Vše, co potřebujete vědět o albinismu
Albinismus označuje řadu poruch, které jsou výsledkem snížení nebo nepřítomnosti pigmentového melaninu. Ty se liší v závažnosti a často způsobují bílou pokožku, světlé vlasy a problémy se zrakem.
Tento stav může postihnout kohokoli, ale jeho prevalence se liší podle regionu.
V subsaharské Africe albinismus postihuje jednoho z každých 5 000 až 15 000 lidí. U některých skupin je míra až 1 z 1 000 až 5 000. V Evropě a Spojených státech je to blíže 1 ku 17 000 až 20 000.
Albinismus ovlivňuje pohlaví rovnoměrně a všechny etnické skupiny jsou náchylné.
Rychlá fakta o albinismu
Zde je několik klíčových bodů o albinismu. Více podrobností a podpůrných informací je v hlavním článku.
- Na albinismus neexistuje lék, ale některé příznaky lze léčit.
- Albinismus je genetický stav.
- Albinismus primárně ovlivňuje vlasy, oči, pokožku a zrak.
- Nejběžnější příčinou albinismu je přerušení fungování enzymu tyrosinázy.
- Odhaduje se, že 1 ze 70 lidí nese geny spojené s albinismem.
Co je to albinismus?
V albinismu mohou genetické změny způsobit, že člověk má světlé vlasy a kůži,
Albinismus je dědičné onemocnění charakterizované podstatně nižší rychlostí produkce melaninu.
Melanin je pigment odpovědný za barvu pleti, vlasů a očí.
Lidé s albinismem mají často světlejší barvu kůže a vlasů než ostatní členové jejich rodiny nebo etnické skupiny. Problémy se zrakem jsou běžné.
Melanin obvykle chrání pokožku před poškozením UV (ultrafialovým zářením), takže lidé s albinismem jsou citlivější na sluneční záření. Existuje zvýšené riziko rakoviny kůže.
Příznaky
Primární příznaky albinismu mohou ovlivnit kůži, vlasy, barvu očí a zrak.
Kůže
Nejviditelnějším znakem je světlejší odstín pleti, ale odstín pleti se ne vždy podstatně liší.
U některých lidí se hladiny melaninu v průběhu času pomalu zvyšují a s přibývajícím věkem tmavne.
Kůže se na slunci pravděpodobně snadno spálí. Obvykle se neopálí.
Po vystavení slunci se u některých lidí s albinismem může vyvinout:
- pihy
- krtci, obvykle růžové barvy kvůli sníženému množství pigmentu
- lentiginy, velké skvrny podobné pihám
Existuje také vyšší riziko rakoviny kůže. Lidé s albinismem by měli používat krém na ochranu proti slunci s SPF 30 nebo vyšším a jakékoli nové moly nebo jiné kožní změny hlásit lékaři.
Vlasy
To může mít různou barvu od bílé po hnědou. Ti z afrického nebo asijského původu mají tendenci mít žluté, hnědé nebo načervenalé vlasy.
Jak jednotlivec stárne, jejich barva vlasů může pomalu tmavnout.
Barva očí
To se také může měnit s věkem a liší se od velmi světle modré po hnědou.
Nízké hladiny melaninu v duhovce znamenají, že oči mohou vypadat mírně průsvitné a v určitém světle vypadat červeně nebo růžově, protože se světlo odráží od sítnice v zadní části oka.
Nedostatek pigmentu zabraňuje duhovce plně blokovat sluneční světlo. Výsledkem je citlivost na světlo, známá jako fotocitlivost.
Vidění
Albinismus vždy ovlivňuje vidění. Změny funkce očí mohou zahrnovat:
- Nystagmus: Oči se rychle a nekontrolovatelně pohybují tam a zpět.
- Strabismus: Oči nefungují jednotně.
- Amblyopie: Také se označuje jako „líné oko“.
- Krátkozrakost nebo hypermetropie: Osoba může mít extrémní krátkozrakost nebo dalekozrakost.
- Fotofobie: Oči jsou obzvláště citlivé na světlo.
