Diabetes: Překvapivý objev genů by mohl podnítit novou léčbu
Studiem jedné rodiny se vzácnými poruchami cukru v krvi vědci identifikovali genovou mutaci, která může vést k vysoké i nízké hladině cukru v krvi. Tento objev by mohl vést k nové léčbě cukrovky.
Cukrovka je stav, kdy tělo není schopné produkovat dostatek hormonu inzulínu nebo ho nemůže efektivně využívat.
Výsledkem je příliš vysoká hladina cukru v krvi.
Odhaduje se, že přibližně 30,3 milionu lidí ve Spojených státech žije s cukrovkou. Nejběžnější formou je cukrovka 2. typu, následovaná cukrovkou 1. typu.
Existují však některé vzácnější formy, které představují pouze 1–4 procenta případů v USA. Jsou známé jako monogenní cukrovka a vznikají mutací jediného genu, který se dědí od jednoho nebo obou rodičů.
Takové mutace zhoršují funkci beta buněk, což jsou buňky v pankreatu, které vylučují inzulín.
Jednou z nejběžnějších forem monogenního diabetu je cukrovka s nástupem dospělosti u mladých lidí, která představuje přibližně 2 procenta všech případů cukrovky v USA u lidí mladších 20 let.
Pro tuto nejnovější studii hlavní autorka prof. Márta Korbonits - z Výzkumného ústavu Williama Harveye na Londýnské univerzitě Queen Mary (QMUL) ve Velké Británii - a její kolegové studovali jedinečnou rodinu, z nichž někteří měli cukrovku, zatímco jiní měli inzulinomy nebo tumory produkující inzulín v pankreatu.
Cukrovka se vyznačuje zejména vysokou hladinou cukru v krvi, zatímco inzulinomy způsobují příliš nízkou hladinu cukru v krvi. Jak mohou obě tyto konfliktní podmínky probíhat ve stejné rodině?
Podle profesora Korbonitsa a týmu je na vině jediná genová mutace.
Odhalena mutace MAFA
Analýzou genomů rodiny byli vědci překvapeni, že našli jedinou mutaci v genu MAFA, která byla přítomna jak u členů rodiny s diabetem, tak u pacientů s inzulinomy.
Gen MAFA normálně reguluje produkci inzulínu v beta buňkách. Mutace v tomto genu vede k produkci abnormálního proteinu MAFA, který se zdá být hojnější v beta buňkách než normální proteiny MAFA.
Vědci dokázali potvrdit přítomnost genové mutace MAFA v jiné rodině, která měla také členy s diabetem i inzulinomy.
Výsledky celkově naznačují, že mutace v genu MAFA může být příčinou vysokých i nízkých hladin cukru v krvi, ale přesně to, jak mutace takové stavy způsobuje, zůstává nejasné.
„Věříme,“ vysvětluje první autor studie Dr. Donato Iacovazzo, také z Výzkumného ústavu Williama Harveye v QMUL, „že tato genová vada má zásadní význam pro rozvoj onemocnění a nyní provádíme další studie, abychom zjistili, jak tato vada může,“ na jedné straně narušit produkci inzulínu, aby způsobil cukrovku, a na druhé straně způsobit inzulinomy. “
Tyto výsledky - nyní publikovány v Sborník Národní akademie věd - představují poprvé, kdy byla mutace genu MAFA spojena s onemocněním, a vědci se domnívají, že by mohli připravit půdu pro novou léčbu běžných a vzácných forem cukrovky.
"I když je nemoc, kterou jsme charakterizovali, velmi vzácná, studium vzácných stavů nám pomáhá lépe porozumět fyziologii a mechanismům, které jsou základem častějších onemocnění." Doufáme, že z dlouhodobého hlediska nás tento výzkum povede k prozkoumání nových způsobů, jak spustit regeneraci beta buněk k léčbě běžnějších forem cukrovky. “
Spoluautor studie Prof.Sian Ellard, University of Exeter, UK
