MIKROCEFALIE: PŘíČINY, PŘíZNAKY A LéČBA - KOSTI - ORTOPEDIE

Co vědět o mikrocefalii

Mikrocefalie je vzácný neurologický stav. Ve srovnání s dětmi stejného věku má dítě s mikrocefalií menší hlavu a občas menší mozek.

Mikrocefalie často doprovází abnormální vývoj mozku. Tento stav se často může vyskytnout spolu s dalšími významnými vrozenými vadami. Mikrocefalie však může být jedinou přítomnou abnormalitou.

Tento stav se každoročně vyskytuje ve Spojených státech mezi 2 a 12 z každých 10 000 živě narozených dětí.

V tomto článku zkoumáme příčiny, diagnostiku a léčbu mikrocefalie.

Příčiny

Mikrocefalie je zmenšování mozku a lebky. Může to způsobit celá řada genetických podmínek, infekcí a nemocí.

Příčina mikrocefalie není vždy jasná. Tento stav se může vyvinout při narození nebo v prvních letech života.

Určité podmínky však mohou souviset s jeho vývojem.

Podmínky, které zvyšují riziko rozvoje mikrocefalie, zahrnují:

genetické nebo chromozomální abnormality, jako je Downův syndrom
infekce během těhotenství, jako je zarděnka, toxoplazmóza, cytomegalovirus, plané neštovice a případně virus Zika
těžká podvýživa
kraniosynostóza nebo předčasné fúzování linie stehu lebky
cerebrální anoxie, stav zahrnující snížení dodávky kyslíku do mozku plodu
mateřská nekontrolovaná fenylketonurie (PKU), vrozená anomálie, která omezuje schopnost těla štěpit specifickou aminokyselinu

Faktory prostředí mohou také zvýšit riziko mikrocefalie. Pokud je matka v děloze vystavena plodu vystavenému nelegálním drogám, alkoholu nebo toxinům, je riziko vývoje mozkové abnormality u dítěte vyšší.

Příznaky

Zatímco charakteristickým rysem mikrocefalie je snížený obvod hlavy, stav má jiné účinky na zdraví, které mohou omezit kvalitu života a zhoršit vývoj.

Účinky mikrocefalie na vývoj se mohou pohybovat od mírných až po závažné a mohou zahrnovat:

opožděný vývoj, jako je učení se mluvit, stát, sedět nebo chodit v pozdějším věku než jiné děti v podobné fázi
potíže s učením
problémy s pohybem a rovnováhou
vysoký výkřik
problémy s krmením, jako je dysfagie nebo potíže s polykáním
ztráta sluchu
snížené vidění z lézí na sítnici, oblasti v zadní části oka
zkreslené rysy a výrazy obličeje
hyperaktivita
nízký vzrůst

V závažných případech může být mikrocefalie život ohrožující.

Diagnóza

CT skeny mohou pomoci identifikovat mikrocefalii.

Lékař může někdy detekovat přítomnost mikrocefalie na ultrazvuku ve druhém nebo třetím trimestru a diagnostikovat anomálii před narozením kojence.

Aby dítě dostalo po narození diagnózu mikrocefalie, podstoupí důkladný vyšetřovací proces.

Diagnostický proces pro mikrocefalii může zahrnovat:

fyzickou zkoušku, včetně vyhodnocení obvodu hlavy
rodinná anamnéza a hodnocení velikosti hlavy rodičů
mapování růstu hlavy v průběhu času

Jakmile lékař diagnostikuje mikrocefalii, mohli lékaři také použít CT nebo MRI skeny a krevní testy k vyhodnocení závažnosti a příčiny mikrocefalie, jakož i dalších souvisejících stavů.

Některé z těchto testů mohou také poskytnout zdravotnickému týmu informace o přítomnosti infekce v děloze, která mohla způsobit strukturální změny mozku.

Léčba

V současné době není pro mikrocefalii k dispozici žádná léčba ani léčba.

Místo toho se léčba zaměřuje na zvládání stavu a zmírnění souvisejících zdravotních problémů, jako jsou záchvaty. Pokud k mikrocefalii přispívá probíhající proces, jako je například podvýživa, budou se tím zabývat i zdravotničtí pracovníci.

Kojenci s mírnou mikrocefalií obvykle vyžadují pouze rutinní prohlídky. Osoby s těžší formou onemocnění však mohou vyžadovat intervenční programy v raném dětství, aby posílily své fyzické a intelektuální schopnosti.

Tyto programy často zahrnují řečovou, fyzickou a pracovní terapii.

Stav nazývaný kraniosynostóza může způsobit mikrocefalii. V případech kraniosynostózy se klouby mezi kostmi kojenecké lebky předčasně spojí a brání mozku v plném růstu.

Tento stav je však obvykle reverzibilní při operaci, která pomáhá přetvořit lebku.

Výhled

Zatímco možnosti léčby spíše zvládají než vyléčí mikrocefalii, někteří lidé s tímto onemocněním mají normální kognitivní funkci a hlavu, která se postupem času zvětšuje, přestože zůstává menší než obvyklý vzorec růstu.

Lidé s mikrocefalií v důsledku Ziky však často mají závažnější projevy, které mohou dokonce vyžadovat celoživotní intenzivní péči.

Prevence

Promluvte si se svým poskytovatelem zdravotní péče o osobních rizicích, která má dítě s mikrocefalií, a o tom, jak můžete toto riziko snížit.

V každém těhotenství je důležité snížit riziko komplikací vyhýbáním se alkoholu, drogám a dalším toxinům.

Plané neštovice, zarděnky, cytomegalovirus a toxoplazmóza mají souvislost s tímto onemocněním, proto proti těmto chorobám proveďte preventivní opatření.

Možné spojení mezi mikrocefalií a virem Zika

Virus Zika má vazby na mikrocefalii.

Vzhledem k nedávným obavám o riziko mikrocefalie a viru Zika doporučují Centra pro kontrolu nemocí (CDC), aby těhotné ženy vycestovaly do oblastí, kde je onemocnění přítomno.

Kliknutím sem zobrazíte úplné a aktuální shrnutí zemí, které CDC uvádí jako oblasti představující riziko Ziky.

Dr. Mark DeFrancesco, prezident American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), doporučil následující ve svém prohlášení podporujícím cestovní pokyny stanovené CDC.