Co je kernicterus a jaké jsou příznaky?

Kernicterus je poškození mozku způsobené těžkou neléčenou žloutenkou nebo vysokými hladinami látky zvané bilirubin v krvi. Tento stav je obvykle spojen s těžkými, neléčenými případy žloutenky u novorozenců.

Celosvětově má ​​60 až 80 procent novorozenců žloutenku. V průmyslových zemích se u 0,4 až 2,7 z každých 100 000 dětí vyvine kernicterus nebo stav zvaný akutní bilirubinová encefalopatie. To je místo, kde jsou hladiny bilirubinu tak vysoké, že se šíří do mozku a poškozují tkáně centrálního nervového systému.

V současné době se kernicterus týká konkrétně závažného poškození nervového systému způsobeného žloutenkou. Všechny typy poškození související s těžkou žloutenkou se však také považují za formy nebo stadia kernicterusu.

V tomto článku zkoumáme příznaky kernicterusu spolu s jeho příčinami a rizikovými faktory. Podíváme se také na to, jak je stav diagnostikován a co lze udělat pro jeho léčbu.

Jaké jsou hlavní příznaky?

Neléčená žloutenka u novorozenců může vést ke kernikteru.

Kernicterus se vyvíjí z těžké neléčené žloutenky.

Mezi běžné příznaky žloutenky, zejména u kojenců, patří:

• žlutý nebo oranžově zbarvený obličej, oční bělmo a dásně
• mírné potíže se spánkem nebo probuzením
• snížená tvorba moči nebo tmavě zbarvená moč
• potíže s kojením, kojením láhve nebo jídlem
• mírný rozruch a obtížné uklidnění

Děti s mírnou až středně těžkou žloutenkou často nemají kromě žlutého odstínu očí a kůže žádné příznaky.

U těžké žloutenky postupuje změna barvy, která postihuje obličej, oční bělmo a dásně u mírné žloutenky, do zbytku těla a pohybuje se dolů přes hrudník, břicho, nohy a paže.

Mezi běžné příznaky těžké žloutenky a kernicterusu patří:

• tuhé, ochablé nebo poddajné tělo
• vysoký, neustálý pláč
• podivné nebo nekoordinované pohyby očí
• tělo vyklenuté jako luk, hlava, krk a paty ohnuté dozadu a zbytek těla skloněný dopředu
• záchvaty
• vyboulení měkkého místa na hlavě dítěte

Lidé by měli okamžitě vyhledat lékařskou pomoc, kdykoli mají podezření na příznaky těžké žloutenky nebo kernicterusu.

Co je bilirubin?

Tělo produkuje bilirubin, když se rozbijí staré červené krvinky.

Jakmile je bilirubin v krvi volný, je absorbován v játrech, rozpustný ve vodě a poté vylučován do žlučových solí.

Bilirubin je poté štěpen střevními bakteriemi. Poté buď opouští tělo ve stolici, nebo je transportováno do ledvin a odstraněno z těla močí.

U novorozenců nemusí být orgány dostatečně vyvinuté pro zpracování bilirubinu, zejména v prvních několika hodinách a dnech života. To může mít za následek žloutenku.

Vysoké hladiny bilirubinu v krvi, nad rámec novorozenecké fáze, jsou často známkou onemocnění nebo poškození jater, protože tento orgán je primárně zodpovědný za vylučování bilirubinu z krve.

Příčiny

Významná žloutenka může být způsobena předčasným porodem.

Kernicterus nastává, když se hladiny bilirubinu v krvi stanou tak vysokými, že překročí hematoencefalickou bariéru a poškodí mozkovou tkáň. Tento stav téměř vždy souvisí s těžkou žloutenkou.

Mezi běžné příčiny významné žloutenky patří:

• nedostatečně vyvinutá, nemocná nebo poškozená játra
• ničení červených krvinek, často když krevní skupina matky neodpovídá jejímu dítěti
• předčasný porod, obvykle před 37 týdny těhotenství nebo těhotenství
• zvýšená produkce bilirubinu
• Gilbertův syndrom, stav, který vede k vysokým hladinám bilirubinu
• ucpání nebo zablokování žlučovodů

Rizikové faktory

Ačkoli u novorozenců je mírná žloutenka velmi častá, je známo, že některé faktory významně zvyšují riziko těžké žloutenky a kernicterus.

Mezi rizikové faktory pro kernicterus patří:

• matka a dítě nesdílejí krevní skupinu
• nedostatek glukóza-6-fosfát dehydrogenázy (G6PD), což je enzym, který pomáhá správnému fungování červených krvinek
• nízká porodní váha
• předčasný porod
• sepse
• meningitida
• tmavá barva kůže, protože žloutnoucí kůži je těžké si všimnout
• potíže s krmením nebo špatná chuť k jídlu
• modřiny nebo modřiny
• rodinná anamnéza žloutenky
• modřiny nebo zranění z obtížného porodu

Ačkoli mnoho z těchto stavů může zvýšit riziko těžké žloutenky u dítěte, rychlá léčba vysokých hladin bilirubinu může téměř vždy zabránit kernicterusu.

