Genová studie řeší záhadu „mimozemské“ kostry

Od svého objevu v Chile před 15 lety zmátla kostra „Ata“ vědce i archeology. Při délce pouhých 6 palců s 10 páry žeber a hlavou ve tvaru kužele není divu, že kostra byla považována za možný důkaz mimozemského života. Nový výzkum to však potvrzuje je člověk.

Vědci dospěli k závěru, že kostra „Ata“ patří dívce, která zemřela ve věku přibližně 6–8 let.
Obrazový kredit: Dr. Emery Smith, Ultra Intelligence Corporation, Boulder, CO

Vědci z Kalifornské univerzity v San Francisku (UCSF) a Stanfordské univerzity také v Kalifornii docházejí k závěru, že kostra je pozůstatkem mladé dívky, jejíž neobvyklý rámec byl pravděpodobně způsoben genetickými mutacemi spojenými s nanismem a poruchami kostí.

Spoluautor studie Sanchita Bhattacharya z Ústavu pro výpočetní vědu o zdraví na UCSF a jeho kolegové objevili více než 60 genových variant, které by mohly být možnou příčinou deformací Aty, včetně některých variant, které nikdy předtím nebyly vidět.

Vědci se domnívají, že jejich objev nabízí nejen potvrzení, že Ata je člověk, ale také pomáhá osvětlit některé z genetických příčin onemocnění kostí.

Výsledky studie byly nedávno zveřejněny v časopise Výzkum genomu.

Ata je „žena lidského původu“

Mumifikované pozůstatky Aty byly objeveny za opuštěným kostelem v chilské poušti Atacama v roce 2003.

Drobná kostra je jen 6 palců dlouhá a má podlouhlou hlavu, tvarovanou podobně jako kužel. Kromě toho má Ata pouze 10 párů žeber, spíše než obvyklých 12, které mají lidé.

Není překvapením, že objev vedl k spoustě spekulací, přičemž někteří jedinci tvrdili, že kostra byla pozůstatky mimozemšťana. Kostra se dokonce objevila v dokumentu z roku 2013, ve kterém U.F.O. výzkumník Dr. Steven Greer zkoumal, zda by Ata mohla být mimozemská forma života.

Ale nová studie od Bhattacharyi a týmu klade takové nároky na odpočinek jednou provždy.

Provedli analýzu celého genomu Aty, která je vedla k závěru, že kostra je „žena lidského původu“. Odhaduje se, že v době smrti měla přibližně 6–8 let, k čemuž pravděpodobně došlo před 40 lety.

Vědci poté spustili Ataův genom prostřednictvím databáze lidské fenotypové ontologie, s cílem určit jakékoli genetické varianty ve skeletu, které by mohly souviset s lidským onemocněním.

Nové varianty genů spojené s onemocněním kostí

Analýza odhalila 64 genových variant, které pravděpodobně stály za Atainými malformacemi. Po dalším zkoumání vědci zjistili, že některé z těchto variant byly dříve spojovány s řadou lidských poruch, včetně nanismu a abnormalit žeber.

Vědci také identifikovali čtyři nové varianty s jedním nukleotidem (SNV) v genech, které jsou spojeny s kostními chorobami, včetně skoliózy nebo zakřivení páteře. SNV jsou jednotlivé varianty genů, které se nacházejí ve stejných populacích.

Podle Bhattacharyi a týmu by nám tato zjištění mohla pomoci lépe porozumět genetickým mutacím, které podporují onemocnění kostí u lidí.

„Analýza záhadného vzorku, jako je genom Ata,“ říká spoluautor studie Atul Butte, Ph.D., také z Ústavu pro výpočetní zdraví na UCSF, „nás může naučit, jak zacházet s aktuálními lékařskými vzorky, které mohou být řízeny několika mutacemi. “

"Když studujeme genomy pacientů s neobvyklými syndromy," dodává, "může existovat více než jeden gen nebo dráha geneticky zapojených, což není vždy bráno v úvahu."

Díky další studii se vědci domnívají, že Ata může dokonce připravit půdu pro novou léčbu onemocnění kostí.

"Možná existuje způsob, jak urychlit růst kostí u lidí, kteří to potřebují, u lidí, kteří mají špatné zlomeniny." Nic takového ještě nebylo vidět. Jistě, nikdo se nedíval na jeho genetiku. “

Spoluautor studie Garry Nolan, Ph.D., Lékařská fakulta Stanfordské univerzity

none:  endokrinologie nezařazeno hypertenze