Co je onemocnění motorických neuronů?
Onemocnění motorických neuronů jsou skupinou stavů, které způsobují, že nervy v páteři a mozku ztrácejí časem funkci. Jedná se o vzácnou, ale těžkou formu neurodegenerativního onemocnění.
Motorické neurony jsou nervové buňky, které vysílají elektrické výstupní signály do svalů a ovlivňují schopnost svalů fungovat.
Onemocnění motorickými neurony (MND) se může objevit v jakémkoli věku, ale příznaky se obvykle objeví po dosažení věku 40 let. Postihuje více muže než ženy.
Nejběžnější typ MND, amyotrofická laterální skleróza (ALS), pravděpodobně postihuje až 30 000 Američanů kdykoli, s více než 5600 diagnózami každý rok, podle sdružení ALS.
Renomovaný anglický fyzik Stephen Hawking žil s ALS po mnoho desetiletí až do své smrti v březnu 2018. Kytarový virtuos Jason Becker je dalším příkladem někoho, kdo žije s ALS již několik let.
Typy
Obrazový kredit: Doug Wheller, 2008
Existuje několik typů MND. Lékaři je klasifikují podle toho, zda jsou dědičné nebo ne, a na které neurony mají vliv.
ALS nebo Lou Gehrigova choroba je nejběžnějším typem, který postihuje horní i dolní motorické neurony (neurony v mozku a míchě). Ovlivňuje svaly paží, nohou, úst a dýchacího systému. Osoba s ALS se dožije v průměru dalších 3–5 let, ale s podpůrnou péčí se někteří lidé dožijí 10 a více let.
Primární laterální skleróza postihuje neurony v mozku. Je to vzácná forma MND, která postupuje pomaleji než ALS. Není to fatální, ale může to ovlivnit kvalitu života člověka. Juvenilní primární laterální skleróza může mít vliv na děti.
Progresivní bulbární obrna (PBP) zahrnuje mozkový kmen. Lidé s ALS často mají také PBP. Tento stav způsobuje časté udušení, potíže s mluvením, jídlem a polykáním.
Progresivní svalová atrofie (PMA) je vzácný stav, který postihuje dolní motorické neurony v míše. Způsobuje pomalé, ale progresivní ubývání svalů, zejména v pažích, nohou a ústech.
Spinální svalová atrofie (SMA) je zděděná MND, která postihuje děti. Existují tři typy, všechny způsobené genetickou změnou známou jako SMA1. Má tendenci ovlivňovat kmen, nohy a paže. Dlouhodobý výhled závisí na typu.
Různé typy MND sdílejí podobné příznaky, ale postupují různými rychlostmi a liší se závažností.
Příznaky
MND má tři fáze - ranou, střední a pokročilou.
Známky a příznaky v rané fázi
V rané fázi se příznaky rozvíjejí pomalu a mohou se podobat příznakům jiných stavů. Příznaky budou záviset na typu MND, který člověk má, a na kterou část těla postihuje.
Typické příznaky začínají v jedné z následujících oblastí:
- paže a nohy
- ústa
- dýchací systém
Obsahují:
- oslabující sevření, které ztěžuje zvedání a držení věcí
- únava
- svalové bolesti, křeče a záškuby
- nezřetelná řeč
- slabost v pažích a nohou
- neohrabanost a zakopnutí
- potíže s polykáním
- potíže s dýcháním nebo dušnost
- nevhodné emoční reakce, jako je smích nebo pláč
- hubnutí, protože svaly ztrácejí svoji hmotnost
Známky a příznaky středního stádia
ALS může ovlivnit mobilitu, ale pomocná zařízení mohou člověku umožnit zůstat aktivní.
Jak stav postupuje, časné příznaky přetrvávají a jsou stále závažnější.
Lidé mohou také zažít:
- svalové smrštění
- potíže s pohybem
- bolest kloubů
- slintání kvůli problémům s polykáním
- nekontrolovatelné zívání, které může vést k bolesti čelistí
- změny osobnosti a emocionálního stavu
- potíže s dýcháním
Studie naznačují, že až u 50% lidí s ALS může dojít k postižení mozku, včetně problémů s pamětí a jazykem. Asi u 12–15% lidí s ALS se může vyvinout demence.
U některých lidí se také rozvine nespavost, úzkost a deprese.
Známky a příznaky v pokročilém stadiu
Nakonec bude osoba v pokročilém stadiu ALS potřebovat pomoc s pohybem, jídlem nebo dýcháním a stav se může stát život ohrožujícím.
Dýchací problémy jsou nejčastější příčinou smrti.
Příčiny
Motorické neurony instruují svaly k pohybu vysíláním signálů z mozku. Hrají roli při vědomých i automatických pohybech, jako je polykání a dýchání.
Odborníci se domnívají, že přibližně 10% MND je dědičných. Dalších 90% se děje náhodně.
Přesné příčiny jsou nejasné, ale Národní institut pro neurologické nemoci a mozkovou mrtvici (NINDS) poznamenává, že tu mohou hrát roli genetické, toxické, virové a další faktory prostředí.
