VROZENé SRDEČNí CHOROBY: SRDEČNí VADY, TYPY A PŘíČINY - GENETIKA

Vrozené srdeční choroby a srdeční vady

Vrozená srdeční vada (CHD) je nejčastější formou vrozené srdeční choroby. Je to také jedna z nejčastějších a potenciálně závažných vrozených abnormalit.

CHD je rozdíl ve struktuře srdce nebo hlavní tepny. Narodí se s ním člověk a ve Spojených státech se téměř 1% dětí ročně narodí s ICHS.

Tento typ abnormality může bránit průtoku krve v srdci nebo v blízkých cévách nebo může způsobit nepravidelný průtok krve srdcem.

V minulosti bylo běžné, že ICHS způsobovaly zdravotní problémy, které se ukázaly jako fatální, ale lékařský a technologický pokrok znamená, že většina lidí s těmito rozdíly přežije až do dospělosti. Výhled každého člověka závisí na závažnosti jeho ICHS.

Děti, které podstupují léčbu ICHS, by měly být i nadále sledovány po celou dospělost. Lidé se složitými zdravotními potřebami mohou vyžadovat celoživotní specializovanou péči.

Typy

Evgeniy Kalinovskiy / Shutterstock

Lékaři klasifikují ICHS v závislosti na nejvíce postižené části srdce. Nejběžnějším typem je defekt komorového septa. Jedná se o stěnu mezi dvěma komorami srdce, které se nikdy plně nevyvíjejí v děloze, a zanechávají tak mezeru.

Existují také různé typy vrozených srdečních chorob. Může to být „kyanotické“, v takovém případě abnormalita způsobí nízkou hladinu kyslíku v krvi.

Děti s cyanotickou vrozenou srdeční chorobou pociťují dušnost, mdloby a únavu a mohou mít namodralé prsty, prsty a rty.

Alternativně může být nemoc „acyanotická“. V tomto případě je v krvi dostatek kyslíku, ale srdce pumpuje krev kolem těla účinně.

Některé typy ICHS mohou vést k vyššímu krevnímu tlaku než obvykle. Je to proto, že srdce musí tvrději pracovat, aby pumpovalo krev, což ji může oslabit.

Konkrétně může dojít k vysokému krevnímu tlaku v plicích, což je problém nazývaný plicní hypertenze, který může vést k dušnosti, únavě, závratím a mdlobám.

Příznaky

Cyanotické onemocnění srdce může způsobit:

modravý nádech rtů, prstů na rukou a nohou, nazývaný cyanóza
malá velikost nebo nízká tělesná hmotnost
opožděný růst, potíže s krmením a špatná chuť k jídlu u kojenců
nízká koncentrace kyslíku v těle, což vede k hyperventilaci
pocení, zejména při krmení
bolest na hrudi
mdloby
potíže s dýcháním

Acyanotické onemocnění srdce může způsobit:

dušnost, zejména při fyzické aktivitě
pocení, zejména při krmení
pomalý růst a nízká tělesná hmotnost
potíže s krmením a špatná chuť k jídlu u kojenců
extrémní únava
bolest na hrudi

Brzy po narození nemusí být žádné příznaky - mohou se objevit až s přibývajícím věkem dítěte, které může vyžadovat léčbu.

Rizikové faktory

ICHS se obvykle vyvíjí v raných fázích vývoje.

Existuje vyšší riziko, pokud těhotná osoba:

má zarděnky nebo německé spalničky
má cukrovku, včetně gestačního, která není dobře zvládnuta
bere určité léky, jako je isotretinoin (Accutane), což je lék hlavně na silné akné
konzumuje velké množství alkoholu

Role může hrát také genetika. Alespoň 15% lidí s ICHS má také genetickou poruchu. Některé genetické poruchy mohou zvýšit riziko vzniku ICHS.

Diagnóza

Testy mohou ukázat problémy se srdcem, jako jsou ICHS před a po narození.

Před narozením

Rutinní ultrazvukové vyšetření během těhotenství může poskytnout informace o struktuře srdce plodu.

Pokud skenování naznačuje problém, může echokardiografie plodu pomoci ukázat ICHS. Je to jako ultrazvukové vyšetření, ale může shromažďovat podrobnější informace o srdečních komorách.

Po narození

Novorozenec s cyanotickou vrozenou srdeční chorobou má obvykle rozpoznatelné příznaky, ale příznaky acyanotické vrozené srdeční choroby se mohou objevit až ve věku 3 let a starších.

Vyhledejte lékařskou pomoc, pokud má dítě jakéhokoli věku příznaky vrozené srdeční choroby, včetně dušnosti nebo potíží s krmením.

Lékař obvykle hodnotí srdeční aktivitu pomocí elektrokardiogramu, echokardiogramu nebo obou.

Echokardiografie je zobrazovací technika, která využívá zvukové vlny k vytvoření pohyblivého obrazu srdce. Ukazuje velikost a tvar srdce a to, jak dobře fungují komory a ventily.

Tato technika může ukázat oblasti s nízkým průtokem krve a jakoukoli částí svalu, která se efektivně nestahuje. Může také ukázat, zda srdeční sval utrpěl nějaké poškození v důsledku nízkého průtoku krve.

Elektrokardiogram neboli EKG poskytuje informace o elektrické aktivitě srdce, včetně rytmů a velikosti komor.

Rentgen může ukázat jakékoli zvětšení srdce a to, zda je v plicích příliš mnoho krve.

Pulzní oxymetrie mezitím měří hladiny kyslíku v krvi tepen pomocí senzoru umístěného na špičce prstu, uchu nebo prstu.

Tyto testy mohou podstoupit děti i dospělí.

Dospělí mohou také potřebovat provést zátěžový test. To zahrnuje cvičení na běžeckém pásu, zatímco zdravotnický pracovník měří krevní tlak a srdeční aktivitu.

Léčba

Podle Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) má přibližně 1 ze 4 kojenců s ICHS abnormalitu, která je kritická a vyžaduje operaci během prvního roku života.

V ostatních případech se příznaky zlepšují bez léčby nebo je abnormalita malá a není třeba ji léčit. Lékař může doporučit ostražité čekání, aby zjistil, zda je nutná léčba nebo chirurgický zákrok.

Osoba s ICHS může potřebovat léčbu, jako jsou léky na snížení krevního tlaku, v každém věku.

Chirurgická operace

Chirurg může koronovat ICHS katétrem nebo otevřeným srdcem.

Specifický přístup závisí na ICHS. Možnosti zahrnují:

oprava
výměna ventilu
valvuloplastika
transplantace srdce
angioplastika

Konkrétně může chirurg použít balónovou valvuloplastiku k opravě chlopně. To zahrnuje průchod malého balónku katétrem a jeho nafouknutí, aby se rozšířila chlopně. Stent nebo kovová cívka pak mohou zastavit opětovné zúžení chlopně.

V dospělosti

Po operaci srdce obecně funguje tak, jak by mělo, ale u některých lidí se s věkem objevují související problémy.

A pokud je na srdci jizva, může to v důsledku operace zvýšit riziko problémů.

Osoba může zaznamenat:

nepravidelný srdeční rytmus nebo arytmie
cyanóza
závratě a mdloby
otok orgánů nebo tělesných tkání, známý jako edém
dušnost
únava, zejména po námaze

Také mírné příznaky ICHS, které nevyžadují chirurgický zákrok v dětství, se mohou časem zhoršovat a vyžadují léčbu v dospělosti.

Komplikace

ICHS mohou vést ke komplikacím, jako jsou:

Vývojové problémy

Dítě s ICHS může začít chodit a mluvit později než jeho vrstevníci a může mít potíže s učením. Mohou být také menší než ostatní stejného věku.

Arytmie

Nepravidelný srdeční rytmus nebo arytmie mohou být komplikací ICHS. Název rychlého srdečního rytmu je tachykardie a pomalý se nazývá bradykardie.

Pokud srdce nemůže účinně pumpovat krev kolem těla, může dojít k selhání srdce.

To může ovlivnit jednu nebo obě strany srdce a příznaky se podle toho liší. Srdeční selhání může být smrtelné a vyžaduje okamžitou pozornost.

Plicní Hypertenze

Nekontrolovaný vysoký krevní tlak v plicích, známý jako plicní hypertenze, může vést k nevratnému poškození plic.

Endokarditida

Zánět sliznice, chlopní nebo svalů srdce - nazývaný endokarditida - se může šířit z kůže, dásní nebo jinde v těle. Mít CHD zvyšuje riziko tohoto problému.

Mrtvice

Pokud dojde k překážce v toku krve do části mozku, může dojít k mrtvici.

Krev přenáší kyslík a glukózu do mozku a bez toho mozkové buňky umírají. Účinky mrtvice mohou zahrnovat problémy s řečí, pohybem a pamětí.

Život s CHD

Aby se snížilo riziko komplikací, CDC doporučuje:

mít zdravou stravu k zajištění růstu a dobrého zdraví
pravidelné cvičení, protože to pomáhá posilovat srdce
užívání všech nezbytných léků
pečlivě dodržujte doporučení lékaře
projednání veškerých preventivních opatření, která mohou být během těhotenství nezbytná
znát příznaky souvisejících zdravotních stavů, jako jsou kardiovaskulární problémy, onemocnění jater a cukrovka

Je také důležité rozpoznat varovné příznaky infarktu, včetně: