HOMOCYSTINURIE: PŘíČINY, PŘíZNAKY A TESTY - GENETIKA

Co vědět o homocystinurii

Homocystinurie je genetická porucha, při které tělo nedokáže rozložit určitou aminokyselinu.

Porucha přechází z rodičů na děti autosomálně recesivně, což znamená, že k vývoji musí být přítomny dvě kopie nepravidelného genu.

V tomto článku definujeme homocystinurii a diskutujeme její příčiny a příznaky. Vysvětlujeme také, jak lékaři diagnostikují a zvládají poruchu.

Co je homocystinurie?

Osoba s homocystinurií může mít krátkozrakost.

U lidí s homocystinurií není tělo schopné štěpit určité bílkoviny. Podmínka konkrétně ovlivňuje metabolismus aminokyseliny zvané methionin.

Aminokyseliny jsou základní stavební kameny člověka. Methionin je přirozeně se vyskytující protein, který děti potřebují pro růst a dospělí potřebují k regulaci dusíku v těle. Všechny aminokyseliny obsahují dusík, takže dusík je důležitou součástí lidské DNA.

Existuje několik různých forem homocystinurie, které se liší svými příznaky.

Prevalence

Ve Spojených státech lékaři vyšetřují homocystinurii při narození. Screening však nezjistí všechny formy homocystinurie. Osoba s tímto onemocněním proto nemusí dostat diagnózu až 5 let po narození.

Homocystinurie se vyvíjí asi u 1 z každých 200 000 až 300 000 dětí v USA.

Tento stav je častější u lidí určitých národností. V USA je častější u bělochů z Nové Anglie a irských předků. V těchto skupinách tento stav postihuje 1 z 50 000 novorozenců.

Nejběžnější forma homocystinurie se nazývá cystathionin beta-syntáza (CBS). Genetics Home Reference doporučuje, aby tento typ měl každý 1. 200 000–335 000 lidí na celém světě.

Příčiny a rizikové faktory

Vzhledem k tomu, že homocystinurie je geneticky autozomálně recesivní, musí dítě zdědit kopii mutovaného genu pro homocystinurii od každého rodiče, aby se tento stav vyvinul.

Rodiče, kteří jsou nositeli pouze jednoho mutovaného genu, nemusí mít žádné příznaky homocystinurie.

Podle vědců má dítě rodičů, kteří jsou nositeli genu,:

25% šance na homocystinurii
50% toho, že je nositelem genu, ale nemá příznaky
25% šance, že nebude ovlivněn a nenese mutovaný gen

Příznaky

Ve většině případů homocystinurie není enzym cystathionin beta-syntáza (CBS) účinný. Výsledkem je, že tělo nedokáže rozložit aminokyseliny methionin a homocystein.

V těle se hromadí vysoké hladiny obou aminokyselin, které mohou být toxické a poškozovat nervový systém. Mohlo by dojít k poškození v mozku, stejně jako v cévách nesoucích krev a lymfy kolem těla.

Známky a příznaky homocystinurie se projeví v prvním roce života. Zatímco u některých kojenců dochází pouze k mírným účinkům, příznaky se mohou zhoršovat, jak jedinec postupuje do dětství a dokonce i do dospělosti.

Příznaky mohou zahrnovat:

krátkozrakost
dislokace očních čoček
bledá kůže a vlasy
slabé kosti
zakřivení páteře do strany
dlouhé, tenké paže a nohy
deformity hrudníku
vývojová zpoždění a poruchy učení
problémy s chováním

Mezi příznaky, které jsou méně časté, patří:

megaloblastická anémie, což je porucha, při níž je počet červených krvinek nižší než obvykle a krvinky jsou neobvykle velké
kojenci nerostou nebo nezvyšují váhu očekávanou rychlostí
problémy s pohybem a chůzí
záchvaty

Mnoho z těchto příznaků se může zhoršit, když dítě konzumuje jídlo, které jeho tělo nedokáže rozložit. Tyto příznaky mohou vyvolat také období nemoci a infekce.

Komplikace

Nejzávažnější komplikací homocystinurie jsou krevní sraženiny, které mohou být život ohrožující a zvyšovat riziko cévní mozkové příhody.

Kognitivní postižení je také možné, ale včasná diagnóza a úspěšná léčba mohou riziko snížit.

Vyměněné oční čočky mohou poškodit vidění. Některým lidem může být nezbytná operace výměny čočky.

Zde se naučte, jak rozpoznat příznaky krevní sraženiny.

Diagnóza

Jasné příznaky, které mohou vést lékaře k testování homocystinurie, zahrnují dítě, které je extrémně hubené a příliš vysoké na svůj věk nebo neroste podle očekávání.

Lékař dále vyhledá známky deformity hrudníku, zakřivení páteře a dislokovaných očních čoček.

Oční vyšetření mohou odhalit problémy se zrakem, zatímco rentgenové záření může vykazovat známky slabých kostí. Genetické testování, screening aminokyselin, biopsie jater a testy jaterních enzymů mohou také pomoci lékaři potvrdit diagnózu homocystinurie.

Genetické testování

Vědci doporučují genetické testování pro každého, kdo má rodinnou anamnézu homocystinurie a chce mít děti.

Jelikož je však tento stav výsledkem genetické mutace, nelze mu zabránit. Jediným důvodem pro genetické testování je poskytnout lidem představu o jejich riziku přenosu genové mutace, která může vést k homocystinurii.

Léčba

Na homocystinurii neexistuje lék. Je však možné tento stav zvládnout dietními omezeními, doplňky a léky.

Pro některé lidi byly užitečné vysoké dávky doplňků vitaminu B-6. Většina jedinců s poruchou bude muset tyto doplňky užívat po zbytek svého života.

Další možností léčby je betain, což je živina, která pomáhá odstranit homocystein z krve. Užívání kyseliny listové s betainem může být také prospěšné.

Přečtěte si více o účincích vitaminu B-6 na tělo.

Potraviny, kterým je třeba se vyhnout

Jedinci, kteří nereagují na léčbu vitaminem B-6, by měli dodržovat dietu s nízkým obsahem methioninu. Budou se muset vyhýbat potravinám, které obsahují vysoké hladiny aminokyselin methioninu, jako jsou: