Co potřebujete vědět o dystonii

Dystonie je řada pohybových poruch, které zahrnují mimovolní pohyby a prodloužené svalové kontrakce. Mohou se vyskytnout krouticí pohyby těla, třes a neobvyklé nebo nepříjemné polohy.

U některých může být do pohybů zapojeno celé tělo, u jiných jsou ovlivněny pouze určité části těla. Někdy jsou příznaky dystonie spojeny se specifickými úkoly, jako je psaní, jako v křečích spisovatele.

Rychlá fakta o dystonii

• Dystonie není jediný stav, ale řada poruch.
• Existuje mnoho příčin dystonie, včetně léků, nedostatku kyslíku a Huntingtonovy choroby.
• Diagnostika bude pravděpodobně zahrnovat řadu testů a zobrazovacích technik.
• Léčba závisí na typu dystonie, ale může zahrnovat léky, fyzikální terapii a chirurgický zákrok.

Co je dystonie?

Dystonie jsou skupinou neurologických stavů.

Dystonie je neurologický stav postihující mozek a nervy. Nemá to však vliv na kognitivní schopnosti (inteligence), paměť a komunikační dovednosti.

Bývá to progresivní stav, ale není tomu tak vždy.

Dystonie může být dědičná a byl identifikován jeden gen, který hraje roli. Byly však zjištěny i jiné příčiny, například užívání určitých léků. Některá onemocnění, například některé formy rakoviny plic, mohou také vyvolat příznaky a příznaky dystonie.

Léčba může zahrnovat dopamin nebo sedativní léky. Někdy může pomoci chirurgický zákrok.

Podle Americké asociace neurologických chirurgů postihuje dystonie až 250 000 lidí ve Spojených státech. Naznačují, že se jedná o třetí nejčastější pohybovou poruchu po esenciálním třesu a Parkinsonově chorobě.

Ačkoli většina případů dystonie začíná u lidí ve věku 40 až 60 let, může postihnout všechny věkové skupiny.

Příznaky

Příznaky dystonie se liší od mírných až po závažné a mohou mít dopad na různé části těla. Mezi časné příznaky patří:

• křeče v nohou
• „tažná noha“
• nekontrolovatelné blikání
• potíže s mluvením
• nedobrovolné tahání krku

Známky a příznaky se liší v závislosti na typu dystonie, kterou mají. Níže uvádíme několik běžných příkladů:

Cervikální dystonie

Cervikální dystonie, známá také jako torticollis, je nejběžnější formou. Ovlivňuje pouze jednu část těla a obvykle začíná později v životě. Nejvíce jsou postiženy krční svaly. Mezi příznaky patří:

• zkroucení hlavy a krku
• tahem dopředu hlavy a krku
• tahání dozadu za hlavu a krk
• tahání do strany hlavy a krku

Cervikální dystonie může vyvolat mírné až závažné příznaky. Pokud jsou svalové křeče a kontrakce dostatečně časté a závažné, může jedinec pociťovat také ztuhlost a bolest.

Blefarospazmus

Blefarospasmus ovlivňuje svalstvo oka.

Jsou ovlivněny svaly kolem očí. Mezi příznaky patří:

• fotofobie (citlivost na světlo)
• podráždění v očích
• nadměrné blikání, často nekontrolovatelné
• oči se nekontrolovatelně zavírají

Lidé se závažnými příznaky mohou být schopni otevřít oči několik minut.

Většina lidí s blefarospazmem zjistila, že se příznaky zhoršují, jak den postupuje.

Dopa-responzivní dystonie

Dopstonově citlivá dystonie postihuje především nohy. Nástup nastává od 5 do 30 let. Tento typ dystonie dobře reaguje na levodopu, dopaminovou léčbu.

Nejběžnějším příznakem je tuhá, neobvyklá chůze, s chodidlem ohnutým nahoru. V některých případech se noha může v kotníku vytočit směrem ven.

Hemifaciální křeč

Jedinec prožívá křeče ve svalech na jedné straně obličeje. Příznaky mohou být výraznější, když je jedinec pod psychickým stresem nebo fyzicky unavený.

Laryngeální dystonie

Svaly v hlasové schránce (hrtanu) křečí. Lidé s laryngeální dystonií mohou znít velmi tiše a dechově, když mluví, nebo uškrceni - podle toho, jakým způsobem svalové křeče (dovnitř nebo ven).

Oromandibulární dystonie

Tento typ dystonie postihuje svaly čelisti a úst. Ústa mohou táhnout ven a nahoru.

