Co to znamená, pokud se narodíte s více než pěti prsty na ruce?
Polydaktylie je stav, kdy se někdo narodí s jedním nebo více prsty nebo prsty na nohou. Může se objevit na jedné nebo obou rukou nebo nohou.
Jméno pochází z řečtiny poly (mnoho) a dactylos (prst). Další prsty na rukou nebo nohou jsou popsány jako „nadpočetné“, což znamená „více než normální počet“. Z tohoto důvodu se podmínka někdy nazývá nadpočetná číslice.
K dispozici je řada léčby v závislosti na typu polydaktylie a příčina je často genetická.
Jaké jsou příznaky?
Image credit: Radke / Otis Historical Archives of “National Museum of Health & Medicine”. (1979, září)
Polydaktylie je stav, kdy se člověk narodí s extra prsty na rukou nebo nohou na jedné nebo obou rukou a nohou.
Způsob, jakým se polydaktylie prezentuje, se může lišit. Může se zobrazit jako:
- malá vyvýšená hrudka měkké tkáně, neobsahující kosti (nazývaná nubbin)
- částečně vytvořený prst nebo špička obsahující některé kosti, ale žádné klouby
- plně funkční prst nebo špička s tkáněmi, kostmi a klouby
Existují tři hlavní typy, včetně:
- Ulnární nebo postaxiální polydaktylie nebo zdvojení malého prstu: Toto je nejběžnější forma stavu, kdy je další prst na vnější straně malého prstu. Tato strana ruky je známá jako ulnární strana. Když tato forma stavu postihuje prsty, nazývá se to fibulární polydaktylie.
- Radiální nebo preaxiální polydaktylie nebo duplikace palce: Toto je méně časté a vyskytuje se u 1 z každých 1 000 až 10 000 živě narozených dětí. Další prst je na vnější straně palce. Tato strana ruky je známá jako radiální strana. Když tato forma stavu postihuje prsty, nazývá se tibiální polydaktylie.
- Centrální polydaktylie: Jedná se o vzácný typ polydaktylie. Další prst je připevněn k prstenci, prostřednímu nebo nejčastěji ukazováčku. Tato forma stavu má stejný název, pokud postihuje prsty na nohou.
Příčiny
Polydaktylie se může šířit v rodinách.
Když se předává polydaktylie, je známá jako familiární polydaktylie. Tato forma polydaktylie se obvykle odehrává izolovaně, což znamená, že osoba nemusí mít žádné související příznaky.
Polydaktylie může být také spojena s genetickým stavem nebo syndromem, což znamená, že se může přenášet spolu s genetickým stavem. Pokud nedojde k polydaktylii, dochází k ní v důsledku změny genů dítěte, když je v děloze.
Podmínky spojené s polydaktylií zahrnují:
- syndactyly (plovací blány nebo nohy)
- udušení hrudní dystrofie
- Carpenterův syndrom
- Ellis-van Creveldův syndrom (chondroektodermální dysplázie)
- Laurence-Moon-Biedlův syndrom
- Rubinstein-Taybiho syndrom
- Smith-Lemli-Opitzův syndrom
- trizomie 13
U některých typů polydaktylie je větší pravděpodobnost, že budou předávány. Jiné jsou pravděpodobněji spojeny s genetickým stavem.
Duplikace malíčku je často dědičná. Tato forma onemocnění je desetkrát častější u afroamerických lidí než u jiných skupin.
U afroameričanů dochází k duplikaci malých prstů obvykle izolovaně, zděděno od konkrétního dominantního genu. U bělochů je pravděpodobnější, že bude spojena s genetickým stavem nebo syndromem.
K duplikaci palce často dochází izolovaně a pouze na jedné ruce nebo noze.
Lidé, kteří mají centrální polydaktylii, mohou mít také ruce nebo nohy.
Jak je to diagnostikováno?
Obrazový kredit: Hellerhoff, (2011, leden).
Lékaři osobu vyšetří a pomocí rentgenového zobrazování diagnostikují polydaktylii. To jim pomáhá vidět kostní strukturu postižené ruky nebo nohy.
Každý typ polydaktylie má podtypy, které závisí na tom, jak je zvláštní číslice vytvořena a kde je umístěna. Rentgen pomáhá lékaři je identifikovat.
Lékař také položí otázky týkající se jejich rodiny a anamnézy, aby jim pomohl diagnostikovat příčinu.
Otázky mohou zahrnovat:
- Má někdo z rodiny další prsty na rukou nebo nohou?
- Existuje rodinná anamnéza genetických stavů?
- Existují další příznaky nebo zdravotní problémy?
Lékař může také provést další testy, včetně:
- studie chromozomů
- enzymové testy
- metabolické studie
Někdy je polydaktylie diagnostikována během prvních 3 měsíců těhotenství. To se provádí pomocí ultrazvuku nebo embryoskopické fetoskopie.
Léčba
Léčba závisí na tom, jaký typ onemocnění má člověk:
Zdvojení malého prstu
Duplikace malých prstů nemusí vyžadovat léčbu, protože obvykle nemá vliv na to, jak mohou lidé používat svou ruku. Možná to ale budou chtít léčit z kosmetických důvodů.
Pokud je extra malý prst vytvořený pouze částečně a neobsahuje žádné kosti, může být snadné jej odstranit. Lékař to může udělat uvázáním těsného provázku kolem spodní části prstu navíc. Tím se přeruší přívod krve, což umožní přirozené odpadnutí přebytečné měkké tkáně. Tento postup často probíhá v prvním roce po narození.
Pokud je extra malý prst plně tvarovaný nebo funkční, může být nutné jej odstranit chirurgickým zákrokem.
Zdvojení palce
Léčba duplikace palce je složitější, protože další palec může ovlivnit funkci druhého palce.
Z tohoto důvodu nemusí být možné extra palec jednoduše odstranit. Může být zapotřebí chirurgický zákrok k rekonstrukci jednoho funkčního palce pomocí částí obou palců.
K dispozici je řada různých chirurgických možností v závislosti na poloze a fázi formování extra palce.
Centrální polydaktylie
Obrazový kredit: Wilhelmy, (2014, 2. března).
Existuje několik chirurgických možností pro centrální polydaktylii. Tyto zahrnují:
- držet další centrální prst, ale operovat šlachy a vazy, aby nedošlo k deformacím
- vyjmutí extra centrálního prstu a rekonstrukce toho, ke kterému je připojen
- odstranění obou prstů a rekonstrukce jednoho nového prstu
Lékař prodiskutuje tyto možnosti s osobou, která má polydaktylii. Společně mohou rozhodnout o nejvhodnější léčbě.
Existují nějaké komplikace?
Komplikace po operaci jsou vzácné, ale mohou zahrnovat:
- riziko infekce
- něžná hrudka, kde byla odstraněna číslice nebo nubbin
- omezený pohyb rekonstruované číslice
Odnést
Pro polydaktylii existuje mnoho chirurgických možností. Většina z nich je jednoduchá a obvykle má pozitivní výsledky.
Duplikace malíčku, což je nejběžnější typ polydaktylie, nemusí vyžadovat léčbu. Pokud ano, je to obecně z kosmetických důvodů.
Pokud má někdo polydaktylii kvůli základnímu genetickému stavu, může to vyžadovat další léčbu. Lékař může člověku pomoci najít nejlepší způsob, jak zvládnout svůj stav.
