ADHD: První odkrytá místa genetického rizika

Nový výzkum, který je uveden v časopise Genetika přírody, identifikuje 12 segmentů DNA, které mohou zvyšovat riziko vzniku poruchy pozornosti s hyperaktivitou.

Analýza DNA odhalila genetické segmenty, které zvyšují riziko ADHD.

Vědci poprvé provedli rozsáhlou genetickou analýzu poruchy pozornosti s hyperaktivitou (ADHD), což je stav, který údajně postihuje přibližně 6 milionů dětí ve Spojených státech.

Mezinárodní tým pracující na tomto výzkumu vedli Benjamin M. Neale z Harvard Medical School v Bostonu, Anders D. Børglum z Aarhuské univerzity v Dánsku a Stephen V. Faraone ze State University v New Yorku.

Jak autoři vysvětlují ve své práci, ADHD je „vysoce dědičná porucha chování v dětství“, která postihuje 5 procent dětí v USA, ale také 2,5 procenta dospělých.

Jelikož se jedná o „vysoce dědičnou“ poruchu, existuje mnoho genetických variant, které zvyšují riziko ADHD. Přestože se vědci domnívají, že 74 procent rizika ADHD je genetických, dosud s touto poruchou pevně nespojili žádné geny.

V této souvislosti se Nealeův tým rozhodl prozkoumat genom více než 50 000 lidí po celém světě, včetně více než 20 000 lidí s diagnózou ADHD. Celkově analyzovali asi 10 milionů genetických lokusů.

Studie jako první najde 12 genetických lokací

Spoluautor studie Bru Cormand, který je také vedoucím Výzkumné skupiny pro neurogenetiku na univerzitě v Barceloně ve Španělsku, uvádí, že tým našel běžné genetické varianty, nazývané jednonukleotidové polymorfismy (SNP), které tvoří „21 procent celková genetika ADHD. “

"Navíc," pokračuje Cormand, "většina genetických změn, které byly identifikovány, se nachází v oblastech genomu, které [zůstaly po celou dobu] evoluce, což zdůrazňuje [jejich] funkční význam."

Výzkumníci konkrétně identifikovali 12 genomových segmentů, díky nimž může být člověk náchylný k ADHD. Mnoho genetických změn, které ADHD zahrnuje, ovlivňuje expresi určitých genů v mozku, tvrdí vědci.

Například jeden z fragmentů DNA odpovídá FOXP2 - genu, který hraje klíčovou roli ve vývoji lidského jazyka. FOXP2 kóduje protein, který pomáhá vytvářet neurální synapse a tím usnadňuje učení.

Studie zjistila druhý gen nazvaný DUSP6. Tento gen přispívá k regulaci dopaminu, neurotransmiteru, který umožňuje učení.

Nakonec vědci také identifikovali gen SEMA6D jako gen, který podle všeho zvyšuje riziko ADHD. Exprese SEMA6D se vyskytuje během vývoje embrya a někteří vědci se domnívají, že pomáhá rozvíjet nervové větve.

Celkově studie zjistila, že ADHD sdílí genetické pozadí s několika dalšími psychiatrickými a nepsychiatrickými stavy.

"[] Výsledky odhalují genetické překrývání mezi ADHD a velkou depresí, anorexií, úrovní vzdělání, obezitou, reprodukčním úspěchem, kouřením nebo nespavostí."

Bru Cormand

„Jeho studie posiluje [...] myšlenku, že ADHD je porucha na pevném biologickém základě, kde genetika znamená hodně,“ dodává autor.

Tato studie je první, která začala identifikovat specifické geny, které souvisejí s rizikem ADHD.

"Tyto výsledky ukazují, že je důležité podporovat rozsáhlé studie, které [jsou] možné pouze prostřednictvím velkých mezinárodních konsorcií - k prozkoumání genetického základu komplexních onemocnění mozku," uzavírá Cormand.

none:  cystická fibróza rodičovství pediatrie - zdraví dětí