Rakovina vaječníků: Jak mohou geny vašeho otce ovlivnit vaše riziko
Vědci, kteří studují rakovinu vaječníků, odhalili novou genetickou mutaci, která zvyšuje riziko rakoviny vaječníků u ženy - a může jí ji předat její otec.
Nedávno, Lékařské zprávy dnes zahrnovala studii, která zkoumala, zda by všechny ženy měly nebo neměly být vyšetřovány na rakovinu vaječníků.
V tomto článku jsme se podívali na výsledky recenze publikované v JAMA který posoudil zjištění více než 1 000 výzkumných prací publikovaných v letech 2003 až 2017 s cílem zjistit, zda screening snižuje riziko úmrtnosti u žen, které nemají dědičné riziko rakoviny vaječníků.
Autoři této studie dospěli k závěru, že poškození skríningu rakoviny vaječníků převáží přínosy pro ženy v kategorii průměrného rizika. Ale kdo je více ohrožen rakovinou vaječníků?
Nyní výzkum publikovaný v časopise Genetika PLOS identifikuje novou mutaci spojenou s časným nástupem rakoviny vaječníků a prostaty, která se předává otcovskou linií chromozomem X.
Předchozí studie zjistily, že sestry pacientů s rakovinou vaječníků mají vyšší riziko vzniku této rakoviny než jejich matka, a právě tato skutečnost vedla vědce - v Roswell Park Comprehensive Cancer Center v Buffalu, NY - k prozkoumání, zda nebo ne geny předávané otcem pacientů s rakovinou vaječníků zvyšují riziko rakoviny.
Případy se „vyvíjejí o 6 let dříve, než je průměr“
Vědci zkoumali údaje o párech vnuček a babiček pomocí zdroje Familial Ovcer Cancer Registry financovaného dárcem, který je založen na Roswell Parku.
Jejich výsledky ukazují, že případy rakoviny vaječníků spojené s geny předávanými z babičky z otcovy strany byly silněji spojeny s rakovinou s časným nástupem než případy spojené s geny předanými pacientkám od jejich matky.
Tým také sekvenoval části chromozomu X od 186 lidí s rakovinou vaječníků a zjistil, že dříve neidentifikovaná mutace je spojena se zvýšeným rizikem rakoviny vaječníků.
Případy rakoviny vaječníků, které souvisejí s nově identifikovanou mutací, se vyvíjejí o více než 6 let dříve, než je průměrný věk nástupu rakoviny vaječníků. Studie také odhalila souvislost mezi touto mutací a zvýšeným rizikem rakoviny prostaty u mužských členů rodiny.
Studie však nepotvrdila identitu a funkci konkrétního genu, který hraje v této asociaci, takže vědci uznávají, že jsou zapotřebí další studie.
Mnoho případů rakoviny vaječníků „může být zděděno“
Autor studie Kevin H. Eng komentuje tato zjištění: „Naše studie může vysvětlit, proč nacházíme rodiny s více postiženými dcerami: protože otcovy chromozomy určují pohlaví jeho dětí, všechny jeho dcery musí nést stejné geny chromozomu X . “
„Co musíme udělat dál,“ dodává, „je zajistit, abychom měli správný gen sekvenováním více rodin. Toto zjištění vyvolalo v naší skupině mnoho diskusí o tom, jak najít tyto X-vázané rodiny.
"Je to vzor všeho nebo žádného: Rodina se třemi dcerami, které všechny mají rakovinu vaječníků, bude pravděpodobněji poháněna zděděnými mutacemi X než mutacemi BRCA."
Kevin H. Eng
Eng a jeho kolegové věří, že mnoho případů rakoviny vaječníků, které se zdají být sporadické, může být ve skutečnosti zděděno. Identifikace odpovědného genu proto přispěje ke zlepšení screeningu rakoviny vaječníků.
