Vše, co potřebujete vědět o talasemii

Thalassemia je dědičná porucha krve, která ovlivňuje schopnost těla produkovat hemoglobin a červené krvinky.

Osoba s talasemií bude mít příliš málo červených krvinek a příliš málo hemoglobinu a červené krvinky mohou být příliš malé.

Dopad se může pohybovat od mírných až po závažné a život ohrožující.

Kolem 100 000 novorozenců je každoročně poraženo s těžkými formami talasemie. To je nejčastější u středomořských, jihoasijských a afrických předků.

Příznaky

Žloutenka může být příznakem talasémie.

Příznaky talasémie se liší v závislosti na typu talasémie.

Příznaky se projeví až ve věku 6 měsíců u většiny kojenců s beta thalassemií a některými typy alfa thalassemie. Je to proto, že novorozenci mají jiný typ hemoglobinu, který se nazývá fetální hemoglobin.

Po 6 měsících začne „normální“ hemoglobin nahrazovat typ plodu a mohou se začít objevovat příznaky.

Tyto zahrnují:

• žloutenka a bledá kůže
• ospalost a únava
• bolest na hrudi
• studené ruce a nohy
• dušnost
• křeče v nohou
• rychlý srdeční rytmus
• špatné krmení
• opožděný růst
• bolesti hlavy
• závratě a mdloby
• větší náchylnost k infekcím

Může dojít k deformacím kostry, protože se tělo snaží produkovat více kostní dřeně.

Pokud je železa příliš mnoho, tělo se pokusí absorbovat více železa, aby to kompenzovalo. Železo se také může hromadit z krevních transfuzí. Nadměrné množství železa může poškodit slezinu, srdce a játra.

U pacientů s hemoglobinem H je větší pravděpodobnost vzniku žlučových kamenů a zvětšené sleziny.

Neošetřené komplikace talasémie mohou vést k selhání orgánů.

Léčba

Léčba závisí na typu a závažnosti talasémie.

U lidí s některými typy talasemie mohou být nutné pravidelné krevní transfuze.

Krevní transfuze: Mohou doplnit hladinu hemoglobinu a červených krvinek. Pacienti s thalassemia major budou potřebovat osm až dvanáct transfuzí ročně. Ti, kteří mají méně závažnou talasemii, budou každý rok potřebovat až osm transfuzí, nebo více v době stresu, nemoci nebo infekce.

Chelatace železa: Jedná se o odstranění přebytečného železa z krevního řečiště. Někdy mohou krevní transfuze způsobit přetížení železem. To může poškodit srdce a další orgány. Pacientům může být předepsán deferoxamin, lék podávaný injekčně pod kůži nebo deferasirox užívaný ústy.

Pacienti, kteří dostávají krevní transfuze a chelataci, mohou také potřebovat doplňky kyseliny listové. Pomáhají rozvoji červených krvinek.

Transplantace kostní dřeně nebo kmenových buněk: Buňky kostní dřeně produkují červené a bílé krvinky, hemoglobin a krevní destičky. Účinnou léčbou může být v závažných případech transplantace od kompatibilního dárce.

Chirurgie: To může být nutné k nápravě kostních abnormalit.

Genová terapie: Vědci zkoumají genetické techniky k léčbě talasémie. Možnosti zahrnují vložení normálního genu beta-globinu do kostní dřeně pacienta nebo použití léků k reaktivaci genů, které produkují fetální hemoglobin.

Příčiny

Protein hemoglobin transportuje kyslík kolem těla v krevních buňkách. Kostní dřeň používá železo, které získáváme z potravy, k výrobě hemoglobinu.

U lidí s talasemií kostní dřeň neprodukuje dostatek zdravého hemoglobinu nebo červených krvinek. U některých typů to vede k nedostatku kyslíku, což vede k anémii a únavě.

Lidé s mírnou talasemií nemusí vyžadovat žádnou léčbu, ale u těžších forem bude nutné pravidelné krevní transfuze.

Diagnóza

Thalassemia je dědičná porucha krve.

Většina dětí se středně těžkou až těžkou talasémií dostane diagnózu ve věku 2 let.

Lidé bez příznaků si možná neuvědomují, že jsou nositeli, dokud nemají dítě s talasemií.

Krevní testy mohou zjistit, zda je osoba nositelem nebo zda má talasemii.

Kompletní krevní obraz (CBC): Může kontrolovat hladinu hemoglobinu a hladinu a velikost červených krvinek.

Počet retikulocytů: Měří se, jak rychle jsou červené krvinky nebo retikulocyty vytvářeny a uvolňovány kostní dřeně. Retikulocyty obvykle stráví v krvi přibližně 2 dny, než se z nich vyvinou zralé červené krvinky. Mezi 1 a 2 procenty červených krvinek zdravého člověka jsou retikulocyty.

Železo: To pomůže lékaři určit příčinu anémie, ať už talasémie nebo nedostatku železa. U talasemie není příčinou nedostatek železa.

Genetické testování: Analýza DNA ukáže, zda má člověk talasemii nebo vadné geny.

Prenatální testování: To může ukázat, zda plod má talasemii a jak závažná může být.

• Vzorkování choriových klků (CVS): pro testování se odebere kousek placenty, obvykle kolem 11. týdne těhotenství.
• Amniocentéza: pro testování se odebere malý vzorek plodové vody, obvykle během 16. týdne těhotenství. Plodová voda je tekutina, která obklopuje plod.

Typy

Čtyři alfa-globin a dva beta-globinové proteinové řetězce tvoří hemoglobin. Dva hlavní typy talasémie jsou alfa a beta.

Alfa talasémie

Při alfa talasemii neprodukuje hemoglobin dostatek alfa proteinu.

Abychom vytvořili proteinové řetězce alfa-globinu, potřebujeme čtyři geny, dva na každém chromozomu 16. Získáváme dva od každého rodiče. Pokud jeden nebo více z těchto genů chybí, bude výsledkem alfa thalasémie.

Závažnost talasémie závisí na tom, kolik genů je vadných nebo mutovaných.

Jeden vadný gen: Pacient nemá žádné příznaky. Zdravý člověk, který má dítě s příznaky talasémie, je nosičem. Tento typ je znám jako alfa thalassemia minima.

Dva vadné geny: Pacient má mírnou anémii. Je známá jako alfa thalassemia minor.

Tři vadné geny: Pacient má hemoglobin H, typ chronické anémie. Po celý život budou potřebovat pravidelné krevní transfuze.

Čtyři vadné geny: Alfa thalassemia major je nejtěžší formou alfa thalassemie. Je známo, že způsobuje hydrops fetalis, vážný stav, při kterém se tekutina hromadí v částech těla plodu.

Plod se čtyřmi mutovanými geny nemůže produkovat normální hemoglobin a je nepravděpodobné, že by přežil, dokonce ani při transfuzi krve.

Alfa talasemie je běžná v jižní Číně, jihovýchodní Asii, Indii, na Středním východě a v Africe.

Beta talasémie

Potřebujeme dva globinové geny, abychom vytvořili beta-globinové řetězce, jeden od každého rodiče. Pokud je jeden nebo oba geny vadné, dojde k beta talasémii.

Závažnost závisí na tom, kolik genů je mutováno.

Jeden vadný gen: Tento jev se nazývá beta thalassemia minor.

Dva vadné geny: Mohou existovat mírné nebo závažné příznaky. Toto je známé jako thalassemia major. Dříve se tomu říkalo Colleyova anémie.

Beta talasémie je častější u lidí středomořského původu. Prevalence je vyšší v severní Africe, západní Asii a na Maledivách.

Komplikace

Mohou nastat různé komplikace.

Přetížení železa

Může to být způsobeno častými transfuzi krve nebo samotným onemocněním.

Přetížení železem zvyšuje riziko hepatitidy (otok jater), fibrózy (jizvení v játrech) a cirhózy nebo progresivního poškození jater v důsledku jizev.

Endokrinní žlázy produkují hormony. Hypofýza je obzvláště citlivá na přetížení železem. Poškození může vést ke zpoždění puberty a omezenému růstu. Později může existovat vyšší riziko vzniku cukrovky a nedostatečné nebo nadměrné činnosti štítné žlázy.

Přetížení železem také zvyšuje riziko arytmií nebo abnormálních srdečních rytmů a městnavého srdečního selhání.

Aloimunizace

Někdy transfuze krve vyvolá reakci, kdy imunitní systém člověka reaguje na novou krev a snaží se ji zničit. Je důležité mít přesnou shodu krevní skupiny, abyste tomuto druhu problému předešli.

Zvětšená slezina

Slezina recykluje červené krvinky. U talasemie mohou mít červené krvinky abnormální tvar, což slezině ztěžuje jejich recyklaci. Buňky se hromadí ve slezině a rostou.

Zvětšená slezina může být nadměrně aktivní. Může začít ničit zdravé krvinky, které pacient dostává během transfuzí. Někdy může pacient potřebovat splenektomii nebo chirurgické odstranění sleziny. To je nyní méně časté, protože odstranění sleziny může vést k dalším komplikacím.

Infekce

Odstranění sleziny vede k vyšší šanci na infekci a pravidelné transfuze zvyšují riziko vzniku onemocnění přenášeného krví.

Kostní deformity

V některých případech se kostní dřeň rozšiřuje a deformuje kost kolem ní, zejména kosti lebky a obličeje. Kosti mohou křehnout, což zvyšuje riziko zlomenin.

Život s talasemií

V závislosti na typu talasemie může být pro efektivní zvládání stavu nutná neustálá lékařská péče. Ti, kteří dostávají transfuze, musí dodržovat svůj harmonogram transfuzí a chelatace.

Zdravá strava a cvičení jsou důležité, ale pacienti by se měli poradit se svými lékaři o tom, kolik jídla bohatého na železo, jako je špenát, spotřebovat.

Lidem s talasemií se doporučuje:

• účastnit se všech jejich pravidelných schůzek
• udržovat kontakt s přáteli a podpůrnými sítěmi, což pomáhá udržovat pozitivní přístup
• dodržujte zdravou stravu a udržujte si dobré zdraví
• dostat vhodné množství cvičení

Je možné, že se budete muset vyhnout některým potravinám, jako je špenát nebo obiloviny obohacené železem, aby se zabránilo nadměrnému hromadění železa. Pacienti by měli s lékařem prodiskutovat možnosti stravování a cvičení.

Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) vyzývají lidi s talasemií, aby udržovali své očkování aktuální a předcházeli tak nemoci.

To je zvláště důležité pro ty, kteří dostávají transfuze, protože mají vyšší riziko vzniku hepatitidy A nebo B.

Talasémie a těhotenství

Každý, kdo uvažuje o těhotenství, by měl nejprve vyhledat genetické poradenství, zejména pokud oba partneři mají nebo mohou mít talasemii.

Během těhotenství může mít žena s talasemií vyšší riziko kardiomyopatie a cukrovky. Může existovat také omezení růstu plodu.

Matka by měla být před a během těhotenství vyšetřena kardiologem nebo hematologem, aby se minimalizovaly problémy, zejména pokud má thalassemia beta minor.

Během porodu může být doporučeno nepřetržité sledování plodu.

Výhled

Výhled závisí na typu talasémie.

Osoba se znakem talasemie má normální délku života. Srdeční komplikace vyplývající z beta thalassemie major však mohou tento stav vést k úmrtí před dosažením věku 30 let.