Vše, co potřebujete vědět o albinismu

Albinismus označuje řadu poruch, které jsou výsledkem snížení nebo nepřítomnosti pigmentového melaninu. Ty se liší v závažnosti a často způsobují bílou pokožku, světlé vlasy a problémy se zrakem.

Tento stav může postihnout kohokoli, ale jeho prevalence se liší podle regionu.

V subsaharské Africe albinismus postihuje jednoho z každých 5 000 až 15 000 lidí. U některých skupin je míra až 1 z 1 000 až 5 000. V Evropě a Spojených státech je to blíže 1 ku 17 000 až 20 000.

Albinismus ovlivňuje pohlaví rovnoměrně a všechny etnické skupiny jsou náchylné.

Rychlá fakta o albinismu

Zde je několik klíčových bodů o albinismu. Více podrobností a podpůrných informací je v hlavním článku.

  • Na albinismus neexistuje lék, ale některé příznaky lze léčit.
  • Albinismus je genetický stav.
  • Albinismus primárně ovlivňuje vlasy, oči, pokožku a zrak.
  • Nejběžnější příčinou albinismu je přerušení fungování enzymu tyrosinázy.
  • Odhaduje se, že 1 ze 70 lidí nese geny spojené s albinismem.

Co je to albinismus?

V albinismu mohou genetické změny způsobit, že člověk má světlé vlasy a kůži,

Albinismus je dědičné onemocnění charakterizované podstatně nižší rychlostí produkce melaninu.

Melanin je pigment odpovědný za barvu pleti, vlasů a očí.

Lidé s albinismem mají často světlejší barvu kůže a vlasů než ostatní členové jejich rodiny nebo etnické skupiny. Problémy se zrakem jsou běžné.

Melanin obvykle chrání pokožku před poškozením UV (ultrafialovým zářením), takže lidé s albinismem jsou citlivější na sluneční záření. Existuje zvýšené riziko rakoviny kůže.

Příznaky

Primární příznaky albinismu mohou ovlivnit kůži, vlasy, barvu očí a zrak.

Kůže

Nejviditelnějším znakem je světlejší odstín pleti, ale odstín pleti se ne vždy podstatně liší.

U některých lidí se hladiny melaninu v průběhu času pomalu zvyšují a s přibývajícím věkem tmavne.

Kůže se na slunci pravděpodobně snadno spálí. Obvykle se neopálí.

Po vystavení slunci se u některých lidí s albinismem může vyvinout:

  • pihy
  • krtci, obvykle růžové barvy kvůli sníženému množství pigmentu
  • lentiginy, velké skvrny podobné pihám

Existuje také vyšší riziko rakoviny kůže. Lidé s albinismem by měli používat krém na ochranu proti slunci s SPF 30 nebo vyšším a jakékoli nové moly nebo jiné kožní změny hlásit lékaři.

Vlasy

To může mít různou barvu od bílé po hnědou. Ti z afrického nebo asijského původu mají tendenci mít žluté, hnědé nebo načervenalé vlasy.

Jak jednotlivec stárne, jejich barva vlasů může pomalu tmavnout.

Barva očí

To se také může měnit s věkem a liší se od velmi světle modré po hnědou.

Nízké hladiny melaninu v duhovce znamenají, že oči mohou vypadat mírně průsvitné a v určitém světle vypadat červeně nebo růžově, protože se světlo odráží od sítnice v zadní části oka.

Nedostatek pigmentu zabraňuje duhovce plně blokovat sluneční světlo. Výsledkem je citlivost na světlo, známá jako fotocitlivost.

Vidění

Albinismus vždy ovlivňuje vidění. Změny funkce očí mohou zahrnovat:

  • Nystagmus: Oči se rychle a nekontrolovatelně pohybují tam a zpět.
  • Strabismus: Oči nefungují jednotně.
  • Amblyopie: Také se označuje jako „líné oko“.
  • Krátkozrakost nebo hypermetropie: Osoba může mít extrémní krátkozrakost nebo dalekozrakost.
  • Fotofobie: Oči jsou obzvláště citlivé na světlo.
  • Hypoplázie optického nervu: Z nedostatečně vyvinutého optického nervu může dojít k poškození zraku.
  • Chybné směrování optického nervu: Nervové signály ze sítnice do mozku sledují neobvyklé nervové trasy.
  • Astigmatismus: Abnormální nepružnost předního povrchu oka nebo čočky má za následek rozmazané vidění.

Mezi strategie, které mohou pomoci, patří:

  • připevnění speciálních teleskopických čoček připojených k brýlím
  • pomocí velké obrazovky počítače nebo vysoce kontrastního tiskového materiálu
  • instalace softwaru, který převádí text na řeč
  • používání pestrobarevného míčku při hraní her

Problémy se zrakem související s albinismem bývají u novorozenců nejhorší, ale během prvních 6 měsíců života se rychle zlepšují. Je však pravděpodobné, že problémy se zdravím očí budou přetrvávat.

Příčiny

Rodina s albinismem žebrá v Indii.

Albinismus je výsledkem mutace v jednom z několika genů.

Jeden ze 70 lidí je považován za nositele genu pro albinismus.

Dotyčné geny jsou zodpovědné za různé aspekty produkce melaninu melanocyty v kůži a očích.

Nejčastěji mutace interferují s enzymem tyrosináza (tyrosin 3-monooxygenáza).

Tento enzym syntetizuje melanin z aminokyseliny tyrosinu.

V závislosti na mutaci může být produkce melaninu buď zpomalena, nebo úplně zastavena.

Bez ohledu na míru interference s produkcí melaninu vždy existují problémy s vizuálním systémem. Je to proto, že melanin hraje zásadní roli ve vývoji sítnice a drah zrakového nervu z oka do mozku.

Typy

Albinismus je rozdělen do několika podskupin v závislosti na konkrétních ovlivněných genech.

Okulokutánní albinismus (OCA): Je to způsobeno mutací v 1 ze 4 genů. OCA se dále dělí na sedm typů v závislosti na mutacích.

Mezi tyto členění patří:

  • OCA typ 1: Jednotlivci mají tendenci mít mléčnou pokožku, bílé vlasy a modré oči. S věkem může pokožka a vlasy některých jedinců tmavnout.
  • OCA typ 2: Méně závažný než typ 1, k tomu dochází nejčastěji u subsaharských Afričanů, Afroameričanů a domorodých Američanů.
  • OCA typ 3: Problémy se zrakem jsou obvykle mírnější než u jiných typů. To se většinou týká černých Jihoafričanů.
  • OCA typ 4: To je nejčastější u východoasijských populací. Vypadá to podobně jako typ 2.

Oční albinismus vázaný na X: Je to způsobeno genovou mutací chromozomu X. Oční albinismus vázaný na X postihuje hlavně muže. Problémy se zrakem jsou přítomny, ale barva očí, vlasů a kůže je obvykle v normálním rozmezí.

Hermansky-Pudlakův syndrom: Tato vzácná varianta je nejčastější v Portoriku. Příznaky jsou podobné okulokutánnímu albinismu, ale také onemocnění střev, srdce, ledvin a plic nebo poruchy krvácení, jako je hemofilie, a pravděpodobněji.

Chediak-Higashiho syndrom: Jedná se o vzácnou formu albinismu způsobenou mutací v genech CHS1 / LYST.Příznaky jsou podobné okulokutánnímu albinismu, ale vlasy mohou vypadat stříbřitě a pokožka může vypadat mírně šedivě. Mohou existovat defekty v bílých krvinkách, díky nimž jsou infekce častější.

Jak výzkum pokračuje, mohou být objeveny konkrétnější mutace, které nám pomohou podrobněji porozumět základním příčinám albinismu.

Dědictví

Většina typů albinismu se dědí v autosomálně recesivním dědičném vzoru. Výjimkou je oční albinismus vázaný na X. To se předává ve vzoru dědičnosti vázaném na X.

Autosomálně recesivní dědičnost

Svatý indický sadhu s albinismem.

S autozomálně recesivní dědičností musí jedinec dostávat od matky a otce vadné kopie genu, aby se u nich vyvinul albinismus.

Rodič, který je nositelem genu, často nevykazuje příznaky.

Pokud oba rodiče nesou gen, ale nemají žádné příznaky, existuje šance 1 ku 4, že jejich potomci budou mít albinismus.