Někteří jedinci budou mít příznaky pouze tehdy, když jsou používány svaly úst a čelisti, zatímco jiní mohou mít příznaky, když svaly nejsou používány. Někteří jedinci mohou mít dysfagii (problémy s polykáním).

Spisovatelův křeč

Křeč spisovatele zahrnuje nekontrolovatelné křeče a pohyby v paži a zápěstí. Toto je dystonie specifická pro daný úkol, protože postihuje lidi, kteří hodně píší, než se příznaky objeví.

Další dystonie specifické pro daný úkol

• hudebníkova křeč
• písařský křeč
• golfové křeče

Generalizovaná dystonie

Generalizovaná dystonie obvykle postihuje děti na začátku puberty. Příznaky se obvykle vyskytují v jedné z končetin a nakonec se šíří do dalších částí těla.

Mezi příznaky patří:

• Svalové křeče.
• Abnormální, zkroucené držení těla v důsledku kontrakcí a křečí v končetinách a trupu.
• Končetina (nebo noha) se může otočit dovnitř.
• Části těla mohou náhle rychle trhnout.

Paroxysmální dystonie

V této vzácné verzi dystonie se svalové křeče a abnormální pohyby těla vyskytují pouze ve specifických okamžicích.

Záchvat paroxysmální dystonie může během záchvatu vypadat jako epilepsie. Jedinec však neztrácí vědomí a bude si vědom svého okolí, na rozdíl od epilepsie. Útok může trvat jen několik minut, ale v některých případech může trvat několik hodin. Následující spouštěče mohou způsobit útok:

• duševní stres
• únava (únava)
• konzumace alkoholických nápojů
• konzumace kávy
• náhlý pohyb

Typy

Dystonii lze klasifikovat podle její základní příčiny:

Primární dystonie - nesouvisí s jiným stavem. Nelze identifikovat žádnou příčinu.

Sekundární dystonie - související s genetikou, neurologickou změnou nebo úrazem.

Dystonie je také definována podle postižených částí těla:

• Ohnisková dystonie - je ovlivněna pouze jedna část těla.
• Segmentální dystonie - postihuje dvě nebo více propojených oblastí těla.
• Multifokální dystonie - jsou ovlivněny nejméně dvě nespojené oblasti těla.
• Generalizovaná dystonie - postiženy jsou obě nohy a další oblasti těla.
• Hemidystonia - postižena je polovina celého těla.

Příčiny

Příčiny dystonie závisí na tom, zda je primární nebo sekundární.

Příčiny primární dystonie

U primární dystonie není identifikována žádná základní příčina. Odborníci se domnívají, že to může být problém s částí mozku nazývanou bazální ganglia. Tato oblast je zodpovědná za nedobrovolné pohyby.

Může se stát, že v bazálních gangliích není produkováno dostatečné množství nebo nesprávné typy neurotransmiterů, což má za následek primární příznaky dystonie. Je také možné, že se toho vyprodukuje dost, ale ne správný typ pro správnou funkci svalů. Vědci se domnívají, že jsou zapojeny i další oblasti mozku.

Některé typy dystonie jsou spojeny s chybnými geny.

Příčiny sekundární dystonie

Tento typ dystonie je způsoben kombinací různých stavů a ​​nemocí; například:

• mozkové nádory
• otrava oxidem uhelnatým nebo těžkými kovy
• nedostatek kyslíku
• dětská mozková obrna - v některých případech je dystonie příznakem dětské mozkové obrny
• Huntingtonova choroba
• MS (roztroušená skleróza)
• některé infekce, jako je encefalitida, TBC (tuberkulóza) nebo HIV
• mrtvice
• traumatické poranění mozku nebo páteře
• Wilsonova nemoc

Parkinsonova choroba je také neurodegenerativní stav, který postihuje stejnou část mozku jako dystonie - bazální ganglia. Z tohoto důvodu se obě podmínky mohou někdy objevit u stejného jedince.

Drogonií indukovaná dystonie

Některé léky mohou způsobit dystonii. Případy dystonie vyvolané drogami se obvykle vyskytují již po jedné expozici léku. Obecně je to relativně snadné úspěšně léčit.

Někdy se však dystonie může vyvinout po užívání léku po určitou dobu, toto se nazývá tardivní dystonie; Tardivní dystonie je nejčastěji způsobena léky zvanými neuroleptika, která se používají k léčbě psychiatrických, žaludečních a pohybových stavů.

