Vědci spojují 151 genů s fibrilací síní
S využitím genomových dat od více než 1 milionu lidí vědci vybrali 151 genů, které jsou pravděpodobně spojeny s fibrilací síní, což je stav, který způsobuje nepravidelný srdeční rytmus a zvyšuje riziko cévní mozkové příhody.
Zjištění mezinárodní studie „big data“ - nyní publikovaná v časopise Genetika přírody - by mělo zlepšit naše chápání biologie fibrilace síní (A-fib) a vést k lepší léčbě.
Mohly by také „mít důležité důsledky pro přesné zdraví a prevenci kardiovaskulárních onemocnění,“ říká spoluautorka studie Cristen J. Willer, docentka výpočetní medicíny a bioinformatiky na University of Michigan v Ann Arbor.
Z genů, které identifikovali, vědci sestavili genetické „rizikové skóre“, které pomohlo vybrat jedince s vyšším rizikem A-fib pro bližší sledování.
Mnoho genů ovlivňuje vývoj srdce u plodu. Tým říká, že to znamená, že varianty v těchto genech by mohly před narozením vštípit náchylnost k A-fib.
Další možností je, že by mohly způsobit opětovné zapnutí genů, které byly od narození neaktivní, v dospělosti.
A-fib potřebuje novou léčbu
Asi 2,2 milionu lidí ve Spojených státech má A-fib, což je stav, kdy nepravidelně bije levá strana horní komory srdce nebo síň. To způsobuje hromadění krve a zvyšuje pravděpodobnost vzniku krevních sraženin.
Pokud se v síni vytvoří krevní sraženina, může cestovat do mozku a blokovat jednu z jeho tepen, což vede k mozkové mrtvici. To je důvod, proč mít A-fib zvyšuje riziko mrtvice u člověka v průměru čtyřikrát až šestkrát.
Někteří lidé s A-fib pociťují příznaky, jako je bolest na hrudi, chvění na hrudi, únava, mdloby a dušnost. Ostatní žádné nemají.
Čím dříve je A-fib detekován, tím větší je šance na prevenci cévní mozkové příhody, srdečního selhání a dalších komplikací.
Existuje však několik současných možností léčby A-fib a ty, které existují, jej zřídka léčí a často vedou k závažným vedlejším účinkům.
Willer a její kolegové tvrdí, že je pravděpodobné, že 32 ze 151 genů, které identifikovali, interaguje s léky již schválenými pro léčbu jiných stavů.
Navrhují, aby jejich nálezy poskytly základ pro další výzkum, zda takové léky mohou nebo nemohou zabránit A-fib.
Data z několika biobanek
Vědci provedli celogenomovou asociační studii na datech shromážděných ze šesti studií. Datové soubory pocházely z řady „biobanek“ v různých zemích. Jednalo se o datové sady od: AFGen Consortium, DiscovEHR, Michigan Genomics Initiative, UK Biobank, deCODE Genetics na Islandu a studie HUNT v Norsku.
Použitím přístupu založeného na spolupráci s velkými daty se vědci domnívají, že byli schopni identifikovat geny, které nevycházejí z analýz jednotlivých datových sad.
Poznamenávají, že mnoho rizikových variant, které identifikovali, se nachází v blízkosti genů, kde se uvádí, že škodlivější mutace „způsobují závažné srdeční vady u lidí […] nebo v blízkosti genů důležitých pro funkci a integritu pruhovaného svalu.“
Zjistili také, že lidé, u nichž se A-fib vyvíjí v raném věku, nesou více rizikových genů než ti, kteří je vyvinuli později.
Tým dospěl k závěru, že i když jsou nálezy významné, je nyní třeba je potvrdit dalšími studiemi.
"Doufáme, že další experimenty s molekulární biologií určí, jak vytvořit trvalé pravidelné srdeční rytmy studiem genů, které jsme identifikovali my a ostatní."
Cristen J. Willer
