Co vědět o Turnerově syndromu
Turnerův syndrom je chromozomální porucha, která postihuje pouze ženy. Zahrnuje nedostatek části nebo celého chromozomu druhého pohlaví v některých nebo všech buňkách.
Dívky jsou často malého vzrůstu a mohou mít určité emocionální potíže a problémy s učením, ale většina bude mít normální inteligenci.
Turnerův syndrom (TS) je také známý jako Turnerův syndrom, 45, X syndrom, Ullrich-Turnerův syndrom nebo Gonadální dysgeneze.
Co je Turnerův syndrom?
Lidé bez Turnerova syndromu mají 46 chromozomů, z nichž dva jsou pohlavní chromozomy. Ženy mají dva X chromozomy.
Jedinci s Turnerovým syndromem však nemají část druhého pohlavního chromozomu. Někdy bude chybět celý chromozom.
Asi 1 z 2 500 dívek se narodilo s tímto onemocněním, ale pravděpodobně postihuje více těhotenství, která nepřežijí do konce. Ve Spojených státech se předpokládá, že TS má asi 70 000 žen.
Očekávaná délka života je o něco nižší, než by byla pro většinu lidí.
Chromozomy jsou řetězce deoxyribonukleové kyseliny (DNA), které existují ve všech buňkách lidského těla. Chromozomy obsahují pokyny, které vytvářejí chování a fyzické vlastnosti člověka.
Typy
Existují dva typy Turnerova syndromu:
- U klasického Turnerova syndromu chromozom X zcela chybí. To postihuje přibližně polovinu všech lidí s TS.
- Turnerův mozaikový syndrom, mozaika nebo Turnerova mozaika je místo, kde se abnormality vyskytují pouze v chromozomu X některých buněk těla.
Příznaky
Známky a příznaky Turnerova syndromu se značně liší. Mohou se dokonce objevit před narozením.
Známky a příznaky před narozením zahrnují lymfedém. K lymfedému dochází, když tekutina není správně transportována kolem orgánů těla plodu a nadbytečná tekutina uniká do okolní tkáně, což vede k otokům.
Novorozenci s TS mohou mít oteklé ruce a nohy.
Plod může mít:
- tlustá tkáň krku
- cystický hygrom nebo otok krku
- nižší než normální hmotnost
Při narození nebo v kojeneckém věku mohou být:
- široký hrudník se široce rozmístěnými bradavkami
- cubitus valgus, kde se paže vytočí ven v loktech
- visící víčka
- nehty, které se otáčejí nahoru
- vysoké, úzké patro nebo střecha úst
- nízká linie vlasů v zadní části hlavy
- nízko posazené uši
- malá a ustupující dolní čelist
- krátké ruce
- pomalejší nebo opožděný růst
- menší výška a hmotnost při narození
- otoky rukou a nohou
- široký krk s extra záhyby kůže, někdy označovaný jako „webový“
V některých případech se TS nemusí projevit až později.
Pozdější příznaky zahrnují:
- Nepravidelný růst: V očekávaných dobách dětství se nemusí vyskytnout růstové proudy. Během prvních 3 let života může mít kojenec normální výšku, ale ve věku 3 let bude jejich růst nižší než průměr a do věku 5 let bude patrný nízký vzrůst.
- Nízký vzrůst: Dospělá žena může být asi o 8 palců nebo 20 centimetrů kratší, než se očekávalo pro dospělou členku této rodiny, pokud není ošetřena.
Většina dívek s TS má normální inteligenci a dobré slovní a čtecí dovednosti, ale některé mohou mít problémy s matematikou, prostorovými pojmy, paměťovými dovednostmi a jemnými pohyby prstů.
Mezi sociální problémy patří potíže s interpretací reakcí nebo emocí jiných lidí.
Normálně během puberty začnou vaječníky ženy produkovat pohlavní hormony, estrogen a progesteron. Většina dívek s TS nebude tyto pohlavní hormony produkovat.
Tohle vede k:
- žádný nástup menstruace
- špatně vyvinutá prsa
- možná neplodnost
Přestože žena s TS má nefunkční vaječníky a je neplodná, její vagina a děloha nebo děloha jsou obvykle normální a většina žen s TS bude mít normální sexuální život.
Asi 20 procent žen s TS začne menstruovat během puberty, ale je vzácné, aby žena s TS otěhotněla bez léčby plodnosti.
Mezi další možné příznaky patří:
- oči šikmo dolů
- prominentní ušní lalůčky
- abnormality v ústech, které mohou způsobit zubní problémy
- zúžení aorty, které může mít za následek srdeční šelest
- hypotyreóza nebo nedostatečně aktivní štítná žláza, léčitelná tabletami tyroxinu
- hypertenze nebo vysoký krevní tlak
- osteoporóza nebo křehké kosti v důsledku nedostatečného estrogenu
- zánět středního ucha, infekce středního ucha nebo ušní lepidlo jsou běžné u mladých dívek s TS
- ztráta sluchu v dospělosti může být způsobena zánětem středního ucha během dětství
- cukrovka je pravděpodobnější u starších žen a žen s nadváhou s TS než u jiných žen s podobnou hmotností a věkem
- na kůži mohou převládat krtci
- malé nehty ve tvaru lžíce
- čtvrtý prst nebo špička, která je kratší než obvykle
Příčiny a rizikové faktory
Většina lidí se rodí se dvěma pohlavními chromozomy. Muži dědí chromozom X od svých matek a chromozom Y od svých otců. Ženy dědí jeden chromozom X od každého rodiče.
Když má žena TS, jedna kopie chromozomu X buď chybí, nebo je významně pozměněna.
U TS je možná řada genetických změn.
Monosomie: Jeden chromozom X zcela chybí. Odborníci se domnívají, že je to způsobeno chybou buď ve spermatu otce, nebo ve vajíčku matky. V každé buňce v těle potomka chybí jeden chromozom X.
Mozaikový Turnerův syndrom, nazývaný také mozaicismus nebo Turnerův mozaicismus: Během raných fází vývoje plodu může dojít k chybě v buněčném dělení, což má za následek, že některé buňky mají dvě kopie chromozomu X, zatímco jiné mají pouze jednu. Někdy mohou existovat některé buňky s oběma kopiemi chromozomů X a jiné s jednou pozměněnou kopií.
Materiál chromozomu Y: Malý počet lidí s TS má některé buňky pouze s jednou kopií chromozomu X a jiné pouze s jednou kopií chromozomu X a nějakým materiálem chromozomu Y. Jedinec se vyvíjí jako žena, ale s vyšším rizikem vzniku typu rakoviny známého jako gonadoblastom.
Ke ztrátě nebo abnormalitě chromozomu X dochází spontánně při početí, když je vajíčko oplodněno. Chybějící nebo pozměněný chromozom X způsobuje chyby během vývoje plodu a vývoje po narození.
Mít jedno dítě s TS nezvyšuje riziko mít další děti s tímto onemocněním.
Postiženy jsou pouze ženy.
Rizikové faktory
Předpokládá se, že riziko vzniku TS je stejné pro všechny ženy bez ohledu na etnický původ nebo místo. Vyskytuje se náhodně, nesouvisí s věkem rodičů a nejsou známy žádné toxiny ani faktory prostředí, které by ovlivňovaly riziko.
Diagnóza
Během těhotenství může ultrazvukový test odhalit příznaky TS. Amniocentéza nebo vzorkování choriových klků (CVS) jsou prenatální testy, které dokážou detekovat chromozomální abnormality.
Při porodu mohou problémy se srdcem nebo ledvinami nebo otoky rukou a nohou naznačovat TS.
Pokud má kojenec široký krk nebo plovací blánu, široký hrudník a bradavky s velkými rozestupy, nebo pokud má dívka nízký vzrůst a nevyvinuté vaječníky, může mít TS.
Někdy se diagnóza stane až později, například když nenastane puberta.
Karyotypový krevní test může detekovat další nebo chybějící chromozomy, chromozomální přesmyky nebo chromozomální zlomy.
Toho lze dosáhnout odebráním plodové vody, když je dítě ještě v děloze, nebo odebráním vzorku krve po narození. Pokud jeden chromozom X chybí nebo je neúplný, potvrdí se TS.
Léčba
Turnerův syndrom je genetický stav bez léčby, ale léčba může pomoci vyřešit problémy s nízkým vzrůstem, sexuálním vývojem a poruchami učení.