Ovlivňuje to odlišně dospělé a děti?

Případy kernicterus zahrnující dospělé jsou považovány za velmi vzácné a bylo hlášeno jen několik.

Kernicterus je obvykle považován za mnohem pravděpodobnější, že bude mít dopad na kojence, protože jejich hematoencefalická bariéra není plně vyvinuta.

Kojenci jsou také náchylnější k těžké žloutence a kernicterusu, protože jejich játra nejsou plně vyvinutá a jsou méně schopná odstraňovat bilirubin z krve.

Jaké jsou komplikace?

Kernicterus může způsobit vážné, trvalé zdravotní komplikace spojené s poškozením mozku.

Studie z roku 2014 sledovala 128 osob léčených pro těžkou žloutenku při narození po dobu 30 let. Autoři zjistili, že u 45 procent došlo k poruchám chování a problémům souvisejícím se schopností myslet na děti. Tyto potíže přetrvávaly až do dospělosti.

Komplikace spojené s kernicterus zahrnují:

• ztráta sluchu nebo potíže se zpracováním zvuků
• problémy se zrakem
• nevyvinuté zuby a čelistní kosti
• pohybové poruchy způsobené poškozením mozku
• intelektuální a vývojové postižení, včetně dyslexie
• obarvené mléčné zuby
• poruchy autistického spektra
• epilepsie
• poruchy nepozornosti a hyperexcitability, zejména v raném dětství

Pokud se kernicterus neléčí, může vést ke kómatu a smrti.

Jak je to diagnostikováno?

K diagnostice žloutenky může pomoci krevní test na bilirubin.

U novorozenců bude zdravotní sestra nebo lékař často nejprve testovat žloutenku umístěním měřiče světla na čelo dítěte. Tímto způsobem jim umožníte čtení hladiny transkutánního bilirubinu (TcB). Pokud je hladina TcB vysoká, provede se krevní test.

U kojenců lékaři obvykle provádějí krevní test na bilirubin odebráním vzorku krve z paty.

To umožňuje lékaři získat údaje o hladině celkového sérového bilirubinu (TSB).

Ve většině nemocnic je rutinní testovat hladinu TcB u novorozence každých 8 až 12 hodin během prvních 48 hodin života a nejméně jednou za 3 až 5 dní.

Ačkoli se standardy mezi nemocnicemi a lékaři liší, u novorozenců je diagnostikována žloutenka, pokud mají hladinu bilirubinu v krvi vyšší než 85 mikromolů na litr (μmol / l). To znamená 5 miligramů na deciliter (mg / dl).

Hladiny bilirubinu v krvi jsou obvykle nejvyšší, je-li dítě ve věku od 3 do 5 dnů.

Pokud je diagnostikována žloutenka, mohou být každých několik hodin vyžadovány další vzorky krve, aby se zkontroloval stav onemocnění a zjistila se účinnost léčby, pokud je potřeba.

Může to být léčeno?

Jak agresivně se žloutenka léčí, závisí na věku dítěte měřeném v hodinách a na tom, jak vzrostly vysoké hladiny bilirubinu. Kernicterus je vždy okamžitě ošetřen v nemocnici.

Většina dětí se žloutenkou na úrovních, které vyžadují léčbu, a všechny děti s kernicterem, jsou umístěny v inkubátoru pod speciálními světly se zakrytými očima.

Dítě bude také vyžadovat více mléka nebo umělé výživy, často s krmením každé 2 hodiny. V některých případech může být do krku dítěte umístěna podávací trubice, která umožní přímé krmení. Hydratační tekutiny se také běžně podávají do žíly.

U závažných případů žloutenky a obvykle u všech případů kernicterus se okamžitě provede krevní transfuze, aby se snížilo množství volného bilirubinu v krvi.

Jakmile se kernicterus vyvine, závisí konkrétní možnosti léčby na příznacích.

Mezi běžné způsoby léčby komplikací kernicterus patří:

• fyzioterapie
• terapie mluvením
• vzdělávací koučování, poradenství nebo úpravy
• kochleární implantace, pokud dojde ke ztrátě sluchu
• ortopedické pomůcky nebo postupy
• léky na problémy se svaly nebo pohybem
• Injekce botoxu
• léky na poruchu pozornosti s hyperaktivitou

Výhled

Žloutenka je snadno léčitelná, pokud je diagnostikována a léčena dostatečně včas nebo ještě v mírných formách. Jakmile se však vyskytne kernicterus, výsledné problémy jsou obvykle trvalé, i když některé se mohou zmírnit nebo odejít s terapií, léky nebo v dospělosti.

Lidé by měli okamžitě vyhledat lékařskou pomoc, kdykoli se objeví příznaky žloutenky nebo kernicterusu. Může trvat méně než 24 hodin, než se závažné případy žloutenky dostanou do kernicterusu.

Vyvíjejí se nové technologie, které pomáhají rodičům a pečovatelům snáze detekovat žloutenku u novorozenců dříve. Patří mezi ně aplikace pro mobilní telefony s názvem BiliScan.