Co potřebujete vědět o Huntingtonově chorobě

Huntingtonova choroba je nevyléčitelná dědičná porucha mozku, která poškozuje mozkové buňky. Má rozsáhlý dopad, který ovlivňuje pohyb, myšlení a náladu.

Huntingtonova choroba nastane, když vadný gen způsobí, že se toxické proteiny shromažďují v mozku.

Huntingtonova choroba postihuje 3–7 jedinců na každých 100 000 lidí evropského původu. Zdá se, že je méně častý u lidí japonského, čínského a afrického původu, podle Genetics Home Reference.

První příznaky se obvykle objevují ve věku od 30 do 50 let.

Co je Huntington?

Huntingtonova choroba je neurologický stav. Jedná se o dědičné onemocnění, které je výsledkem chybných genů. Toxické proteiny se shromažďují v mozku a způsobují poškození, což vede k neurologickým příznakům.

Protože nemoc postihuje různé části mozku, ovlivňuje pohyb, chování a poznávání. Je těžší chodit, přemýšlet, uvažovat, polykat a mluvit. Nakonec bude osoba potřebovat celodenní péči. Komplikace jsou obvykle fatální.

V současné době neexistuje žádná léčba, ale léčba může pomoci s příznaky.

Příznaky

Známky a příznaky se s největší pravděpodobností objeví ve věku od 30 do 50 let, ale mohou se objevit v jakémkoli věku. Nakonec může být nemoc nebo její komplikace fatální.

Mezi klíčové příznaky patří:

  • změny osobnosti a nálady
  • Deprese
  • problémy s pamětí, myšlením a úsudkem
  • ztráta koordinace a kontroly pohybů
  • potíže s polykáním a mluvením

Vývoj příznaků se může u jednotlivců lišit. Někteří lidé pocítí nejprve depresi a poté změny motorických dovedností. Změny nálady a neobvyklé chování jsou častými časnými příznaky.

Časné příznaky

Lékař nemusí rozpoznat časné příznaky, pokud v rodině nebyla předchozí diagnóza Huntingtonovy choroby. Stanovení diagnózy může chvíli trvat.

Počáteční příznaky zahrnují:

  • mírné nekontrolovatelné pohyby
  • malé změny v koordinaci a neohrabanosti
  • klopýtnutí
  • mírné známky nálady a emocionální změny
  • potíže se zaměřením a fungováním ve škole nebo v práci
  • výpadky v krátkodobé paměti
  • Deprese
  • podrážděnost

Osoba může ztratit motivaci a soustředit se. Mohou vypadat letargicky a bez iniciativy.

Mezi další možné příznaky Huntingtonovy nemoci patří klopýtání, upouštění a zapomínání jmen lidí. Většina lidí to však čas od času dělá.

Střední a pozdější fáze

Časem se příznaky zhoršují.

Patří mezi ně fyzické změny, ztráta kontroly nad pohybem a emoční a kognitivní změny.

Fyzické změny

Osoba může zaznamenat:

  • potíže s mluvením, včetně hledání slov a šustění
  • hubnutí, vedoucí ke slabosti
  • potíže s jídlem a polykáním, protože svaly v ústech a bránici nemusí fungovat správně
  • riziko udušení, zejména v pozdějších fázích
  • nekontrolovatelné pohyby

Mohou nastat nekontrolovatelné pohyby těla, včetně:

  • nekontrolovatelné pohyby obličeje
  • škubání částí obličeje a hlavy
  • švihnutí nebo vrtkavé pohyby rukou, nohou a těla
  • zakolísání a zakopnutí

Jak Huntingtonova choroba postupuje, dochází k nekontrolovatelným pohybům častěji a obvykle s větší intenzitou. Nakonec se mohou zpomalit, jak se svaly ztuhnou.

Emoční změny

Mohou se střídat, spíše než se vyskytovat důsledně.