Existuje šance 1 ku 2, že se potomek stane nosičem.

Budou mít gen, ale nebudou mít žádné příznaky.

Odhaduje se, že 1 ze 70 lidí nese geny spojené s albinismem, ale nejsou ovlivněny mutacemi.

Dědičnost spojená s X.

Recesivní podmínky vázané na X ovlivňují hlavně muže.

Protože ženy nesou dva chromozomy X, je-li jeden gen poškozen, druhý může často tento nedostatek vyrovnat.

Ženy mohou gen stále přenášet a přenášet.

Muži však mají jeden chromozom X a jeden Y. To znamená, že jakékoli albínové mutace v jejich singulárním chromozomu X způsobí tento stav.

Pokud má matka mutaci vázanou na X, každá dcera bude mít šanci 1 ku 2 stát se nositelkou a každý syn bude mít šanci 1 ku 2 na rozvoj albinismu.

Diagnóza

Proces diagnostiky albinismu nejčastěji zahrnuje:

  • fyzická zkouška
  • diskuse o změnách pigmentace kůže a vlasů
  • vyšetření očí odborníkem (oftalmologem)
  • porovnání zbarvení jednotlivce s barevností členů rodiny

Jiné nemoci mohou také způsobit změny v pigmentaci, ale nezpůsobí změny vidění. Pokud jsou přítomny změny pigmentu i změny vidění, je velmi pravděpodobné, že příčinou bude albinismus.

Nejspolehlivějším způsobem, jak diagnostikovat albinismus, je genetické testování. V rodinách s anamnézou albinismu to však není vždy nutné.

Léčba

Protože je nemoc genetická, neexistují žádné léky.

Léčba se zaměřuje na minimalizaci příznaků a sledování změn.

Správná péče o oční problémy je zásadní.

To zahrnuje:

  • dioptrické brýle
  • tmavé brýle na ochranu očí před sluncem
  • pravidelné oční zkoušky

Lidé by měli sledovat jakékoli změny kůže a používat ochranu proti slunečnímu záření.

Operace optických svalů může někdy minimalizovat „třes“ v nystagmu.

Postupy k minimalizaci strabismu mohou snížit viditelnost, ale operace zrak nezlepší. Úroveň úspěchu při zmírňování příznaků se u jednotlivců liší.

Albinismus se s věkem nezhoršuje. Dítě s albinismem může vzkvétat a dosáhnout stejného vzdělání a zaměstnání jako osoba bez stavu.

Komplikace

Mezi nejčastější fyzické problémy spojené s albinismem patří zvýšené riziko spálení sluncem a rakoviny kůže.

Někteří lidé navíc čelí významným sociálním problémům.

Mezi ně může patřit šikana ve škole. Může se stát, že se člověk bude cítit jako outsider, protože vypadá jinak.

Lidé s albinismem v subsaharské Africe čelí největším výzvám.

Tyto sociální faktory mohou vést ke stresu, nízké sebeúctě a izolaci.

Jedinci s albinismem v subsaharské Africe čelí nejvýznamnějším obtížím.

Studie provedená v Nigérii uvádí, že:

"Zkušené odcizení, vyhýbání se sociálním interakcím a emoční stabilizace." Navíc u postižených jedinců bylo méně pravděpodobné, že by dokončili školní docházku, našli zaměstnání a našli si partnery. “

V některých subsaharských zemích, jako je Tanzanie a Burundi, vyhledávají části těla jedinců s albinismem čarodějní lékaři.

Vyskytlo se mnoho případů vraždění dětí s albinismem za účelem zisku. národní geografie Odhaduje se, že v roce 2013 mohly části těla osoby s albinismem vydělat až 75 000 dolarů.

V některých afrických zemích, zejména v Tanzanii a Zimbabwe, se někteří lidé domnívají, že sex se ženou s albinismem léčí AIDS.

Tato falešná víra vedla k vraždě, znásilnění a dalším infekcím AIDS.

V roce 2015 OSN vyzvala k „naléhavosti“ při přijímání opatření k prevenci útoků na lidi s albinismem.

none:  osobní monitorování - nositelná technologie alergie na jídlo ošetřovatelství - porodní asistence