Co vědět o srpkovitých onemocněních
Srpkovitá nemoc označuje skupinu genetických poruch, které ovlivňují hemoglobin. Tyto poruchy mohou být život ohrožující, ale existují způsoby, jak tyto příznaky zvládnout.
Červené krvinky obsahují hemoglobin, což je molekula, která dodává kyslík do tkání těla. U srpkovitých onemocnění znamená problém s hemoglobinem, že červené krvinky mají tvar C (jako srp) a jsou lepkavé.
Díky tomu se mohou držet v kardiovaskulárním systému. Rovněž nejsou schopni účinně dodávat kyslík. To může ovlivnit tělo různými způsoby.
Jediným lékem na srpkovitou nemoc je v současné době transplantace kmenových buněk, ale organizace, jako je Sickle Cell Disease Association of America, usilují o zvýšení povědomí a podporu financování dalšího výzkumu tohoto stavu.
Podle Genetics Home Reference, srpkovitá nemoc neúměrně postihuje „lidi, jejichž předkové pocházejí z Afriky; Země Středomoří, jako je Řecko, Turecko a Itálie; Arabský poloostrov; Indie a španělsky mluvící regiony v Jižní Americe, Střední Americe a částech Karibiku. “
Tento článek se bude zabývat tím, proč se srpkovitá nemoc vyskytuje, jak ovlivňuje tělo a některé možnosti léčby.
Jak se srpkovitá nemoc liší od znaku srpkovité buňky? Zjistěte zde.
Příčiny
Srpkovitá nemoc je genetický stav. Osoba ji může mít, pouze pokud zdědí jeden nebo více vadných genů od svých biologických rodičů.
Pokud má člověk vadný gen pouze od jednoho rodiče, bude mít srpkovitou vlastnost, ale nikoli srpkovitou nemoc. Pokud osoba zdědí vadný gen od každého rodiče, bude mít srpkovitou nemoc.
Typy
Existuje několik různých typů srpkovitých onemocnění. Mezi hlavní patří:
- HbSS: Osoba zdědí dva geny srpkovitých buněk, jeden od každého rodiče. Budou mít srpkovitou anémii, což je nejzávažnější typ srpkovité nemoci. Lékaři tomu říkají HbSS.
- HbSC: Osoba zdědí gen srpkovité buňky od jednoho rodiče. Od druhého rodiče zdědí gen, který vede k jinému typu abnormálního hemoglobinu. HbSC je obvykle méně závažný než HbSS.
- HbS beta-thalassemia: Osoba zdědí gen srpkovité buňky od jednoho rodiče a gen pro beta-thalassemii, jiný typ anémie, od druhého.
- Znak srpkovité buňky: Pokud má člověk pouze jeden gen srpkovité buňky, nebude mít srpkovitou nemoc, ale může tento gen předat svým dětem. Osoba s jedním vadným genem má srpkovitou vlastnost.
Další informace o talasemii najdete zde.
Na koho to má vliv?
Srpkovitá nemoc může postihnout kohokoli, ale je častější u černochů. Lidé středomořského, jihoamerického, středního východu a jihoasijského původu mají také vyšší výskyt srpkovitých onemocnění.
Podle Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) má přibližně 100 000 lidí ve Spojených státech srpkovitou anémii. Asi 1 ze 365 černošských Američanů se narodilo s touto chorobou a 1 ze 13 se narodilo s touto vlastností. Srpkovitá nemoc postihuje přibližně 1 ze 16 300 hispánských Američanů.
Srpkovitá nemoc se zdá být pravděpodobnější v oblastech, kde je malárie běžná. CDC však poznamenává, že se zdá, že lidé se srpkovitou anémií mají nižší riziko některých závažných typů malárie.
Každé 2 sekundy někdo ve Spojených státech potřebuje krev, ale zásoby jsou kvůli COVID-19 nízké. Chcete-li se dozvědět více o dárcovství krve a o tom, jak můžete pomoci, navštivte naše specializované centrum.
Příznaky a komplikace
Pokud buňky těla nedostávají dostatek kyslíku, může dojít k mnoha příznakům a komplikacím. Může se to stát v jakémkoli věku a u jednotlivců se budou lišit.
