Vypadají jako hrudky pod kůží. Časem se může vyvinout více a mohou se zvětšit. Neurofibromy mohou být měkké nebo pevné a kulaté.
Mohou se také objevit lischové uzliny. Jedná se o velmi malé hnědé skvrny, které se mohou objevit v oční duhovce.
Lidé s Nf1 také čelí vyššímu riziku hypertenze nebo vysokého krevního tlaku.
Jf2
Nf2 je závažnější stav, kdy nádory rostou na nervech hluboko v těle.
Akustická neuroma je běžný typ nádoru na mozku, který se vyvíjí na nervu, který prochází z mozku do vnitřního ucha.
Příznaky mohou zahrnovat:
- necitlivost obličeje, slabost a někdy ochrnutí
- postupná nebo vzácněji náhlá ztráta sluchu
- ztráta rovnováhy, závratě a vertigo
- tinnitus nebo zvonění v postiženém uchu
S růstem nádoru se příznaky mohou zhoršovat. Neuroma může stlačit mozkový kmen, což může být život ohrožující. Malý nádor nemusí způsobit žádné problémy.
Někdy se nádory vyvíjejí na kůži, mozku a míchě s potenciálně vážnými následky. Některé nádory se rozvíjejí rychle, ale většina roste pomalu a účinek nemusí být patrný po několik let.
Pravidelné monitorování umožňuje odstranění nádorů dříve, než nastanou komplikace.
Mohou se objevit skvrny světle hnědé pigmentace, ale budou méně časté a menší v počtu než u lidí s Nf1.
Může se objevit katarakta. Pokud se u dítěte objeví katarakta, může to být známka Nf2. Jsou snadno odstranitelné a nejsou obecně problematické, pokud jsou ošetřeny.
Typy
Tři typy neurofibromatózy jsou Nf1, Nf2 a schwannomatóza.
Neurofibromatóza typu 1 (Nf1)
NF1, známá také jako von Recklinghausenova choroba, von Recklinghausenova NF nebo periferní neurofibromatóza, je nejběžnějším typem neurofibromatózy. Většinou je výsledkem spíše mutace než delece genu Nf1. Předpokládá se, že postihuje 1 z každých 3 000 lidí.
Krátce po narození se mohou v různých částech těla objevit mateřská znaménka.
Během pozdního dětství se na kůži nebo pod kůží mohou objevit léze nebo nádory, v řádu několika tisíc. Někdy se nádory stávají rakovinovými.
Nf1 může být sotva patrný, může být nevzhledný nebo může vést k potenciálně vážným komplikacím. Přibližně 60 procent případů je méně významných.
Měl ‚sloní muž 'Nf1?
Je běžnou mylnou představou, že Joseph Merrick, „Sloní muž“, proslavený filmem z roku 1980 s Johnem Hurtem, měl Nf1.
V roce 1986 však genetici ukázali, že Merrick neměl Nf1, ale Proteusův syndrom, což je vzácný stav, který postihuje méně než 1 z 1 milionu lidí.
Vědci tvrdí, že zmatení těchto dvou podmínek může být pro lidi s Nf1 škodlivé.
Ve studii publikované v roce 2011 Claire-Marie Legendre a spoluautoři poukazují na:
"Zmatení NF1 se stavem Sloního muže poškozuje zájmy těch, kteří mají NF1, tím spíše, že je známo, že trpící NF1 mají potíže s navazováním sociálních vazeb a rozvíjením dobré sebeúcty."
Autoři vyzývají ke změnám v postoji, aby rozptýlili zmatek.
Neurofibromatóza typu 2 (Nf2)
Bilaterální neurofibromatóza neboli Nf2 obvykle pochází spíše z mutace než z delece genu Nf2. Přenáší se na jiném chromozomu na Nf1.
Nádory se tvoří v nervovém systému, obvykle v lebce. Tito jsou známí jako intrakraniální nádory. V páteřním kanálu se mohou vyvinout intraspinální tumory.
Akustické neuromy jsou běžné v Nf2 a tvoří se na vestibulocochleárním nervu nebo osmém lebečním nervu.
Vestibulocochleární nerv je zodpovědný za sluch a ovlivňuje pocit rovnováhy a polohu těla člověka, takže může dojít ke ztrátě sluchu a rovnováhy.
Příznaky se objevují během pozdního dospívání a začátku dvacátých let. Nádory mohou být rakovinné.
Schwannomatóza
Schwannomatóza je vzácná forma neurofibromatózy, která se geneticky liší od Nf1 a Nf2. Ovlivňuje méně než 1 ze 40 000 lidí.
Schwannomy nebo nádory v tkáni kolem nervu se mohou vyvinout kdekoli v těle, s výjimkou vestibulocochleárního nervu, což je nerv, který jde do ucha. Nezahrnuje neurofibromy, které jsou běžné u Nf1 a Nf2.
Nádory mohou způsobit silnou bolest, necitlivost, brnění a slabost v prstech na rukou a nohou.
Příčiny
Neurofibromatóza může ovlivnit všechny buňky neurální lišty, včetně Schwannových buněk, melanocytů a endoneurálních fibroblastů. Může ovlivnit kosti a způsobit silnou bolest.
