Co je kraniosynostóza?
Kraniosynostóza je vzácný stav, kdy se dítě vyvine nebo se narodí s neobvykle tvarovanou lebkou.
Stává se to, když se jeden nebo více přírodních prostorů v lebce dítěte spojí příliš brzy před narozením nebo po porodu. Tyto prostory jsou známé jako lebeční stehy.
Lebka dítěte se skládá ze sedmi kostí s mezerami nebo kraniálními stehy mezi nimi. Stehy se normálně nespojují ani se nespojí, dokud není dítěti kolem 2 let. To umožňuje mozku růst a vyvíjet se bez tlaku lebky.
Ve Spojených státech postihuje kraniosynostóza přibližně 1 z každých 2 500 jedinců. Ve většině těchto případů se podle Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) brzy po narození spojí dvě nebo více kostí lebky.
Typy
Kosti v lebce se neobvykle spojují, což může dát hlavě neobvyklý tvar.
Existují čtyři hlavní typy kraniosynostózy, podle toho, které kosti splynou dříve. To může vést k různým funkcím.
Tyto jsou:
- sagitální synostóza
- koronální kraniosynostóza
- metopická synostóza
- lambdoidní synostóza
Je možné mít pouze jeden typ nebo jejich kombinaci.
Každý typ vypadá jinak a příznaky se mohou pohybovat od mírných až po závažné. Více než 180 různých stavů zahrnuje určitý typ kraniosynostózy. Může se to stát také samo o sobě, bez jakéhokoli jiného souvisejícího syndromu.
Sagitální synostóza
U tohoto typu je sagitální šev - podél horní části hlavy - spojen příliš brzy.
K tomu dochází ve 40 až 55 procentech případů. Hlava roste déle, ale užší než obvykle. Vyskytuje se častěji u chlapců.
Koronální kraniosynostóza
K tomuto typu dochází, když se jeden nebo oba stehy, které spojují temeno hlavy s ušima, spojí příliš brzy. To jsou koronální stehy.
To představuje 20 až 30 procent případů.
Osoba bude mít ploché čelo a oční důlek může být na jedné straně vyšší. Pokud se spojí oba stehy, ovlivní to obě strany obličeje. Tento stav častěji postihuje dívky. Je to druhý nejběžnější typ.
Metopická synostóza
Metopická synostóza je méně častá. Prostor, který se spojuje, je mezi sagitálním stehem a nosem. Děti s touto formou mají trojúhelníkovou pokožku hlavy.
Méně než 10 procent případů je tohoto typu.
Lambdoidní synostóza
Tento typ ovlivňuje lamboidní steh, který se táhne přes zadní část hlavy. Zadní část hlavy bude plochá. Toto je nejvzácnější typ kraniosynostózy.
Plagiocefalie: Někdy se u kojence může vyvinout plochá hlava, pokud příliš leží na zádech. Stává se to proto, že se kosti lebky posouvají, ale lebeční stehy se nespojí. Liší se od kraniosynostózy.
Příznaky
Obecné příznaky kraniosynostózy jsou:
- zkreslený tvar lebky
- neobvyklý pocit na fontanelu nebo „měkké místo“ na lebce kojence
- předčasné zmizení fontanelu
- pomalejší růst hlavy ve srovnání s tělem
- tvrdý hřeben tvořící se podél stehu, v závislosti na typu kraniosynostózy
Novorozenec nemusí mít žádné příznaky ani příznaky, ale tento stav může být patrný během prvních měsíců života.
Pediatr bude měřit hlavu dítěte a sledovat jeho růst při každé návštěvě během prvního roku života. Dělají to, aby zjistili tento druh stavu.
Příčiny
Příčina kraniosynostózy závisí na typu. Tento stav může být nesyndromický nebo syndromický.
Syndromická kraniosynostóza
Syndromická kraniosynostóza je součástí syndromu. Stává se to spolu s dalšími vrozenými vadami.
Když gen mutuje, změní se informace, které by normálně nesl. Ve výsledku nemusí jedna z funkcí těla fungovat správně.
U kraniosynostózy mohou nastat změny v řadě genů.
Vědci poznamenávají, že změny mohou ovlivnit různé části těla, včetně:
- prsty na rukou a nohou
- kosterní systém
- srdce nebo jiné orgány
Nesyndromová kraniosynostóza
V tomto případě zůstává příčina neznámá.
Zde je několik možných vysvětlení:
- Porucha buněk v stezích způsobí, že se spojí příliš brzy.
- Plod zaujme polohu v děloze, která vyvíjí tlak na hlavu a tlačí kostní dlahy v lebce k sobě.
