Co vědět o čisté hypercholesterolemii
Čistá nebo familiární hypercholesterolemie je stav, při kterém genetická anomálie způsobuje vysoké hladiny cholesterolu.
Podle Nadace familiární hypercholesterolemie má přibližně 1 z 250 lidí na celém světě čistou nebo familiární hypercholesterolemii. Mnoho lidí s tímto onemocněním však neví, že ho mají, a neobdrží diagnózu.
Familiární hypercholesterolemie (FH) není výsledkem volby životního stylu nebo stravy. Stejně tak to není spojeno s vysokou hladinou cholesterolu nebo s jídlem s vysokým obsahem tuku. Zvyšuje však riziko srdečních onemocnění.
V tomto článku se podíváme na příčiny a příznaky čisté hypercholesterolemie a na to, jak tento stav zvládnout.
Příčiny
Lidé mohou přenášet čistou hypercholesterolemii na své děti v genech.
Rodiče předávají FH dítěti kvůli genetické mutaci v jednom ze tří možných genů.
Jeden gen obsahuje pokyny pro produkci proteinu zvaného LDL receptor (LDLR), který odstraňuje lipoprotein s nízkou hustotou (LDL) nebo „špatný“ cholesterol z krve.
Lidé s FH však mají v tomto genu změnu, která jim brání v produkci LDLR. Výsledkem je, že se škodlivý LDL hromadí v krvi a usazuje se v cévách.
Změny v genech APOB a PCSK9 jsou také zodpovědné za zvýšení hladiny LDL cholesterolu.
V těchto třech genech může dojít k více než 2 000 různým změnám.
Játra jsou zodpovědná za produkci cholesterolu s vysokou hustotou lipoproteinů (HDL), který pomáhá člověku chránit zdravé buněčné stěny.
Játra osoby s FH však nemohou recyklovat cholesterol ani regulovat hladinu cholesterolu. Výsledkem je, že se cholesterol hromadí v krvi a zvyšuje riziko srdečních onemocnění.
Existují dvě formy FH:
- Heterozygotní familiární hypercholesterolemie (HeFH): K tomu dochází, když osoba zdědí gen pro FH od jednoho rodiče.
- Homozygotní familiární hypercholesterolemie (HoFH): Tato forma stavu nastává, když osoba zdědí FH od obou rodičů. HoFH je podle Nadace familiární hypercholesterolemie vzácnější než HeFH.
HoFH forma stavu často vede k závažnějším příznakům než forma HeFH.
Rizikové faktory
Primárním rizikovým faktorem pro rozvoj FH je mít jednoho nebo obou rodičů s anamnézou onemocnění.
Pokud má osoba FH nebo rodiče s tímto onemocněním, měla by také vyhledat testy na zbytek své rodiny.
Rodič s FH má 50% šanci předat podmínku dítěti. Genetičtí poradci mohou jednotlivci pomoci blíže prozkoumat jeho riziko.
Starší příbuzní mohou mít také FH, aniž by o tom věděli. Podle Nadace FH pouze 10% všech lidí narozených s tímto onemocněním ví, že ho mají.
Lidé určitých etnik mají vyšší riziko vzniku FH. Tyto zahrnují:
- Ashkenazi Židé
- Francouzští Kanaďané
- libanonský
- Jihoafričtí Afrikáni
Příznaky
U jiných typů vysokého cholesterolu člověk pociťuje účinky později v životě, protože se začíná projevovat vliv životního stylu a stravovacích návyků. FH se však vyskytuje od narození a vysoký cholesterol v počátečních stádiích často nevykazuje mnoho příznaků.
Krevní test obvykle ukáže hladinu LDL v krvi. Lékaři by považovali hladiny 190 miligramů na deciliter (mg / dl) nebo vyšší u dospělých a 160 mg / dl nebo vyšší u dětí za nadměrné.
Ačkoli se příznaky objevují zřídka, u některých lidí s FH se mohou objevit:
- bolest na hrudi
- malé hrbolky na kůži, obvykle na rukou, loktech a kolenou nebo kolem očí
- xanthomy, což jsou voskovité usazeniny cholesterolu v kůži nebo šlachách
- malé žluté usazeniny cholesterolu, které se hromadí pod očima nebo kolem víček
Když osoba zdědí mutované geny, které způsobují FH od obou rodičů, je pravděpodobnější, že se u nich rozvinou xantomy v raném věku a dokonce i v kojeneckém věku.
Komplikace
Lidé potřebují v těle malé množství cholesterolu k udržení zdravé funkce buněk a produkci hormonů. Nadměrná hladina cholesterolu však může být škodlivá pro celkové zdraví a zvyšovat riziko určitých komplikací.
Nadbytečný cholesterol se může začít hromadit v tepnách, což je zužuje. To může vést ke zvýšenému riziku infarktu a mrtvice.
Pokud se uvolní vrstva cholesterolu, může se usadit v tepnách kolem srdce a způsobit infarkt.
Podle Národního výzkumného ústavu pro lidský genom mají muži s FH sklon k infarktu v raném věku, ve věku mezi 40 a 50 lety. Odhaduje se, že 85% mužů s tímto onemocněním bude mít infarkt do 60 let.
Ženy s tímto onemocněním mají také zvýšené riziko srdečního infarktu, nejčastěji od 50 do 60 let.
Pokud osoba zdědí mutované geny pro FH od obou rodičů, podstatně se zvyšuje riziko srdečního infarktu a smrti před 30 lety.
Kromě zvýšeného rizika zúžení tepen může osoba s FH také zaznamenat aortální stenózu. Tento stav způsobí zúžení aortální chlopně.
