Znak srpkovité buňky: Co potřebujete vědět

Znak srpkovitých buněk je genetická vlastnost, která ovlivňuje krev. Osoba, která ji má, obvykle nemá žádné příznaky, ale možná bude muset učinit několik dalších opatření. Liší se od srpkovité nemoci.

Z lékařského hlediska je vlastnost zděděná vlastnost. Osoba se znakem srpkovité buňky zdědila jeden abnormální gen hemoglobinu od jednoho rodiče a jeden normální gen od druhého. Hemoglobin je bílkovina v červených krvinkách, která přenáší kyslík kolem těla.

Ve Spojených státech je srpkovitá buňka nejčastější u černochů, ale může se vyskytnout u lidí, kteří jsou latinskoameričtí nebo ze středomořské oblasti, jižní Asie nebo ze Středního východu.

V tomto článku se dozvíte, co je to vlastnost srpkovitých buněk a co to znamená pro lidi, kteří ji mají.

Co je to vlastnost srpkovitých buněk?

Sportovci se znakem srpkovitých buněk mohou během tréninku vyžadovat opatření.

Znak srpkovitých buněk je dědičná porucha, která postihuje červené krvinky. Vyskytuje se u 1–3 milionů lidí v USA a 8–10% černochů v zemi.

Lidé se znakem srpkovité buňky zdědili jeden gen pro normální hemoglobin a jeden pro hemoglobin srpkovitých buněk. Dědičnost pouze jednoho abnormálního genu je tím, čím se vlastnost srpkovitých buněk liší od srpkovité nemoci.

Srpkovitá nemoc

K srpkovité anémii dochází, když osoba zdědí dva geny srpkovité buňky, jeden od každého rodiče. Díky tomu jsou červené krvinky tvrdé, lepkavé a tvarované jako srp.

Buňky ve tvaru srpu rychle odumírají, takže lidé s tímto onemocněním mají nedostatek červených krvinek. Buňky ve tvaru srpu mohou také ucpat menší cévy a způsobit vážné zdravotní problémy.

Příznaky

Většina lidí se srpkovitou funkcí nemá v důsledku toho žádné zdravotní problémy. Z rysu se nemůže vyvinout choroba.

Příznaky jsou vzácné, ale mohou zahrnovat krev v moči nebo celkovou bolest a nepohodlí. Okolnosti, které mohou vyvolat příznaky, zahrnují:

• ve vysokých nadmořských výškách, například při létání nebo horolezectví
• intenzivní cvičení, zvláště pokud vede k dehydrataci
• být v prostředí pod vysokým tlakem, například při potápění

Pod mikroskopem se krevní buňky osoby se srpkovitou funkcí obvykle zdají normální. Pokud však existuje oxidační stres, získají srpkovitý tvar.

Komplikace

Většina lidí s touto vlastností nemá žádné komplikace, i když se mohou vyvinout za extrémních okolností.

Lidé se znakem srpkovitých buněk však mohou mít větší pravděpodobnost než ostatní lidé, že se u nich vyskytnou následující zdravotní problémy:

• rozpad svalů, nazývaný rhabdomyolýza, během cvičení nebo tréninku, zejména při vysokých nebo nízkých teplotách
• úpal
• nízký přívod krve do sleziny, což vede ke smrti tkáně
• glaukom po poranění oka
• nemoc ledvin
• renální medulární karcinom, vzácná forma rakoviny ledvin

Existuje také vyšší riziko náhlé smrti v důsledku námahy.

Zatímco většina odborníků považuje srpkovitou anémii za benigní, diskutuje se o skutečné míře různých komplikací.

Někteří odborníci požadují větší povědomí o stavu a větší důraz na screening a genetické poradenství.

Mezitím je zapotřebí více financování výzkumu a informovanosti o srpkovitých onemocněních po celém světě. V USA se k tomuto stavu přiděluje méně financování než například k cystické fibróze, která postihuje méně lidí.

Nedostatek financování pro srpkovitou anémii a srpkovitou anamnézu pramení z nerovnosti ve zdravotní péči a je to problém, který je třeba naléhavě řešit.

Během těhotenství

Je možné předat znak srpkovité buňky dětem. Také, když mají oba rodiče srpkovitou vlastnost, mohou mít dítě se srpkovitou chorobou.

Z tohoto důvodu je zásadní pochopit, jak se vlastnost předává a jak je pravděpodobné, že bude zděděna.

Pokud mají oba rodiče srpkovitou vlastnost, je zde:

• 50% šance, že jejich dítě bude mít tuto vlastnost
• 25% šance, že jejich dítě bude mít srpkovitou nemoc
• 25% šance, že jejich dítě nebude mít ani rys, ani nemoc

Pokud má srpkovitou vlastnost pouze jeden z rodičů, existuje:

• 50% šance, že jejich dítě bude mít tuto vlastnost
• 50% šance, že to jejich dítě nebude mít

Každý, kdo má obavy z možnosti předání zvláštnosti, by měl s lékařem prodiskutovat důsledky a možnosti testování.

Testování a diagnostika

Screening na vlastnost srpkovitých buněk je nyní pro novorozence v USA běžný

U starších dětí a dospělých může lékař diagnostikovat vlastnost srpkovitých buněk jednoduchým krevním testem. To zahrnuje odebrání vzorku krve z konce prstu nebo žíly na paži a jeho odeslání do laboratoře k analýze.

Pojištění často kryje testování srpkovitých buněk. Screening je také rutinou pro sportovce a lidi připojující se k armádě.

Léčba

Znak srpkovitých buněk obvykle nevyžaduje žádnou léčbu, protože většina lidí nemá žádné příznaky.

Je však dobré se poradit s lékařem, pokud člověk ví, že má danou vlastnost a plánuje:

• mít děti
• být sportovec
• připojit se k armádě

Úvahy při extrémním cvičení

Lidé se znakem srpkovitých buněk mají větší pravděpodobnost rozpadu svalů nebo úpalu při intenzivním fyzickém cvičení, například při závodním sportu nebo vojenském výcviku.

Proto je zásadní vyhnout se přehřátí a dehydrataci během fyzické aktivity. Tipy zahrnují:

• zvyšování intenzity cvičení pomalu
• odpočívá mezi sadami a cvičeními
• pít hodně vody před, během a po aktivitě
• udržování chladu mlžením s vodou nebo chodením do klimatizovaného prostoru během přestávek
• okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc, pokud se objeví příznaky nemoci

Úvahy během těhotenství

Pokud člověk ví, že má srpkovitou vlastnost, je dobré si před narozením promluvit s genetickým poradcem.

Poradce se podívá na rodinnou historii dané osoby a její partnery a prodiskutuje veškerá relevantní rizika a úvahy.

Výhled

Znak srpkovité buňky je genetický rys. Většina lidí, kteří ji mají, nemá žádné příznaky, ale existuje vyšší riziko určitých komplikací, takže může být nutné přijmout preventivní opatření - například při extrémním cvičení.

Osoba může tuto vlastnost předat dál, a pokud ji mají oba rodiče, může mít její dítě srpkovitou anémii, což může být vážný problém.

Z tohoto důvodu je dobré, aby si každý, kdo má srpkovitou vlastnost, promluvil s genetickým poradcem dříve, než bude mít děti.