- Hypoplázie optického nervu: Z nedostatečně vyvinutého optického nervu může dojít k poškození zraku.
- Chybné směrování optického nervu: Nervové signály ze sítnice do mozku sledují neobvyklé nervové trasy.
- Astigmatismus: Abnormální nepružnost předního povrchu oka nebo čočky má za následek rozmazané vidění.
Mezi strategie, které mohou pomoci, patří:
- připevnění speciálních teleskopických čoček připojených k brýlím
- pomocí velké obrazovky počítače nebo vysoce kontrastního tiskového materiálu
- instalace softwaru, který převádí text na řeč
- používání pestrobarevného míčku při hraní her
Problémy se zrakem související s albinismem bývají u novorozenců nejhorší, ale během prvních 6 měsíců života se rychle zlepšují. Je však pravděpodobné, že problémy se zdravím očí budou přetrvávat.
Příčiny
Albinismus je výsledkem mutace v jednom z několika genů.
Jeden ze 70 lidí je považován za nositele genu pro albinismus.
Dotyčné geny jsou zodpovědné za různé aspekty produkce melaninu melanocyty v kůži a očích.
Nejčastěji mutace interferují s enzymem tyrosináza (tyrosin 3-monooxygenáza).
Tento enzym syntetizuje melanin z aminokyseliny tyrosinu.
V závislosti na mutaci může být produkce melaninu buď zpomalena, nebo úplně zastavena.
Bez ohledu na míru interference s produkcí melaninu vždy existují problémy s vizuálním systémem. Je to proto, že melanin hraje zásadní roli ve vývoji sítnice a drah zrakového nervu z oka do mozku.
Typy
Albinismus je rozdělen do několika podskupin v závislosti na konkrétních ovlivněných genech.
Okulokutánní albinismus (OCA): Je to způsobeno mutací v 1 ze 4 genů. OCA se dále dělí na sedm typů v závislosti na mutacích.
Mezi tyto členění patří:
- OCA typ 1: Jednotlivci mají tendenci mít mléčnou pokožku, bílé vlasy a modré oči. S věkem může pokožka a vlasy některých jedinců tmavnout.
- OCA typ 2: Méně závažný než typ 1, k tomu dochází nejčastěji u subsaharských Afričanů, Afroameričanů a domorodých Američanů.
- OCA typ 3: Problémy se zrakem jsou obvykle mírnější než u jiných typů. To se většinou týká černých Jihoafričanů.
- OCA typ 4: To je nejčastější u východoasijských populací. Vypadá to podobně jako typ 2.
Oční albinismus vázaný na X: Je to způsobeno genovou mutací chromozomu X. Oční albinismus vázaný na X postihuje hlavně muže. Problémy se zrakem jsou přítomny, ale barva očí, vlasů a kůže je obvykle v normálním rozmezí.
Hermansky-Pudlakův syndrom: Tato vzácná varianta je nejčastější v Portoriku. Příznaky jsou podobné okulokutánnímu albinismu, ale také onemocnění střev, srdce, ledvin a plic nebo poruchy krvácení, jako je hemofilie, a pravděpodobněji.
Chediak-Higashiho syndrom: Jedná se o vzácnou formu albinismu způsobenou mutací v genech CHS1 / LYST.Příznaky jsou podobné okulokutánnímu albinismu, ale vlasy mohou vypadat stříbřitě a pokožka může vypadat mírně šedivě. Mohou existovat defekty v bílých krvinkách, díky nimž jsou infekce častější.
Jak výzkum pokračuje, mohou být objeveny konkrétnější mutace, které nám pomohou podrobněji porozumět základním příčinám albinismu.
Dědictví
Většina typů albinismu se dědí v autosomálně recesivním dědičném vzoru. Výjimkou je oční albinismus vázaný na X. To se předává ve vzoru dědičnosti vázaném na X.
Autosomálně recesivní dědičnost
S autozomálně recesivní dědičností musí jedinec dostávat od matky a otce vadné kopie genu, aby se u nich vyvinul albinismus.
Rodič, který je nositelem genu, často nevykazuje příznaky.
