Co vědět o epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa je vzácná skupina zděděných stavů, které způsobují křehkou pokožku, která má tendenci snadno puchýřit. Puchýře se často vyvíjejí v důsledku poškrábání nebo tření kůže, kontaktu s teplem, tření nebo drobného poranění.

Epidermolysis bullosa (EB) je způsobena chybou nebo mutací genu pro keratin nebo kolagen a ovlivňuje pojivové tkáně.

Mohou se vyskytnout tři hlavní typy EB a předchozí výzkum naznačuje, že 6,5 z každých 1 milionu novorozenců ve Spojených státech může mít jeden z těchto typů

Riziko je stejné bez ohledu na pohlaví a etnickou příslušnost.

Lidé s EB mají extrémně křehkou pokožku. I velmi malé tření může způsobit puchýře, protože vrstvy pokožky se pohybují samostatně a oddělují se.

V současné době není k dispozici léčba EB. Léčba se zaměřuje na zmírnění příznaků bolesti, rizika infekce a komplikací.

Účinky na tělo

EB způsobuje, že pokožka snadno puchýří.

Zdravá lidská kůže má dvě vrstvy:

• epidermis, což je vnější část
• dermis, což je vnitřní část

Mezi vrstvami obvykle existují proteinové kotvy. Tyto kotvy se skládají z kolagenu a zabraňují stříhání dvou vrstev kůže nebo jejich vzájemnému samostatnému pohybu.

Lidé s EB nemají tyto proteinové kotvy, takže když dojde k jakémukoli tření na pokožce, obě vrstvy se o sebe třou a oddělí. Výsledkem jsou bolestivé vředy a puchýře.

Puchýře se mohou objevit také na sliznicích uvnitř těla, například v ústech a jícnu. Někdy je proto téměř nemožné jíst pevné látky. EB může také ovlivnit močové cesty a močový měchýř, což ztěžuje močení.

Lékaři často označují mladší lidi s EB jako „motýlí děti“, protože jejich kůže je křehká jako křídla motýla.

EB se může pohybovat od závažnosti od mírné až po život ohrožující. U mírné EB má puchýř tendenci se vyvíjet kolem rukou a nohou. Těžká EB často postihuje celé tělo a některé komplikace, jako je infekce, potíže s krmením a ztráta živin kůží, mohou být fatální.

Když má někdo EB, rány se hojí velmi pomalu. To může způsobit značné jizvy, fyzickou deformaci a zdravotní postižení. Lidé s těžkými formami EB mají významně vyšší riziko vzniku rakoviny kůže.

Typy

Vyskytují se tři hlavní typy EB:

• Nejběžnějším typem EB je epidermolysis bullosa simplex (EBS). Na vnější vrstvě kůže se tvoří puchýře.
• U dystrofické epidermolysis bullosa (DEB) se na vnější i vnitřní vrstvě kůže tvoří puchýře.
• Junctional epidermolysis bullosa (JEB) je nejtěžší formou. Je to však také vzácné. Na místě, kde se setkávají vnější a vnitřní vrstva kůže, se tvoří puchýře.

Každý typ má několik podtypů. Dosud lékaři identifikovali více než 30 podtypů EB.

Příznaky

Alopecie je možným příznakem EB.

Osoba s EB má extrémně křehkou pokožku, která se při nejmenším dotyku poškodí. I ty nejjemnější tření, rány nebo klepání mohou způsobit puchýře. Oděv, které se dotýká nebo tře o pokožku, může také zvýšit riziko vzniku puchýřů.

U velmi mírných projevů se u člověka mohou objevit příznaky až v pozdějším věku. Pokud se objeví puchýře, mohou se uzdravit s minimálním nebo žádným zjizvením.

Specifické příznaky a příznaky závisí na typu EB, který člověk má. Obvykle zahrnují:

• puchýře na pokožce, pokožce hlavy a kolem očí a nosu
• roztržení kůže
• kůže, která vypadá velmi tenká
• kůže, která spadne
• alopecie nebo vypadávání vlasů
• milia nebo velmi malé bílé hrbolky na kůži
• ztráta nehtů, nehtů na nohou nebo obou, nebo deformace nehtů
• puchýře nebo eroze oka
• Nadměrné pocení

Pokud se EB objeví ve sliznicích, může to způsobit:

• potíže s polykáním, pokud se kolem úst a krku objeví puchýře
• chraplavý hlas kvůli puchýřům v krku
• problémy s dýcháním kvůli puchýřům v horních dýchacích cestách
• bolestivé močení, které je výsledkem puchýřů v močových cestách

Příznaky se obvykle vyvíjejí velmi brzy v životě člověka, často brzy po narození. U Kindlerova syndromu, vzácného podtypu EB, se při narození tvoří puchýře.

Ochrana kůže

Národní instituty artritidy a muskuloskeletálních a kožních chorob (NIAMS) navrhují následující opatření na ochranu pokožky a prevenci puchýřů na kůži u kojenců, dětí a dospělých.

• nosit oděv, který se netřídí a nedráždí, například oděv vyrobený z čistých bavlněných tkanin
• používání lubrikantů na kůži ke snížení tření
• udržování nízké teploty v místnosti, aby se zabránilo přehřátí
• pokrytí tvrdých povrchů, jako jsou autosedačky, ovčí kůží
• nošení rukavic během spánku, aby nedošlo k poškození způsobenému poškrábáním

Je nezbytné mazlit všechny kojence a malé děti a dodržování těchto doporučení zajistí bezpečné mazlení dítěte s EB tím, že pomůže chránit pokožku dítěte před poškozením. Chcete-li dítě chránit před dalšími nepohodlími, zvedněte ho jednou rukou pod hýždě dítěte a druhou za jeho zády.

