Jaké jsou příklady poruch imunodeficience?
Poruchy imunodeficience interferují s fungováním imunitního systému. Výsledkem je, že tělo je méně schopné bojovat proti útokům, jako jsou útoky bakterií, virů a hub.
U osoby s tímto typem poruchy se častěji vyskytují časté infekce postihující gastrointestinální trakt, dutiny, uši a plíce a další vážnější a potenciálně život ohrožující nemoci.
Mezi poruchami imunodeficience existují významné rozdíly. Poruchy primární imunodeficience jsou genetické a procházejí generacemi. Vědci identifikovali více než 300 těchto genetických poruch.
Lidé získávají poruchy sekundární imunodeficience v důsledku nemoci, infekce, podvýživy nebo léčby, jako je chemoterapie nebo chirurgický zákrok.
Co ovlivňují poruchy imunodeficience?
Poruchy imunodeficience ovlivňují imunitní systém.
Imunitní systém bojuje proti infekci dvěma způsoby: T buňky pracují na přímém zničení infekčního agens, zatímco B buňky produkují protilátky k jeho eradikaci.
Každá metoda zahrnuje různé buňky, které jsou všechny vytvořeny v kostní dřeni člověka. B buňky dozrávají v dřeni a T buňky dozrávají v brzlíku, žláze, která sedí za prsní kostí.
Zralé buňky se poté přesunou do sleziny a lymfatických uzlin, kde čekají na signál pro boj s infekcí.
Tyto buňky se také přesouvají na místa, kde mohou detekovat a bojovat proti infekčním agens při vstupu do těla. Mezi tyto oblasti patří:
- oči
- nos
- ústa
- střeva
Jiné oblasti mají speciální tkáň, která obsahuje tyto buňky, včetně:
- slepé střevo
- mandle
- Peyerovy náplasti, které jsou částmi tenkého střeva
Všechny poruchy imunodeficience jsou výsledkem problému s jednou nebo více složkami imunitního systému.
Ačkoli vědci kdysi považovali tyto poruchy za poměrně vzácné, lepší diagnostické nástroje a porozumění naznačují, že mohou být rozšířenější. Nadace Immune Deficiency Foundation uvádí, že až 1 z každých 1 200–2 000 lidí může mít primární poruchu imunodeficience.
Běžnou variabilní imunitní nedostatečností je porucha imunodeficience, která se vyskytuje nejčastěji, a má ji zhruba 1 z každých 25 000 lidí.
Typy poruch imunodeficience
Dva hlavní typy poruch imunodeficience jsou: primární a sekundární.
V rámci těchto kategorií existují rozdíly. Mezi poruchy primární imunodeficience patří:
- nedostatky protilátek, zahrnující nízké hladiny jednoho typu protilátky
- kombinované imunodeficience zahrnující nízké hladiny více než jednoho typu protilátky
- kombinované imunodeficience se syndromy, jako je ekzém
- závažné kombinované imunodeficience zahrnující jak vrozenou, tak adaptivní poruchu imunity
- fagocytické vady ovlivňující schopnost určitých bílých krvinek přijímat a ničit infekční agens
- nedostatky komplementu, zahrnující nízké hladiny bílkovin v systému komplementu, který hraje důležitou roli v boji proti infekcím
- nedostatek buněčné imunity nebo vrozené poruchy imunity, které brání schopnosti člověka přímo bojovat s infekcemi bez protilátek
- imunitní dysregulace, termín pro genetické poruchy, které ovlivňují celý imunitní systém a způsobují poruchu více systémů
Poruchy sekundární imunodeficience mají podobné základní příznaky jako primární poruchy. Způsoby, jakými tyto podmínky postupují, závisí na okolnostech, které vedly k jejich rozvoji.
Například osoba, která má imunodeficienci, protože dostávala chemoterapii, bude mít různé příznaky a bude vyžadovat odlišné zacházení od osoby s imunodeficiencí, která je výsledkem HIV.
Rizikové faktory
Poruchy primární imunodeficience mají přímou vazbu na genetiku, takže jedním z nejvýznamnějších rizikových faktorů je mít člena rodiny s tímto typem onemocnění.
Zpráva Nadace imunitní nedostatečnosti uvádí, že diagnostika onemocnění imunodeficience obvykle trvá 9–15 let.
Zpoždění mezi počátečními příznaky a účinnou léčbou vede k trvalému poškození u 37 procent lidí s tímto typem onemocnění.
Rychlejší diagnostika a léčba by toto číslo mohla snížit, proto odborníci vyzývají jednotlivce s častými, závažnými, dlouhodobými nebo neobvyklými infekcemi, aby si promluvili s lékařem.
