Vzácné nemoci častější, než si myslíme
Vzácná onemocnění jsou ze své podstaty nejasná a neznámá a propadají trhlinám, pokud jde o rozpočet na výzkum a vývoj léčby. Ale nyní studie ukázala, že jsou častější, než si myslíme.
USA klasifikují vzácné onemocnění jako onemocnění postihující méně než 200 000 lidí. Celkově však vzácná onemocnění v USA postihují 25–30 milionů lidí.
I když nemoci samy o sobě mohou být vzácné, toto významné číslo zdůrazňuje, kolik lidí žije s chorobami, kterým je kvůli jejich jedinečnosti věnována malá pozornost.
Až do nedávné studie vědci neměli žádný skutečný koncept prevalence vzácných onemocnění na celém světě.
Těch několik studií zaměřených na výskyt vzácných onemocnění se málokdy zabývalo populačními registry, takže je obtížné přesně určit prevalenci.
Stejně jako v USA většina zemí nesleduje vzácná onemocnění. Ve skutečnosti dokumentují jen velmi málo lidí i po stanovení diagnózy. Díky tomu je obtížné zjistit přesný počet vzácných onemocnění nebo kolik lidí s nimi žije.
Nyní analýza databáze Orphanet, která je komplexním záznamem o výskytu vzácných onemocnění, ukazuje, že více než 300 milionů lidí na celém světě žije se vzácnými chorobami.
Analýza se objeví v European Journal of Human Genetics.
„Nízký odhad reality“
"S největší pravděpodobností naše data představují nízký odhad reality." Většina vzácných onemocnění není ve zdravotnických systémech sledovatelná a v mnoha zemích neexistují žádné národní registry, “říká Ana Rath, ředitelka Inserm US14 v Paříži ve Francii.
Národní institut pro zdraví a lékařský výzkum (INSERM) ve Francii založil Orphanet v roce 1997 s cílem zlepšit znalosti o vzácných onemocněních a zvýšit povědomí, diagnostiku a léčbu lidí, kteří s nimi žijí.
Konsorcium 40 zemí dnes spolupracuje na shromažďování údajů o vzácných onemocněních, což z něj činí nejkomplexnější zdroj údajů o tomto tématu.
Vědci doufají, že zdůrazněním počtu jedinců postižených vzácným onemocněním a ukázáním, že vzácné onemocnění „není tak vzácné“, začnou tento problém řešit politiky veřejného zdraví na národní i globální úrovni.
"Vzhledem k tomu, že se o vzácných onemocněních ví málo, mohlo by nám být odpuštěno, když si myslíme, že [ti, kteří s nimi žijí], jsou hubení na zemi," říká Rath. "Ale když to vezmeme společně, představují velkou část populace."
Podle Informačního centra o genetických a vzácných onemocněních (GARD) může existovat až 7 000 vzácných onemocnění. Odborníci často označují tyto nemoci za osiřelé nemoci, protože farmaceutické společnosti mají tendenci je zanedbávat tím, že je vylučují ze svých rozpočtů na výzkum a vývoj léčiv.
Výsledkem je, že zákon o léčivých přípravcích pro vzácná onemocnění, který byl v USA přijat v roce 1983, nabídl farmaceutickým společnostem finanční pobídku k vývoji léků na vzácná onemocnění, jako je polycythemia vera, Marfanův syndrom a systémová skleróza.
Stále však není k dispozici léčba většiny vzácných onemocnění.
Mnoho vědců má vážné obavy z dopadu těchto vzácných onemocnění na lidi, kteří s nimi žijí, a na jejich rodiny po celém světě.
4% populace má vzácné onemocnění
Vědci do svého výzkumu nezahrnuli některé druhy rakoviny nebo jiné vzácné stavy vyvolané infekcí nebo otravou. Analyzovali však 3 585 vzácných onemocnění, aby zjistili, kolik lidí má tuto chorobu na celém světě současně. Výsledky ukázaly, že 3,5–5,9% světové populace má tyto podmínky kdykoli.
Studie také zjistila, že 80% pacientů se vzácným onemocněním mělo jedno z pouhých 149 onemocnění.
Kromě toho mělo 71,9% onemocnění v Orphanetu genetické příčiny a 69,9% začalo v dětství.
Výzkum dospěl k závěru, že koneckonců vzácná onemocnění nejsou tak vzácná.
V abstraktu studie autoři označují vzácná onemocnění jako „objevující se globální prioritu veřejného zdraví“.
Vědci požadují, aby nálezy osvětlily priority výzkumu, zdůraznily společenský dopad těchto podmínek a zdůraznily potřebu komplexní politiky veřejného zdraví na národní i globální úrovni.
Do budoucna se zaměřujeme na zkoumání nemocí, které nejsou zahrnuty do studie, a na budování znalostí o vzácných onemocněních, aby se zajistilo, že lidem bude poskytována lepší péče.
„Zviditelnění pacientů v rámci jejich příslušných systémů zdravotní péče zavedením prostředků k zaznamenávání jejich přesných diagnóz by v budoucnu umožnilo nejen přezkoumat naše odhady, ale především zlepšit přizpůsobení zásad podpory a úhrad.“
Ana Rath
V USA provádí Úřad pro vývoj produktů pro vzácná onemocnění (OOPD) program, který má motivovat farmaceutické společnosti k vývoji léčby vzácných onemocnění. Deset let mezi lety 1973 a 1983 bylo schváleno pouze 10 způsobů léčby vzácných onemocnění. Ale od té doby OOPD dohlížela na vývoj více než 400 léků a produktů.