Srpkovité buňky se rozpadají snadněji než zdravé červené krvinky. To může mít za následek nízkou hladinu červených krvinek, známou jako anémie.
Časné příznaky mohou zahrnovat:
- žloutenka nebo zežloutnutí kůže a očního bělma
- únava
- bolest a otok v rukou a nohou
Další příznaky a komplikace mohou zahrnovat:
- epizody bolesti
- otoky rukou a nohou
- akutní syndrom hrudníku
- ztráta zraku
- zvětšená slezina
- bércové vředy
- mrtvice
- hluboká žilní trombóza
- poškození jater, srdce nebo ledvin
- žlučové kameny
- podvýživa (u mladých lidí)
- neplodnost (u mužů)
- priapismus, který se týká prodloužené a bolestivé erekce
- plicní hypertenze, což je vysoký krevní tlak v cévách zásobujících plíce
- srdeční selhání
- poškození kostí a kloubů, ke kterému dochází v důsledku nízkého přívodu krve
- vyšší riziko infekcí, které mohou mít závažné příznaky
- horečka
Následující seznam poskytne více podrobností o některých hlavních příznacích a komplikacích srpkovité anémie:
- Bolest: Během epizody bolesti se srpkovité buňky zaseknou a zabrání proudění krve do části těla. Bolest se může pohybovat od mírné po silnou a může trvat jakoukoli dobu.
- Infekce: CDC varuje, že lidé se srpkovitou anémií mohou mít vyšší riziko závažného onemocnění s COVID-19, bez ohledu na jejich věk.
- Příznaky na hrudi: Mezi příznaky akutního syndromu hrudníku patří bolest na hrudi, kašel, horečka a potíže s dýcháním.
- Zvětšená slezina: Člověk může náhle pociťovat slabost, bledé rty, rychlé dýchání a srdeční frekvenci, žízeň a bolesti břicha.
Pokud se některý z těchto příznaků objeví, osoba potřebuje nouzové lékařské ošetření. Možná budou muset trávit čas v nemocnici.
U kojenců
Protože to člověk zdědí, je srpkovitá nemoc přítomna před narozením. Rutinní krevní test při narození ukáže, zda je daný stav přítomen.
V závažných případech může mít dítě aplastickou krizi, při které kostní dřeň přestane produkovat červené krvinky, což povede k těžké anémii. Mohou také mít zvětšenou slezinu kvůli zachyceným červeným krvinkám.
Mezi příznaky patří nízká chuť k jídlu a pomalost.
Testování a diagnostika
V USA zahrnuje screening novorozenců jednoduchý krevní test, který umožňuje posoudit srpkovitou nemoc a rys srpkovitých buněk. Pokud testy ukážou, že dítě má srpkovitou anémii, bude tým zdravotní péče v průběhu času sledovat rodinu.
Testy jsou k dispozici také před narozením, počínaje 8. – 10. Týdnem těhotenství.
Pokud osoba s rodinnou anamnézou srpkovité nemoci plánuje mít děti, mohla by se setkat s genetickým poradcem a podstoupit genetické testování, aby zjistila, zda je pravděpodobné, že její dítě bude mít tento stav.
Ošetření
Léčba bude zahrnovat kombinaci přístupů a možnosti budou záviset na konkrétních potřebách dané osoby.
Pokyny pro léčbu onemocnění existují, ale Úřad pro prevenci a podporu nemocí poznamenává, že v současné době dostává doporučenou úroveň péče pouze 1 ze 4 lidí.
Také, když osoba se srpkovitou anémií pocítí bolest, lékař ji nemusí zacházet tak rychle, jako je tomu u lidí, kteří mají bolesti s jinými onemocněními. Také nemusí předepisovat vhodné dávky léků proti bolesti.
V následujících částech budou podrobněji rozebrány různé možnosti léčby srpkovité anémie.
Léky
Následující léky mohou pomoci snížit riziko komplikací:
- Hydroxymočovina (Hydrea): Pomáhá zajistit přísun kyslíku do těla. Používání během těhotenství není bezpečné. Výzkum neprokázal výhody tohoto léku u dětí mladších 9 měsíců.
