Co potřebujete vědět o spina bifida

Spina bifida je stav, kdy kosti v páteři plně nezakrývají míchu a nechávají ji obnaženou. Příznaky se pohybují od mírných až po závažné a mohou ovlivnit fyzický a intelektuální vývoj.

Spina bifida je vrozený problém, což znamená, že je přítomen před narozením. Vyplývá to z neúplného uzavření embryonální nervové trubice. Je to defekt neurální trubice.

Existují čtyři hlavní typy spina bifida:

• myelomeningocele
• spina bifida occulta
• vady uzavřené neurální trubice
• meningocele

Myelomeningocele je nejtěžší typ. U spina bifida occulta mohou být příznaky stěží patrné. Chirurgie a další možnosti léčby mohou zlepšit kvalitu života osoby se závažnými příznaky.

Tento článek se bude zabývat příznaky, příčinami a léčbou nejzávažnějšího typu, myelomeningocele.

Co je spina bifida?

Během prvního měsíce po početí si embryo vytvoří tkáňovou strukturu známou jako neurální trubice.

Tato struktura se postupně vyvíjí do kostí, nervů a tkání. Ty nakonec tvoří nervový systém, páteř a páteř, hřeben kosti, který chrání a obklopuje nervy.

U spina bifida se nervová trubice a páteř nevyvíjejí správně. Páteř se neuzavře úplně a páteř zůstane odkrytá podél několika obratlů.

Při zatlačení membrán a míchy se na zádech plodu vytvoří vak. Vak může být pokrytý meningy nebo membránami.

Ze 4 milionů dětí narozených ve Spojených státech každý rok postihuje spina bifida 1 500–2 000.

Typy

Čtyři hlavní typy spina bifida jsou:

Occulta

Toto je nejmírnější forma a nemusí způsobovat žádné neurologické příznaky. Na pokožce, kde je defekt páteře, může být malé mateřské znaménko, dolíčky nebo chomáče chlupů. Osoba možná nikdy neví, že má spina bifida, pokud to náhodou nezjistí test na jiný stav.

Poruchy uzavřené neurální trubice

V tuku, kostech nebo mozkových blanách míchy mohou být různé defekty. Často neexistují žádné příznaky, ale někteří lidé mohou mít částečné ochrnutí a inkontinenci střev a moči.

Meningocele

Mícha se vyvíjí normálně, ale mozkové pleny (ochranné membrány, které ji obklopují) protlačují otvorem v obratlích. Chirurgie může odstranit membrány, obvykle s malým nebo žádným poškozením nervových drah.

Myelomeningocele

Toto je nejzávažnější forma. Mícha je odkrytá, což způsobuje částečné nebo úplné ochrnutí těla pod otvorem. Následující část vysvětluje příznaky podrobněji.

Příznaky

Dítě, které se narodilo se spina bifida, může mít nebo se může vyvinout:

• slabost nebo ochrnutí nohou
• únik moči
• inkontinence střev
• nedostatek pocitu v kůži
• nahromadění mozkomíšního moku (CSF), které vede k hydrocefalu a možnému poškození mozku

Nervový systém bude také náchylnější k infekcím, z nichž některé mohou být životu nebezpečné.

CSF je vodnatá tekutina, která protéká dutinami uvnitř mozku a také kolem jeho povrchu a míchy. Pokud je CSF příliš mnoho, může to vést k hydrocefalu, tlaku na mozek a nakonec k poškození mozku.

Pokud dojde k otevření obratlů v horní části páteře, existuje vyšší šance na úplné ochrnutí nohou a další problémy s pohybem jinde v těle. Pokud jsou otvory ve středu nebo spodní části páteře, příznaky mají tendenci být méně závažné.

Příznaky myelomeningocele

Myelomeningocele je nejtěžší forma spina bifida. Pokud je přítomen hydrocefalus, zvyšuje se pravděpodobnost problémů s učením. Může se objevit řada příznaků.

