Vědci potvrzují roli „molekulárního přechodu“ u Parkinsonovy choroby
Vědci potvrdili, že v mozku lidí s Parkinsonovou chorobou může být narušen ochranný buněčný mechanismus. Mechanismus chrání buňky před poškozením způsobeným vadnými mitochondriemi, malými energetickými jednotkami, které produkují energii buněk.
V minulém týdnu časopis Otevřená biologie zveřejnil zprávu o posledních zjištěních.
Parkinsonova choroba je onemocnění mozku, které se časem zhoršuje. Jak postupuje, ztěžuje mluvení a chůzi a může také ovlivnit chování, spánek, myšlení a paměť. Mezi další příznaky patří únava a deprese.
Onemocnění vzniká ztrátou buněk produkujících dopamin v mozku.
Dopamin je mozková chemická látka, která mimo jiné pomáhá řídit motorické funkce. To je důvod, proč se pohyb stále více narušuje, protože více dopaminových buněk přestane fungovat nebo zemře.
Příznaky se vzácně objevují u lidí mladších 60 let. U 5–10 procent jedinců s Parkinsonovou chorobou se však příznaky vyskytují před věkem 50 let.
Většina forem časného nástupu Parkinsonovy choroby bývá zděděna a některé jsou spojeny s genovými mutacemi.
Ve Spojených státech se asi 60 000 lidí každý rok dozví, že má Parkinsonovu chorobu, a téměř 1 milion lidí v zemi bude s touto nemocí žít do roku 2020.
Přepínač PINK1-Parkin pracuje v mozku
Na Parkinsonovu chorobu neexistuje žádný lék a vědci přesně nevědí, co způsobuje ztrátu nebo poškození dopaminových buněk.
Toto onemocnění je pravděpodobně výsledkem kombinace genetických a environmentálních faktorů.
Výzkum již ukázal, že když enzym zvaný PINK1 detekuje vadné mitochondrie v buňkách, zapne další enzym zvaný Parkin. To má za následek likvidaci vadných mitochondrií a chrání buňky.
Někteří lidé s časným nástupem Parkinsonovy nemoci mají mutace v genech, které kódují PINK1 a Parkin.
Před nedávnou studií nebylo jasné, zda došlo k přepnutí PINK1-Parkin v mozku. Vědci si také nebyli jisti, zda došlo k narušení přechodu u lidí s Parkinsonovou chorobou.
Pomocí geneticky modifikovaných myší vědci z University of Dundee ve Velké Británii spolu s kolegy z jiných evropských center potvrdili, že přepínač PINK1-Parkin funguje v mozku.
Vědci poté identifikovali dva lidi, u kterých se vyvinula forma Parkinsonovy choroby s časným nástupem. Testováním jejich buněk tým potvrdil, že tito jedinci měli vadnou verzi přepínače PINK1-Parkin.
Oba účastníci měli také stejnou vzácnou genetickou mutaci, která způsobila chybný molekulární přechod.
Zjištění podporují cílení enzymů na léky
Spoluautor studie Miratul Muqit, profesor na Fakultě věd o životě na univerzitě v Dundee, je vděčný spolupracovníkům, kteří „pomohli identifikovat tyto vzácné pacienty, kteří nám pomohli konečně odpovědět na tuto otázku“.
Vědci z Helsinské univerzity ve Finsku vystopovali jednoho jedince a druhého identifikovali ve studii organizované Nadací Michaela J. Foxe v USA
"Pravděpodobnost nálezu vzácných pacientů s kritickou mutací pro testování v laboratoři byla až 1 ku 3 miliardám," vysvětluje profesor Muqit.
Mutace se vyskytuje v přesném umístění genu, který kóduje Parkin, a brání PINK1 v možnosti zapnout Parkin.
Tým očekává, že studie podnítí další výzkum molekulárních přepínačů a vývoj léků, které by ji aktivovaly.
"V současné době existuje velký zájem o přímé cílení na PINK1 a Parkin jako potenciální terapii proti Parkinsonově chorobě a tato studie silně podporuje logiku tohoto přístupu."
Miratul Muqit