Mezi léky, které mohou způsobit dystonii vyvolanou léky, patří:

• acetofenazin (Tindal)
• loxapin (Loxitane, Daxolin)
• piperacetazin (Quide)
• thioridazin (Mellaril)
• trifluoperazin (stelazin)
• trimeprazin (Temaril)

Diagnóza

Diagnostika dystonie může zahrnovat MRI vyšetření.

Vizuální vyšetření fyzických znaků je hlavní součástí diagnostiky dystonie.

Lékař však bude muset provést některé testy a položit cílené otázky, aby zjistil, zda mají primární nebo sekundární dystonii.

Lékař nejprve prozkoumá lékařskou a rodinnou anamnézu.

Následující testy a postupy mohou pomoci určit, jaký typ dystonie mají:

Krevní a močové testy - ke zjištění, zda existují toxiny nebo infekce, a ke kontrole funkce orgánů (například jater).

Genetický test - ke kontrole vadných (abnormálních, mutovaných) genů a vyloučení dalších stavů, jako je Huntingtonova choroba.

MRI - odhalit poškození mozku nebo nádor.

Levodopa - pokud se příznaky po užití levodopy rychle zlepší, lékař s největší pravděpodobností diagnostikuje dystonii s časným nástupem.

Léčba léky

Toto jsou běžné způsoby léčby dystonie:

Levodopa

Lidé s diagnostikovanou dystonií reagující na dopa budou předepsáni k léčbě levodopou. Tento lék zvyšuje hladinu dopaminu - neurotransmiteru. Lidé, kteří užívají levodopu, mohou zpočátku pociťovat nevolnost, která by se měla zmírnit a zmizet poté, co si tělo na drogu zvykne.

Botulotoxin

Tento silný jed, který je bezpečný při podávání ve velmi malých dávkách, se často používá jako léčba první linie u většiny ostatních typů dystonie. Zabraňuje tomu, aby se specifické neurotransmitery dostaly do postižených svalů, čímž brání křečím.

Botulotoxin se podává injekčně.Jedna dávka obvykle trvá přibližně 3 měsíce. V místě vpichu může být počáteční (dočasná) bolest.

Anticholinergika

Tyto léky blokují uvolňování acetylcholinu, neurotransmiteru, o kterém je známo, že způsobuje svalové křeče u některých typů dystonie. Anticholinergika nemusí vždy fungovat.

Svalové relaxanci

Svalové relaxanci jsou obvykle předepsány, pokud jiná léčba nebyla účinná. Zvyšují hladinu GABA (kyselina gama-aminomáselná), neurotransmiteru, který uvolňuje svaly. Mezi příklady svalových relaxancií patří diazepam a klonazepam. Lék může být podáván ústy nebo injekcí.

Fyzikální terapie

Následují běžné fyzikální terapie dystonie.

Senzorické triky

Někdy lze příznaky zmírnit dotykem na postiženou část těla nebo na část těla v jeho blízkosti. Jedinci s cervikální dystonií mohou zjistit, že pokud se dotknou zadní části hlavy nebo boční části obličeje, příznaky se zlepšují nebo úplně odezní.

Dlahy a rovnátka mohou být někdy použity jako součást terapie senzorickými triky.

Fyzioterapeut jim také může pomoci zlepšit držení těla. Správné držení těla pomáhá chránit a posilovat svaly a tkáně. Správného držení těla lze dosáhnout cvičebním programem a / nebo použitím rovnátek.

Chirurgická operace

Pokud jiné terapie nejsou účinné, může lékař doporučit operaci. Chirurgické postupy pro dystonii zahrnují:

Selektivní periferní denervace

Selektivní periferní denervace se někdy používá u lidí s cervikální dystonií. Chirurg provede řez na krku před řezáním některých nervových zakončení, která jsou spojena s postiženými svaly. Po operaci pravděpodobně dojde ke ztrátě citu na krku.

Hluboká stimulace mozku

Do lebky jsou vyvrtány malé otvory. Drobnými elektrodami se provléknou otvory a umístí se do globus pallidus, části bazálních ganglií.

K elektrodám je připojen malý generátor pulsů. Generátor pulzů je implantován pod kůži, obvykle do hrudníku nebo podbřišku. Generátor pulzů vysílá signály do globus pallidus, které pomáhají blokovat abnormální nervové impulsy produkované bazálními gangliemi.

O dlouhodobých příznivých nebo škodlivých účincích hluboké stimulace mozku není mnoho informací, protože jde o poměrně novou techniku. Výsledky hluboké stimulace vyžadují čas; někdy může trvat měsíce, než se účinky projeví.