Nosiče cystické fibrózy: Co je třeba vědět
Osoba, která je nositelem cystické fibrózy, má jednu kopii genu pro tento stav. Lidé potřebují mít dvě kopie genu, aby měli cystickou fibrózu.
Pokud má nosič s cystickou fibrózou (CF) dítě s jiným nosičem CF, existuje šance, že dítě může být také nosičem nebo že může mít toto onemocnění.
Výzkum naznačuje, že až 10 milionů lidí ve Spojených státech přepravuje CF. Testování může jednotlivci pomoci zjistit, zda je mezi těmito jedinci.
Čtěte dále a dozvíte se více o nosičích cystické fibrózy.
Znamená, že můžete být přepravcem
Nosiče CF nemají žádné příznaky. Výsledkem je, že většina lidí, kteří jsou nositeli, si neuvědomuje, že má gen CF.
Osoba to může zjistit, pouze pokud obdrží pozitivní výsledek testu u nosiče nebo má dítě s CF.
Pokud má osoba s CF dítě s nosičem CF, bude mít dítě CF nebo bude nositelem nemoci.
Lidé s CF mohou mít následující příznaky a příznaky:
- chronické plicní infekce
- přetrvávající kašel
- chronická nebo častá sinusitida
- zažívací potíže, včetně objemné, mastné stolice a zácpy
- žlučové kameny
- nosní polypy, což jsou masité výrůstky v nose
- slaná kůže
- špatný růst
- nutriční nedostatky
- cukrovka
- nemoc jater
Příznaky CF se liší typem a závažností. Některé mutace genu CF vedou k závažnějším příznakům než jiné. Vědci dosud objevili více než 1700 mutací, které mohou způsobit CF.
Testování
Lidé, kteří mají rodinnou anamnézu CF, si možná budou chtít před zahájením rodiny udělat test nosiče CF.
Americká vysoká škola porodníků a gynekologů doporučuje, aby lékaři nabídli screening nosiče každé ženě, která je těhotná nebo uvažuje o otěhotnění.
Před těhotenstvím
Lékaři často nejprve nabídnou ženě, která chce otěhotnět, test. Postup zahrnuje jednoduchý krevní test.
V závislosti na konkrétním typu krevního testu, který lékař objedná, může také testovat přítomnost dalších genetických poruch.
Typ a počet podmínek, které si jedinec přeje zkontrolovat, určí náklady na genetické testování, které se může velmi lišit. Lékař obvykle může lidem poradit o jejich možnostech a nákladech na každou z nich.
Pokud žena obdrží negativní výsledek testu na nosič, je nepravděpodobné, že bude mít dítě s CF. Stále však existuje možnost, protože test nedokáže detekovat všechny možné mutace genu CF, zejména ty vzácnější.
Pokud žena obdrží pozitivní výsledek, znamená to, že je téměř určitě nositelkou genu CF. Pozitivní výsledek je přesný na 99%. V takovém případě může její partner chtít požádat o test, který ověří, zda jsou také přepravci.
Pokud jsou oba členové páru nositeli, mohli by zvážit schůzku s genetickým poradcem před otěhotněním, aby diskutovali o svých možnostech.
Během těhotenství
Během těhotenství může lékař z důvodu časové náročnosti otestovat oba partnery společně. Pokud jsou oba rodiče nositeli CF, mohou chtít zvážit prenatální testování, aby se zjistilo, zda plod zdědil dvě kopie defektního genu.
Prenatální testování může určit, zda má dítě CF, ale nedokáže předpovědět závažnost příznaků. Prenatální testy CF jsou:
- Amniocentéza. Mezi 15. a 20. týdnem těhotenství může lékař odebrat vzorek plodové vody a odeslat jej do laboratoře k analýze.
- Vzorkování choriových klků (CVS). Tento test zahrnuje odebrání vzorku tkáně z placenty. Lékaři mohou provádět CVS mezi 10. a 13. týdnem těhotenství.
Genetický poradce může poskytnout informace a podporu párům, které zjistí, že jejich nenarozené dítě mělo pozitivní test na CF.
Screening novorozenců
Novorozenecké screeningové testy ve všech 50 státech USA nyní kontrolují CF. Tyto testy mohou určit, zda je pravděpodobné, že dítě bude mít CF, nebo někdy, zda je nosičem CF.
Screening ostatních členů rodiny
Pokud mají rodiče dítě s CF nebo dítě, které je nosičem CF, měly by všechny jejich další děti podstoupit screeningový test, i když nemají příznaky.
Tyto děti a další pokrevní příbuzní jsou vystaveni vyššímu riziku, že budou nositeli mutace genu CF.
Prevalence
CF je relativně časté onemocnění, které postihuje více než 30 000 lidí v USA. Dalších 10 milionů lidí jsou nositelé CF.
Pravděpodobnost přenosu vadného genu CF se liší podle etnického původu:
- Bílí evropští a aškenázští Židé - 1 z 29
- Hispánští Američané - 1 ze 46
- Afroameričané - 1 z 61
- Asijští Američané - 1 z 90
Lidé s rodinnou anamnézou CF mají vyšší šanci být přepravci. Pokud jsou oba rodiče dopravci CF, jejich děti mají:
- 25% šance mít CF
- 50% šance být přepravcem
- 25% šance, že nebudete mít CF a nebudete dopravcem
Děti se stejnými rodiči mají stejnou šanci na zdědění mutace CF, bez ohledu na to, zda jsou jejich sourozenci nositeli CF nebo mají příznaky CF.
Pokud má dopravce dítě s někým s CF, bude mít dítě CF nebo bude dopravcem CF.
souhrn
Lidé, kteří plánují mít děti, si možná budou chtít promluvit s lékařem o screeningu nosiče CF, zvláště pokud mají příbuzného s CF.
Screening je možné podstoupit před nebo během těhotenství. Všechny děti narozené v USA dostávají při narození screening na CF.
Může být také užitečné diskutovat o těchto testech s genetickým poradcem, abyste pochopili, jak mohou výsledky ovlivnit každého jednotlivce, pár a jejich děti.