Pokud oba rodiče nesou gen, ale nemají žádné příznaky, existuje šance 1 ku 4, že jejich potomci budou mít albinismus.
Existuje šance 1 ku 2, že se potomek stane nosičem.
Budou mít gen, ale nebudou mít žádné příznaky.
Odhaduje se, že 1 ze 70 lidí nese geny spojené s albinismem, ale nejsou ovlivněny mutacemi.
Dědičnost spojená s X.
Recesivní podmínky vázané na X ovlivňují hlavně muže.
Protože ženy nesou dva chromozomy X, je-li jeden gen poškozen, druhý může často tento nedostatek vyrovnat.
Ženy mohou gen stále přenášet a přenášet.
Muži však mají jeden chromozom X a jeden Y. To znamená, že jakékoli albínové mutace v jejich singulárním chromozomu X způsobí tento stav.
Pokud má matka mutaci vázanou na X, každá dcera bude mít šanci 1 ku 2 stát se nositelkou a každý syn bude mít šanci 1 ku 2 na rozvoj albinismu.
Diagnóza
Proces diagnostiky albinismu nejčastěji zahrnuje:
- fyzická zkouška
- diskuse o změnách pigmentace kůže a vlasů
- vyšetření očí odborníkem (oftalmologem)
- porovnání zbarvení jednotlivce s barevností členů rodiny
Jiné nemoci mohou také způsobit změny v pigmentaci, ale nezpůsobí změny vidění. Pokud jsou přítomny změny pigmentu i změny vidění, je velmi pravděpodobné, že příčinou bude albinismus.
Nejspolehlivějším způsobem, jak diagnostikovat albinismus, je genetické testování. V rodinách s anamnézou albinismu to však není vždy nutné.
Léčba
Protože je nemoc genetická, neexistují žádné léky.
Léčba se zaměřuje na minimalizaci příznaků a sledování změn.
Správná péče o oční problémy je zásadní.
To zahrnuje:
- dioptrické brýle
- tmavé brýle na ochranu očí před sluncem
- pravidelné oční zkoušky
Lidé by měli sledovat jakékoli změny kůže a používat ochranu proti slunečnímu záření.
Operace optických svalů může někdy minimalizovat „třes“ v nystagmu.
Postupy k minimalizaci strabismu mohou snížit viditelnost, ale operace zrak nezlepší. Úroveň úspěchu při zmírňování příznaků se u jednotlivců liší.
Albinismus se s věkem nezhoršuje. Dítě s albinismem může vzkvétat a dosáhnout stejného vzdělání a zaměstnání jako osoba bez stavu.
Komplikace
Mezi nejčastější fyzické problémy spojené s albinismem patří zvýšené riziko spálení sluncem a rakoviny kůže.
Někteří lidé navíc čelí významným sociálním problémům.
Mezi ně může patřit šikana ve škole. Může se stát, že se člověk bude cítit jako outsider, protože vypadá jinak.
Tyto sociální faktory mohou vést ke stresu, nízké sebeúctě a izolaci.
Jedinci s albinismem v subsaharské Africe čelí nejvýznamnějším obtížím.
Studie provedená v Nigérii uvádí, že:
"Zkušené odcizení, vyhýbání se sociálním interakcím a emoční stabilizace." Navíc u postižených jedinců bylo méně pravděpodobné, že by dokončili školní docházku, našli zaměstnání a našli si partnery. “
V některých subsaharských zemích, jako je Tanzanie a Burundi, vyhledávají části těla jedinců s albinismem čarodějní lékaři.
Vyskytlo se mnoho případů vraždění dětí s albinismem za účelem zisku. národní geografie Odhaduje se, že v roce 2013 mohly části těla osoby s albinismem vydělat až 75 000 dolarů.
V některých afrických zemích, zejména v Tanzanii a Zimbabwe, se někteří lidé domnívají, že sex se ženou s albinismem léčí AIDS.
Tato falešná víra vedla k vraždě, znásilnění a dalším infekcím AIDS.
V roce 2015 OSN vyzvala k „naléhavosti“ při přijímání opatření k prevenci útoků na lidi s albinismem.