Osoba s EBS může zabránit rozvoji puchýřů na nohou tím, že se vyhne dlouhým procházkám. Pacienti s DEB nebo JEB by měli být velmi opatrní, aby nedošlo k poškrábání a klepání na kůži.

Vyhýbejte se kořeněným jídlům a tvrdým ostrým potravinám, které se mohou řezat a poškrábat, mohou chránit puchýře nebo snižovat bolest v ústech.

Ujistěte se, že brýle nezpůsobují puchýře kolem nosu a uší.

Příčiny

Chybné geny způsobují EB. Osoba by je mohla zdědit po jednom nebo obou rodičích.

K předání JEB musí mít oba rodiče vadný gen. U všech ostatních typů to musí mít pouze jeden rodič.

V ostatních případech může k poruše dojít během tvorby vajíčka nebo spermatu.

Většina odborníků se domnívá, že k mutaci dochází v genu pro keratin nebo kolagen.

Diagnóza

Biopsie může pomoci identifikovat typ EB.

Lékaři diagnostikují většinu lidí s EB v dětství. Někdy však, když jsou příznaky mírné, lékaři diagnostikují až později v životě člověka.

Lékaři mohou provést řadu dalších diagnostických testů na EB, včetně:

• Biopsie, při které lékař odebere malý vzorek kožní tkáně k analýze. To může ukázat, kde se pokožka odděluje a jaký druh EB má osoba.
• Mikroskop a odražené světlo, které může odhalit, zda chybí některý z proteinů nezbytných pro vytvoření spojovacích tkání.
• Vysoce výkonný elektronový mikroskop, který dokáže identifikovat strukturální vady kůže.
• Krevní testy. Lékař může otestovat vzorky krve od jedince s podezřením na EB. Mohou také lidem odebrat krev, aby zkontrolovali genetické problémy. To také pomůže zjistit, zda osoba zdědila stav od rodiče.
• Lékař může během těhotenství provést test amniocentézy. Amniocentéza zahrnuje odstranění a vyšetření malého množství plodové vody, která obklopuje plod.
• Lékař může také zvážit odběr choriových klků (CVS), který zahrnuje testování části membrány, která obklopuje plod.

Léčba

V současné době není k dispozici léčba EB. Léčba se zaměřuje na úlevu od příznaků a prevenci poškození kůže, infekcí a dalších komplikací.

Někteří lidé mohou také potřebovat psychologickou a emocionální podporu, která jim pomůže udržovat dobrou kvalitu života.

• Lékař může naučit lidi, jak bezpečně a hygienicky rozbít jakékoli velké puchýře. Dovedné propíchnutí může umožnit odtok tekutiny z blistru, aniž by se zvýšilo riziko infekce nebo poškození kůže pod ním.
• Lékař může předepsat lokální antibiotikum na infekci.
• Obvazy na rány by se neměly lepit na kůži, takže lékaři mohou doporučit konkrétní typy obvazů, které napomáhají hojení, snižují bolest a snižují pravděpodobnost infekce.
• Pokud se léze nehojí úplně, může být nutný kožní štěp. Pokrytí rány kůží může pomoci procesu hojení.
• Opakované, silné puchýře a zjizvení mohou způsobit pojistku prstů. Svalová tkáň se také může abnormálně zkrátit, což člověku ztěžuje provádění každodenních úkolů.V těchto situacích může být nutný chirurgický zákrok.
• Bolest je hlavním příznakem EB, takže léčba obvykle zahrnuje léčbu bolesti.
• Pokud puchýře v jícnu ztěžují stravování, může lékař doporučit operaci k rozšíření jícnu.
• Pokud osoba s EB nemůže polykat jídlo, může potřebovat gastrostomickou sondu. Chirurg vytvoří otvor do žaludku a projde skrz něj přívodní hadičku.

Komplikace

U některých lidí s EB se mohou vyvinout závažné komplikace.

• Puchýře mohou vést k infekci a otevřeným bolákům.
• Lidé s DEB mají vyšší riziko vzniku spinocelulárního karcinomu, což je agresivní forma rakoviny kůže, před věkem 35 let.
• Někdy DEB způsobí roztavení prstů člověka.
• Pokud EB ovlivňuje spojivku a další části oka, může u některých lidí dojít ke ztrátě zraku.
• Pokud jedinec nemůže snadno polknout, může se u něj vyvinout podvýživa.
• Může se objevit anémie v důsledku chronického zánětu a ztráty krve.

Některé z komplikací EB, jako je dehydratace, infekce, vnitřní puchýře a podvýživa, mohou být fatální, zejména u mladých kojenců.

Otázka:

Může se EB vyvinout z jiných podmínek nebo je pouze genetická?

A:

Jiné podmínky nelze převést na EB. Epidermolysis bullosa je geneticky dědičná porucha. Někdy má jeden rodič gen a prožívá tento stav sám. Tato osoba má 50% pravděpodobnost přenosu EB na své dítě.

V ostatních případech mohou oba rodiče nést gen, aniž by si toho byli vědomi. V těchto situacích existuje 25% šance, že se u dítěte rozvine porucha.

Příležitostně se u dítěte může vyvinout EB, když gen nenese ani jeden z rodičů, ale gen ve vajíčku nebo spermatu mutuje.

J. Keith Fisher, M.D. Odpovědi představují názory našich lékařských odborníků. Veškerý obsah je pouze informativní a neměl by být považován za lékařskou pomoc.