Genetické skóre může identifikovat riziko Alzheimerovy choroby mnohem dříve
Nový výzkum odhaluje, že skóre polygenního rizika Alzheimerovy choroby může správně identifikovat dospělé, kteří mají mírné kognitivní poruchy, když jim je 50.
Vědci doufají, že jejich výsledky pomohou identifikovat osoby s rizikem Alzheimerovy choroby dlouho předtím, než se objeví příznaky, a tím i další snahy o lepší léčbu nebo zpomalení jejího postupu.
Skóre polygenního rizika může posoudit genetickou odpovědnost za konkrétní onemocnění studiem genomů velkého počtu lidí, kteří mají toto onemocnění. Zohledňuje účinky mnoha malých variací v DNA, které souvisí s onemocněním.
Mezinárodní studie, která je zveřejněna v časopise Molekulární psychiatrie, je první, kdo používá skóre polygenního rizika Alzheimerovy choroby k identifikaci mírné kognitivní poruchy (MCI) - která často předchází Alzheimerově chorobě - u mladší populace dospělých.
„Současné studie skóre polygenního rizika [Alzheimerovy choroby],“ říká hlavní autor studie William S. Kremen, který je profesorem psychiatrie na Lékařské fakultě University of California v San Diegu, „se obvykle vyskytují u dospělých v jejich 70. léta, ale patologický proces [Alzheimerovy choroby] začíná desetiletí před nástupem demence. “
MCI a Alzheimerova choroba
Lidé s MCI mají „mírné, ale znatelné“ problémy s pamětí, myšlením a dalšími kognitivními schopnostmi, ale nejsou dostatečně závažné, aby narušovaly jejich každodenní život nebo schopnost žít samostatně.
MCI - typ, který ovlivňuje zejména paměť - znamená, že existuje větší šance na rozvoj Alzheimerovy choroby nebo jiné demence. Ale ne každý s MCI bude pokračovat v rozvoji demence. V některých případech může MCI zůstat stabilní nebo dokonce reverzní.
V roce 2013 žilo ve Spojených státech s Alzheimerovou chorobou 5 milionů dospělých a očekává se, že tento počet do roku 2050 vzroste na 14 milionů.
Prof. Kremen vysvětluje, že některé modely ukázaly, že oddálení nástupu Alzheimerovy choroby jen o 5 let by mohlo „snížit počet případů o téměř 50 procent do roku 2050“.
Navrhuje také, že hledáním MCI u mladších skupin dospělých „můžeme být lépe schopni identifikovat pacienty pro kritické časné intervence a klinické studie.“
Polygenní skóre správně identifikovalo MCI
Ve své nové studii analyzovali prof. Kremen a tým údaje o 1329 mužích, kteří byli účastníky studie genetického chování nazvané VETSA: Vietnam Era Twin Study of Aging. Průměrný věk mužů byl 56 let a 89 procent z nich bylo mladších 60 let.
Když hodnotili účastníky VETSA podle skóre polygenního rizika Alzheimerovy choroby, vědci zjistili, že u těch, kteří byli v horních 25 procentech, byla dva a půl až třikrát vyšší šance mít MCI než u těch s nejnižšími 25 procenty.
Skóre polygenního rizika, které použili, vycházelo z asociačních studií Alzheimerovy choroby s genomem. Tyto studie identifikovaly variace stavebních bloků DNA nazývaných jednonukleotidové polymorfismy (SNP), které jsou přítomny u lidí s Alzheimerovou chorobou a nejsou přítomny u lidí bez onemocnění.
Skóre polygenního rizika Alzheimerovy choroby u osoby je tedy součtem genetických variací souvisejících s onemocněním neboli SNP v jejich genomu, vážených podle odhadovaného dopadu každé z nich.
Využití skóre polygenního rizika k hodnocení genetické odpovědnosti za nemoc je relativně novým oborem a je založeno na myšlence, že genetický základ nemoci, zejména složitých nemocí, vychází z „malých účinků stovek nebo dokonce tisíců variant“, jak na rozdíl od jednoho nebo dvou genů.
"Náš výzkumný tým zjistil, že polygenní skóre by mohlo odlišit jedince s mírným kognitivním poškozením od těch, kteří byli kognitivně normální."
Prof. William S. Kremen
