Vše, co byste měli vědět o Waardenburgově syndromu

Waardenburgův syndrom se týká několika vzácných genetických onemocnění, která způsobují ztrátu sluchu, změny barvy očí, kůže a vlasů a změny tvaru obličeje.

Vědci identifikovali čtyři odlišné typy syndromu, i když mohou existovat další podtypy.

Waardenburgův syndrom je pojmenován po D. J. Waardenburgovi, nizozemském oftalmologovi, který tento stav poprvé identifikoval v roce 1951.

Rychlá fakta o Waardenburgově syndromu:

• Vyznačuje se ztrátou sluchu a neobvyklými barevnými vzory v očích, pokožce a vlasech.
• Řada literárních a televizních postav měla Waardenburgův syndrom.
• Waardenburgův syndrom je genetická porucha.

Co je Waardenburgův syndrom?

Pacienti s Waardenburgovým syndromem mohou mít široký nosní kořen, což způsobuje vzhled široce posazených očí.

Je běžné, že lidé s touto poruchou mají oči se skvrnami nebo různě zbarvenými očima.

Lidé s Waardenburgovým syndromem mohou mít také neobvyklý tvar obličeje a další změny v jejich vzhledu, například předčasně šedé vlasy.

Waardenburgův syndrom je vrozená porucha, což znamená, že je přítomna od narození. Na tento stav neexistuje lék, ale lze jej zvládnout.

Jaké jsou typy Waardenburgova syndromu?

Lékaři identifikovali čtyři typy Waardenburgova syndromu. Jejich příznaky se liší, ale lidé s každým typem mívají podobné příznaky. Nejběžnější jsou typy 1 a 2.

Typ 1

Waardenburgův syndrom typu 1 způsobuje, že někdo má mezi očima široký prostor. Asi 20 procent lidí s typem I trpí ztrátou sluchu. Mají také barevné nebo ztracené skvrny na vlasech, pokožce a očích.

Typ 2

Ztráta sluchu je častější u typu 2 než u typu 1, přičemž asi 50 procent lidí ztrácí sluch. Příznaky jsou jinak podobné typu 1, včetně změn pigmentu vlasů, kůže a očí. Tato verze onemocnění se odlišuje od typu 1 především absencí velkého prostoru mezi očima.

Typ 3

Typ 3 je podobný typu 1 a 2, často způsobuje ztrátu sluchu a změny pigmentu. Lidé s touto formou mají obvykle široký prostor mezi očima a širokým nosem. Charakteristickým rysem typu 3, který ho odlišuje od typu 1 a 2, jsou problémy s horními končetinami.

Lidé s typem 3 mohou mít slabé paže nebo ramena nebo malformace kloubů. Někteří mají také mentální postižení nebo rozštěp patra. Typ 3 se někdy nazývá Klein-Waardenburgův syndrom.

Typ 4

Typ 4 způsobuje změny v pigmentaci a může vést ke ztrátě sluchu. Navíc lidé s touto formou mají onemocnění zvané Hirschsprungova choroba. Tato porucha může blokovat tlusté střevo a způsobit těžkou zácpu.

Příznaky Waardenburgova syndromu

Pacienti s Waardenburgovým syndromem mohou mít změny v barvě duhovky, světlé pokožce a časném šedivění vlasů.

Příznaky Waardenburgova syndromu se liší v závislosti na typu. Mezi typy má většina lidí:

• změny vidění
• změny barvy duhovky, každá z nich je často odlišná nebo má skvrny
• časné šedivění vlasů před 30 lety
• světlé skvrny na kůži

Většina lidí s Waardenburgovým syndromem má normální sluch, ale ke ztrátě sluchu může dojít u všech čtyř typů.

U některých lidí s Waardenburgovým syndromem dochází k dalším abnormalitám, které primárně ovlivňují tvar různých částí těla. Mezi nejběžnější patří:

• potíže s produkcí slz
• malé tlusté střevo
• abnormálně tvarovaná děloha
• rozštěp patra
• částečně albínská kůže
• bílé řasy nebo obočí
• široký nos
• unibrow nebo jediné, kontinuální obočí

Příznaky se u jednotlivých typů podstatně liší, ale typ 3 má tendenci být nejvíce oslabující. Kromě typických příznaků Waardenburgova syndromu mohou lidé s typem 3 zaznamenat:

• kosti prstů, které jsou spojeny dohromady
• abnormality v pažích, rukou nebo ramenou
• mikrocefalie nebo neobvykle malá hlava
• vývojová zpoždění nebo mentální postižení
• změny tvaru kostí lebky

Příčiny Waardenburgova syndromu

Syndrom nemocí není nakažlivý, nemůže být léčen léky a nemůže být způsoben životním stylem nebo vývojovými faktory.

Mutace v nejméně šesti genech jsou spojeny s Waardenburgovým syndromem. Tyto geny pomáhají tělu vytvářet různé buňky, zejména melanocyty. Melanocyty jsou buňky, které pomáhají dodávat pokožce, vlasům a očím jejich pigment.

Některé geny zapojené do Waardenburgova syndromu, včetně SOX10, EDN3 a EDNRB, také ovlivňují vývoj nervů v tlustém střevě. Specifická mutace, kterou člověk má, určí typ Waardenburgova syndromu, který vyvine.

Genetické příčiny každého typu

Typy 1 a 3 sledují autozomálně dominantní vzor dědičnosti. Autosomy jsou chromozomy, které nejsou pohlavními chromozomy.

Dominantní znamená, že člověk potřebuje k rozvoji onemocnění pouze zdědit jednu kopii genové mutace. Většina lidí s typem 1 nebo 3 má rodiče s touto poruchou.

Typy 2 a 4 se rovněž řídí dominantním vzorem dědičnosti, ale lze je také zdědit podle recesivního genetického vzorce. Tento vzorec vyžaduje dvě kopie genové mutace a snižuje pravděpodobnost dědičnosti.

Oba modely dědičnosti znamenají, že člověk má větší pravděpodobnost Waardenburgova syndromu, pokud má poruchu rodič nebo jiný blízký příbuzný, například prarodič.

Recesivní geny se mohou skrývat po několik generací, takže ne všichni lidé s Waardenburgovým syndromem mají žijícího člena rodiny s touto poruchou.

Jak vzácný je Waardenburgův syndrom?

Waardenburgův syndrom je vzácné onemocnění postihující přibližně 1 ze 40 000 lidí. Přibližně 2 až 5 procent všech případů hluchoty způsobené abnormalitami genů je výsledkem syndromu. Ačkoli je Waardenburgův syndrom vzácný, může být v rodině běžný, protože je genetický.

Diagnóza Waardenburgova syndromu

Lékaři mohou mít podezření na Waardenburgův syndrom u novorozence na základě vzhledu dítěte. Lékaři mohou také otestovat děti na Waardenburgův syndrom, pokud se u nich objeví ztráta sluchu.

Většina případů Waardenburgova syndromu je diagnostikována v raném dětství nebo v kojeneckém věku, i když některé případy mohou po mnoho let zůstat nezjištěné.

Testy

Waardenburgův syndrom může být diagnostikován testováním vzorku DNA.

Testování vyžaduje vzorek DNA, který je extrahován z krve člověka. Laboratoř může vyšetřovat DNA na genetické mutace spojené s Waardenburgovým syndromem.

Je také možné vyšetřit genetické mutace spojené s Waardenburgem, když je žena těhotná.

Jak závažné budou příznaky Waardenburgova syndromu, nemohou tyto screeningové testy určit.

Léčba a léčba Waardenburgova syndromu

Lidé s Waardenburgovým syndromem mají typickou délku života a mohou vést normální život. Neexistují žádné důkazy o tom, že životní styl nebo jiné změny prostředí ovlivní jejich příznaky. Místo toho léčba vyžaduje zvládnutí symptomů, jak se objevují.

Mezi nejčastější léčby Waardenburgova syndromu patří:

• kochleární implantáty nebo naslouchátko k léčbě ztráty sluchu
• vývojová podpora pro děti s těžkou ztrátou sluchu, jako jsou speciální školy
• chirurgický zákrok k prevenci nebo odstranění ucpání střev
• kolostomický vak nebo jiné zařízení na podporu střevního zdraví při zablokování střev
• chirurgický zákrok k opravě rozštěpu patra nebo rozštěpu rtu
• kosmetické změny, jako je barvení vlasů nebo používání make-upu k zakrytí neobvyklého pigmentu pokožky

Osoba s Waardenburgovým syndromem může potřebovat podporu při zvládání svého stavu, zvláště pokud ovlivňuje její vzhled způsoby, které se snadno nemění. Mohou pomoci podpůrné skupiny, rodinné poradenství a vzdělávání o této nemoci.

Odnést

Waardenburgův syndrom zahrnuje širokou škálu příznaků. Někteří lidé zažívají jen drobné změny ve svém vzhledu. Jiní čelí mnoha funkčním výzvám. Neexistuje žádný způsob, jak předpovědět, jak se Waardenburgův syndrom u dané osoby projeví nebo změní v průběhu času.

Znalost typu Waardenburgova syndromu, který člověk má, však může lékařům pomoci naplánovat vhodnou léčbu. Díky podpoře a kvalitní péči mohou lidé s Waardenburgovým syndromem vést dlouhý a zdravý život.