- L-glutamin, perorální prášek (Endari): Pomáhá snížit počet srpkovitých buněk. Je vhodný od věku 5 let.
- Voxelotor (Oxbryta): Pomáhá zvyšovat hladinu zdravého hemoglobinu. Je vhodný od věku 12 let.
- Crizanlizumab-tmca: To může pomoci snížit bolest tím, že zabrání ulpívání krevních buněk v cévách. Je vhodný od 16 let.
Prevence infekcí
CDC doporučuje dospělým a dětem, aby přijali preventivní opatření ke snížení rizika infekcí. Tyto zahrnují:
- procvičování pravidelného mytí rukou
- podle pokynů pro bezpečnost potravin
- drž se dál od plazů, jako jsou želvy, které mohou nést Salmonella
- očkování proti chřipce, pneumokokovým onemocněním a meningokokovým onemocněním
Lékař může předepsat penicilin nebo jiné antibiotikum dětem do 5 let.
Krevní transfuze a transplantace kmenových buněk
Lidé se závažnými příznaky mohou potřebovat transfuzi krve nebo transplantaci kmenových buněk.
Krevní transfuze mohou být nutné, pokud má člověk těžkou anémii, zvětšenou slezinu, infekce nebo jiné komplikace.
Transplantace kmenových buněk pomocí buněk od zdravého dárce, který je v souladu, může vyléčit srpkovitou anémii, ale může to být riskantní. Kmenové buňky také musí být úzce spjaty.
Lidé se srpkovitou anemií nebo se znakem srpkovité buňky nemohou dávat krev, ale zdravotničtí pracovníci povzbuzují každého, kdo může darovat, aby tak učinili. To může člověku s těmito podmínkami pomoci.
Těhotenství
Mnoho lidí má zdravé těhotenství se srpkovitou anémií. Může však existovat vyšší šance na:
- zažívá bolest a další příznaky
- zažívá předčasný porod
- mít dítě s nízkou hmotností
Dostatečná lékařská péče může pomoci tato rizika snížit.
Lidé se srpkovitou anémií nebo se znakem srpkovité buňky mohou chtít mluvit s genetickým poradcem, pokud plánují mít děti.
Opatření týkající se životního stylu
Mnoho lidí se srpkovitou anémií může žít plnohodnotný a aktivní život, zejména pokud přijmou opatření ke snížení účinků tohoto onemocnění.
Mezi opatření v oblasti životního stylu, která mohou pomoci, patří:
- nalezení vhodného zdravotnického týmu
- dodržování doporučeného léčebného plánu, včetně pravidelných zdravotních kontrol
- dozvědět se co nejvíce o srpkovitých onemocněních
- pití osm až 10 sklenic vody denně
- příliš horké nebo příliš chladné, protože by to mohlo vyvolat krizi
- fyzickou aktivitou, ale také dostatečným odpočinkem
- dodržování zdravé výživy, protože to může zvýšit celkovou pohodu
- kontrola pojistného krytí a způsobilosti pro pomoc Medicaid
- připojení k online fóru nebo registru pacientů, jako je Sickle Cell Disease Association of America, pro přístup k užitečným zdrojům
- nekouřit, protože výzkum naznačuje, že to může ovlivnit, kolik kyslíku se dostane do krve plícemi
Zdravotní pojištění pokryje léčbu srpkovité nemoci. Pokud osoba nemá pojištění, může si ji zakoupit podle zákona o cenově dostupné péči nebo požádat o Medicaid.
Výhled
Srpkovitá nemoc je potenciálně život ohrožující krevní porucha.
Vědci v současné době hledají lék, který pomůže všem lidem se srpkovitou anemií. Doufají, že do 5–10 let zavedou terapii nové generace.
Lidé, kteří mají zájem o účast v klinickém hodnocení, mohou mluvit se svým lékařem nebo se připojit k iniciativě Cure Sickle Cell od National Institutes of Health.
Národní institut srdce, plic a krve poskytuje seznam klinických studií, které se liší podle věkových skupin a dalších faktorů.
