Co je Apertův syndrom?

Apertův syndrom je vzácná genetická porucha, která způsobuje, že se obličejové a lebkové kosti plodu spojí příliš brzy ve svém vývoji.

Apertův syndrom způsobuje abnormality obličeje a lebky, což může vést k poškození zraku a zubním problémům. Apertův syndrom může také způsobit abnormality v prstech na rukou a nohou.

Tento článek poskytne přehled Apertova syndromu, včetně příznaků, léčby a výhledu na tento stav.

Co je Apertův syndrom?

Apertův syndrom může způsobit syndaktylie nebo fúzi prstů na rukou nebo nohou.
Image credit: Gzzz, (2016, 14. ledna)

Apertův syndrom je stav, kdy se kosti lebky spojují příliš brzy, což ovlivňuje tvar hlavy a obličeje.

Lidé narození s Apertovým syndromem mohou mít problémy s viděním a zuby kvůli neobvyklému tvaru kostí obličeje a lebky.

V mnoha případech se spojují tři nebo více prstů nebo prstů na nohou, což se nazývá syndaktylie.

Apertův syndrom je genetická porucha. Obvykle se objevuje bez rodinné anamnézy syndromu, ale může být také zděděno od rodiče.

Příznaky

Mezi charakteristické příznaky Apertova syndromu patří:

• lebka ve tvaru kužele, známá jako turribrachycefalie
• obličej, který je hluboko zasazený uprostřed
• oči, které jsou široké a vyčnívají ven
• zobákový nos
• nedostatečně vyvinutá horní čelist, která může způsobit přeplnění zubů

Abnormality obličeje a lebky mohou vést k určitým zdravotním a vývojovým problémům. Pokud nejsou napraveny, problémy s viděním se často vyskytují v důsledku mělkých očních důlků. Horní čelist je obvykle menší než průměr, což může vést k zubním problémům s růstem zubů dítěte.

U Apertova syndromu je lebka menší než obvykle, což může vyvíjet tlak na vyvíjející se mozek. Lidé s Apertovým syndromem mohou mít průměrnou úroveň intelektu nebo mírné až středně závažné poškození intelektu.

Děti narozené s Apertovým syndromem mají často prsty na rukou a nohou. Nejčastěji jsou tři prsty nebo prsty spojeny dohromady, ale někdy může být celá sada prstů nebo prstů spojena. Méně často může mít dítě další prsty na rukou nebo nohou.

Mezi další příznaky a příznaky Apertova syndromu patří:

• ztráta sluchu
• silné akné
• silné pocení
• fúze páteřních kostí na krku
• mastná pleť
• chybějící vlasy v obočí
• zpoždění růstu a rozvoje
• opakované infekce uší
• rozštěp patra
• mírné až střední mentální postižení

Příčiny

Apertův syndrom je genetický stav způsobený mutací v konkrétním genu.

Apertův syndrom je vrozená abnormalita způsobená mutací FGFR2 gen. K tomu může dojít u dětí bez rodinné anamnézy poruchy nebo ji mohou zdědit po rodičích.

The FGFR2 Gen produkuje protein nazývaný receptor fibroblastového růstového faktoru 2. Tento protein má mnoho důležitých rolí ve vývoji plodu, včetně klíčové role při signalizaci vývoje kostních buněk.

Když dojde k této genové mutaci, FGFR2 nadále signalizuje déle než obvykle, což vede k časnému splynutí kostí lebky, obličeje, chodidel a rukou.

Mutace na FGFR2 Gen může také způsobit několik dalších souvisejících poruch, včetně:

• Pfeifferův syndrom
• Crouzonův syndrom
• Jackson-Weissův syndrom

Četnost a dědičnost

Apertův syndrom je extrémně vzácný stav. Počet lidí, kteří ji mají, není znám a odhady se u různých zdrojů liší.

Americká národní lékařská knihovna odhaduje, že postihuje 1 ze 65 000 až 88 000 novorozenců a Národní organizace pro vzácné poruchy (NORD) odhaduje, že toto číslo se blíží 1 ze 165 000 až 200 000 porodů.

Většina případů Apertova syndromu se objevuje bez předchozí rodinné anamnézy poruchy. NORD však také uvádí, že když má jeden rodič poruchu, bude mít dítě 50% šanci na její rozvoj. Tato statistika platí pro každé těhotenství.

Zdá se, že tento syndrom postihuje stejně muže i ženy.

Diagnóza

Apertův syndrom lze často diagnostikovat při narození nebo v raném věku.

Při formální diagnostice osoby s Apertovým syndromem lékař vyhledá charakteristické kostní abnormality postihující hlavu, obličej, ruce a nohy.

Lékař může provést rentgenový snímek lebky nebo CT hlavy, aby zjistil povahu kostních abnormalit. Molekulární genetické testování může být také použito jako pomoc při diagnostice.

Léčba

Plán léčby bude šitý na míru jednotlivci a může zahrnovat chirurgický zákrok ke zmírnění tlaku na mozek nebo přetvoření obličejových rysů.

Léčba Apertova syndromu se bude u jednotlivců lišit. Lékař často úzce spolupracuje s osobou a její rodinou na vypracování plánu léčby jejich příznaků.

V některých případech může lékař doporučit chirurgický zákrok ke snížení tlaku na mozek člověka.

Jsou také možné další chirurgické možnosti, například přetváření obličejových rysů nebo oddělení roztavených prstů na rukou nebo nohou.

Dítě s Apertovým syndromem bude vyžadovat celoživotní pozorování a kontroly. Lékař zkontroluje další komplikace způsobené Apertovým syndromem a navrhne vhodnou léčbu.

Mezi běžné léčby komplikací souvisejících s Apertovým syndromem patří:

• oprava problémů se zrakem
• terapie k řešení zpoždění vývoje a růstu
• zubní procedury k opravě přeplněných zubů

Výhled

Včasná diagnostika u dětí zlepší šance na úspěšnou léčbu některých příznaků a komplikací Apertova syndromu.

Apertův syndrom často neovlivňuje délku života člověka, i když problémy se srdcem nebo jiné související stavy mohou vést ke komplikacím.

Dlouhodobý výhled pro lidi s Apertovým syndromem se zlepšuje spolu s pokroky v moderní medicíně.

Léčba může často zlepšit celkový výhled osoby s Apertovým syndromem.

Dítě s Apertovým syndromem by mělo být průběžně klinicky ošetřováno. To může zahrnovat terapii, která má dítěti a jeho rodině pomoci vyrovnat se s každodenními výzvami tohoto syndromu.