Obsahují:

  • agrese
  • hněv
  • antisociální chování
  • apatie
  • Deprese
  • vzrušení
  • frustrace
  • nedostatek emocí se stává zjevnějším
  • náladovost
  • tvrdohlavost
  • kognitivní změny

Může existovat:

  • ztráta iniciativy
  • ztráta organizačních schopností
  • dezorientace
  • obtížnost zaostření
  • problémy s multitaskingem

Pozdější fáze

Osoba již nakonec nebude moci chodit ani mluvit a bude potřebovat plnou ošetřovatelskou péči.

Obvykle však pochopí většinu toho, co slyší, a budou si vědomi přátel a členů rodiny.

Komplikace

Neschopnost dělat věci, které byly dříve snadné, může vést k frustraci a depresi.

Úbytek hmotnosti může příznaky zhoršit a oslabit imunitní systém pacienta, což je činí zranitelnějšími vůči infekcím a dalším komplikacím.

Samotná Huntingtonova choroba není obvykle smrtelná, ale může dojít k udušení, pneumonii nebo jiné infekci.

Příčiny

Huntingtonova choroba je výsledkem vadného genu (mhTT) na chromozomu číslo 4.

Normální kopie genu produkuje huntingtin, protein. Vadný gen je větší, než by měl být. To vede k nadměrné produkci cytosinu, adeninu a guaninu (CAG), stavebních kamenů DNA. Normálně se CAG opakuje mezi 10 a 35krát, ale u Huntingtonovy choroby se opakuje od 36 do 120krát. Pokud se to opakuje 40krát nebo více, jsou příznaky pravděpodobné.

Tato změna vede k větší formě toxinu bílkoviny huntingtinu. Jak se hromadí v mozku, poškozuje určité mozkové buňky.

Některé mozkové buňky jsou citlivé na větší formu huntingtinu, zejména ty, které souvisejí s pohybem, myšlením a pamětí.

Podkopává to jejich funkci a nakonec je ničí. Vědci si nejsou jisti, jak přesně se to děje.

Jak se to předává?

Huntingtonova choroba je autozomálně dominantní porucha. To znamená, že ho člověk může mít, pokud zdědí pouze jednu kopii vadného genu, buď od své matky, nebo od svého otce.

Osoba s genem má jednu dobrou kopii genu a jednu vadnou kopii.Jakýkoli potomek zdědí buď dobrou kopii, nebo vadnou. Dítě, které zdědí dobrou kopii, nevyvolá Huntingtonovu chorobu. Dítě, které zdědí vadnou kopii, bude.

Každé dítě má 50% šanci zdědit vadný gen. Pokud zdědí vadný gen, každé z jejich dětí bude mít 50% šanci, že jej zdědí. Může ovlivnit několik generací.

Osoba, která nezdědí vadný gen, tuto chorobu nevyvine a nemůže ji přenést na své děti. U dítěte, které zdědí vadný gen, se rozvine Huntingtonův syndrom, pokud dosáhne věku, kdy se projeví příznaky. Přibližně 10% lidí s vadným genem má příznaky před 20. rokem věku a přibližně u 10% se projeví po 60. roce života.

Pokud příznaky začnou před dosažením věku 20 let, jedná se o juvenilní Huntingtonovu chorobu.

Příznaky jsou různé a mohou zahrnovat ztuhlost nohou, třes a regresi při učení.

Léčba

Huntingtonova choroba je v současné době nevyléčitelná. Léčba nemůže zvrátit její postup ani ji zpomalit.

Léčba a jiné terapie však mohou pomoci zvládnout některé příznaky.

Léky

Tetrabenazin (Xenazin) má schválení od Úřadu pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) k léčbě trhavých, nedobrovolných pohybů nebo chorei, ke kterým může dojít při Huntingtonově chorobě.

Mezi vedlejší účinky patří deprese a sebevražedné myšlenky nebo činy. Pokud má osoba při užívání tohoto léku známky deprese nebo změny nálady, měla by okamžitě kontaktovat svého lékaře.

Tretrabenazin není vhodný pro kohokoli, kdo již má diagnózu deprese, zejména se sebevražednými myšlenkami.

Léky k ovládání pohybů, výbuchů a halucinací mohou zahrnovat:

  • klonazepam (Klonopin)
  • haloperidol
  • klozapin (clorazil)

Nepříznivé účinky zahrnují sedaci, tuhost a tuhost.