Úlohou aortální chlopně je otevřít se a umožnit srdci pumpovat okysličenou krev tělem. Výsledkem je, že aortální stenóza je vážným zdravotním problémem pro osobu s FH.
Zde se dozvíte o různých typech a příčinách kardiovaskulárních onemocnění.
Diagnóza
Lékaři diagnostikují FH zjišťováním symptomů dané osoby a dotazem na jakoukoli rodinnou anamnézu stavu. Lékař může zaznamenat jakékoli usazeniny cholesterolu, které se v těle nahromadily, zejména na očích nebo v jejich okolí.
Lékař pravděpodobně navrhne krevní testy ke stanovení celkové hladiny cholesterolu u jednotlivce. Hladiny vyšší než 300 mg / dl u dospělých nebo 250 mg / dl u dětí budou důvodem k dalšímu zkoumání.
Genetické testování může pomoci lékaři identifikovat mutaci, která indikuje přítomnost FH.
Lékař může také objednat testy k určení celkového dopadu, který měl FH na zdraví člověka. Mohou zahrnovat srdeční zátěžový test nebo echokardiogram.
Léčba
Léčba FH často závisí na závažnosti příznaků a na tom, jak jsou v každém případě vysoké hladiny cholesterolu. Téměř všichni lidé s tímto onemocněním budou muset užívat léky na předpis ke snížení celkové hladiny cholesterolu.
Statiny, jako je atorvastatin, jsou nejčastějšími léky na FH, protože snižují hladinu cholesterolu.
Lékaři někdy předepisují další léky, které pomáhají člověku snižovat hladinu cholesterolu, například:
- pryskyřice na sekvestraci žlučových kyselin
- ezetimib
- kyselina nikotinová nebo niacin
- gemfibrozil
- fenofibrát
Lidé s výrazně vyššími hladinami cholesterolu mohou také potřebovat podstoupit proceduru nazvanou LDL-aferéza. Tento proces zahrnuje odstranění přebytečného cholesterolu z krve, což lékař provede týdně nebo dvakrát týdně.
Ve velmi vzácných a extrémně závažných případech může osoba vyžadovat transplantaci jater.
Změny životního stylu mohou také pomoci zmírnit hladinu cholesterolu. Mezi příklady opatření zdravého životního stylu patří:
- Řízení dalších rizikových faktorů: Snížení rizika dalších stavů, které zvyšují hladinu cholesterolu, jako je vysoký krevní tlak a cukrovka, může pomoci snížit dopad FH.
- Správa stravy: Lidé s FH by měli jíst alespoň 10–20 gramů rozpustné vlákniny denně. Měli by se také pokusit snížit nebo vyloučit příjem nasycených tuků a trans-tuků, obvykle zajištěním, aby to bylo méně než 30% jejich celkových denních kalorií.
- Pravidelné cvičení: Osoba s FH by měla být co nejvíce fyzicky aktivní. American Heart Association (AHA) doporučuje 150 minut středně intenzivního cvičení každý týden.
- Ukončení kouření: U lidí, kteří mají FH, může kouření způsobit další omezení tepen. Přerušení kouření je zásadní pro zachování průtoku krve a přívodu kyslíku.
Role aspirinu ve FH je nejistá. Lidé si to mohou přát prodiskutovat se svým lékařem, aby zjistili, zda je to pro jejich případ vhodné.
Vědci provádějí klinické studie a studie týkající se léků v nové třídě léků nazývaných inhibitory proprotein konvertázy subtilisin / kexin typu 9 (PCSK9).
LDLR regulují množství LDL cholesterolu cirkulujícího v těle, ale tyto receptory nefungují správně u osob s FH. Dostupné léky pomáhají umístit více receptorů na povrch jater, aby odstranily LDL z krevního řečiště. Výsledkem je, že tělo zpracovává LDL cholesterol efektivněji.
Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) schválil pro léčbu lidí, kteří mají heterozygotní FH, evolocumab (Repatha) a Praluent, oba léky na inhibitory PCSK9.
Lékaři obvykle předepisují evolokumab pouze v případě, že se příznaky po léčbě statiny nezlepší, uvádí Americká asociace farmaceutů.
Lékaři podávají evolokumab jednou až dvakrát měsíčně. Odhaduje se však, že lék stojí 14 100 $ ročně pro osobu, která dostává injekci léku každé 2 týdny, a lékaři si ji vyhrazují pro ty, kteří nereagují dobře na léčbu první linie (statiny).
Zde se dozvíte o dalších typech hyperlipidémie.
souhrn
FH je genetický stav, který způsobuje nadměrnou hladinu cholesterolu v krvi a zvyšuje riziko srdečního infarktu a mozkové mrtvice.
Většina lidí dědí mutovaný gen, který způsobuje FH od jednoho rodiče. Pokud to člověk zdědí po obou, má vysoké riziko vzniku závažných komplikací.
Lékaři mohou detekovat FH od raného věku pomocí lipidového screeningu a genetického testování. Pokud však testy naznačují známky FH, může si celá rodina přát podstoupit screening, protože ostatní mohou zdědit FH a mohou jej přenést na své děti.
Několik léků, jako jsou statiny, může člověku pomoci snížit hladinu cholesterolu. Správa volby životního stylu a stravy může také snížit riziko komplikací, jako je srdeční infarkt.
Otázka:
Mohu zabránit FH, pokud má mutovaný gen pouze jeden rodič?
A:
Neexistuje způsob, jak zabránit FH. Pokud má rodič mutovaný gen, stále můžete dostat HeFH. Proto je časný genetický a lipidový screening u dětí lidí se známým FH rozumný.
Dr. Payal Kohli, MD, FACC Odpovědi představují názory našich lékařských odborníků. Veškerý obsah je pouze informativní a neměl by být považován za lékařskou pomoc.