Rizikové faktory
Studie publikovaná v roce 2010 naznačuje, že užívání kyseliny valproové - například Depakote - k léčbě epilepsie během těhotenství může zvýšit pravděpodobnost narození dítěte s kraniosynostózou.
Americký úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) varuje před tímto rizikem v informacích o pacientech pro Depakote.
Podle CDC nedávný výzkum také naznačuje, že existuje vyšší riziko pro kojence, jejichž matky:
- měl onemocnění štítné žlázy nebo léčbu onemocnění štítné žlázy během těhotenství
- před těhotenstvím nebo během časného těhotenství užívala léky na plodnost - klomifen citrát
Diagnóza
Při diagnostice kraniosynostózy se pediatr normálně podívá a změří hlavičku dítěte a pocítí hřebeny v stezích kolem lebky.
Další testy mohou potvrdit diagnózu podrobněji.
Zobrazovací testy, jako jsou CT snímky a rentgenové paprsky, mohou ukázat, které stehy se spojily. To je důležité, pokud je pravděpodobný chirurgický zákrok.
Protože mohou existovat genetické faktory, může lékař odebrat vzorek krve dítěte ke genetickému testování.
Léčba
Hlavní léčbou kraniosynostózy je chirurgický zákrok, obvykle během prvního roku života.
Chirurgie může pomoci lebce normálně se vyvíjet a ponechat prostor pro vývoj mozku.
Bez chirurgického zákroku může být tvar neobvyklejší a může to vést ke komplikacím.
Kraniofaciální chirurg a neurochirurg budou na postupu normálně spolupracovat.
Konvenční chirurgie
Kraniofaciální chirurg se specializuje na chirurgii hlavy a obličeje a chirurgii čelisti. Neurochirurg se specializuje na mozek a nervový systém.
Lékaři použijí celkové anestetikum a kojenec nebude cítit žádnou bolest.
Neurochirurg provede řez přes horní část pokožky hlavy dítěte a odstraní znetvořené oblasti lebky.
Kraniofaciální chirurg poté reformuje tyto části lebky a umístí je zpět do hlavy. Potom zašijí otvor pomocí rozpustných stehů.
Proces může trvat několik hodin a dítě zůstane po operaci několik dní v nemocnici. Je pravděpodobné, že obličej nabobtná, ale není třeba se toho obávat.
Někdy dítě potřebuje další chirurgický zákrok, aby přetvořilo tvář, nebo pokud se znovu objeví kraniosynostóza.
Po ukončení procedury bude zdravotník sledovat vývoj lebky dítěte.
Endoskopická chirurgie
To je méně invazivní. Lékař provede dva malé řezy na pokožce hlavy a seřízne stehy pomocí endoskopu. Jedná se o flexibilní hadičku, kterou může chirurg použít k vidění vnitřku těla během operace klíčové dírky.
Tento typ operace je rychlejší a dochází k menšímu krvácení a otoku, ale je vhodný pouze v určitých případech, v závislosti na umístění taveného stehu.
Endoskopická operace je vhodná před dosažením věku 3 měsíců, kdy jsou kosti stále měkké.
Po operaci může dítě potřebovat tvarovací přilbu, která pomůže hlavě dorůst do vhodného tvaru.
Komplikace
Bez léčby mohou nastat další komplikace.
Lebka bude i nadále růst neobvyklým způsobem, což může ovlivnit další funkce. Může dojít například ke ztrátě zraku na jedné straně.
Pokud je kraniosynostóza mírná, lidé si ji mohou všimnout až v pozdější fázi. To může způsobit nárůst tlaku v mozku - známý jako zvýšený nitrolební tlak - až ve věku 8 let.
Mezi příznaky zvýšeného intrakraniálního tlaku patří:
- rozmazané nebo dvojité vidění
- nízká kvalita školní práce
- neustálá bolest hlavy
Tyto příznaky nemusí nutně znamenat, že existuje nitrolební tlak, ale je důležité vyhledat lékařskou pomoc, pokud se tyto příznaky vyskytnou.
Bez léčby může zvýšený nitrolební tlak vést k dalším komplikacím, jako je poškození mozku, slepota a záchvaty.
Výhled
Příznaky kraniosynostózy se mohou pohybovat od mírných až po závažné.
CDC poznamenává, že s vhodnou léčbou bude většina dětí s kraniosynostózou žít normální život, zvláště pokud nemají související genetický syndrom.
Může však být nutná další podpora pro ty, kteří:
- mít další příznaky nebo změny, které ovlivňují například vývoj mozku
- mít neobvykle tvarovanou hlavu, dokonce i po operaci, protože to může vést k problémům se sebeúctou
Včasný zásah je důležitý, a to je jeden z důvodů, proč je důležité chodit na pravidelné kontroly v raném dětství.