Rizikové faktory
MND se mohou objevit u dospělých nebo dětí, v závislosti na typu. Pravděpodobněji postihují muže než ženy. Zděděné formy onemocnění mohou být přítomny při narození. S největší pravděpodobností se objeví po dosažení věku 40 let.
Různé typy mohou mít různé rizikové faktory. SMA je vždy dědičná, ale to neplatí pro všechny formy MND.
Podle NINDS je přibližně 10% případů ALS ve Spojených státech dědičných. S největší pravděpodobností se objeví ve věku 55–75 let.
Poznamenávají také, že se zdá, že veteráni mají 1,5–2krát vyšší šanci na rozvoj ALS než ne-veteráni. To může naznačovat, že expozice určitým toxinům zvyšuje riziko ALS.
Studie z roku 2012 zjistila, že fotbalisté mají ve srovnání s jinými lidmi vyšší riziko úmrtí na ALS, Alzheimerovu chorobu a další neurodegenerativní onemocnění. Odborníci se domnívají, že by to mohlo naznačovat souvislost s opakovaným traumatem hlavy.
Diagnóza
Pro lékaře je často obtížné diagnostikovat MND v raných stádiích, protože se může podobat jiným stavům, jako je roztroušená skleróza (MS).
Pokud má lékař podezření, že někdo má MND, pošle jej neurologovi, který provede anamnézu, provede důkladné vyšetření a může navrhnout další testy, například:
Krevní a močové testy: Mohou pomoci lékaři vyloučit další stavy a zjistit jakýkoli nárůst kreatininkinázy, látky, kterou svaly produkují při rozpadu.
MRI skenování mozku: MRI nedokáže detekovat MND, ale může pomoci vyloučit další podmínky, jako je mozková mrtvice, nádor na mozku nebo neobvyklé struktury mozku.
Elektromyografie (EMG) a studie nervového vedení (NCS): EMG testuje množství elektrické aktivity ve svalech, zatímco NCS testuje rychlost, jakou se elektřina pohybuje svaly.
Páteř nebo lumbální punkce: Lékař bude hledat změny v mozkomíšním moku, který obklopuje mozek a míchu. Může pomoci vyloučit další podmínky.
Svalová biopsie: To může pomoci odhalit nebo vyloučit svalové onemocnění.
Lékař obvykle po provedení testů bude jednotlivce nějakou dobu sledovat, než potvrdí, že má MND.
Léčba
Léčba MND neexistuje, léčba však může zpomalit postup a maximalizovat nezávislost a pohodlí jednotlivce.
Mezi techniky patří použití podpůrných zařízení a fyzikální terapie.
Správná volba bude záviset na faktorech, jako jsou:
- typ MND, který člověk má
- druh a závažnost příznaků
- osobní volba
- dostupnost a cenová dostupnost drog
Zpomalení progrese nemoci
Drogy se zdají být účinné při zpomalení postupu některých typů MND.
Například Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) schválil Radicavu (Edaravone) pro léčbu ALS a přípravku Spinraza a Zolgensma k léčbě SMA.
Svalové křeče a ztuhlost
Léky, jako jsou injekce botulotoxinu (Botox). Botox blokuje signály z mozku do ztuhlých svalů po dobu asi 3 měsíců.
Baclofen, svalový relaxátor, může pomoci zmírnit svalovou ztuhlost, křeče a zívání. Lékař může chirurgicky implantovat malou pumpu mimo tělo, aby doručil pravidelné dávky do prostoru kolem míchy, odkud se může dostat do nervového systému.
Někteří lidé možná zjistí, že fyzikální terapie pomáhá zmírnit křeče a ztuhlost.
Úleva od bolesti
Nesteroidní protizánětlivé léčivo (NSAID), jako je ibuprofen, pomůže s mírnou až středně těžkou bolestí ze svalových křečí jako křeče.
Lékař může předepsat silnější léky na úlevu od bolesti při silných bolestech kloubů a svalů v pokročilých stádiích.
Jiné možnosti
Skopolamin, který se nosí jako náplast, může pomoci zvládnout slintání.
Antidepresiva mohou pomoci při epizodách nekontrolovatelného smíchu nebo pláče, které lékaři nazývají emoční labilita.
Pomocná zařízení a terapie
Časem může člověk potřebovat speciální zařízení pro:
- pohybovat se kolem
- komunikovat s ostatními
- krmení a polykání
- dýchání
Řeči a jazyková terapie může pomoci při komunikaci a polykání.
Fyzikální a pracovní terapie může pomoci udržet mobilitu a funkci a povzbudit lidi, aby našli nové způsoby, jak provádět konkrétní úkoly.
Výhled
Existují různé typy MND a výhled se velmi liší v závislosti na typu stavu.
Například lidé se spinobulbární svalovou atrofií mohou očekávat normální délku života. U jiných typů mohou mít lidé sníženou délku života.
Objevují se nové léky, které mohou pomoci zpomalit progresi MND. Vědci také zkoumají, jak pomocí kmenových buněk napravit poškození, ke kterému dochází při MND, v naději, že jednoho dne dojde k vyléčení.
Lepší znalost genetických faktorů by také mohla zabránit MND u osob se zděděnými vlastnostmi.