Mutace genu známého také jako Nf1 způsobuje Nf1. Tento gen normálně produkuje protein, který udržuje růst nervové tkáně pod kontrolou.
U lidí s tímto onemocněním však gen produkuje neúplný protein. Tento protein je mnohem méně účinný při zmírňování růstu tkáně v nervovém systému, což vede k nádorům, které se vyvíjejí u lidí s Nf1.
Tento gen se nachází na chromozomu číslo 17.
Nf2 ovlivňuje podobný gen na chromozomu číslo 22.
Oba hlavní typy se přenášejí z rodiče na dítě ve zhruba polovině všech známých případů a pouze jeden z rodičů musí mít vadný gen, aby dítě mohlo čelit riziku vzniku neurofibromatózy.
Ve druhé polovině případů tyto geny podstoupí takzvanou sporadickou mutaci v spermatu nebo vajíčku. Příčiny a rizikové faktory sporadických mutací jsou nejasné.
U Nf2 může mutace také nastat po početí embrya ve formě zvané Mosaic Nf2. Toto je mírnější forma onemocnění.
Diagnóza
Nf1 je obvykle diagnostikována během dětství. Diagnóza je potvrzena, pokud má jedinec alespoň dvě z následujících možností:
- rodinná historie Nf1
- gliom nebo nádor na optickém nervu, obvykle bez příznaků
- léze v kosti
- nejméně šest míst „café-au-lait“ o rozměrech více než 5 milimetrů u dětí nebo 15 milimetrů u dospívajících a dospělých
- alespoň dva Lischovy uzliny nebo malé hnědé skvrny v duhovce
- pihy v podpaží, pod prsy nebo v oblasti slabin
- dva nebo více neurofibromů nebo jeden „plexiform“
Plexiforma postihují přibližně 25 procent lidí s Nf1. Plexiforms jsou neurofibromy, které se šíří kolem velkých nervů, jak rostou, a způsobují, že nerv zesiluje a deformuje se. Cítí se pod kůží jako uzly nebo šňůry. Mohou být velké, bolestivé a znetvořující. Plexiforma se obvykle začínají formovat v dětství.
Ke kontrole známek kůže se používá speciální lampa. Mezi další diagnostické nástroje patří rentgenové, CT nebo MRI vyšetření. Může být také použit genetický krevní test.
Diagnóza Jf2
Příznaky Nf2 se obvykle objevují kolem puberty nebo v dospělosti. Nejběžnější věk nástupu bývá od 18 do 24 let.
Diagnóza Nf2 se stanoví, když existuje:
- akustická neuroma v jednom uchu plus dva nebo více typických příznaků, jako je katarakta, mozkové nádory a rodinná anamnéza stavu
- akustická neuroma v obou uších
- akustický neurom plus nádory mozku nebo páteře, detekované pomocí MRI nebo CT
- vadný gen identifikovaný krevním testem
Osoba s Nf2 bude odeslána k neurologovi. Sluchové a oční testy mohou zkontrolovat kataraktu, jiné oční problémy a problémy se sluchem.
Komplikace
Komplikace pro každý typ neurofibromatózy jsou různé.
Komplikace Nf1
Problémy se zrakem a sluchem mohou nastat, pokud nádor nebo neurom tlačí na nervy vedoucí k uším nebo očím. V důsledku toho mohou děti zažít problémy s učením a chováním.
Asi 50 procent dětí s Nf1 čelí problémům s učením. Může být také ovlivněna krátkodobá paměť, prostorové vědomí a koordinace.
Mezi další komplikace Nf1 patří:
- epilepsie
- velká velikost hlavy
- benigní kožní nádory, které v několika případech mohou být rakovinné
- zakřivení páteře nebo skolióza
- gliomy nebo nádory na očních nervech, občas způsobující problémy se zrakem
- hypertenze
- problémy s řečí
- nízký vzrůst
- kosterní problémy
Může dojít k časnému nebo pozdnímu sexuálnímu vývoji a pubertě.
Komplikace Jf2
U lidí s Nf2 se mohou vyvinout benigní kožní nádory, podobné těm, které jsou charakteristické pro NF1. Měly by být sledovány v případě, že rostou, mění se nebo způsobují bolest.
Benigní mozkové nádory mohou vyvíjet tlak na části mozku a způsobovat křeče, problémy se zrakem a problémy s rovnováhou. Některé se stávají rakovinovými.
Na nervech obklopujících páteř se mohou vyvinout nádory míchy, což má za následek třes, necitlivost a bolest končetin. Nádory kolem oblasti krku mohou způsobovat problémy s obličejem, například potíže s úsměvem, blikáním nebo polykáním.
Výhled
Mnoho lidí s Nf1 má jen mírné příznaky a mohou žít normální a zdravý život. Komplikace mohou zkrátit životnost, ale člověk s Nf1 může často očekávat, že bude žít stejně dlouho jako někdo bez onemocnění.
Příznaky však budou muset být pravidelně sledovány, aby se zabránilo rozvoji komplikací.
Nf2 má méně pozitivní výhled. Ačkoli jsou jeho nádory obecně benigní, umístění a množství nádorů může zhoršit kvalitu života a způsobit časnou úmrtnost. V průměru se lidé s Nf2 dožívají věku 36 let.