Kognitivní příznaky

Vědomí, myšlení, učení, souzení a poznání jsou známé jako poznání. Problémy v neurální trubici mohou ovlivnit vývoj mozku. Pokud se mozková kůra, a zejména přední část, nevyvíjí správně, mohou nastat kognitivní problémy.

Malformace Arnold-Chiari typu 2

Jedná se o abnormální vývoj mozku zahrnující část mozku známou jako mozeček. To může způsobit hydrocefalus. Může ovlivnit zpracování jazyka a fyzickou koordinaci.

Problémy s učením

Mnoho lidí se spina bifida má normální inteligenci, ale někteří mají potíže s:

• učení se
• se zaměřením
• řešení problémů
• čtení
• porozumění mluvenému jazyku
• dělat plány
• uchopení abstraktních pojmů

Koordinace

Mohou nastat problémy s vizuální a fyzickou koordinací. Zvedání knoflíků nebo tkaniček může být obtížné.

Ochrnutí

Většina lidí s tímto stavem má určitý stupeň ochrnutí nohou.

Šle na nohy nebo vycházková hůl mohou pomoci osobě s částečným ochrnutím být mobilní. Osoba s úplnou paralýzou však bude potřebovat invalidní vozík.

Bez cvičení mohou dolní končetiny zeslábnout, což vede k vykloubení kloubů a deformovaným kostem.

Meningitida

U lidí s rozštěpem páteře existuje vyšší riziko meningitidy. To může být životu nebezpečné.

Další problémy

Častým problémem je střevní a močová inkontinence. Mohou se také objevit kožní problémy, gastrointestinální potíže, alergie na latex a deprese.

Může dojít k poškození kůže, pokud osoba nemá pocit v nohou. Mohou se zranit nebo popálit, aniž by si to uvědomovali.

Léčba

Léčba závisí na typu spina bifida, na tom, jak silně ovlivňuje člověka atd.

Chirurgické možnosti

V některých případech je možná operace.

Chirurgie k opravě páteře

Chirurg to může udělat do 2 dnů od narození. Nahrazují míchu a jakékoli odkryté tkáně nebo nervy zpět do těla novorozence, poté uzavřou mezeru v obratlích a utěsní míchu svalem a kůží.

Pokud se později objeví problémy s vývojem kostí, jako je skolióza nebo vykloubené klouby, může být nutná další korekční operace. Zadní ortéza může pomoci napravit skoliózu.

Prenatální chirurgie

Chirurg otevírá dělohu a opravuje míchu plodu, obvykle během 19. až 25. týdne těhotenství. To může snížit riziko zhoršení spina bifida po porodu.

Porod císařského řezu

Pokud je spina bifida přítomna u plodu, bude dodávka pravděpodobně provedena císařským řezem, protože bude menší riziko pro exponované nervy.

Hydrocefalus

Chirurgie může léčit nahromadění mozkomíšního moku v mozku. Chirurg implantuje do mozku dítěte tenkou trubičku nebo zkrat. Bočník odvádí přebytečnou tekutinu, obvykle do břicha. Obvykle je nutný trvalý bočník.

Pokud dojde k zablokování nebo infikování bočníku, může dítě potřebovat další operaci. S růstem dítěte může chirurg nainstalovat větší.

Fyzikální a pracovní terapie

Fyzikální terapie

To je životně důležité, protože zvyšuje pravděpodobnost osamostatnění člověka a zabraňuje oslabení svalů dolních končetin. Speciální vzpěry nohou mohou pomoci udržet svaly silné.

Pomocné technologie

Osoba s úplným ochrnutím nohou bude potřebovat invalidní vozík. Elektrické invalidní vozíky jsou pohodlné, ale manuální pomáhají udržovat sílu horní části těla a celkovou kondici.

Počítače a specializovaný software mohou pomoci těm, kteří mají potíže s učením.

Pracovní lékařství

To může dítěti pomoci efektivněji provádět každodenní činnosti, například oblékat se. Může povzbudit sebeúctu a nezávislost.

Léčba močové inkontinence

Urolog provede posouzení a doporučí vhodnou léčbu.

