Co je Gilbertův syndrom?

Gilbertův syndrom je dědičné genetické onemocnění, při kterém má člověk mírně vysoké hladiny bilirubinového pigmentu, protože játra jej nezpracovávají správně.

To může dát pokožce a očím světle žlutou barvu nebo žloutenku.

Je také známá jako konstituční jaterní dysfunkce a familiární nehemolytická žloutenka.

Tento stav je neškodný a pacienti nepotřebují léčbu.

Ve Spojených státech (USA) se předpokládá, že 3 až 7 procent lidí má Gilbertův syndrom, ale většina si neuvědomuje, že ho má.

Příznaky

Mírná žloutenka je jediným znamením, že člověk má Gilbertův syndrom.

Mnoho lidí s Gilbertovým syndromem nemá žádné příznaky. Asi 30 procent zjistí, že to má náhodou, pomocí rutinních testů.

Bilirubin se tvoří, když tělo štěpí červené krvinky.

Při Gilbertově syndromu játra nezpracovávají bilirubin účinně kvůli dědičné genetické abnormalitě. To způsobí, že se hromadí v těle.

Pokud má člověk příliš mnoho bilirubinu, bude mít žloutenku, žlutý nádech očního bělma. Kůže také může nabrat nažloutlý nádech, pokud hladina dále stoupne.

Extrémně vysoké hladiny bilirubinu mohou způsobit svědění, ale to se u Gilbertova syndromu nevyskytuje, protože hladiny bilirubinu nejsou tak vysoké.

Mezi faktory, které mohou vést k mírnému zvýšení hladin bilirubinu a ke zjevnějším projevům, patří:

• nemoc
• infekce
• dehydratace
• stres
• menstruace
• přetížení
• půst
• nedostatek spánku
• příjem alkoholu

Úrovně bilirubinu nedosahují s Gilbertovým syndromem příliš vysokých hladin, ale žloutenka může působit rušivě.

Je nepravděpodobné, že by osoba s Gilbertovým syndromem měla specifické příznaky, kromě určitého zažloutnutí očí.

Někteří lidé mohou pociťovat únavu a nepohodlí v břiše, ale odborníci nespojili žádnou souvislost mezi vyššími hladinami bilirubinu a těmito příznaky.

Strava

Odborníci tvrdí, že není nutné měnit stravu, i když je třeba se vyhýbat alkoholu a pití vody může zabránit dehydrataci.

Je také důležité:

• dodržujte zdravou a vyváženou stravu se spoustou čerstvého ovoce a zeleniny
• jíst pravidelně a nevynechávat jídlo
• vyhýbejte se půstu a velmi nízkokalorickým dietám

Studie jednoho pacienta naznačila, že dodržování specifické paleolitické stravy - paleolitické ketogenní stravy - vedlo k určitému zlepšení hladin bilirubinu. To však jiný výzkum nepotvrdil.

Léčba

Gilbertův syndrom je považován za neškodný, protože obvykle nezpůsobuje žádné zdravotní problémy. Výsledkem je, že není nutná žádná léčba.

Příznaky žloutenky mohou být znepokojující, ale jsou přerušované a není se čeho bát, a dlouhodobé sledování není obvykle nutné.

Pokud se příznaky zhorší, měl by jedinec promluvit se svým lékařem, aby mohl vyloučit jakýkoli další stav, který se mohl vyvinout.

Gilbertův syndrom nepoškodí játra. Kromě žloutenky nejsou známy žádné komplikace.

Správa Gilberta

Gilbertovu syndromu nelze zabránit, protože se jedná o dědičnou poruchu.

Lidé s tímto onemocněním by se měli ujistit, že jejich lékař ví, že to mají, protože další bilirubin v systému může interferovat s některými léky.

Léky, kterým je třeba se vyhnout, pokud je to možné, jsou:

• Atazanavir a indinavir, používané k léčbě infekce HIV
• Gemfibrozil, ke snížení hladiny cholesterolu
• Statiny, také používané ke snížení hladiny cholesterolu, pokud se užívají s gemfibrozilem
• Irinotekan, používaný k léčbě pokročilého karcinomu střev
• Nilotinib, k léčbě některých druhů rakoviny krve

Může pomoci výběr zdravého životního stylu se zdravým jídlem a spoustou pohybu.

