Co je to mutace MTHFR?
Methylenetetrahydrofolátreduktáza nebo MTHFR je enzym, který štěpí aminokyselinu homocystein. Gen MTHFR, který kóduje tento enzym, má potenciál mutovat, což může narušit schopnost enzymu fungovat normálně nebo jej úplně deaktivovat.
Lidé mají dva MTHFR geny, zdědící jeden od každého ze svých rodičů. Mutace mohou ovlivnit jeden (heterozygotní) nebo oba (homozygotní) těchto genů.
Existují dva běžné typy nebo varianty MTHFR mutace: C677T a A1298C.
Mutace v MTHFR geny se vyskytují přibližně u 25% lidí hispánského původu a 10–15% severoamerických bělochů.
Tyto mutace ve vzácných případech vedou k vysokým hladinám homocysteinu v krvi, což může přispívat k mnoha zdravotním stavům, jako jsou:
- vrozené vady
- glaukom
- poruchy duševního zdraví
- určité typy rakoviny
V tomto článku se podíváme na MTHFR mutace podrobněji, včetně souvisejících zdravotních stavů, diagnostiky a možností léčby. Diskutujeme také o tom, jak MTHFR mutace mohou ovlivnit těhotenství.
Stavy spojené s mutací MTHFR
Mutace v MTHFR Gen může ovlivnit schopnost těla zpracovávat aminokyseliny - jmenovitě homocystein - což může vést k nepříznivým účinkům na zdraví.
Podmínky, s nimiž se výzkumníci spojili MTHFR genové mutace zahrnují:
- homocystinemie, což je termín pro abnormálně vysoké hladiny homocysteinu v krvi nebo moči
- ataxie, neurologický stav, který ovlivňuje koordinaci
- periferní neuropatie, neurologický stav, který poškozuje nervy
- mikrocefalie, stav při narození, při kterém je hlava menší než obvykle
- skolióza, abnormální zakřivení páteře
- anémie, což znamená, že člověk má nedostatek zdravých červených krvinek
- kardiovaskulární onemocnění, jako jsou krevní sraženiny, mrtvice a infarkty
- poruchy duševního zdraví a chování, jako je deprese a porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD)
Možné příznaky
Příznaky se liší jak mezi jednotlivci, tak v závislosti na typu mutace. Lidé obvykle nevědí, že mají MTHFR mutace, pokud se u nich neobjeví závažné příznaky nebo nepodstoupí genetické testování.
Mít jednoho nebo dva MTHFR mutace mohou mírně zvýšit hladinu homocysteinu přítomného v krvi. Tento stav se nazývá homocystinemie.
Homocystein je aminokyselina, kterou si tělo produkuje štěpením bílkovin ve stravě. Vysoká hladina homocysteinu může poškodit krevní cévy a vést k tvorbě krevních sraženin. Lidé, kteří mají vysokou hladinu homocysteinu, mají tendenci mít nízkou hladinu vitaminu B-12.
Příznaky homocystinemie způsobené MTHFR mutace zahrnují:
- abnormální srážení krve
- vývojové zpoždění
- záchvaty
- mikrocefalie
- krevní sraženiny
- špatná koordinace
- necitlivost nebo brnění v rukou a nohou
Další informace o homocystinemii naleznete zde.
Diagnóza
Lékař může určit, zda osoba má MTHFR varianta přezkoumáním jejich anamnézy, s ohledem na jejich současné příznaky a provedením fyzického vyšetření. Lékař může doporučit provedení krevního testu ke kontrole hladiny homocysteinu u člověka.
I když je možné identifikovat MTHFR genové mutace prostřednictvím genetického testování, organizace jako American Heart Association doporučují proti screeningu na běžné MTHFR genové varianty s ohledem na kardiovaskulární riziko. Je to proto, že samotné běžné genové mutace bez dalších příznaků nejsou považovány za hlavní rizikový faktor pro srdeční choroby a výsledky testování mají malý dopad na lékařskou péči.
Možnosti léčby souvisejících zdravotních problémů
Lékařské ošetření není vždy nutné MTHFR varianty. Změny stravy a životního stylu mohou často pomoci vyrovnat všechny výsledné výživové nedostatky.
Lidé však mohou vyžadovat lékařské ošetření, pokud mají vysokou hladinu homocysteinu. Lékař může navrhnout, aby lidé se zvýšenou hladinou homocysteinu užívali následující doplňky:
- kyselina listová
- vitamíny B-6 a B-12
- methionin
- 5-methyltetrahydrofolát (5-MTHF)
Před zahájením léčby některým z těchto doplňků je důležité promluvit si s lékařem. Existují různé příčiny zvýšeného homocysteinu a léčba se může u každé příčiny lišit.
Účinky na těhotenství
Ženy, které mají pozitivní test na MTHFR mutace mohou mít zvýšené riziko preeklampsie, krevních sraženin, opakovaných potratů nebo porodu dítěte s vrozeným postižením. Bylo provedeno několik studií ke stanovení vztahu mezi mutací a těhotenskými komplikacemi, ale údaje jsou v jejich závěrech nedostatečné.
Současný výzkum neprokázal, že by se pokusil zasáhnout MTHFR mutace by změnila výsledek těhotenství. Současné pokyny z více zdrojů tedy uvádějí, že rutinně nevyhledávají mutaci.
Rizikové faktory
Lidé zdědí jednu kopii souboru MTHFR gen od každého z jejich rodičů, což znamená, že každý má dva MTHFR geny. Mutace se mohou vyskytnout v jednom nebo obou genech.
Mít rodiče nebo blízkého příbuzného s MTHFR genová mutace může u člověka zvýšit riziko zdědění stejné varianty.
Lidé, kteří mají dva rodiče s mutacemi, mají zvýšené riziko homozygotů MTHFR mutace.
Kdy navštívit lékaře
Osoba by měla navštívit lékaře, pokud se u ní objeví příznaky nedostatku kyseliny listové nebo vitaminu B-12, které mohou zahrnovat:
- únava
- dušnost
- zácpa
- ztráta chuti k jídlu nebo neúmyslný úbytek hmotnosti
- svalová slabost
- necitlivost, brnění nebo bolest rukou nebo nohou
- závratě nebo ztráta rovnováhy
- vředy v ústech
- změny nálady
Osoba by měla také navštívit lékaře, pokud se u ní objeví příznaky anémie, které mohou zahrnovat:
- únava
- slabost
- dušnost
- závrať
- bolesti hlavy
- nepravidelný srdeční tep
Výhled
Mít MTHFR mutace nepůsobí na všechny stejným způsobem. Lidé, kteří mají jeden nebo více MTHFR varianty mohou mít vyšší než normální hladinu homocysteinu v krvi nebo moči.
Ačkoli současný výzkum identifikoval asociace mezi MTHFR Varianty a četné zdravotní podmínky vyžadují další výzkum k určení přesných účinků těchto genových mutací na zdraví.
Lidé mohou mluvit se svým lékařem o výhodách a rizicích genetického testování. Většina zdravotnických organizací však nedoporučuje genetické testování, pokud osoba nezažije významné účinky na zdraví.