Čistá přerušovaná katetrizace (CIC)

Jedná se o techniku ​​vyprazdňování močového měchýře v pravidelných intervalech. Dítě nebo rodič nebo pečovatel se naučí umístit katétr močovou trubicí a do močového měchýře, aby jej vyprázdnil.

Anticholinergika

Lékaři často předepisují tyto léky dospělým s inkontinencí moči, ale mohou je předepisovat dítěti se spina bifida. Léky zvyšují množství moči, které může močový měchýř zadržet, a snižují počet případů, kdy dítě musí močit.

Injekce botoxu

Někteří lidé mají hyperreflexní močový měchýř, kde se močový měchýř neobvyklým způsobem stahuje. Lékař může doporučit injekci botoxu k paralýze svalů. Pokud to funguje, léčba se bude opakovat každých 6 měsíců.

Umělý močový svěrač (AUS)

Chirurg může implantovat zařízení se silikonovou manžetou obklopené kapalinou, pumpou a balónkem. Zařízení je připojeno k močové trubici a balón je umístěn v břiše. Pumpa je umístěna pod kůži šourku u mužů a pod kůži stydkých pysků u žen.

Když dítě potřebuje močit, stiskne pumpu. Tím se dočasně vyprázdní tekutina z manžety do balónku, uvolní se tlak na manžetu a otevře se močová trubice, což umožní uvolnění moči. Možná to nebude vhodné pro mladší chlapce, kteří ještě nedosáhli puberty.

Postup mitrofanoff

Chirurg odstraní slepé střevo a vytvoří malý kanál, kanál Mitrofanoff, který končí otvorem nebo stomií těsně pod pupkem.

Dítě může zavést do stomie katétr, aby uvolnil moč a vyprázdnil močový měchýř.

K prevenci infekcí močových cest a ledvin může být nutné dlouhodobé užívání antibiotik.

Léčba inkontinence střev

Může vám pomoci speciální strava a některé techniky tréninku na toaletě.Mezi další možnosti léčby patří chirurgický zákrok.

Strava

Zdravá a vyvážená strava s dostatkem vlákniny může pomoci předcházet zácpě, ale příliš mnoho vlákniny může způsobit průjem. Potravinový deník vám pomůže vést záznamy o vhodných potravinách.

Anální kolíky

Ty jsou vyrobeny z pěny a vloženy do konečníku, aby se zabránilo znečištění. Když zástrčka navlhne, roztáhne se a zablokuje průchod jakýchkoli výkalů a kapaliny. Anální kolíky fungují asi 12 hodin. Mohou být odstraněny zatažením za připojený provázek.

Klystýr

Pokud jiné techniky nefungují, může mít člověk užitek z klystýru. Ty čistí střevo po dobu 2–3 dnů.

Chirurgie pro inkontinenci střev

Pokud není žádná z těchto metod účinná, může lékař doporučit chirurgický zákrok.

Antegrádní klystýr pro kontinenci (ACE)

Chirurg pomocí slepého střeva vytvoří kanál mezi střevem a břichem. Tento kanál končí otvorem nebo stomií v povrchu břicha.

Pokud osoba zavede katétr do stomie, mohou kapaliny projít katétrem, do stomie a do střeva a vyprázdnit jeho obsah konečníkem.

Kolostomie nebo ileostomie

Kolostomie zahrnuje odklonění části tlustého střeva tak, aby se spojila se stomií, která je připojena k vaku. Vak shromažďuje stolice.

Pokud je odklon na konci tenkého střeva, postup se nazývá ileostomie.

Dítě se spina bifida může potřebovat pomoc od řady odborníků, včetně pediatra, neurochirurga, urologa a ortopeda.

Testy a diagnostika

Rutinní ultrazvukové vyšetření detekuje většinu případů rozštěpu páteře během těhotenství. K dispozici jsou také různé prenatální testy, ale nejsou 100% přesné.

Test mateřského séra na alfa-fetoprotein (MSAFP)

Toto je krevní test, který hodnotí alfa-fetoprotein (AFP), protein, který produkuje plod.

AFP obvykle nevstupuje do matčiny krve. Pokud ano, obvykle to znamená, že plod má abnormálně vysoké hladiny a pravděpodobně defekt neurální trubice. To by mohlo naznačovat anencefalii, neúplnou lebku a nedostatečně vyvinutý mozek nebo spina bifida.

Někdy jsou hladiny AFP normální, ale plod má spina bifida. V ostatních případech jsou hladiny AFP vysoké, ale plod je zdravý.

Pokud jsou hladiny AFP vysoké, lékař nařídí další krevní test. Pokud jsou stále vysoké, lékař doporučí další testy k identifikaci důvodu.

Úrovně AFP mohou být také vysoké, pokud:

• existuje více než jeden plod
• došlo k nesprávnému výpočtu gestačního věku

Další testy

Dalšími testy během těhotenství jsou trojitá obrazovka nebo čtyřnásobná obrazovka. Testují tři nebo čtyři látky v krvi.

Pokud je ultrazvukové vyšetření normální, ale hladiny AFP jsou vysoké, může lékař doporučit amniocentézu. Vzorek tekutiny se odebere z plodového vaku a testuje se na hladinu AFP. Pokud má plod poruchu neurální trubice, bude v plodové vodě, která je obklopuje, vysoká hladina AFP.

Příčiny a rizikové faktory

Vědci přesně nevědí, co způsobuje spina bifida. Je to pravděpodobně kvůli kombinaci zděděných (genetických), environmentálních a výživových faktorů.

Kyselina listová

Spina bifida se zdá být pravděpodobnější, pokud matka nemá během těhotenství dostatek kyseliny listové.

Od zavedení doporučení týkajících se kyseliny listové v USA v roce 1992 klesl počet porodů zahrnujících defekty neurální trubice.

Rostlinné bílkoviny, železo, hořčík a niacin

Nízký příjem těchto živin před počátkem může významně zvýšit riziko defektů neurální trubice.

Rodinná historie

Pokud se dítě narodí se spina bifida, existuje větší šance, že budoucí sourozenec bude mít stejný stav.

Léky

Léky, jako je valproát, používané k léčbě epilepsie nebo bipolární poruchy, byly spojeny s vyšším rizikem narození dětí s vrozenými vadami, jako je spina bifida.

Cukrovka

U ženy s diabetem je pravděpodobnější, že bude mít dítě s rázštepem páteře, než u ženy, která tak nečiní.

Obezita

Žena, jejíž index tělesné hmotnosti (BMI) je 30 nebo vyšší, má vyšší riziko porodu s rozštěpem páteře.

Prevence

Vzhledem k tomu, že příčina spina bifida není známa, je těžké jí zabránit, ale může pomoci kyselina listová a testy během těhotenství.

Kyselina listová

Během reprodukčního věku by ženy měly konzumovat 400 mikrogramů (mcg) kyseliny listové denně.

Zdroje zahrnují:

• tmavě zelená, listová zelenina
• žloutky
• nějaké ovoce
• obohacené obilné výrobky

Ženy, které jsou těhotné nebo se snaží otěhotnět, by měly denně užívat 400 mcg kyseliny listové.

Pokud žena, která má spina bifida nebo která má dítě s tímto onemocněním, může lékař doporučit užívání další kyseliny listové před opětovným počátkem.

Testy

Podstupující testy na defekty neurální trubice a další problémy během těhotenství mohou také snížit riziko a umožnit lidem včasná opatření.

Výhled

V minulosti byla spina bifida považována za život ohrožující, ale většina lidí, kteří se s ní narodili, nyní přežívá až do dospělosti. Značný počet žije samostatně.

Většina dětí se spina bifida má normální inteligenci, může chodit a chodit do běžné školy, ale některé potřebují zvláštní podporu.

Pro ty, kteří potřebují více informací o spina bifida, poskytuje Národní institut neurologických poruch a mozkových příhod (NINDS) seznam užitečných organizací pro kontaktování informací, podpory a výzkumných programů.