Včasná preventivní péče je důležitá, aby se snížilo riziko komplikací. Krevní tlak a štítná žláza vyžadují časté sledování a je nutné okamžitě zahájit veškerou nezbytnou léčbu.
Léčba infekcí vnitřního ucha specialistou na ušní nos a krk (ORL) může minimalizovat riziko sluchových potíží později v životě.
Hormonální terapie může zahrnovat estrogen, progesteron a růstové hormony. Může je poskytnout endokrinolog nebo dětský endokrinolog.
Léčba růstovým hormonem by měla začít, pokud dívka neroste normálně, aby se zabránilo pozdějšímu vzrůstu a sociální stigmatizaci. Denní injekce růstového hormonu může dívce přidat další 4 palce nebo 10 centimetrů na konečnou postavu dívky. Nejlepší věk pro zahájení léčby nebyl potvrzen, léčba však obvykle začíná ve věku od 9 let.
Substituční léčba estrogenem a progesteronem umožní sexuální vývoj a sníží riziko osteoporózy. Krevní testy mohou ukázat, kolik hormonů pacient přirozeně produkuje.
Substituční léčba estrogenem začne na počátku puberty, kolem 14 let, počínaje nízkými dávkami, které se pomalu zvyšují. Terapie progesteronem, uvedená později, může vyvolat menstruaci. Léčba pohlavními hormony bude pokračovat po zbytek života člověka. Může být podáván ve formě tablet, injekcí nebo náplastí. Přibližně 90 procent dívek s Turnerovým syndromem bude potřebovat hormonální léčbu ke spuštění puberty a podpoře růstu.
Pokud si jedinec přeje otěhotnět, bude nutné oplodnění in vitro (IVF). Každé těhotenství bude muset být pečlivě sledováno z důvodu zvýšené zátěže srdce a cév.
Poradenství a psychologická terapie mohou pomoci pacientům s psychickými problémy.
Učební pomůcka a podpora vzdělávání mohou pomoci těm, kteří mají problémy s matematikou, prostorovými pojmy, paměťovými dovednostmi a jemnými pohyby prstů.
Komplikace
S TS je spojena řada komplikací.
Kardiovaskulární problémy
Některé dívky s TS se narodily buď se srdečními vadami, nebo s velmi malými srdečními abnormalitami. To může zvýšit riziko komplikací později v životě.
Poruchy aorty, hlavní krevní cévy vedoucí ze srdce, zvyšují riziko disekce aorty, slzy ve vnitřní vrstvě aorty.
Jakýkoli defekt chlopně mezi aortou a srdcem zvyšuje riziko stenózy aortální chlopně nebo zúžení chlopně. To postihuje 5 až 10 procent lidí s TS.
Vysoký krevní tlak nebo hypertenze je pravděpodobnější u TS.
Další problémy
Mezi další možné komplikace patří:
Diabetes: To je pravděpodobnější u starších žen s TS, které mají nadváhu, ve srovnání s jinými ženami stejného věku a hmotnosti.
Problémy se sluchem: Postupná ztráta nervové funkce a infekce vnitřního ucha mohou způsobit ztrátu sluchu.
Problémy s ledvinami: Asi 40 procent pacientů s TS má nějaký typ malformace ledvin, což zvyšuje riziko hypertenze a infekcí močových cest.
Hypotyreóza: Nízká aktivita štítné žlázy postihuje 10 procent pacientů s TS.
Ztráta zubu: Může to být důsledkem špatného nebo abnormálního vývoje zubů. Tvar úst a patra zvyšuje šanci na přeplněné a špatně zarovnané zuby.
Vize: Strabismus a dalekozrakost nebo dalekozrakost jsou častější u dívek s TS. Při strabismu oči nepracují paralelně a zdá se, že se dívají různými směry.
Kosti: Existuje vyšší riziko osteoporózy a kyfózy nebo zaoblení horní části zad dopředu. Skolióza, zakřivení páteře do strany, postihuje asi 10 procent lidí s TS.
Těhotenství: Žena s TS má významně vyšší riziko vzniku komplikací během těhotenství, včetně gestačního diabetu, vysokého krevního tlaku a disekce aorty.
Psychologie: TS zvyšuje riziko problémů se sebeúctou, úzkostí, depresí, poruchou pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) a sociální interakcí.
Včasný zásah zvyšuje šanci na vyřešení těchto problémů dříve, než nastanou.