Protože poruchy sekundární imunodeficience mají širokou škálu příčin, mají také širokou škálu rizikových faktorů, včetně:
- IV užívání drog
- nebezpečné sexuální praktiky
- omezený přístup k výživě
- špatný celkový fyzický stav
- počet použitých léků
Věk je také rizikovým faktorem, protože u předčasně narozených dětí a starších dospělých je pravděpodobnější sekundární imunitní nedostatečnost.
Je důležité si uvědomit, že poruchy imunodeficience mohou být také rizikovými faktory pro další zdravotní problémy. U osoby s tímto typem poruchy může být pravděpodobnější výskyt autoimunitního onemocnění nebo určitých druhů rakoviny.
Znamení
Protože mezi poruchami imunodeficience existuje taková rozmanitost, mohou se jejich příznaky také významně lišit.
Nejzákladnějším příznakem poruchy primární nebo sekundární imunodeficience je však tendence k opakovaným infekcím, které jsou závažné, obtížně léčitelné a neodcházejí podle očekávání.
Níže jsou uvedeny další obecné problémy, které mohou naznačovat poruchu imunodeficience:
- ztráta váhy
- pomalý růst u dětí
- oteklé žlázy
- anémie
- nízký počet krevních destiček
- otoky kloubů
- časté abscesy
- zánět spojivek
- kožní vyrážky
- alergie na jídlo
- problémy s dásněmi
Příznaky poruchy imunodeficience mají přímou souvislost s postiženými částmi imunitního systému.
Například když tento typ poruchy ovlivňuje B buňky, které vytvářejí protilátky, mohou být častým problémem opakující se bakteriální infekce. Ale když porucha poškodí části imunitního systému zahrnující jak B, tak T buňky, může snadno způsobit infekci široká škála organismů, včetně hub, bakterií a virů.
Specifické poruchy imunodeficience mají určité asociace. Například:
- Nedostatek protilátek souvisí s častými infekcemi, zejména bakteriemi.
- Fagocytické defekty mohou vést k pomalému hojení ran a shlukům imunitních buněk nazývaných granulomy.
- Některé formy deficitu komplementu mohou vést k infekcím jater, zatímco jedinci s jinými formami mohou být náchylní k autoimunitním onemocněním.
- Imunitní dysregulace může zvýšit riziko vzniku autoimunitního onemocnění.
Příčiny
Poruchy primární imunodeficience jsou výsledkem genetických mutací.
V některých případech vědci nebyli schopni identifikovat cestu, kterou tyto mutace následují. To platí například pro běžnou variabilní imunitní nedostatečnost.
Poruchy sekundární imunodeficience se vyvíjejí v reakci na zkušenosti, jako jsou infekce nebo léčba.
Mezi příčiny patří:
- infekce, jako je HIV, virus Epstein-Barr nebo cytomegalovirus
- chirurgický zákrok zahrnující například odstranění sleziny, transplantace kmenových buněk nebo anestézii
- špatná výživa, pravděpodobně kvůli nedostatku zinku nebo jiných vitamínů nebo minerálů
- těžké popáleniny
- chemoterapie
- steroidy
- léčba imunosupresivy
- antiepileptické léky
- podvýživa
- rakovina
- cukrovka
Prevence a stánek s jídlem
U lidí s poruchami primární imunodeficience je prevence infekce velmi důležitá, protože mají vyšší celkové riziko. Odborníci vyzývají tyto jednotlivce, aby:
- Dbejte na hygienu ve všech ohledech, zejména na mytí rukou.
- Osvojte si zdravý životní styl zahrnující výživnou stravu, přiměřené cvičení a dostatek odpočinku.
- Omezte kontakt s nemocnými lidmi.
- V případě potřeby využijte výhody vakcín a imunizací.
- Pravidelné kontroly a hodnocení najdete u poskytovatelů zdravotní péče.
- Chraňte duševní a duchovní zdraví.
Lékaři používají léky k léčbě infekcí, které jsou výsledkem snížené funkce imunitního systému, ak řešení základní poruchy.
Například lidé s nízkým počtem T buněk často dostávají léčbu oportunních infekcí ještě předtím, než je dostanou, zatímco lidé s nízkou hladinou protilátky proti imunoglobulinu G mohou dostávat měsíční dávky, aby si udrželi své hladiny.
Je možné zabránit některým poruchám sekundární imunodeficience. Osoba se může například pokusit vyhnout se nakažení virem HIV pomocí kondomu a nesdílením jehel.
V jiných situacích, například při chemoterapii, by kroky k zabránění poruchám imunodeficience mohly představovat větší hrozbu pro celkové zdraví člověka.
Transplantace kostní dřeně mohou zlepšit funkci imunitního systému u lidí s některými poruchami primární imunodeficience, které jsou závažné a ovlivňují celkovou kvalitu života. Vědci také zkoumají potenciál genové terapie.