U deprese a některých obsedantně-kompulzivních funkcí může lékař předepsat:

  • fluoxetin (Prozac, Sarafem)
  • sertralin (Zoloft)
  • nortriptylin (Pamelor)

Lithium může pomoci při extrémních emocích a změnách nálady.

Terapie mluvením

Logopedická terapie může lidem pomoci najít způsoby, jak efektivněji vyjadřovat slova a fráze.

Fyzikální a pracovní terapie

Fyzioterapeut může pomoci zlepšit svalovou sílu a flexibilitu, zlepšit rovnováhu a snížit riziko pádu.

Pracovní terapeut může pomoci vyvinout strategie pro zvládání problémů s koncentrací a pamětí. Mohou také poradit, jak zajistit, aby byl dům bezpečnější.

Diagnóza

Lékař osobu vyšetří a zeptá se na rodinnou a anamnézu a příznaky, jako jsou nedávné emoční změny.

Pokud věří, že někdo může mít Huntingtonovu chorobu, pošlou ho neurologovi.

Lékaři někdy doporučují zobrazovací testy, jako je CT nebo MRI. Ty mohou identifikovat změny ve struktuře mozku a pomoci vyloučit další poruchy.

Genetické testování může také pomoci potvrdit diagnózu.

Výhled

Huntingtonova choroba má významný emocionální, mentální, sociální a ekonomický dopad na život jednotlivce a jeho blízkých. Většina lidí s tímto stavem bude žít 10–30 let po stanovení diagnózy.

Juvenilní nástup Huntingtonovy choroby obvykle postupuje rychleji. To může být fatální do 10 let od diagnózy.

Příčinou smrti je často komplikace, jako je zápal plic nebo udušení.

V současné době neexistuje žádná léčba, ale léčba může lidem pomoci zvládnout tento stav a zlepšit kvalitu jejich života.

Naděje do budoucna?

Vědci v budoucnu doufají, že genová terapie najde řešení této nemoci. Vědci hledali způsoby, jak využít genovou terapii k léčbě, zpomalení nebo prevenci Huntingtonovy choroby.

Jednou z možných strategií je použití molekul známých jako syntetické malé interferující RNA (siRNA) k potlačení produkce proteinů z chybného genu. To by zastavilo toxický protein Huntingtin ve sběru a způsobování příznaků.

Výzvou však je, jak dodat siRNA do příslušných mozkových buněk, aby mohly být účinné.

V roce 2017 vědci z Emory University navrhli, že techniky CRISPR / Cas9, které zahrnují „řezání a vkládání“ DNA, by mohly v budoucnu pomoci předcházet Huntingtonově chorobě.

Pokusy na myších ukázaly „významná zlepšení“ po 3 týdnech. Většina stop škodlivého proteinu zmizela a nervové buňky vykazovaly známky samotného uzdravení.

Než to však lidé mohou vyzkoušet, je zapotřebí mnohem více výzkumu.

Organizace jako HDSA nabízejí podporu lidem s Huntingtonovou chorobou a jejich rodinám.

Genetické testování

Genetické testování Huntingtonovy choroby bylo možné v roce 1993. Kdokoli s rodinnou anamnézou onemocnění může požádat svého lékaře o genetické testování, aby zjistil, zda je nositelem defektního genu či nikoli.

Někteří lidé raději zjistí, zda mají tento gen a zda se u nich pravděpodobně objeví příznaky, zatímco jiní by to raději nevěděli. Při rozhodování může pomoci genetický poradce.

Huntington, genetika a těhotenství

Pokud si pár přeje mít dítě a jeden z rodičů má vadný gen, je možné podstoupit léčbu oplodněním in vitro (IVF).

Embryo je poté geneticky testováno v laboratoři a implantuje se ženě, pouze pokud nemá chybný gen.

Plod může také podstoupit genetické testování během těhotenství, pokud je v rodinné anamnéze onemocnění. Toho lze dosáhnout pomocí vzorku choriových klků (CVS) po 10–11 týdnech nebo amniocentézou po 14–18 týdnech.

none:  imunitní systém - vakcíny kosmetická medicína - plastická chirurgie respirační