Cvičení může také pomoci zvládat stres a snížit riziko vzplanutí. Alkohol může zhoršit stav.

Příčiny

Osoba se narodí s Gilbertovým syndromem, když je gen předán rodiči nebo rodičům. Je pravděpodobnější, že ji bude mít jedinec, pokud gen předají oba rodiče.

Tento gen způsobuje hyperbilirubinemii nebo zvýšené hladiny bilirubinu v krvi.

To se děje kvůli snížené aktivitě enzymu glukuronyltransferázy, který konjuguje nebo převádí bilirubin na ve vodě rozpustnou formu poté, co je na konci své 120denní délky života uvolněn z červených krvinek.

Když je bilirubin rozpustný ve vodě, tělo jej vylučuje žlučí do dvanácterníku a nakonec z těla stolicí.

Diagnóza

Krevní test dokáže zjistit, zda jsou hladiny bilirubinu vyšší než obvykle.

Osoby s Gilbertovým syndromem jsou obvykle diagnostikovány v pozdních dospívajících nebo na počátku dvacátých let.

Diagnóza je založena na přítomnosti mírně zvýšených hladin nekonjugovaného bilirubinu v krvi a správné klinické situaci.

Genetické testování se obvykle nevyžaduje.

Diagnózu lze potvrdit podáváním fenobarbitalu, který snižuje hladinu bilirubinu, a intravenózní kyseliny nikotinové, která zvyšuje hladinu bilirubinu.

Zvýšená hladina bilirubinu je obvykle pozorována buď při rutinních laboratorních testech u pacientů, kteří nemají žádné příznaky, nebo při objednání jaterního profilu, protože pacient má žloutenku.

Pokud výsledky testů ukazují, že ve vodě nerozpustné hladiny bilirubinu jsou vysoké, ale jiné testy jsou normální, je nejpravděpodobnější diagnózou Gilbertův syndrom.

Lékař může chtít provést další testy, aby se ujistil, že pacient nemá jinou příčinu zvýšeného bilirubinu. Některé z dalších příčin jsou závažnější než jiné.

Gilbertův syndrom nevyžaduje léčbu, ale opět je důležité zajistit, aby daná osoba neměla další závažnější stav.

Další důvody, proč mohou být hladiny bilirubinu vysoké

Mezi další příčiny zvýšeného bilirubinu patří:

Akutní zánět jater: Může se jednat o virovou infekci, léky na předpis, alkohol nebo ztučnění jater.

Zánět nebo infekce žlučovodu: Toto je známé jako cholangitida a může být vážné,

Obstrukce žlučovodu: Obvykle souvisí s žlučovými kameny, ale může souviset s rakovinou žlučníku nebo žlučovodů nebo rakovinou pankreatu.

Hemolytická anémie: Hladiny bilirubinu se zvyšují při předčasném zničení červených krvinek.

Cholestáza: Tok žluči z jater je přerušen a bilirubin zůstává v játrech. K tomu může dojít při akutním nebo chronickém zánětu jater i při rakovině jater.

Crigler-Najjarův syndrom: Tento zděděný stav narušuje specifický enzym odpovědný za zpracování bilirubinu, což vede k nadbytku bilirubinu.

Dubin-Johnsonův syndrom: zděděná forma chronické žloutenky, která brání vylučování konjugovaného bilirubinu z jaterních buněk.

Pseudojaundice: neškodná forma žloutenky, při které zežloutnutí kůže vyplývá z přebytku beta-karotenu, nikoli z přebytku bilirubinu; obvykle z jídla hodně mrkve, dýně nebo melounu.

Testy na tyto podmínky mohou zahrnovat:

• ultrazvukové vyšetření jater
• CT břicha
• nukleární medicína skenování jater a žlučníku
• endoskopické vyšetření duodena
• MRI břicha
• držte půst po dobu 24 hodin, abyste zjistili, zda stoupá hladina bilirubinu
• genetické testování

Domácí prostředky

Životní styl a domácí léky na Gilbertův syndrom zahrnují:

• rozpoznat stav a ujistit se, že váš lékař ví, že jej máte, protože to může ovlivnit, které léky jsou bezpečné pro použití, včetně acetaminofenu
• dobře jíst a pravidelně cvičit, abyste se vyhnuli stresu
• učení dalších strategií snižování stresu, jako je meditace, čtení nebo poslech hudby
• vyhýbat se alkoholu