Tato genetická mutace může způsobit těžkou obezitu
Nový výzkum nalézá specifickou genetickou mutaci, která může způsobit těžkou obezitu. Tato zjištění vyžadují odlišný přístup k obezitě a mohou připravit cestu pro lepší a cílenější terapii tohoto onemocnění.
Co způsobuje obezitu? Tato otázka nadále hádá vědce a osoby žijící s tímto onemocněním.
Stále více studií pomáhá odstraňovat sociální stigma obklopující obezitu a ukazuje na potenciální příčiny hormony kontrolující chuť k jídlu nebo dokonce mozkové buňky.
Někteří také poukazují na genetické mutace jako na potenciální viníky tohoto stavu. Například, Lékařské zprávy dnes nedávno informovali o studii, ve které myši přibraly na váze, aniž by více jedly v důsledku určité varianty genu. To vedlo vědce k tomu, že tento jev nazývali „bezporuchová obezita“.
Další předchozí studie - vedená profesorem Philippe Froguelem, který je předsedou genomické medicíny na Imperial College London (ICL) ve Velké Británii - zjistila, že varianty ve třech genech představovaly 30 procent případů těžké obezity identifikovaných v pákistánské populaci.
Stejný tým výzkumníků ICL se nyní rozhodl zaměřit na skupinu pákistánských dětí s extrémní obezitou z příbuzných rodin nebo těch, které pocházejí ze stejného předka, ve snaze vyčlenit konkrétní genovou mutaci.
Jak vysvětlují autoři nové studie, takzvané recesivní mutace jsou odpovědné za souvislost mezi obezitou a geny. K recesivní dědičnosti dochází, když mutace mají obě kopie genu - tedy od obou rodičů - a je pravděpodobnější, že k tomu dojde, když rodiče dítěte úzce souvisí.
Prof. Froguel a jeho kolegové tedy použili sekvenování genomu u pákistánských dětí, protože lidé v tomto regionu s větší pravděpodobností uzavřou pokrevní manželství a výsledné děti budou mít častěji recesivní mutace.
Nová studie - která byla nedávno zveřejněna v časopise Genetika přírody - naznačuje, že mutace v genu zvaném adenylátcykláza 3 (ADCY3) vedou k obezitě.
Mutace genu ADCY3 může způsobit obezitu
Podle autorů mutace v tomto genu - který je normálně zodpovědný za kódování stejnojmenného proteinu - způsobují změny ve funkcích, jako je regulace chuti k jídlu a čichový smysl.
Jak vysvětluje profesor Froguel, „První studie na ADCY3 testovaných myších, které byly chovány pro nedostatek tohoto genu, zjistily, že tato zvířata byla obézní a také jim chyběla čichová schopnost, známá jako anosmie.“
Podle očekávání našli u dětí stejnou mutaci ADCY3. Jak vysvětluje profesor Froguel, „Když jsme testovali naše pacienty, zjistili jsme, že také měli anosmii, což opět ukazuje souvislost s mutacemi v ADCY3.“
Navíc pomocí webové stránky GeneMatcher našel profesor Froguel a kolegové dalšího pacienta - tentokrát evropského a amerického původu - který zdědil různé mutace ADCY3 od obou rodičů a měl také obezitu.
Nálezy mohou vést k nové léčbě obezity
Autoři studie společně uzavírají: „Tato zjištění zdůrazňují ADCY3 jako důležitého mediátora energetické homeostázy a atraktivní farmakologický cíl v léčbě obezity.“
Vědci přesně vědí, které genetické mutace vedou k obezitě, umožní vědcům přijít s léky, které se konkrétně zaměřují na tyto mutace, vysvětlují autoři.
"Obezita není vždy obžerství, jak se často navrhuje, a myslím si, že bychom měli mít pozitivní výhled vzhledem k novým léčebným postupům, které se stávají možnými."
Prof. Philippe Froguel
